Dauna sindroma mozaīkas forma: kā to identificēt

Ģenētiskā patoloģija, ko izraisa izmaiņas 21. hromosomā, ir mozaīkas Dauna sindroms. Apskatīsim tās īpašības, diagnostikas metodes, ārstēšanu un profilaksi.

Dauna sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām ģenētiskajām slimībām. To raksturo smaga garīga atpalicība un vairākas intrauterīnas anomālijas. Sakarā ar augsto bērnu ar trisomiju dzimstības līmeni ir veikti daudzi pētījumi. Patoloģija rodas visu pasaules tautu pārstāvjiem, tāpēc nav noteikta ģeogrāfiska vai rasu atkarība.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloģija

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, Dauna sindroms rodas 1 bērnam no 700–1000 dzimušajiem. Traucējuma epidemioloģija ir saistīta ar noteiktiem faktoriem: iedzimtu noslieci, vecāku sliktiem ieradumiem un viņu vecumu.

Slimības izplatības modelis nav saistīts ar ģimenes ģeogrāfiju, dzimumu, tautību vai ekonomisko stāvokli. Trisomiju izraisa traucējumi bērna attīstībā.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi mozaīkveida Dauna sindroms

Mozaīkas Dauna sindroma galvenie cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām slimībām. Veselam cilvēkam ir 23 hromosomu pāri: sieviešu kariotips 46, XX, vīriešu kariotips 46, XY. Katra pāra viena hromosoma tiek nodota no mātes, bet otra - no tēva. Slimība attīstās autosomu kvantitatīvas slimības rezultātā, tas ir, 21. pārim tiek pievienots papildu ģenētiskais materiāls. Par defekta simptomiem ir atbildīga 21. hromosomas trisomija.

Mozaīkas sindroms var rasties šādu iemeslu dēļ:

• Somatiskas mutācijas zigotā vai agrīnās šķelšanās stadijās.
• Pārdale somatiskajās šūnās.
• Hromosomu segregācija mitozes laikā.
• Ģenētiskas mutācijas mantošana no mātes vai tēva.

Patoloģisku gametu veidošanās var būt saistīta ar noteiktām vecāku dzimumorgānu apvidus slimībām, starojumu, smēķēšanu un alkoholismu, medikamentu vai narkotiku lietošanu, kā arī ar dzīvesvietas vides apstākļiem.

Aptuveni 94% sindroma gadījumu ir saistīti ar vienkāršu trisomiju, tas ir: kariotips 47, XX, 21+ vai 47, XY, 21+. 21. hromosomas kopijas ir visās šūnās, jo mejozes laikā vecāku šūnās tiek traucēta pāroto hromosomu dalīšanās. Aptuveni 1–2% gadījumu tas ir saistīts ar embrionālo šūnu mitozes traucējumiem gastrulas vai blastulas stadijā. Mozaīcismam raksturīga trisomija skartās šūnas atvasinājumos, bet pārējiem ir normāls hromosomu komplekts.

Translokācijas formā, kas sastopama 4–5 % pacientu, 21. hromosoma vai tās fragments mejozes laikā tiek translokēts uz autosomu, kopā ar to iekļūstot jaunizveidotajā šūnā. Galvenie translokācijas objekti ir 14., 15. un retāk 4., 5., 13. vai 22. hromosoma. Šādas izmaiņas var būt nejaušas vai mantotas no vecāka, kurš ir translokācijas nesējs un ar normālu fenotipu. Ja tēvam ir šādi traucējumi, slima bērna piedzimšanas risks ir 3 %. Ja māte ir nesēja, risks ir 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Riska faktori

Trisomija ir ģenētiska slimība, ko nevar iegūt dzīves laikā. Tās attīstības riska faktori nav saistīti ar dzīvesveidu vai etnisko piederību. Taču slima bērna piedzimšanas iespējamība palielinās šādos apstākļos:

