Goldenhāra sindroms

Okuloaurikulo-vertebrālā displāzija, kā tiek saukta arī šī diezgan retā iedzimtā patoloģija, parasti skar vienas sejas puses orgānu attīstību: acis, ausis, degunu, mīkstās aukslējas, lūpas, žokli. Tas ir atsevišķs sejas mikrosomijas veids, kurā skeleta, neiromuskulāro un citu mīksto audu komponentu (pirmās un otrās žaunu spraugas atvasinājumu) intrauterīnās nepietiekamas attīstības dēļ vienas sejas puses ārējie orgāni ir ievērojami mazāki. Ļoti reti šī patoloģija ir divpusēja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Medicīniskā statistika liecina, ka galvaskausa un sejas zonas intrauterīno anomāliju struktūrā okuloaurikulovertebrālā spektra slimības seko tādām patoloģijām kā lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne, gan kombinētas, gan atsevišķas. Goldenhāra sindroma biežums, kas minēts ārzemju medicīnas literatūrā, ir viens bērns uz 3,5–7 tūkstošiem jaundzimušo. Šis sindroms tiek diagnosticēts vienam no tūkstoš nedzirdīgiem jaundzimušajiem. Aptuveni 70% gadījumu bojājumi ir vienpusēji, ar divpusējiem defektiem tie ir izteiktāki vienā pusē, un starp tiem dominē labā puse ar sastopamības biežumu 3:2. Sadalījums pēc dzimuma – uz katriem trim zēniem ir divas meitenes.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cēloņi Goldenhāra sindroms

Acu, ausu un mugurkaula displāzijas kombinācija, ko 20. gs. piecdesmito gadu sākumā aprakstīja amerikāņu ārsts M. Goldenhars, tika iemūžināta viņa vārdā. Šī retā iedzimtā patoloģija vēl nav daudz pētīta, taču vairuma pētnieku viedoklis sakrīt, ka to etioloģiski izraisa ģenētiska predispozīcija. Mantojuma veids pašlaik nav noteikts, slimības gadījumi ir sporādiski. Ir ziņojumi par autosomāli dominējošu ģimenes mantojumu. Pacientiem ar šo slimību ir hromosomu anomālijas. Hipotētiski riska faktori bērna piedzimšanai ar displāziskiem acs-auss-skriemeļu struktūru bojājumiem ir asinsradniecības laulības, mātes aborti pirms bērna piedzimšanas, kā arī eksogēna vai endogēna teratoģenēze, jo īpaši cukura diabēts vai topošās mātes gremošanas aptaukošanās.

Ģenētiskā nesēja slima bērna piedzimšanas risks ir 3%, un bērna ar šo defektu atkārtošanās vienā ģimenē ir vienāda ar 1%.

[ 9 ]

Pathogenesis

Patoģenēze, atkal hipotētiski, balstās uz iespējamu asiņošanu embrija pirmās un otrās žaunu spraugas rajonā, kas laikā sakrīt ar asinsapgādes avota nomaiņu šajā zonā. Asinsapgāde no kātiņveida artērijas tiek aizstāta ar piegādi no ārējās miega artērijas. Šajā laikā un šajā vietā notiekošs asinsvadu insults noved pie patoloģiskām šūnu proliferācijas transformācijām un kaulu-muskuļu, nervu un citu mīksto audu elementu patoloģiskas veidošanās, kas attīstās no pirmās un otrās žaunu spraugas atvasinājumiem.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptomi Goldenhāra sindroms

Pirmās sejas mikrosomijas pazīmes galvenokārt tiek noteiktas vizuāli jaundzimušā izmeklēšanas laikā. Tipiski simptomi ir zināma sejas asimetrija, acs dobuma patoloģisks izmērs un novietojums, ausu deformācija specifisku ausu "izvirzījumu" veidā, savukārt citas izmaiņas ārējā ausī var nebūt, apakšžokļa nepietiekama attīstība.

