Iedzimta telangiektātiska eritēma: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Erythema congenita telangiectatica (sinonīms: Blūma sindroms) ir autosomāli recesīva slimība, kam raksturīga telangiektātiska eritēma uz sejas, mazs augums dzimšanas brīdī un samazināta augšanas garums.

Iedzimtas telangiektātiskas eritēmas cēloņi un patogeneze. Iedzimta telangiektātiska eritēma ir autosomāli recesīva slimība, gēna lokuss - 15q26.1. Iedzimtas telangiektātiskas eritēmas gadījumā par galvenajiem patogenētiskajiem faktoriem tiek uzskatīta DNS ligāzes aktivitātes pavājināšanās, DNS reparācijas traucējumi, tiešs hromosomu aberācijas pieaugums, imunoloģiskas izmaiņas.

Iedzimtas telangiektātiskas eritēmas simptomi. Vairākus mēnešus pēc piedzimšanas bērnam uz atklātām ķermeņa daļām (sejas, deguna, ausīm, roku ekstensoru virsmām) attīstās eritēma, pēc tam pūslīši, purpura, telangiektāzijas un biezas kreveles.

Klīniski tā izpaužas kā persistējoša telangiektātiska eritēma, kas lokalizējas uz vaigiem un deguna apvidū, kas to padara līdzīgu sarkanajai vilkēdei. Eritēma ir gaismjutīga. Retāk līdzīgas izmaiņas novērojamas uz ausu priekškambariem un roku virspusēm; var rasties glosīts un heilīts. Raksturīga ir augšanas aizkavēšanās, kombinēts imūndeficīts ar noslieci uz infekcijas slimībām un paaugstināts ļaundabīgu audzēju attīstības risks. Turklāt var rasties dažādi ekto- un mezodermāli defekti.

Pēc tam sejas eritēma vājinās un parādās atrofija, hiperpigmentācija, dažreiz folikulāra keratoze vai ihtioziformas izmaiņas. Slimību raksturo lēna augšana, mazs svars, pundurisms, liela seja un deguns. Augšējos elpceļos un kuņģa-zarnu traktā bieži tiek novērotas infekcijas slimību pazīmes, attīstās seksuāla vājuma sajūta, bet garīgajā attīstībā noviržu nav. Slimību var sarežģīt leikēmija, ādas vēzis vai vasaras raibumi.

Patomorfoloģija. Epiderma ir nevienmērīga biezumā, vietām atrofiska, izteikta bazālo epitēlija šūnu vakuolārā distrofija, dermas augšdaļas asinsvadi ir paplašināti, dažkārt to gaitā novērojami nelieli limfohistiocitāri infiltrāti, fibroblastu proliferācija un elastīgā tīkla skrambums.

Histoģenēze. Blūma sindroms ir saistīts ar iedzimtu imūndefektu. Tiek novērots samazināts IgA, IgM un dažreiz IgG līmenis, kā arī samazināta limfocītu proliferatīvā reakcija uz mitogēniem. Imunomorfoloģiskā izmeklēšana atklāj fibrīna nogulsnes epidermas bazālajā membrānā, IgM un IgG citoīdos ķermenīšos. Ir šūnu un humorālās imunitātes traucējumi, kā arī paaugstināts limfoproliferatīvo slimību attīstības risks. Citoģenētiskā izmeklēšana atklāj hromosomu nestabilitāti ar palielinātu māshromatīdu apmaiņas biežumu. Ir atklāts enzīma DNS ligāzes I deficīts.

Histopatoloģija: tiek konstatētas banāla iekaisuma pazīmes.

Diferenciālā diagnoze. Slimība jānošķir no sarkanās vilkēdes, Rotmunda-Tompsona sindroma, Kokaina sindroma.

Iedzimtas telangiektātiskas eritēmas ārstēšana ir simptomātiska.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]