Netherton sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ihtiozes - ihtiozes formas iedzimtas eritrodermas (lamelāras ihtiozes) kombināciju ar mezglaina trihorehkse tipa matu bojājumiem kombinācijā ar atopiju pirmo reizi aprakstīja E. V. Nethertons (1958).

Kas izraisa Nethertona sindromu?

Iepriekš tika uzskatīts, ka slimība ir lipīga. Pašlaik tiek pieņemts, ka tā ir autosomāli recesīva mantojuma forma. Galvenokārt skartas sievietes.

Histopatoloģija

Raksturīgās pazīmes ir proliferatīva hiperkeratoze (dažreiz ar parakeratozi), akantoze ar spongiozi, normāls vai sabiezējis granulētais slānis, dermas kārniņu hipertrofija, tauku un sviedru dziedzeru palielināšanās, tūska un vidēji smagas hroniskas iekaisīgas perivaskulāras infiltrācijas dermas augšdaļā, kas sastāv no limfocītiem un plazmas šūnām.

Nethertona sindroma simptomi

Piedzimstot augļa āda ir pilnībā pārklāta ar sausu dzeltenbrūnu plēvīti, kas atgādina kolodiju. Literatūrā "koloīda" augļa (sin. "spīdīgs bērns") apraksts ir viena no smagākajām slimības izpausmēm. Dažos gadījumos kolodija plēvīte, kas pastāvējusi kādu laiku, agrā zīdaiņa vecumā pārvēršas lielās zvīņās (jaundzimušo lamelārā lobīšanās) un pilnībā izzūd, āda visu mūžu paliek normāla. Vairumā gadījumu no plēves izveidojušās zvīņas paliek uz ādas visu mūžu (lamelārā ihtioze).

Ar vecumu eritroderma regresē, un hiperkeratoze pastiprinās. Bojājums skar visas ādas krokas, un ādas izmaiņas tajās bieži vien ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, savilkta un lobās.

Galvas āda ir bagātīgi klāta ar zvīņām, ausu priekškambari ir savīti, ar bagātīgiem ragveida nogulumiem, tostarp dzirdes kanālos. Novērota pastiprināta plaukstu, pēdu un sejas ādas svīšana, kā arī strauja matu un nagu augšana (hiperdermotogofija).

Nagu plāksnes ir deformētas un sabiezētas; novērojama subunguāla hiperkeratoze un difūza plaukstu un pēdu keratoze. Raksturīgs lamelārās ihtiozes simptoms ir arī ektropions, ko bieži pavada lagoftalms, keratīts un fotofobija. Dažreiz lamelārās ihtiozes gadījumā novēro garīgu atpalicību.

Netherton sindroma gadījumā matu strukturālās anomālijas var būt dažāda veida: savīti mati; invaginējoša trihorexis - matu šķērsvirziena plīsumi, proksimālajam segmentam iespiežoties distālajā; mezglaina trihorexis - matu strukturāla deformācija ar mezgliņu veidošanos kā sabiezējumi uz bambusa stieņiem. Netherton sindroma gadījumā matu biezuma izmaiņas novērojamas kā lamelāras ihtiozes kombinācija ar matu stiebra šķelšanos kutikulas bojājuma dēļ uz 3-10 zariem (trihoptiloze), kamēr mati nesasniedz garumu, kas pārsniedz 5 cm. Visbiežāk sastopamā matu patoloģija Netherton sindromā ir trihorexis (mezglaina vai invaginējoša). Matu distrofisku izmaiņu rezultātā var attīstīties fokāla vai subtotāla alopēcija.

Kā atpazīt Nethertona sindromu?

Nethertona sindroms atšķiras no Leinera-Mussou deskvamatīvās eritrodermas, psoriātiskās eritrodermas, Ritera eksfoliatīvā dermatīta un bullozās epidermolīzes.