Iedzimtas hipotireozes simptomi un formas

Ģenētiski noteiktas vairogdziedzera attīstības anomālijas var diagnosticēt dažādos vecumos atkarībā no slimības smaguma pakāpes un formas. Aplāzijas vai smagas hipoplāzijas gadījumā traucējumu simptomi ir pamanāmi jau pirmajā bērna dzīves nedēļā. Savukārt distopija un neliela hipoplāzija parādās, bērnam augot, parasti pēc viena gada.

[ 1 ]

Simptomi

Galvenie iedzimtas hipotireozes simptomi ir:

• Priekšlaicīgas dzemdības (dzemdības pirms 38 grūtniecības nedēļām).
• Pēcdzemdību bērns.
• Aizkavēta mekonija iziešana.
• Jaundzimušā svars pārsniedz 4 kg.
• Ilgstoša fizioloģiskā dzelte.
• Apnoja barošanas laikā.
• Muskuļu atonija.
• Meteorisms, tendence uz aizcietējumiem un bieža regurgitācija.
• Hiporefleksija.
• Palielināta mēle un avotiņi.
• Apātija.
• Gūžas displāzija.
• Ādas aukstums.
• Ekstremitāšu un dzimumorgānu pietūkums.
• Rupja un zema balss raudot.
• Ilga un sarežģīta nabas, trūces dzīšana.

Pakāpeniski slimības primārā forma sāk progresēt, un patoloģiskie simptomi pastiprinās:

• Āda ir sausa un sabiezējusi.
• Audumi ir dzeltenīgi pelēkā krāsā.
• Miksedēma (zemādas audu un ādas pietūkums).
• Svīšana ir samazināta.
• Mati un nagi ir atrofēti.
• Balss ir raupja, aizsmakusi un zema.
• Aizkavēta psihomotorā attīstība.

Iedzimtas hipotireozes centrālo formu, ti, sekundārās un terciārās, simptomi nav skaidri izteikti. Slimība rodas ar citu hormonu (somatotropo, luteinizējošo, folikulus stimulējošo) deficītu un sejas galvaskausa struktūras anomālijām.

Bez savlaicīgas ārstēšanas akūts vairogdziedzera hormonu deficīts izraisa neatgriezeniskas sekas neiropsihiskajā attīstībā. Jaundzimušajiem novēro ievērojamu fiziskās un garīgās attīstības atpalicību, proti, kretīnismu. Šīs komplikācijas galvenie simptomi ir: mazs augums, sejas anomālijas, patoloģiska ekstremitāšu attīstība, hroniskas slimības un biežas saaukstēšanās.

Iedzimta hipotireoze bērniem

Iedzimtu vairogdziedzera patoloģiju galvenais cēlonis ir autoimūnas reakcijas. Autoimūns tireoidīts ir stāvoklis, kad imūnsistēma pakāpeniski iznīcina vairogdziedzeri. Tas notiek antivielu aktivitātes dēļ sievietes organismā vai endokrīno slimību ārstēšanas dēļ grūtniecības laikā.

Pastāv arī vairāki faktori, kas palielina iedzimtas hipotireozes attīstības risku:

• Hromosomu slimības: Dauna sindroms, Viljamsa sindroms, Šereševska sindroms.
• Autoimūnas patoloģijas: diabēts, celiakija.
• Vairogdziedzera traumas.

Slimība var būt asimptomātiska vai tai var būt šādas pazīmes: ādas un acu dzeltēšana, aizsmakusi raudāšana, slikta apetīte, nabas trūce, vājš muskuļu tonuss un lēna kaulu augšana, aizcietējums, sejas pietūkums un liela mēle.

Pēc dzimšanas visiem mazuļiem pirmajās dienās tiek veiktas nopietnas patoloģijas pārbaudes. Šim nolūkam no mazuļa papēža tiek veikta asins analīze. Asinīs tiek pārbaudīts vairogdziedzera hormonu daudzums, lai noteiktu, cik labi darbojas vairogdziedzeris.

Slimības simptomi kļūst izteiktāki, kad bērns sasniedz 3-6 mēnešu vecumu:

• Lēna augšana.
• Neiropsihiskās attīstības kavēšanās.
• Nesamērīgs ķermeņa tips.
• Plakstiņu gļotaina tūska.
• Sabiezinātas lūpas, mēle un nāsis.
• Nabas trūce.
• Apslāpētas sirds skaņas un bradikardija.
• Vairogdziedzeris ir palielināts vai grūti palpējams.