• Vēlas dzemdības – sievietēm, kas dzemdē 20–25 gadu vecumā, ir minimāla iespēja dzemdēt bērnu ar šo slimību, bet pēc 35 gadiem risks ievērojami palielinās.
• Tēva vecums — daudzi zinātnieki apgalvo, ka ģenētiskā slimība ir atkarīga ne tik daudz no mātes vecuma, cik no tēva vecuma. Tas ir, jo vecāks ir vīrietis, jo lielāka ir patoloģijas iespējamība.
• Iedzimtība – medicīnā ir zināmi gadījumi, kad defekts tika mantots no tuviem radiniekiem, ņemot vērā, ka abi vecāki ir pilnīgi veseli. Šajā gadījumā pastāv nosliece tikai uz noteiktiem sindroma veidiem.
• Incests - laulības starp asinsradiniekiem izraisa dažādas smaguma pakāpes ģenētiskas mutācijas, tostarp trisomiju.
• Slikti ieradumi - negatīvi ietekmē nedzimušā bērna veselību, tāpēc tabakas ļaunprātīga lietošana grūtniecības laikā var izraisīt genoma anomāliju. Tas pats novērojams arī ar alkoholismu.

Pastāv pieņēmumi, ka traucējumu attīstība var būt saistīta ar vecumu, kurā vecmāmiņa dzemdēja māti, un citiem faktoriem. Pateicoties preimplantācijas diagnostikai un citām pētījumu metodēm, Dauna sindroma bērna piedzimšanas risks ir ievērojami samazināts.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Ģenētiskas slimības attīstība ir saistīta ar hromosomu anomāliju, kurā pacientam ir 47 hromosomas 46 vietā. Mozaīkas sindroma patogenezei ir atšķirīgs attīstības mehānisms. Vecāku gametu dzimumšūnām ir normāls hromosomu skaits. To saplūšana noveda pie zigotas veidošanās ar kariotipu 46, XX vai 46, XY. Sākotnējās šūnas dalīšanās laikā DNS neizdevās, un sadalījums bija nepareizs. Tas ir, dažas šūnas ieguva normālu kariotipu, bet dažas - patoloģisku.

Šāda veida anomālija rodas 3–5 % slimības gadījumu. Tai ir pozitīva prognoze, jo veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko traucējumu. Šādi bērni piedzimst ar ārējām sindroma pazīmēm un attīstības aizkavēšanos, taču viņu izdzīvošanas rādītājs ir ievērojami augstāks. Viņiem retāk ir iekšējas patoloģijas, kas nav savienojamas ar dzīvību.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi mozaīkveida Dauna sindroms

Organisma patoloģiskai ģenētiskai iezīmei, kas rodas, palielinoties hromosomu skaitam, ir vairākas ārējas un iekšējas pazīmes. Mozaīkas Dauna sindroma simptomi izpaužas kā garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanās.

Galvenās slimības fiziskās pazīmes:

• Mazs un lēni augošs.
• Muskuļu vājums, samazināta spēka funkcija, vēdera vājums (vēdera noslīdējums).
• Īss, resns kakls ar krokām.
• Īsas ekstremitātes un liels attālums starp lielo un rādītājpirkstu.
• Specifiska ādas kroka bērnu plaukstās.
• Zemu novietotas un mazas ausis.
• Mēles un mutes deformēta forma.
• Šķībi zobi.

Slimība izraisa vairākas attīstības un veselības problēmas. Pirmkārt, tā ir kognitīvā atpalicība, sirds defekti, problēmas ar zobiem, acīm, muguru, dzirdi. Nosliece uz biežām infekcijas un elpceļu slimībām. Slimības izpausmju pakāpe ir atkarīga no iedzimtiem faktoriem un pareizi izvēlētas ārstēšanas. Lielākā daļa bērnu spēj mācīties, neskatoties uz garīgo, fizisko un psiholoģisko atpalicību.

