Iedzimtas hipotireoīdisma diagnostika

Ģenētisko patoloģiju identificēšana jaundzimušajiem tiek veikta pirmajā nedēļā pēc bērna piedzimšanas. Lai noteiktu diagnozi, jaundzimušā stāvoklis tiek novērtēts, izmantojot Apgar skalu. Šo sistēmu izstrādāja amerikāņu anesteziologs, kur katrs burts APGAR nosaka šādus rādītājus:

• A (izskats) – ādas krāsa.
• P (pulss) – pulss, sirdsdarbības ātrums.
• G (grimace) – grimases, refleksīva uzbudināmība.
• A (aktivitāte) – kustību aktivitāte, muskuļu tonuss.
• R (elpošana) – elpošanas modelis.

Katru rādītāju novērtē ar skaitļiem no 0 līdz 2, tas ir, kopējais rezultāts var būt no 0 līdz 10. Ja ir aizdomas par iedzimtu hipotireozi, tiek ņemtas vērā visbiežāk sastopamās slimības pazīmes, un to nozīmi nosaka šādi punkti:

• Grūtniecība ilgāk par 40 nedēļām vai priekšlaicīgas dzemdības – 1 punkts.
• Dzimšanas svars virs 4 kg – 1 punkts.
• Ādas bālums – 1 punkts.
• Fizioloģiska dzelte ilgāk par 3 nedēļām – 1 punkts.
• Ekstremitāšu un sejas pietūkums – 2 punkti.
• Muskuļu vājums – 1 punkts.
• Liela mēle – 1 punkts.
• Atvērts aizmugurējais avotiņš – 1 punkts.
• Izkārnījumu traucējumi (meteorisms, aizcietējums) – 2 punkti.
• Nabas trūce – 2 punkti.

Ja punktu summa ir lielāka par 5, tas ir iemesls tālākai iedzimtu anomāliju, tostarp vairogdziedzera, diagnostikai. Obligāti nepieciešama anamnēzes datu vākšana, zīdaiņa objektīva izmeklēšana pie pediatra, kā arī laboratorisko un instrumentālo izmeklējumu kopums.

1. Objektīvu datu un anamnēzes vākšana.

Slimību var aizdomāt pēc tās klīniskajiem simptomiem. Tieši pirmās hipotireozes pazīmes, pateicoties tās retajai sastopamībai, ļauj to diagnosticēt agrīnā stadijā. Apkopojot anamnēzi, tiek noskaidroti predisponējošie faktori: iedzimtība, sievietes grūtniecības laikā pārciestās slimības un vispārējā grūtniecības gaita.

2. Laboratorijas pētījumi.

Jaundzimušajam tiek veikta asins analīze (papēža dūriens), lai pārbaudītu TSH un vairogdziedzera hormonu līmeni (jaundzimušo skrīnings). Grūtniecības laikā tiek veikta augļūdeņu analīze, caurdurot augļūdeņu maisiņu ar garu adatu. Hipotireozes gadījumā tiek novērots samazināts T4 līmenis un paaugstinātas TSH vērtības. Ir iespējams arī veikt asins analīzi, lai noteiktu antivielas pret TSH receptoru. Ja TSH koncentrācija ir lielāka par 50 mSV/l, tas norāda uz problēmu.

3. Instrumentālās metodes.

Vairogdziedzera ultrasonogrāfija, lai noteiktu orgāna atrašanās vietu un tā attīstības īpatnības. Skenējot jaundzimušos, tiek izmantots 1-123 izotops, kam ir zema starojuma slodze. 3-4 mēnešu vecumā bērnam tiek veikta kāju rentgenogrāfija, lai noteiktu patieso skeleta sistēmas vecumu un identificētu vairogdziedzera hormonu deficītu.

Ir arī īpaši testi garīgās attīstības rādītāju (IQ) noteikšanai. Tos izmanto, lai novērtētu bērnu, kas vecāki par vienu gadu, stāvokli un gadījumos, kad hipotireozes redzes simptomi ir neskaidri.

Iedzimtas hipotireozes skrīnings

Lai agrīni diagnosticētu vairāk nekā 50 ģenētiskas patoloģijas, visiem jaundzimušajiem tiek veikta skrīnings. Asins analīzes tiek veiktas pirmajās 10 dzīves dienās. Iedzimtu vairogdziedzera slimību skrīnings tiek veikts šādu iemeslu dēļ:

• Augsta iedzimtas hipotireozes sastopamība.
• Metodes augsta jutība.
• Lielākā daļa slimības klīnisko pazīmju parādās pēc trim bērna dzīves mēnešiem.
• Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst garīgo atpalicību un citas neatgriezeniskas komplikācijas.

Lai atklātu anomāliju, tiek izmantots jaundzimušā tests tireotropīna (TSH) un tiroksīna (T4) noteikšanai. Asinis tiek ņemtas, izmantojot perkutānu punkciju no papēža 4.-5. dienā pēc dzimšanas pilnlaika zīdaiņiem un 7.-14. dienā priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Visbiežāk tiek veikta TSH pārbaude, iespējamie testa rezultāti:

• TSH līmenis mazāks par 20 mIU/l ir normāls.
• TSH 20–50 mSV/l – nepieciešama atkārtota pārbaude.
• TSH virs 50 mIU/l – aizdomas par hipotireozi.
• TSH virs 50 mSV/l – nepieciešama neatliekama ārstēšana ar tiroksīnu.
• TSH vairāk nekā 100 mIU/l – iedzimta hipotireoze.