Bērnam augot, simptomi kļūst izteiktāki. Goldenhara fenotipam ir auss (mikrotija), acu, deguna, mīksto aukslēju, lūpu un žokļa attīstības anomālijas. Viens no tipiskajiem simptomiem ir horistomu (epibulāru dermoīdu) klātbūtne uz acs ābola virsmas. Tie ir audzēja veidojumi, kas satur audus, kuriem nav raksturīga to lokalizācija (matu folikuli, tauku un sviedru dziedzeri, fibrotaukaudi). Šis simptoms ir specifisks 70% Goldenhara sindroma gadījumu. Oftalmoloģiskas malformācijas var ietvert (25% vai vairāk gadījumu) lipodermoīdus acs ābola ārējā konjunktīvā, augšējā plakstiņa kolumbas, okulomotorisko muskuļu defektus un acu formu ar acs ābola ārējiem stūriem noslīdējušiem uz leju. Reti (ne vairāk kā 5% gadījumu) tiek novērots mazs acs radzenes diametrs, varavīksnenes caurejošs defekts vai neesamība, augšējā plakstiņa noslīdējums, acs ābola nepietiekama attīstība un tā mazais izmērs, šķielēšana un katarakta.

Visbiežāk sastopamas ausu priekškaulu attīstības anomālijas. Tās ir deformētas un ievērojami mazākas par normālu izmēru (aptuveni 80% pacientu), pusei pacientu ar šo sindromu ir patoloģiska atrašanās vieta, un ārējā dzirdes kanāla var nebūt (40% pacientu). 55% pacientu bija vidusauss attīstības defekti un dzirdes zudums.

Ļoti raksturīga Goldenarkas sindroma pazīme (85%) ir apakšžokļa izaugumu nepietiekama attīstība, un arī sejas muskuļi, augšžoklis un apakšžoklis diezgan bieži ir asimetriski un nepietiekami attīstīti. Pārbaudot mutes dobumu, novērojamas augsti izliektas aukslējas, dažreiz ar šķeltni, atvērtu sakodienu, pārāk platu mutes spraugu, mēles šķeltni un papildu frenulu.

Nedaudz mazāk nekā pusei gadījumu pievienojās skriemeļu nepietiekama attīstība, visbiežāk kakla rajonā - ķīļveida, sapludināti, hemivertebrāli, skolioze, trešdaļai - spina bifida, ribu malformācijas, piektdaļai - greizā pēda.

Mazāk nekā trešdaļai Goldenhāra sindroma gadījumu bija pievienotas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas (kambaru starpsienas defekts, atvērts arteriālais vads, Fallo tetrāde, aortas sašaurināšanās vai pilnīga nosprostojums). Dažādas pakāpes garīga atpalicība tika novērota desmitdaļai pacientu ar šo sindromu.

Ir vairākas klasifikācijas, kas atspoguļo slimības stadijas vai drīzāk tās smaguma pakāpi. Vispilnīgākā ir OMENS. Tā identificē trīs bojājumu smaguma pakāpes katram no hemifaciālās mikrosomijas malformāciju objektiem: acīm (orbītai), apakšžoklim (mandibulai), ausij (ausij), sejas nervam (sejas nervam) un skeleta kauliem (skeletal). Tā kā defekti ir vairāki un katra struktūra parasti tiek skarta dažādā mērā, tas izskatās apmēram šādi: O2M3E3N2S1*. Zvaigznīte atspoguļo papildu defektu klātbūtni, kas nav saistīti ar galvaskausu un sejas objektiem.

SAT klasifikācija koncentrējas uz trim galvenajiem objektiem: skeletu, auss kauliņu un mīkstajiem audiem. Saskaņā ar šo klasifikāciju skeleta malformācijas tiek aplūkotas piecās stadijās (no S1 līdz S5), auss struktūras traucējumi – četrās (no AO līdz A3); mīksto audu defekti – trīs (no T1 līdz T3). Tādējādi vieglākā slimības stadija ir S1A0T1, smagas malformācijas – S5A3T3. SAT sistēma ir zemāka par iepriekšējo, ja nav nozīmīgu bojājumu, kas tajā neatspoguļojas.

Daži autori izšķir hemifaciālās mikrosomijas veidus pēc fenotipa, kas saistīts ar bojājuma objektiem. Šajā klasifikācijā Goldenhara tips tiek izdalīts kā atsevišķs tips ar tā specifiskiem attīstības defektiem.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikācijas un sekas

Šīs iedzimtās patoloģijas sekas un komplikācijas ir tieši atkarīgas no malformāciju smaguma pakāpes, dažas no tām nav savienojamas ar dzīvību, savukārt citas, piemēram, maloklūzija, var radīt vairākas neērtības. Daudz kas ir atkarīgs no savlaicīgas ārstēšanas. Ja tiek zaudēts laiks, bērnam ar šo patoloģiju attīstīsies sejas kaulu hipoplāzija, kas ir progresējoša un arvien pamanāmāka. Kļūst grūti norīt un košļāt. Progresēs arī redzes un dzirdes patoloģijas. Visu pasliktināšanos rezultātā radīsies nopietnas fiziskas neērtības un psiholoģisks diskomforts, kas ietekmēs gan bērna, gan viņa vecāku dzīves kvalitāti.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Goldenhāra sindroms

Parasti šīs iedzimtās anomālijas provizoriskā diagnoze tiek noteikta jaundzimušajam, kad sejas asimetrija tiek konstatēta kombinācijā ar citiem specifiskiem redzes simptomiem.