Pirmās pazīmes

Mozaīkas Dauna sindromam ir mazāk izteikti simptomi, atšķirībā no klasiskās slimības formas. Pirmās pazīmes var redzēt ultraskaņas izmeklējumā 8.-12. grūtniecības nedēļā. Tās izpaužas kā apkakles zonas palielināšanās. Taču ultraskaņa nedod 100% garantiju par slimības klātbūtni, bet ļauj novērtēt augļa attīstības defektu iespējamību.

Raksturīgākie ir ārējie simptomi, ar kuru palīdzību ārsti, domājams, diagnosticē patoloģiju tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Defektu raksturo:

• Slīpas acis.
• "Plakana" seja.
• Īsgalvainība.
• Sabiezināta dzemdes kakla ādas kroka.
• Pusmēness formas kroka acs iekšējā kaktiņā.

Turpmāka pārbaude atklāj šādas problēmas:

• Samazināts muskuļu tonuss.
• Palielināta locītavu kustīgums.
• Krūškurvja deformācija (ķīļaina, piltuvveida).
• Plati un īsi kauli, plakans pakauša kauls.
• Deformētas ausis un grumbains deguns.
• Mazas arkveida debesis.
• Pigmentācija gar varavīksnenes malu.
• Šķērsvirziena plaukstas kroka.

Papildus ārējiem simptomiem sindromam ir arī iekšēji traucējumi:

• Iedzimti sirds defekti un citi sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, lielu asinsvadu anomālijas.
• Elpošanas sistēmas patoloģijas, ko izraisa orofarīnksa un lielās mēles strukturālās iezīmes.
• Šķielēšana, iedzimta katarakta, glaukoma, dzirdes traucējumi, hipotireoze.
• Kuņģa-zarnu trakta traucējumi: zarnu stenoze, tūpļa un taisnās zarnas atrezija.
• Hidronefroze, nieru hipoplāzija, hidroureters.

Iepriekš minētie simptomi prasa pastāvīgu ārstēšanu, lai uzturētu normālu ķermeņa stāvokli. Tieši iedzimti defekti ir Dauna sindroma īslaicīgās dzīves iemesls.

[ 18 ]

Mozaīkas Dauna sindroma ārējās pazīmes

Vairumā gadījumu mozaīkas Dauna sindroma ārējās pazīmes parādās tūlīt pēc dzimšanas.Ņemot vērā ģenētiskās patoloģijas augsto izplatību, tās simptomi ir pētīti un aprakstīti detalizēti.

Izmaiņas 21. hromosomā raksturo šādas ārējās pazīmes:

1. Galvaskausa patoloģiska struktūra.

Šis ir visievērojamākais un izteiktākais simptoms. Parasti zīdaiņiem ir lielāka galva nekā pieaugušajiem. Tāpēc jebkādas deformācijas ir redzamas tūlīt pēc piedzimšanas. Izmaiņas skar galvaskausa un sejas galvaskausa struktūru. Pacientam ir disproporcija vainaga kaulu rajonā. Ir arī galvas aizmugures saplacināšanās, plakana seja un izteikts acs hipertelorisms.

2. Acu attīstības traucējumi.

Persona ar šo slimību atgādina mongoloīdu rases pārstāvi. Šādas izmaiņas parādās tūlīt pēc dzimšanas un saglabājas visu mūžu. Turklāt ir vērts atzīmēt šķielēšanu 30% pacientu, ādas krokas klātbūtni plakstiņa iekšējā stūrī un varavīksnenes pigmentāciju.

3. Iedzimti mutes dobuma defekti.

Šādi traucējumi tiek diagnosticēti 60% pacientu. Tie rada grūtības bērna barošanā, palēninot tā augšanu. Personai ar šo sindromu ir izmainīta mēles virsma sabiezējuša papilārā slāņa (rievotas mēles) dēļ. 50% gadījumu ir gotiska aukslēju forma un traucēts sūkšanas reflekss, pusatvērta mute (muskuļu hipotonija). Retos gadījumos tiek novērotas tādas anomālijas kā "aukslēju šķeltne" vai "zaķa lūpa".