Lai testa rezultāti būtu ticami, asinis tiek dotas tukšā dūšā, 3-4 stundas pēc pēdējās barošanas. Analīze tiek veikta 4-5 dienas pēc laktācijas sākuma. Laboratoriskā skrīnings 3-9% gadījumu dod viltus negatīvus rezultātus. Tāpēc, nosakot diagnozi, tiek ņemti vērā klīniskie simptomi un citu pētījumu rezultāti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testi

Laboratoriskie testi ir obligāta dažādu iedzimtu anomāliju, tostarp hipotireozes, diagnostikas sastāvdaļa. Slimības atklāšanai ir indicēts šāds testu kopums:

• Vispārēja asins analīze normohromiskai anēmijai.
• Bioķīmiskā asins analīze lieko lipoproteīnu un hiperholesterinēmijas noteikšanai.
• Brīvā un kopējā T3, T4 līmenis.
• TSH un antivielu noteikšana pret tā receptoriem.
• Antimikrosomālās antivielas AMS.
• Kalcitonīns un citi vairogdziedzera hormoni.

Apskatīsim galvenos testus, kas noteikti, ja ir aizdomas par endokrīnām patoloģijām, un to interpretāciju:

1. TSH ir hormons, ko ražo hipofīze, lai nodrošinātu normālu vairogdziedzera darbību, fizioloģisko procesu stabilizēšanu centrālajā nervu sistēmā un vielmaiņas procesus organismā. Ja tā vērtības pārsniedz normu, tas norāda uz traucējumiem organismā. Optimālā TSH vērtība tiek uzskatīta par 0,4–4,0 mIU/l, rezultāti virs vai zem šīs normas ir hipotireozes simptoms.
2. T3 un T4 ir aminoskābju vairogdziedzera hormoni tiroksīns (T4) un trijodtironīns (T3). Tos ražo orgāna folikulārās šūnas TSH kontrolē. Tie nodrošina organisma bioloģisko un vielmaiņas aktivitāti. Tie ietekmē centrālās nervu sistēmas, atmiņas, psihes un imūnsistēmas funkcionālās spējas.
3. Antivielu analīze – imūnsistēma darbojas tā, ka slimības gadījumā tiek ražotas antivielas. Ja slimība ir autoimūna, tiek sintezētas autoantivielas, kas uzbrūk pacienta veselajiem audiem. Šajā gadījumā vairogdziedzeris ir viens no pirmajiem, kas tiek skarts.

Lai laboratorijas testu rezultāti būtu ticami, ir nepieciešams pienācīgi sagatavoties testiem. Asinis tiek ņemtas tikai tukšā dūšā. Jaundzimušajiem asinis tiek ņemtas no papēža.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentālā diagnostika

Ja ir aizdomas par hipotireozi, pacientam tiek noteikts dažādu diagnostikas metožu kopums, tostarp instrumentālās. Tās ir nepieciešamas, lai noteiktu slimības cēloni, precizētu patoloģiskā procesa gaitas iezīmes un ķermeņa vispārējo stāvokli.

Vairogdziedzera nepietiekamības instrumentālā diagnostika sastāv no:

• Vairogdziedzera ultraskaņa (struktūras, viendabīguma, blīvuma izpēte).
• Virsnieru dziedzeru ultraskaņa.
• Galvas datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
• EKG un Doplera ultrasonogrāfija asinsvadiem.
• Vairogdziedzera scintigrāfija (orgānu funkcionalitātes pārbaude, izmantojot organismā ievadītus radioaktīvus izotopus).
• Vairogdziedzera biopsijas materiāla histoloģija un citoloģija.
• Izmeklēšana, ko veic saistīti speciālisti: ginekologs/urologs, neirologs, kardiologs.

Ja patoloģija notiek ar goiteru, tad instrumentālās metodes atklāj izmaiņas orgānu audu ehostruktūrā: samazinātu ehogenitāti, fokālās izmaiņas, heterogēnu struktūru. Līdzīgi simptomi ir arī citām slimības formām. Lai pārbaudītu diagnozi, vairumā gadījumu tiek veikta punkcijas biopsija, izmantojot plānu adatu, kā arī dinamisks TSH pētījums un rezultātu salīdzinājums ar anomālijas simptomiem.

[ 14 ]

Diferenciālā diagnostika

Iedzimtas hipotireozes testu kopums ne vienmēr ļauj droši apstiprināt patoloģiju. Diferenciāldiagnostika ir nepieciešama, lai salīdzinātu endokrīnās sistēmas anomālijas ar citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem.

Pirmkārt, vairogdziedzera nepietiekamība atšķiras no šādām slimībām:

• Dauna sindroms.
• Rahīts.
• Nezināmas etioloģijas dzelte.
• Dzemdību traumas.
• Dažādi anēmijas veidi.

Vecākiem bērniem slimība ir saistīta ar:

• Fiziskā un garīgā atpalicība.
• Hipofīzes pundurisms.
• Hondrodisplāzija.
• Iedzimta displāzija.
• Sirds defekti.

Diagnostikas laikā tiek ņemts vērā, ka dažas slimības, piemēram, sirds, nieru un aknu mazspēja, miokarda infarkts, izraisa enzīma 5-dejodināzes darbības traucējumus. Tas nozīmē trijodtironīna līmeņa pazemināšanos ar normālu T3 un T4 līmeni.

Ļoti bieži hipotireozi sajauc ar hronisku glomerulonefrītu, jo abām slimībām ir līdzīgs simptomu komplekss. Tiek veikta arī salīdzināšana ar asinsrites mazspēju. Diferenciācijai pacientam tiek nozīmēta vispārēja asins un urīna analīze, asinsspiediena noteikšana, T3 un T4 līmeņa noteikšana, vairogdziedzera ultraskaņa un tās radioizotopu skenēšana.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]