Kartagenera sindroms

Iedzimtā patoloģija – Kartagenera sindroms – ir nosaukta zviedru zinātnieka Kartagenera vārdā, kurš 1935. gadā veica rūpīgu trīs patoloģisku pazīmju kombinācijas pētījumu:

• pansinusīts;
• "apgriezts" orgānu izvietojums;
• bronhektātiska slimība.

Tajā pašā laikā pirmais, kas aprakstīja šo slimību, bija Kijevas ārsts Zīverts 1902. gadā, tāpēc bieži var sastapties ar citu slimības nosaukumu – Zīverta-Kartagenera sindromu.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloģija

Kartagenera sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu patoloģiju jeb iedzimtu attīstības defektu. Pierādījums tam ir tas, ka slimība tika atklāta vienlaicīgi divos identiskos dvīņos, kā arī tuvos radiniekos.

Gandrīz puse no Kartagenera sindroma skartajiem pacientiem ir sastopami pacientu vidū ar apgrieztu orgānu lokalizāciju.

Kartagenera sindroms rodas aptuveni 1 no 40 000 jaundzimušajiem, un agrīna diagnostika ir iespējama tikai 16 000 bērniem.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi Kartagenera sindroms

Kartagenera sindroms tiek atzīts par iedzimtu slimību, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā. Iespējamie riska faktori ir pacienta ar Kartagenera sindromu klātbūtne ģimenē vai radinieku vidū.

Ir pierādīts, ka traucējumi skropstiņu epitēlija struktūrā, kas neļauj skropstiņām normāli kustēties, provocē mukociliāro kustību traucējumus. Tiek traucēta bronhu attīrīšanās funkcija, bronhos un plaušās attīstās patoloģisks process, tiek ietekmēti augšējie elpceļi.

Pat ja pacientam ir cilijas, kas spēj kustēties, viņu motoriskā aktivitāte ir traucēta, asinhrona un nevar nodrošināt pilnīgu šķidruma izvadīšanu un pašattīrīšanos.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Slimības patogēnās iezīmes - Kartagenera sindroms - sastāv no ciliārā epitēlija struktūras un funkcionālās kapacitātes defekta. Cilpas zaudē spēju sinhroni svārstīties, kas noved pie bronhu mukociliārās sistēmas traucējumiem.

Šajā sakarā tiek radīti labvēlīgi apstākļi vispārināta hroniska procesa sākumam bronhos un plaušās ar bronhektātiskām izpausmēm.

Šūnu struktūras ar ciliāru epitēlija audu atrodas ne tikai bronhos, bet arī citos orgānos - tas izskaidro iekaisuma attīstību deguna dobumā un deguna blakusdobumos.

Spermatozoīdos esošie flagelas ir elementi, kas pēc struktūras ir līdzīgi cilijām. To neesamība Kartagenera sindroma gadījumā izskaidro vīriešu pacientu neauglību.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi Kartagenera sindroms

Pirmās Kartagenera sindroma pazīmes parādās agrā bērnībā: tiek konstatētas biežas augšējo elpceļu un plaušu elpceļu slimības.

Pastāvīgi bronhīta, sinusīta un pneimonijas saasinājumi izraisa destruktīvas izmaiņas muskuļu audos un nervu šķiedrās. Atsevišķās vietās bronhu posmi paplašinās – rodas bronhektāzes.

Turklāt Kartagenera sindromu var pavadīt citi simptomi, kas tomēr netiek uzskatīti par raksturīgām pazīmēm:

• nepietiekama bērna fiziskā attīstība;
• biežas galvassāpes, periodiska pastiprināta svīšana;
• paaugstināta ķermeņa temperatūra recidīvu laikā;
• pastāvīgs klepus ar strutainu izdalījumu;
• apgrūtināta elpošana caur degunu;
• strutaina deguna izdalījumi;
• nespēja saost;
• polipi deguna dobumā;
• hronisks vidusauss iekaisums;
• asinsrites traucējumi ekstremitātēs;
• ādas bālums slodzes laikā.

Kartagenera sindroma raksturīga iezīme ir plaušu apgrieztais stāvoklis. Apmēram pusē no visiem slimības gadījumiem tiek konstatēts arī sirds (labajā pusē) un citu iekšējo orgānu apgrieztais stāvoklis.

Vīrieši ar Kartagenera sindromu parasti ir neauglīgi.

Papildu simptomi var būt:

• izmaiņas tīklenē;
• urīnceļu sistēmas defekti;
• pavājināta vairogdziedzera darbība;
• polidaktilija utt.

