Horiodeālā distrofija

Distrofiskie procesi koriodā var būt iedzimti vai sekundāri, piemēram, iepriekšējo iekaisuma procesu sekas.

Pēc lokalizācijas tie var būt vispārināti vai fokāli, piemēram, izvietoti tīklenes makulas rajonā. Horoidālās distrofijas gadījumā patoloģiskajā procesā vienmēr ir iesaistīta tīklene, īpaši pigmenta epitēlijs.

Iedzimtas horoidālās distrofijas patogenēze balstās uz ģenētiski noteiktu abiotrofiju (asinsvadu slāņu neesamību) un sekundārām izmaiņām fotoreceptoros un pigmenta epitēlijā.

Šīs slimības galvenā oftalmoskopiskā pazīme ir dzurlenes atrofija, ko pavada tīklenes pigmenta epitēlija izmaiņas ar pigmenta granulu uzkrāšanos un metāliska refleksa klātbūtni. Horiokapilārā slāņa atrofijas sākumposmā lielie un vidējie asinsvadi šķiet nemainīgi, taču jau ir konstatēta tīklenes fotoreceptoru disfunkcija, ko izraisa tās ārējo slāņu uztura traucējumi. Procesam progresējot, asinsvadi kļūst sklerotiski un iegūst dzeltenīgi baltu krāsu. Slimības pēdējā stadijā tīklene un dzurlene ir atrofiskas, asinsvadi izzūd un uz sklēras fona ir redzams tikai neliels skaits lielu dzurlenes asinsvadu. Visas distrofiskā procesa pazīmes ir skaidri redzamas ar fluorescences angiogrāfiju (FA).

Koroidālā atrofija ir daudzu iedzimtu tīklenes un pigmenta epitēlija distrofiju izplatīta iezīme.

Pastāv dažādas ģeneralizētas horoidālās distrofijas formas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Horoiderēmija

Horoiderēmija ir iedzimta dzīslenes distrofija. Tā ir reta slimība vīriešiem. Jau agrīnās stadijās līdz ar dzīslenes atrofijas pazīmēm tiek novērotas izmaiņas fotoreceptoros, galvenokārt stieņos tīklenes vidējā perifērijā.

Iedzimtības veids ir saistīts ar X hromosomu, gēna lokuss ir Xq21.

• Visas slima tēva meitas ir gēnu nēsātājas. 50% sieviešu, kurām ir gēns, dēlu ir slimi. 50% sieviešu, kurām ir gēns, meitu arī ir gēnu nēsātājas.
• Slims tēvs nevar nodot gēnu saviem dēliem.
• Sievietēm, kurām ir šī slimība, RPE slānī ir minimālas izmaiņas, perifēras atrofijas un plankumu zonas. Redzes asums, perifērie lauki un elektroretinogramma ir normāla.
• Tas izpaužas kā niktalopija dzīves pirmajā desmitgadē.

Procesam progresējot, samazinās nakts redze, atklājas koncentriska redzes lauku sašaurināšanās, ERG ir subnormāls. Centrālā redze saglabājas līdz slimības vēlīnai stadijai.

Oftalmoskopiski vīriešu kārtas pacientiem tiek konstatēts plašs izmaiņu klāsts - sākot ar horiokapilāru atrofiju un nelielām izmaiņām tīklenes pigmenta epitēlijā līdz pilnīgai dzurnekļa un tīklenes ārējo slāņu neesamībai. Pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē izmaiņas izpaužas kā patoloģiska refleksa parādīšanās oftalmoskopijas laikā, dzurnekļa un tīklenes pigmenta epitēlija atrofijas monētas formas perēkļu veidošanās un pigmenta uzkrāšanās fanulu vai kaulu ķermeņu veidā.

Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz ģimenes anamnēzes datiem, pacientu un viņu ģimenes locekļu izmeklēšanas rezultātiem, ERG un redzes lauka pētījumiem.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Vidējā perifērijā ir horoidālās atrofijas un RPE atrofijas zonas.
• Difūza horiokapilāru atrofija un RPE, saglabājot vidējus un lielus asinsvadus.
• Vidēju un lielu horoidālo asinsvadu atrofija, atsegdama pamatā esošo sklēru.

Salīdzinot ar primārajām tīklenes distrofijām, fovea saglabājas ilgu laiku; redzes nerva disks un tīklenes asinsvadi paliek relatīvi normāli.

• Elektroretinogramma. Skotopiskā elektroretinogramma nav reģistrēta, fotoopiskā ir strauji zem normas.
• Elektrookulogramma ir subnormāla.
• Horoiderēmijas vidējās stadijas FAG atklāj tīklenes asinsvadu un lielo horoidālo asinsvadu piepildījumu, bet ne horiokapilāru piepildījumu. Hipofluorescence atbilst neskartai foveai, apkārtējā hiperfluorescences zona - ar "galīgiem" defektiem.

Prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga, taču lielākā daļa pacientu saglabā redzi līdz sestajai dzīves desmitgadei, neskatoties uz tās straujo samazināšanos.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centrālā areolārā horoidālā distrofija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošais, gēna lokuss ir 17. lpp. Tas izpaužas dzīves 3. desmitgadē kā pakāpeniska divpusēja centrālās redzes samazināšanās.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Nespecifiska granularitāte foveā.
• Makulā norobežotas RPE atrofijas un horiokapilārā slāņa atrofijas zonas.
• Lēnām paplašinoša "ģeogrāfiskās" atrofijas zona ar lielu horoidālo asinsvadu vizualizāciju.

Elektroretinogramma ir normāla. Elektrookulogramma ir normāla.

Prognoze ir nelabvēlīga: sliktas redzes funkcijas - līdz 6.-7. dzīves desmitgadei.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difūza horoidālā atrofija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Tas izpaužas 4.–5. dzīves desmitgadē kā centrālās redzes samazināšanās jeb niktalopija.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• RPE un horiokapilāru parapapilārā un pericentrālā atrofija.
• Pakāpeniska zonu paplašināšana, iesaistot visu acu dibenu.
• Lielākās daļas lielo horoidālo asinsvadu atrofija un sklēras caurspīdīgums.
• Tīklenes asinsvadi ir normāla kalibra vai nedaudz sašaurināti.
• Elektroretinogramma ir subnormāla.

Prognoze ir slikta agrīnu makulas izmaiņu dēļ.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Spirālveida parapapilāra horioretināla deģenerācija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošais. Tas izpaužas bērnībā.

Simptomi

• Divpusējas, lēni izplešas, mēles formas, skaidri definētas horioretinālas atrofijas joslas, kas rodas no redzes nerva diska.
• Perēkļi var būt atsevišķi, perifēri, apļveida.
• Elektroretinogramma no normālas līdz patoloģiskai.

Prognoze ir dažāda: jauniešiem gaita var būt smaga, savukārt gados vecākiem cilvēkiem tā ir labvēlīgāka.

Pigmentāra paravenoza retinohoroidāla atrofija

Pigmentāra paravenoza retinohoroidāla atrofija ir reta slimība, ko parasti nejauši atklāj jauniem vīriešiem. Iedzimtības veids nav droši zināms, ir aprakstīti abi veidi, kas saistīti ar X hromosomu un pat ar Y hromosomu.

Simptomi

• Divpusēja pigmenta nogulsnēšanās "kaulu ķermeņu" veidā gar lieliem tīklenes traukiem.
• Blakus esošās, norobežotās horioretinālās atrofijas zonas, kas var atrasties ap redzes nerva disku.
• Elektroretinogramma parasti ir normāla.

Prognoze ir laba, jo makulas izmaiņas ir reti sastopamas.