Lai precizētu šīs slimības diagnozi, tiek izmantotas dažādas diagnostikas procedūras. Viena no pirmajām ir dzirdes asuma noteikšana, jo ārējās un iekšējās auss bojājumi rodas gandrīz katrā gadījumā un ir pirmie, kas piesaista uzmanību. Agrīna dzirdes pārbaude ir saistīta ar nepieciešamību novērst bērna atpalicību psihoverbālajā attīstībā. Agrīnā vecumā diagnoze tiek noteikta bērnam miega laikā. Tiek izmantotas šādas metodes: impedancemetrija, dzirdes izraisīto potenciālu reģistrācija (elektrokohleogrāfija, otoakustiskā emisija), datoraudiometrija.

Vecākiem bērniem tiek veikta rotaļīga pārbaude, izmantojot runas audiometriju. Instrumentālo un subjektīvo dzirdes diagnostiku ieteicams veikt ik pēc sešiem mēnešiem septiņus gadus.

Primārām konsultācijām jābūt pie žokļu un sejas ķirurga, oftalmologa, ortodonta, ortopēda, otolaringologa, lai diagnosticētu maksimāli iespējamos attīstības defektus. Instrumentālo diagnostiku un testus speciālisti nosaka pēc nepieciešamības, atkarībā no konstatētajām patoloģijām. Parasti tiek nozīmēta elektrokardiogrāfija, rentgenogrāfija un iekšējo orgānu ultraskaņas izmeklēšana.

Pēc trīs gadu vecuma sasniegšanas bērnam tiek noteikta laika zonu datortomogrāfijas skenēšana.

Bērniem ar šo diagnozi ir nepieciešamas konsultācijas ar daudziem speciālistiem atkarībā no attīstības defektu klātbūtnes: audiologu, logopēdu-defektologu, kardiologu, nefrologu, neirologu un citiem.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar citām iedzimtām galvaskausa un sejas anomālijām, piemēram: disostozēm - apakšžokļa-sejas, hemifaciālām, akrofaciālām, cita veida hemifaciālām mikrosomijām, Kaufmana un orofaciāli-digitālām sindromiem, Čārdža asociāciju.

Profilakse

Nav īpašu pasākumu, lai novērstu šo iedzimto slimību. Tomēr labvēlīga mātes ginekoloģiskā anamnēze, abu vecāku veselīgs dzīvesveids un atbildīga attieksme pret vairošanos ievērojami palielina veselīgu bērnu piedzimšanas iespējamību.

Ja ir aizdomas par iespējamu patoloģiju, 20.–24. grūtniecības nedēļā tiek veikta embrija sejas ultraskaņas skenēšana trīs dimensijās: frontālā, horizontālā un sagitālā. Šī izmeklēšanas metode dod 100% efektivitāti. Ir arī citas pirmsdzemdību diagnostikas metodes (fetoskopija, testi), kas ļauj ģimenei izdarīt secinājumu par grūtniecības pagarināšanas lietderību.

[ 28 ]

Prognoze

Ar vispusīgu izmeklēšanu un savlaicīgu visu anomāliju atklāšanu (vēlams zīdaiņa vecumā), atbildīgu bērna vecāku attieksmi un ilgstošu un visaptverošu ārstēšanu šīs patoloģijas prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga. Aptuveni 75% gadījumu bērnu ar iedzimtiem galvaskausa un sejas defektiem visaptveroša ārstēšana un rehabilitācija ir efektīva. Dažos gadījumos savlaicīga ārstēšana un plastiskā ķirurģija noved pie slimības ārējo pazīmju neesamības. Bērni mācās vispārizglītojošās skolās, universitātēs un strādā kā pieaugušie.

Uz jautājumu: Cik ilgi cilvēki dzīvo ar Goldenhāra sindromu? Atbilde ir šāda: dzīves un veselības prognoze būtībā ir atkarīga no citu svarīgu orgānu un sistēmu kombinēto defektu klātbūtnes.

[ 29 ], [ 30 ]