Kartagenera sindroms zīdaiņiem var neizpausties pats par sevi, bet var parādīties tikai pēc vairākiem mēnešiem vai pat gadiem.

Posmi

• sindroma saasināšanās stadija (ko raksturo hroniskas plaušu un augšējo elpceļu slimības recidīvs);
• stāvokļa atvieglošanas stadija (atspoguļo elpceļu slimību remisiju ar īslaicīgu simptomu pavājināšanos).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Veidlapas

• apgrieztas plaušas;
• plaušu un sirds apgrieztā izvietojuma (sirds virsotnes transpozīcijas anomālija);
• plaušu, sirds un iekšējo orgānu apgrieztais izvietojums (aknas kreisajā pusē, liesa labajā pusē).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikācijas un sekas

Problēmas ar elpošanas sistēmu un nepietiekama elpošana caur degunu var izraisīt hronisku skābekļa deficītu, kas negatīvi ietekmē visus pacienta orgānus – jo īpaši garīgās spējas. Var tikt traucēta koncentrēšanās spēja, pasliktināties atmiņa.

Pastāvīgs deguna nosprostojums var kļūt par nervu sistēmas problēmu avotu: šādiem pacientiem bieži rodas slikts garastāvoklis, nervozitāte un aizkaitināmība.

Hronisks bronhu iekaisums var izraisīt plaušu abscesu, bronhiālo astmu un hronisku pneimoniju.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika Kartagenera sindroms

Kartagenera sindroma diagnoze galvenokārt balstās uz elpošanas sistēmas bojājumu izpēti. Šim nolūkam tiek izmantotas dažādas instrumentālās un laboratorijas metodes.

• Regulāra ārsta apskate var atklāt problēmas ar deguna elpošanu. Auskultācija (klausīšanās) var atklāt izmaiņas plaušās un sirdī.
• Laboratorijas testi ietver pilnīgu asins analīzi, bioķīmisko asins analīzi un imunogrammu. Rezultāti parasti atklāj iekaisuma procesa pazīmes, hipogammaglobulinēmiju A un samazinātu leikocītu mobilitāti.
• Instrumentālā diagnostika ietver:
  • rentgena izmeklēšana, kas palīdz noteikt sāpīgas vietas elpošanas sistēmā, kā arī nestandarta sirds transpozīciju;
  • bronhoskopija, kas kvalitatīvi vizualizē bronhektāzi un ļauj arī noņemt bronhu gļotādas biopsiju;
  • gļotādas biopsija, kas norādīs iekaisuma stadiju un ļaus mums novērtēt ciliārā epitēlija strukturālās anomālijas.

Turklāt jums var būt nepieciešams konsultēties ar otolaringologu un pulmonologu - ārstiem, kas apstiprinās hroniska procesa klātbūtni elpceļos.

Kartagenera sindroma rentgena izmeklējumā var būt šādas diagnostikas pazīmes:

• tumšas zonas deguna blakusdobumos;
• izmaiņas bronhu kokā;
• apgabali ar bronhektāzi;
• strutaina iekaisuma klātbūtne.

[ 30 ], [ 31 ]

Diferenciālā diagnoze

Parasti Kartagenera sindroma diagnoze nav sarežģīta. Diferenciāldiagnozi dažos gadījumos var veikt ar pneimoniju, izplatītu vai fibro-kavernozu tuberkulozi, kolagenozēm.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Profilakse

Tā kā Kartagenera sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu slimību, kas attīstās gēnu mutāciju rezultātā, nav iespējams novērst tā rašanos.

Lai novērstu recidīvus pacientiem ar Kartagenera sindromu, tiek veikti šādi pasākumi:

• imūnsistēmas stiprināšana;
• elpceļu infekciju profilakse;
• sacietēšana, fiziskās aktivitātes;
• ārstēšanas kurss ar Timogen, Bronchomunal un vitamīnu preparātiem;
• dažos gadījumos – Ig antivielu un plazmas ievadīšana.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognoze

Kartagenera sindroma prognoze ir atkarīga no bronhopulmonālās patoloģijas pakāpes. Ar nelielu bronhu sekciju paplašināšanos, kā arī bez elpošanas mazspējas pazīmēm, prognozi var uzskatīt par labvēlīgu.

Ja process ir vispārināts, pastiprinās elpošanas mazspējas pazīmes, attīstās strutains process un intoksikācija – šajā gadījumā pacients var kļūt invalīds. Smagos gadījumos pacienti var nomirt pirms pubertātes sasniegšanas.

Visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts Kartagenera sindroms, jābūt reģistrētiem ambulancē un periodiski jāveic profilaktiska ārstēšana.

[ 40 ]