Mayer-Rokitansky-Küstner sindroms.

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroms ir iedzimts sieviešu reproduktīvo orgānu defekts, kad dzemde un maksts vai nu pilnībā nav (aplāzija), vai arī tām ir attīstības defekti. Maksts aplāziju 19. gadsimta sākumā aprakstīja vācu zinātnieks Maijers. Rokitanskis un Kīsters papildināja šo diagnozi, atklājot, ka dzemde var nebūt arī ar normāli funkcionējošām olnīcām. Ārēji šis defekts nav pamanāms, sievietēm ir visas sekundārās dzimumpazīmes (krūtis un apmatojums dzimumorgānu apvidū), pilnīgi normāli ārējie dzimumorgāni. Arī hromosomu komplekts ir standarta. Maijera-Rokitanska-Kistnera sindromu bieži pavada anomālijas urīnceļu sistēmas un mugurkaula struktūrā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cēloņi Mayer-Rokitansky-Küstner sindroms.

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma cēloņi nav pilnībā noskaidroti, tāpēc nav skaidru atbilžu par defekta būtību. Atsevišķos gadījumos tika atklāti embrija attīstības traucējumi embrionālajā stadijā. Šīs anomālijas attiecās uz tā sauktajiem Millera kanāliem, no kuriem vēlākā stadijā iznāk sieviešu dzimumorgāni. Pastāv aizdomas, ka šo defektu var izraisīt noteikta proteīna (MIS) ražošanas deficīts embrionālajā rudimentā, ķīmisku vielu, tostarp zāļu, ietekme uz to, cukura diabēts, kas attīstījās grūtniecības laikā. Tika novērota arī ģenētiska predispozīcija sindromam; vienā ģimenē tika identificēti vairāki slimības gadījumi.

Pētījumi liecina, ka izmaiņas DNS struktūrā un līdz ar to arī informācijā gēnā un iedzimtībā ir saistītas ar noteiktu enzīmu deficītu un traucējumiem grūtnieces organisma vielmaiņas procesos. Svarīga loma ir šo efektu ilgumam un stiprumam. Ja tas notiek kritiskā periodā (intensīvas šūnu dalīšanās un orgānu veidošanās laikā), tad var parādīties šī reproduktīvās sistēmas defekta varbūtība.

Riska faktori

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma riska faktori ir dažādas patoloģijas, kas pavada grūtniecību, īpaši tās agrīnajās stadijās. Tie ietver gan dzemdes defektus (nepietiekamu attīstību, nepareizu pozīciju, audzējus), gan vispārējas slimības. Augļa attīstības embrionālajā stadijā tā barošana var būt traucēta sirds un asinsvadu slimību dēļ. Piemēram, sirds reimatismu un hipertensiju raksturo asinsvadu spazmas, kā rezultātā tiek traucēti vielmaiņas procesi starp māti un augli. Mātes ķermenis, ieskaitot placentu, nesaņem pietiekami daudz skābekļa, un tas ietekmē augļa orgānu veidošanos un to attīstību.

Nevēlams faktors sindroma attīstībā var būt hormonālie traucējumi, tostarp organisma novecošanās. Pacientiem ar cukura diabētu biežāk rodas neauglība, spontānie aborti un citas anomālijas. Ārstēšana ar hormonāliem medikamentiem, īpaši grūtniecības pirmajā trimestrī, var izraisīt arī attīstības defektus.

Rēzus faktora konflikts izjauc placentas aizsargbarjeru, kas nozīmē, ka tas padara augli par vieglāku mērķi dažādām blakusparādībām.

Pathogenesis

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma patogeneze nav labi izprasta.

Viens ir acīmredzams – ar tik smagiem dzimumorgānu defektiem olnīcas ir normāli attīstītas un funkcionē. Tajās notiek parastais ovulācijas process, kad olšūna atstāj folikulu un atstāj olnīcu, un tās vietā veidojas dzeltenā ķermeņa daļa. Dzemdes un maksts augšējās daļas aplāzijas vai kombinācijā ar citu orgānu anomālijām epidemioloģija liecina, ka to atklāšanas biežums ir viens gadījums uz 5000 jaundzimušām meitenēm. Atsevišķi slimības gadījumi ir biežāk sastopami nekā ģenētiski iedzimti.

Simptomi Mayer-Rokitansky-Küstner sindroms.

Mayer-Rokitansky-Kustner sindroma simptomi bērnībā netiek atklāti, jo nav redzamu ārējo dzimumorgānu anomāliju. Pirmā sindroma pazīme ir menstruāciju neesamība vecumā, kad parasti iestājas pubertāte (11-14 gadi). 40% pacientu ir skeleta struktūras anomālijas un urīnceļu sistēmas traucējumi (niere var būt pakava formas vai tās var nebūt, urīnvadi ir dubultoti).

Posmi

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindromam ir divas stadijas: pilnīga dzemdes un maksts neesamība un daļēja. Daļējas stadijas gadījumā dzemdei ir viens vai divi ragi un plānas, pilnībā neattīstītas olvadu caurules. Ļoti reti vienā no ragiem ir atrodama rudimentāra dobuma ar endometriju klātbūtne.