4. Nepareiza ausu forma.

Šī slimība rodas 40% gadījumu. Nepietiekami attīstīti skrimšļi veido patoloģisku ausi. Ausis var izspiesties dažādos virzienos vai atrasties zem acu līmeņa. Lai gan šie defekti ir kosmētiski, tie var izraisīt nopietnas dzirdes problēmas.

5. Papildu ādas krokas.

Sastopama 60–70 % pacientu. Katru ādas kroku izraisa kaulu nepietiekama attīstība un to neregulārā forma (āda nestiepjas). Šī trisomijas ārējā pazīme izpaužas kā lieka āda uz kakla, sabiezēšana elkoņa locītavā un šķērsvirziena kroka uz plaukstas.

6. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības patoloģijas

Tās rodas augļa intrauterīnās attīstības traucējumu dēļ. Locītavu un dažu kaulu saistaudiem nav laika pilnībā izveidoties pirms dzimšanas. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir: īss kakls, palielināta locītavu kustība, īsas ekstremitātes un deformēti pirksti.

7. Krūšu deformācija.

Šī problēma ir saistīta ar kaulu audu nepietiekamu attīstību. Pacientiem ir krūšu kurvja mugurkaula un ribu deformācija. Visbiežāk tiek diagnosticēts izvirzīts krūšu kauls virs krūškurvja virsmas, tas ir, ķīļveida forma un deformācija, kurā saules pinuma zonā ir piltuvveida ieplaka. Abi traucējumi saglabājas, bērnam augot vecākam un garākam. Tie provocē traucējumus elpošanas sistēmas un sirds un asinsvadu sistēmas struktūrā. Šādi ārēji simptomi liecina par sliktu slimības prognozi.

Dauna sindroma mozaīkas formas galvenā iezīme ir tā, ka daudzi no iepriekš minētajiem simptomiem var nebūt. Tas sarežģī patoloģijas diferenciāciju no citām hromosomu anomālijām.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Veidlapas

Sindromam ir vairāki veidi, ņemsim tos vērā:

• Mozaīka — papildu hromosoma nav visās ķermeņa šūnās. Šāda veida slimība veido 5% no visiem gadījumiem.
• Ģimenes – sastopama 3% pacientu. Tās īpatnība ir tā, ka katram no vecākiem ir vairākas novirzes, kas neizpaužas ārēji. Intrauterīnās attīstības laikā daļa no 21. hromosomas ir piesaistīta citai, padarot to par patoloģisku informācijas nesēju. Vecākiem ar šo defektu dzimst bērni ar sindromu, tas ir, anomālija ir iedzimta.
• 21. hromosomas daļas dublēšanās ir reta slimības forma, kuras īpatnība ir tā, ka hromosomas nespēj dalīties. Tas nozīmē, ka parādās papildu 21. hromosomas kopijas, bet ne visos gēnos. Patoloģiski simptomi un ārējas izpausmes attīstās, ja tiek dublēti gēnu fragmenti, kas izraisa defekta klīnisko ainu.

[ 22 ]

Komplikācijas un sekas

Hromosomu mozaīkisms izraisa sekas un komplikācijas, kas negatīvi ietekmē veselību un ievērojami pasliktina slimības prognozi.

Apskatīsim galvenos trisomijas draudus:

