Kraniozes acu izpausmes

Kraniosinostoze ir retu iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga priekšlaicīga galvaskausa šuvju slēgšanās kombinācijā ar smagām orbītas anomālijām.

Divas visbiežāk sastopamās patoloģijas, kurās rodas kraniosinostoze, ir: Kruzona sindroms, Aperta sindroms.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kruzona sindroms

Kruzona sindroms galvenokārt veidojas priekšlaicīgas koronālo un sagitālo šuvju slēgšanās rezultātā. Iedzimtība ir autosomāli dominējoša, bet 25% gadījumu var būt svaiga mutācija.

[ 5 ], [ 6 ]

Acu izpausmes

• Visievērojamākā pazīme ir eksoftalms seklas orbītas dēļ. Tas attīstās sekundāri augšžokļa un vaigu kaula augšanas aiztures dēļ. Smagos gadījumos acs āboli ir izmežģīti un atrodas plakstiņu priekšā.
• Hipertelorisms (liels attālums starp orbītām).
• V-veida eksotropija un hipertropija.
• Redzes apdraudošas komplikācijas ir ekspozīcijas keratopātija un optiskā neiropātija, ko izraisa redzes nerva saspiešana optiskajā atverē.

Acs ābola patoloģija: anirīdija, zilā sklēra, katarakta, lēcas subluksācija, glaukoma, koloboma, megaloradze un redzes nerva hipoplāzija.

[ 7 ], [ 8 ]

Sistēmiski traucējumi

• Galvas anteroposteriorā izmēra saīsināšanās un plats galvaskauss priekšlaicīgas šuvju slēgšanas dēļ.
• Vidussejas hipoplāzija un izliekts deguns (“papagaiļa knābis”), kas sejai piešķir “vardei līdzīgu” izskatu.
• Apakšžokļa prognātisms.
• Apgrieztas V veida debesis.
• Akantokeratoderma.

Aperta sindroms

Aperta sindroms (akrocefalosindaktilija) ir vissmagākā no kraniosinostozēm un var skart visas galvaskausa šuves. Iedzimtība ir autosomāli dominējoša, bet vairums gadījumu ir sporādiski un saistīti ar vecāku vecumu.

[ 9 ], [ 10 ]

Acu pazīmes

• Seklas orbītas, eksoftalms un hipertelorisms parasti ir mazāk izteikti nekā Kruzona sindroma gadījumā.
• Eksotropija.
• Antimongoloīda acu forma.
• Redzi apdraudošas komplikācijas ir plakstiņu nespēja nosegt radzeni un redzes nerva atrofija.

Acs ābola patoloģija: keratokonuss, lēcas subluksācija un iedzimta glaukoma.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sistēmiskas pazīmes

• Oksicefālija ar plakanu pakausi un stāvu pieri.
• Horizontāla iecirtums virs supraorbitālās kores.
• Vidussejas hipoplāzija ar papagaiļam līdzīgu degunu un zemu novietotām ausīm.
• Aukslēju šķeltne augsta kupola un dubultās uvulas formā.
• Roku un kāju sindaktilija.
• Sirds, plaušu un nieru anomālijas.
• Pinnēm līdzīgi izsitumi uz rumpja un ekstremitāšu ādas.
• Garīgā atpalicība (30% gadījumu).