Meijera-Rokitanska-Kustnera sindromu var iedalīt vairākos veidos: izolētos un ģimenes( iedzimtos) gadījumos. Šo patoloģiju var klasificēt arī kā izolētu vai kombinācijā ar citu orgānu( nieru, mugurkaula, sirds) defektiem.

Komplikācijas un sekas

Neauglība ir galvenā Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma sekas. Ir arī periodiskas sāpes vēdera lejasdaļā, kas saistītas ar olšūnas nobriešanu iedomātu menstruāciju laikā. Nopietnas komplikācijas rodas, ja dzimumakta laikā rodas starpenes plīsumi, dažreiz arī urīnpūšļa un taisnās zarnas plīsumi.

Diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstner sindroms.

Mayer-Rokitansky-Küstner sindroma diagnoze sastāv no šādiem posmiem:

• informācijas vākšana par slimības simptomiem, alerģisku reakciju klātbūtni, iedzimtām slimībām, grūtniecībām, iepriekšējām operācijām utt.;
• ginekologa apskate uz krēsla. Parasti ārsts apstiprina sievietes ārējo dzimumorgānu normālu attīstību, to atbilstību vecuma normām;
• maksts zondēšana. Šis posms ļauj noteikt saīsināto maksts galu (1–1,5 cm);
• palpējot dzemdi caur taisno zarnu, dzemdes un piedēkļu vietā atklājas saistaudu pavedieni (auklas);
• veikt klīniskos un laboratorijas pētījumus;
• Uroģenitālās sistēmas ultraskaņas izmeklēšana.

[ 6 ]

Testi

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma gadījumā urīna un asins analīzes ietver hormonu testēšanu, lai iegūtu priekšstatu par hormonālo fonu. Urīnā tiek pārbaudīts dzimumhormonu pregnanediola un estrogēnu līmenis. Pregnanediols ir hormona progesterona metabolisma produkts, estrogēni ir vispārīgs nosaukums vairākiem hormonāliem savienojumiem, kuriem ir svarīga loma metabolismā. Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma gadījumā šie rādītāji ir normāli.

Asins analīzē plazmā pārbauda gonadotropīnus un steroīdus. Gonadotropīns ir hormons, ko grūtniecības laikā ražo placenta, steroīdie hormoni regulē vielmaiņas procesus. Ar šo sindromu arī šie hormoni ir normāli. Vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes un vispārējās urīna analīzes norādīs uz blakusslimību klātbūtni. Bakterioskopiskā un bakterioloģiskā izdalījumu uztriepes analīze parādīs epitēlija stāvokli, leikocītu skaitu, gļotu, baktēriju, sēnīšu klātbūtni, t.i., dzimumorgānu mikrofloras sastāvu. Tas ļaus identificēt iekaisumus un veneriskas slimības.

Instrumentālā diagnostika

Instrumentālā diagnostika ietver iegurņa ultraskaņas izmeklēšanu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, kas apstiprinās dzemdes un maksts neesamību vai nepietiekamu attīstību, kā arī atklās nieru, urīnvadu un citu orgānu defektus. Lai precizētu anomālijas pakāpi, tiek veikta diagnostiskā laparoskopija.

Normālas olnīcu funkcijas noteikšana tiek veikta, mērot bazālo temperatūru ar termometru. Šī procedūra ietver temperatūras mērīšanu makstī vai taisnajā zarnā no pulksten 7 līdz 7.30, neizkāpjot no gultas. Lai savāktu uztriepi, nepieciešama īpaša lāpstiņa vai liekšķere, ginekoloģiskais spogulis un stikla priekšmetstikliņš.

Diferenciālā diagnoze

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma diferenciāldiagnostika sastāv no tā atšķiršanas no sēklinieku feminizācijas sindroma, ko pacientiem ar sieviešu dzimumorgāniem sauc arī par viltus vīriešu hermafrodītismu. Abiem sindromiem raksturīgs sievietes izskata fenotips, menstruālā cikla neesamība un maksts un dzemdes anomālijas. Tajā pašā laikā sēklinieku feminizāciju raksturo pilnīgs vai daļējs apmatojuma trūkums cirkšņos un padusēs, kā arī traucēta ārējo dzimumorgānu veidošanās. Atšķirībā no Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma, šādām sievietēm hromosomu komplekts ir vīrišķīgs (46 XY), un sēklinieki atrodas cirkšņa kanālos vai vēdera dobumā.

Profilakse

Meijera-Rokitanska-Kistnera sindroma profilakse ir saistīta ar ieteikumiem grūtniecēm, īpaši pirmajās grūtniecības nedēļās, kad auglis atrodas embrionālajā stadijā. Ir nepieciešams uzturēt veselīgu dzīvesveidu, izvairīties no alkohola, nikotīna, medikamentu lietošanas, stresa. Jāizslēdz arī spēcīgas fiziskās aktivitātes, jācenšas izvairīties no traumatiskiem brīžiem.

[ 7 ]

Prognoze

Maijera-Rokitanska-Kistnera sindroma prognoze ir puslīdz laba, jo ārstēšanas mērķis ir padarīt sievieti piemērotu normālai dzimumdzīvei, bet nenovērš attīstības defektu. Ar šādu diagnozi nav iespējams patstāvīgi ieņemt bērnu, taču, pateicoties normālai olnīcu funkcijai, ir iespējams apaugļot olšūnu "mēģenē" un implantēt to surogātmātei (apaugļošana in vitro).