• Sirds un asinsvadu patoloģijas un sirds defekti. Apmēram 50% pacientu ir iedzimti defekti, kuriem agrīnā vecumā nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
• Infekcijas slimības – imūnsistēmas defekti izraisa paaugstinātu jutību pret dažādām infekcijas patoloģijām, īpaši saaukstēšanos.
• Aptaukošanās — cilvēkiem ar šo sindromu ir lielāka tendence uz lieko svaru nekā iedzīvotājiem kopumā.
• Hematopoētiskās sistēmas slimības. Dauna slimnieki biežāk slimo ar leikēmiju nekā veseli bērni.
• Īss paredzamais dzīves ilgums – dzīves kvalitāte un ilgums ir atkarīgs no iedzimtu slimību smaguma pakāpes, slimības sekām un komplikācijām. Vēl 20. gadsimta 20. gados cilvēki ar šo sindromu nenodzīvoja līdz 10 gadu vecumam, mūsdienās pacientu vecums sasniedz 50 gadus un vairāk.
• Demence ir garīga lejupslīde un pastāvīga kognitīvo funkciju pasliktināšanās, kas saistīta ar patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanos smadzenēs. Šīs slimības simptomi rodas pacientiem, kas jaunāki par 40 gadiem. Šai slimībai raksturīgs augsts krampju risks.
• Miega apnoja ir stāvoklis, kad elpošana miega laikā apstājas patoloģiskas mīksto audu un skeleta struktūras dēļ, kas ir uzņēmīga pret elpceļu obstrukciju.

Papildus iepriekš aprakstītajām komplikācijām, trisomijai raksturīgas vairogdziedzera problēmas, vāji kauli, slikta redze, dzirdes zudums, agrīna menopauze un zarnu nosprostojums.

Diagnostika mozaīkveida Dauna sindroms

Ģenētisko patoloģiju var atklāt pat pirms dzimšanas. Mozaīkas Dauna sindroma diagnoze balstās uz asins un audu šūnu kariotipa izpēti. Grūtniecības sākumposmā tiek veikta horiona biopsija, kas ļauj identificēt mozaīkas pazīmes. Saskaņā ar statistiku, tikai 15% sieviešu, kuras uzzina par bērna ģenētiskām anomālijām, nolemj to paturēt. Citos gadījumos tiek indicēta priekšlaicīga grūtniecības pārtraukšana - aborts.

Apsveriet visuzticamākās trisomijas diagnostikas metodes:

• Bioķīmiskā asins analīze – asinis pētījumam tiek ņemtas no mātes. Bioloģiskajā šķidrumā tiek noteikts β-hCG un plazmas proteīna A līmenis. Otrajā trimestrī tiek veikta vēl viena pārbaude, lai kontrolētu β-hCG, AFP un brīvā estriola līmeni. Pazemināts AFP līmenis (hormons, ko ražo augļa aknas) ļoti bieži norāda uz slimību.

• Ultraskaņas izmeklēšana – tiek veikta katrā grūtniecības trimestrī. Pirmā ļauj atklāt: anencefāliju, kakla higromu, noteikt kakla skriemeļu zonas biezumu. Otrā ultraskaņas izmeklēšana ļauj izsekot sirds defektiem, muguras smadzeņu vai smadzeņu attīstības anomālijām, kuņģa-zarnu trakta, dzirdes orgānu, nieru darbības traucējumiem. Šādu patoloģiju klātbūtnē ir indicēta grūtniecības pārtraukšana. Pēdējais pētījums, kas tiek veikts trešajā trimestrī, var atklāt nelielas patoloģijas, kuras var novērst pēc dzemdībām.

Iepriekš minētie pētījumi ļauj mums novērtēt bērna ar sindromu piedzimšanas risku, taču tie nesniedz absolūtu garantiju. Tajā pašā laikā kļūdaino diagnostikas rezultātu procentuālā daļa, kas veikta grūtniecības laikā, ir neliela.

[ 23 ], [ 24 ]

Testi

Genomiskās patoloģijas diagnostika sākas grūtniecības periodā. Testi tiek veikti grūtniecības sākumposmā. Visus pētījumus par trisomijas klātbūtni sauc par skrīningu vai skrīningu. To apšaubāmie rezultāti ļauj mums aizdomām par mozaīkas klātbūtni.

