Iedzimta aknu fibroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimtas aknu fibrozes histoloģiskās pazīmes ir platas, blīvas kolagēna šķiedru joslas, kas ieskauj normālas aknu daivas. Joslās ir liels skaits mikroskopisku, pilnībā izveidojušos žultsvadu, daži no tiem satur žulti. Artēriju zari ir normālas struktūras vai hipoplastiski, bet vēnu izmērs ir samazināts. Iekaisuma infiltrācijas nav. Iespējama kombinācija ar Karoli sindromu un kopējā žultsvada cistu.

Ir novērotas sporādiskas un ģimenes iedzimtas aknu fibrozes formas, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tiek pieņemts, ka iedzimtas aknu fibrozes patogeneze ir saistīta ar starplobulāro žultsvadu kanāla plāksnes veidošanās pārkāpumu.

Portāla hipertensija parasti attīstās, dažreiz portāla vēnas galveno zaru defektu dēļ, bet biežāk portāla vēnas zaru šķiedraino audu hipoplāzijas vai saspiešanas dēļ mezgliņus ieskaujošajās šķiedrainajās joslās.

Saistītie nieru bojājumi ir nieru displāzija, pieaugušā vecumā sākusies un pieaugušā vecumā sākusies policistisko nieru slimība, kā arī nefronoftize (medulāra sūkļveida niere).

Iedzimtas aknu fibrozes simptomi

Iedzimtu aknu fibrozi bieži jauc ar cirozi. Diagnoze parasti tiek noteikta 3–10 gadu vecumā, bet pieaugušajiem dažreiz daudz vēlāk. Vīrieši un sievietes tiek skarti vienlīdzīgi. Pirmās izpausmes var būt asiņošana no barības vada varikozām vēnām, izteikta asimptomātiska hepatomegālija ar ļoti blīvu aknu malu, splenomegālija.

Iedzimtas aknu fibrozes pirmās klīniskās izpausmes 16 pacientiem

Manifestācija	Pacientu skaits	Pacientu vecums, gadi
Vēdera palielināšanās	9	2,5–9
Asiņaina vemšana vai melēna	5	3–6
Dzelte	1	10
Anēmija	1	16

Policistisko slimību var kombinēt ar citām iedzimtām anomālijām, īpaši žultsceļu anomālijām, ko pavada holangīts.

Slimību var sarežģīt gan hepatocelulāra, gan holangiocelulāra karcinoma, kā arī dziedzeru hiperplāzija.

Iedzimtas aknu fibrozes diagnostika

Seruma olbaltumvielu, bilirubīna un transamināžu līmenis parasti ir normāls, bet dažos gadījumos seruma sārmainās fosfatāzes aktivitāte var būt paaugstināta.

Diagnozes noteikšanai ir nepieciešama aknu biopsija, un to var būt grūti veikt aknu blīvās konsistences dēļ.

Ultraskaņas izmeklējums atklāj ievērojami palielinātas ehogenitātes zonas, kas atbilst blīviem šķiedru audu pavedieniem. Perkutāna vai endoskopiska holangiogrāfija atklāj intrahepatisko žultsvadu sašaurināšanos, kas liecina par fibrozes klātbūtni .

Portāla venogrāfija atklāj kolaterālo asinsriti un normālus vai patoloģiskus intrahepatiskus portāla vēnu zarus.

Ultraskaņa , datortomogrāfija un intravenoza pirelogrāfija atklāj cistiskas izmaiņas nierēs vai serdes sūkļveida nierē.

Iedzimtas aknu fibrozes prognoze un ārstēšana

Iedzimta aknu fibroze jādiferencē no aknu cirozes, jo aknu fibrozes gadījumā hepatocītu funkcija nav traucēta un prognoze ir ievērojami labāka.

Šīs grupas pacientiem asiņošanas gadījumā labu efektu dod portokavālas anastomozes pielietošana.

Pacienta nāves cēlonis var būt nieru mazspēja. Iespējama veiksmīga nieru transplantācija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]