Ja tiek konstatēti kādi pārkāpumi, ārsts izrakstīs ārstēšanas kursu. Bērnam tiek nozīmēta sintētisko hormonu ikdienas uzņemšana. Dažos gadījumos orgāns sāk darboties patstāvīgi; ja tas nenotiek, zāles tiek lietotas ilgstoši. Iedzimtas slimības var pasliktināt normālu bērna augšanu un attīstību, tāpēc ir ļoti svarīgi, lai zāles tiktu turpinātas līdz pilnīgai pubertātei. Ja patoloģija netiek ārstēta, tā var izraisīt nopietnas komplikācijas.

[ 2 ]

Iedzimta hipotireoze jaundzimušajiem

Medicīniskā statistika liecina, ka 75–90 % gadījumu jaundzimušajiem vairogdziedzera disfunkcija rodas orgānu attīstības defektu dēļ. Bērna vairogdziedzera svars ir aptuveni 2 g. Aplāzija jeb hipoplāzija veidojas intrauterīnās attīstības laikā, aptuveni 4.–9. grūtniecības nedēļās. Līdz pirmā trimestra beigām augļa vairogdziedzeris patstāvīgi uzkrāj jodu un sintezē vairogdziedzera hormonus.

Galvenie ģenētisko traucējumu cēloņi ir:

• Mātes vīrusu slimības grūtniecības laikā.
• Zāļu vai ķīmisku vielu toksiskā iedarbība.
• Grūtnieces pakļaušana radioaktīvā joda iedarbībai.
• Hipotalāma-hipofīzes sistēmas traucējumi.

Pārejoša hipotireoze var būt daļa no organisma adaptācijas jauniem dzīves apstākļiem vai liecināt par joda deficītu. Iepriekš minētie cēloņi noved pie ievērojama vairogdziedzera hormonu līmeņa pazemināšanās, kas nozīmē to bioloģiskās efektivitātes pavājināšanos. Tas atspoguļojas šūnu un audu augšanas pavājināšanās. Izmaiņas ietekmē arī centrālo nervu sistēmu.

Slimību ir grūti identificēt agrīnā stadijā, jo tai ir daudz dažādu simptomu, ko vecāki sajauc ar bērna fizioloģisko stāvokli vai citu slimību pazīmēm. Raksturīgie traucējuma simptomi ir:

• Jaundzimušie ar palielinātu ķermeņa svaru.
• Asfiksija dzemdību procesa laikā.
• Smaga dzelte, kas ilgst vairāk nekā 10 dienas.
• Samazināta motoriskā aktivitāte un sūkšana.
• Zema ķermeņa temperatūra.
• Aizcietējums un vēdera uzpūšanās.
• Anēmija.
• Sejas un ķermeņa pietūkums.

Lai noteiktu slimību, tiek veikts laboratorisko un instrumentālo izmeklējumu kopums. Diagnoze tiek apstiprināta, ja TSH līmenis asins serumā pārsniedz 20 μU/ml. Anomālija obligāti jādiferencē no dzemdību traumām, rahīta, dzeltes, Dauna sindroma un citiem traucējumiem. Ārstēšana ir ilgstoša, īpaši smagos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

[ 3 ]

Veidlapas

Iedzimtai hipotireozei ir vairāki veidi, kas tiek klasificēti pēc vairākām īpašībām.

Pēc izcelsmes:

• Primārās (tireogēnās) – patoloģiskas izmaiņas rodas tieši orgāna audos.
• Sekundārais - rodas adenohipofīzes darbības traucējumu dēļ, kas noved pie vairogdziedzera stimulējošā hormona ražošanas deficīta.
• Terciārais - vairogdziedzera nepietiekamība hormona tireoliberīna deficīta dēļ( ko ražo hipotalāms).Šis veids, tāpat kā sekundārais, attiecas uz centrālo hipotireozi.
• Perifērā – receptoru darbības traucējumi vai neesamība tropiskajos audos, tiroksīna un trijodtironīna konversijas neveiksme.

Atkarībā no klīnisko simptomu smaguma un tiroksīna T4 līmeņa asins plazmā:

• Latentā (subklīniskā) – normāls tiroksīna līmenis uz paaugstināta TSH fona. Nav izteiktu simptomu vai tie ir tik tikko pamanāmi.
• Manifests - tiroksīna līmenis samazinās, ņemot vērā paaugstinātu TSH līmeni, attīstās slimības standarta simptomātiskais attēls.
• Sarežģīti - augsts TSH līmenis un izteikts T4 deficīts. Papildus vairogdziedzera nepietiekamības pazīmēm ir sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, poliserozīts, kretīnisms, koma un retos gadījumos - hipofīzes adenoma.

