Frontotemporālā demence

Frontotemporālā demence attiecas uz sporādiskiem iedzimtiem traucējumiem, kas ietekmē frontālās un temporālās daivas, tostarp Pika slimību.

Frontotemporālā demence (FTD) veido līdz pat 10% no visām demencēm. Šī neiroloģiskā slimība sākas jaunākā vecumā (55 līdz 65 gadi) nekā Alcheimera slimības sākums. Frontotemporālā demence vienlīdz bieži skar gan vīriešus, gan sievietes. Pika slimība kā viens no frontotemporālās demences variantiem ir patomorfoloģiski raksturīga ar izteiktu smadzeņu audu atrofiju, neironu zudumu, gliozi un patoloģisku neironu (Pika šūnu) parādīšanās, kas satur ieslēgumus (Pika ķermeņus).

[ 1 ], [ 2 ]

Frontotemporālās demences cēloņi

Aptuveni puse frontotemporālās demences gadījumu ir iedzimti, visnozīmīgākās mutācijas rodas 17q21-22 hromosomā, kas noved pie tauproteīna struktūras traucējumiem, tāpēc frontotemporālo demenci sauc par tauopātiju. Daži eksperti progresējošu supranukleāro paralīzi un kortikobasālo deģenerāciju klasificē kā frontotemporālo demenci, jo to pamatā ir līdzīgas patoloģiskas izmaiņas un ģenētiskas mutācijas, kas bojā tauproteīnu. Simptomi ne vienmēr atbilst ģenētiskajām mutācijām un slimības patoloģiskajām izpausmēm, un otrādi. Piemēram, līdzīgas mutācijas vienā ģimenē izraisa frontotemporālās demences izpausmes, bet citas ģimenes locekļiem - kortikobasālās deģenerācijas simptomus, pacientiem ar tipiskām Pika slimības izpausmēm var nebūt Pika šūnas.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Frontotemporālās demences simptomi

Kopumā frontotemporālā demence, salīdzinot ar Alcheimera slimību, lielākā mērā ietekmē personību, uzvedību un valodas funkcijas (sintakse un plūdumu), bet mazākā mērā atmiņu. Zūd abstraktā domāšana un uzmanība (saglabāšana un pārslēgšanās), un reakcijas ir dezorganizētas. Orientācija tiek saglabāta, bet informācijas atgūšana var būt traucēta. Lokomotorās prasmes parasti tiek saglabātas. Pacientiem ir grūtības secīgi veikt uzdevumus, lai gan vizuāli telpiskie un konstruktīvie uzdevumi tiek ietekmēti mazāk.

Frontālās garozas disinhibīcijas pazīmes (satveršanas fenomeni, sūkšana, snuķa refleksi, pieres (glabelārie), plaukstu un plaukstu mentālie (plaukstu) refleksi) parādās slimības vēlīnās stadijās, bet var būt arī cita veida demences gadījumā. Dažiem pacientiem attīstās motoro neironu slimības klīniskā aina ar vispārēju muskuļu atrofiju, vājumu, fascikulācijām, bulbāriem simptomiem (tostarp disfāgiju, disfoniju, grūtībām košļāt), kas palielina aspirācijas pneimonijas un priekšlaicīgas nāves risku.

Frontotemporālās demences frontālais variants

Frontālās daivas pamatnes struktūru bojājumu dēļ tiek ietekmēta pacienta sociālā uzvedība un personības iezīmes. Pacienti kļūst impulsīvi un zaudē kontroli pār sociālajām kavēšanām (tostarp zādzībām), kā arī neievēro personīgo higiēnu. Dažiem ir Kluver-Busy sindroma izpausmes, tostarp emocionāls trulums, hiperseksualitāte, hiperoralitāte (tostarp bulīmija, sūkšana un lūpu ķeršana) un vizuālā agnozija. Samazinās koncentrēšanās spējas, rodas neaktivitāte un garīga rigiditāte. Uzvedība kļūst stereotipizēta (pacients katru dienu var doties uz vienu un to pašu vietu). Pacienti var kolekcionēt un manipulēt ar nejaušiem objektiem (utilizācijas uzvedība). Samazinās verbālā producēšana, parādās eholālija, perseverācija (nepiemērota atbilžu uz jautājumiem atkārtošana) un galu galā attīstās mutisms.

Primārā progresējošā afāzija

Runas funkcijas tiek zaudētas asimetriskas (vairāk kreisās puses) anterolaterālas temporālas atrofijas dēļ; hipokamps un atmiņa ir mēreni ietekmēti. Lielākajai daļai pacientu ir grūtības atrast vārdus. Uzmanība (ieskaitot secīgu digitālo skaitīšanu) var būt ievērojami traucēta. Daudziem pacientiem ir afāzija ar samazinātu runas plūdumu un grūtībām izprast runas struktūras; bieži ir arī neskaidrība runas producēšanā un dizartrija. Dažiem pacientiem afāzija kā monosimptoms attīstās 10 vai vairāk gadus pēc slimības sākuma, savukārt citiem globāls deficīts rodas vairāku gadu laikā.

Semantiskā demence ir primāras progresējošas afāzijas veids. Ja smadzeņu kreisā puslode ir bojāta lielākā mērā, spēja saprast vārdus pakāpeniski zūd. Runa saglabājas plūstoša, bet tai trūkst nozīmes (piemēram, tiek lietoti līdzīgi vai saistīti termini, neskatoties uz to, ka objektiem ir specifiski nosaukumi). Ja labā puslode ir bojāta lielākā mērā, pacientiem attīstās progresējoša anomija (nespēja nosaukt objektus) un prozopagnozija (nespēja atpazīt pazīstamas sejas). Viņi nevar atcerēties topogrāfiskās attiecības. Dažiem pacientiem ar semantisko demenci ir Alcheimera slimība.

Frontotemporālās demences diagnoze

Diagnoze balstās uz tipisku slimības klīnisko pazīmju noteikšanu. Tāpat kā citu demences veidu gadījumā, pacientiem tiek novērtēti kognitīvie deficīti. KT un MRI tiek veiktas, lai noteiktu smadzeņu atrofijas atrašanās vietu un apmēru, kā arī izslēgtu citus iespējamos cēloņus (tostarp smadzeņu audzējus, abscesus, insultu). Frontotemporālajai demencei raksturīga smaga smadzeņu atrofija, dažreiz ar temporālo un frontālo rievu retināšanas pakāpi, kas sasniedz papīra lapas biezumu. Tā kā MRI un KT var neatklāt dominējošas kortikālās atrofijas zonas līdz frontotemporālās demences vēlīnām stadijām, neiroattēlveidošana var būt mazāk noderīga Alcheimera slimības (kurā agrīnās stadijās galvenokārt ir bojāts hipokamps un parietālās daivas) izslēgšanā, taču klīniskās atšķirības starp šīm slimībām ļauj tās atšķirt. Piemēram, primārā progresējošā afāzija atšķiras no Alcheimera slimības ar atmiņas un telpiski vizuālās funkcijas saglabāšanos, vienlaikus zaudējot runas sintaktisko komponentu un tās plūdumu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Frontotemporālās demences prognoze

Frontotemporālā demence parasti progresē pakāpeniski, bet progresēšanas ātrums var atšķirties; ja simptomi aprobežojas ar runas un valodas disfunkciju, progresēšana līdz globālai demenci var būt lēnāka.

[ 10 ], [ 11 ]