Pēc ārstēšanas efektivitātes:

• Kompensēta – terapija mazina slimības simptomus, atjaunojas hormonu TSH, T3 un T4 koncentrācija.
• Dekompensēts – pēc ārstēšanas kursa saglabājas slimības klīniskās un laboratoriskās pazīmes.

Atkarībā no ilguma iedzimta hipotireoze tiek iedalīta:

• Pārejošs – attīstās mātes antivielu ietekmē pret bērna TSH, ilgst no nedēļas līdz 1 mēnesim.
• Pastāvīga – aizstājterapija mūža garumā.

Diagnostikas procesa laikā tiek noteiktas visas vairogdziedzera nepietiekamības klasifikācijas pazīmes, kas vienkāršo ārstēšanas procesu.

Primāra iedzimta hipotireoze

90% gadījumu šī slimība ir sporādiska, bet atlikušie 10% ir saistīti ar iedzimtiem faktoriem. Pētījumi liecina, ka vairogdziedzera veidošanās traucējumi intrauterīnās attīstības laikā ir balstīti uz embriogenēzes defektiem un citiem iedzimtiem defektiem.

Patoloģisko stāvokli var izraisīt nelabvēlīgi vides faktori, dažādas intoksikācijas un grūtnieces infekcijas slimības līdz 6. grūtniecības nedēļai.

Primārajai iedzimtajai hipotireozei ir vairākas formas, kas atšķiras pēc etioloģiskajiem faktoriem:

1. Vairogdziedzera disģenēze (hipoplāzija, aplazija, ektopija) – 57% gadījumu novēro vairogdziedzera ektopisku atrašanās vietu sublingvālajā rajonā. Šajā formā dziedzeris veidojas nevis no distālā, bet gan no tiroglossālā kanāla proksimālā gala, kas, normālai organisma attīstībai, atrofējas 8. intrauterīnās attīstības nedēļā. 33% gadījumu tiek diagnosticēta vairogdziedzera aplazija un hipoplazija.
2. Dishormonoģenēze – orgānam ir normāla atrašanās vieta, bet tā izmērs ir nedaudz palielināts. Ir traucējumi vairogdziedzera hormonu sintēzē, perifērajā metabolismā un sekrēcijā.

Šo formu attīstības mehānisms nav rūpīgi pētīts. Medicīnā ir zināmi ģimenes aplazijas (tirozes) un vairogdziedzera ektopiskās lokalizācijas gadījumi. Ir arī konstatēts, ka ar hormonogenēzes traucējumiem saistītās gēnu mutācijas tiek pārnestas tikai autosomāli recesīvā veidā.

[ 4 ], [ 5 ]

Iedzimta hipotireoze ar difūzu goiteru

Iedzimta hipotireoze ir slimība, ko izraisa daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu deficīts. Difūzā goitera forma ir viena no šīs patoloģijas komplikācijām. Goitera forma ir nesāpīga, bet manāma vairogdziedzera palielināšanās. Visbiežāk palielināšanās ir difūza, bet sastopama arī mezglaina palielināšanās.

Ne visiem jaundzimušajiem ir goiters, bet, bērnam augot, tas var izpausties, izraisot trahejas saspiešanu, elpošanas un rīšanas procesa traucējumus. Izšķir šādus slimības veidus:

1. Parenhimatoza goiter ir strukturālas izmaiņas vairogdziedzera audos, orgāna augšana ir saistīta ar tā epitēlija slāņa palielināšanos. Ārējie audi ir blīvs rozā-pelēkas krāsas veidojums, kam pievienoti šādi simptomi:

• Izspiedušās acis.
• Pastiprināta svīšana un auksta āda.
• Bērns ir nemierīgs, bieži raud, un viņam ir aizsmakusi balss.
• Problēmas ar izkārnījumiem (aizcietējums, kuņģa darbības traucējumi).
• Slikts svara pieaugums.

2. Netoksiska iedzimta struma tiek diagnosticēta jaundzimušajiem un zīdaiņiem. To raksturo izteikta tireotoksikoze. Struma ir klātesoša dzimšanas brīdī vai parādās pirmajos dzīves mēnešos. Bērna asinīs nav antitireoīdo antivielu, ir vairogdziedzera hormonu sintēzes pārkāpums.

Abām slimības formām raksturīga ievērojama garīgās aktivitātes samazināšanās, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi un zarnu trakta problēmas. Simptomi attīstās lēni. Ārstēšana sastāv no aizstājterapijas, t.i., hormonālo zāļu lietošanas. Terapija ir mūža garumā ar ikgadējām pārbaudēm.

[ 6 ], [ 7 ]