• Pirmajā trimestrī – līdz 13. nedēļai – tiek veikta hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) un PAPP-A proteīna, t.i., vielu, ko izdala tikai auglis, analīze. Ja slimība ir klāt, hCG līmenis ir paaugstināts un PAPP-A līmenis ir pazemināts. Ar šādiem rezultātiem tiek veikta amnioskopija. No grūtnieces dzemdes dobuma caur dzemdes kaklu tiek iegūtas sīkas horiona daļiņas.

• Otrais trimestris – hCG un estriola, AFP un inhibīna-A testi. Dažos gadījumos tiek pārbaudīts ģenētiskais materiāls. Lai to savāktu, caur vēderu tiek veikta dzemdes punkcija.

Ja testa rezultāti liecina par augstu trisomijas risku, grūtniece tiek nosūtīta pie ģenētiķa.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentālā diagnostika

Instrumentālā diagnostika ir indicēta, lai atklātu augļa intrauterīnās patoloģijas, tostarp mozaīcismu. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, visas grūtniecības laikā tiek veiktas skrīninga pārbaudes, kā arī ultraskaņas izmeklēšana, lai mērītu augļa kakla aizmugurējās daļas biezumu.

Visbīstamākā instrumentālās diagnostikas metode ir amniocentēze. Tā ir augļūdeņu izpēte, kas tiek veikta 18 nedēļu laikā (nepieciešams pietiekams šķidruma daudzums). Šīs analīzes galvenais risks ir tas, ka tā var izraisīt augļa un mātes inficēšanos, augļūdeņu maisa plīsumu un pat spontāno abortu.

Diferenciālā diagnoze

Mozaīkas izmaiņas 21. hromosomā prasa rūpīgu pārbaudi. Dauna sindroma diferenciāldiagnostika tiek veikta ar šādām patoloģijām:

• Klainfeltera sindroms
• Šereševska-Tērnera sindroms
• Edvarda sindroms
• De La Šapela sindroms
• Iedzimta hipotireoze
• Citas hromosomu anomāliju formas

Dažos gadījumos dzimumhromosomu XX/XY mozaīkisms izraisa patiesu hermafrodītismu. Diferenciācija ir nepieciešama arī dzimumdziedzeru mozaīkismam, kas ir īpašs orgānu patoloģijas gadījums, kas rodas embrionālās attīstības vēlīnās stadijās.

Profilakse

Pašlaik nav uzticamu ģenētisko slimību profilakses metožu. Mozaīkas Dauna sindroma profilakse sastāv no šādiem ieteikumiem:

• Savlaicīga jebkuru slimību ārstēšana un veselīgs dzīvesveids. Paaugstināta aktivitāte uzlabo asinsriti, aizsargājot olas no skābekļa bada.
• Pareiza uzturs un normāls svars. Vitamīni, minerālvielas un citas uzturvielas ne tikai stiprina imūnsistēmu, bet arī uztur hormonālo līdzsvaru. Liekais svars vai pārmērīgs tievums izjauc hormonālo līdzsvaru un provocē reproduktīvo šūnu nobriešanas un attīstības traucējumus.
• Gatavošanās grūtniecībai. Pāris mēnešus pirms plānotās ieņemšanas jākonsultējas ar ginekologu un jāsāk lietot vitamīnu un minerālvielu kompleksus. Īpaša uzmanība jāpievērš folskābei, B un E vitamīniem. Tie normalizē dzimumorgānu darbību un uzlabo vielmaiņas procesus dzimumšūnās. Neaizmirstiet, ka risks dzemdēt bērnu ar anomālijām palielinās pāriem, kur topošās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem, bet tēva vecums ir vecāks par 45 gadiem.
• Pirmsdzemdību diagnostika. Grūtniecības laikā veiktie testi, skrīnings un vairākas citas diagnostikas procedūras ļauj identificēt nopietnus augļa traucējumus un pieņemt lēmumu par turpmāku grūtniecību vai abortu.

Bet pat visu preventīvo pasākumu īstenošana nevar dot 100% garantiju par pilnīgi veselīga bērna piedzimšanu. Trisomija ir nejauša ģenētiska anomālija, no kuras neviena sieviete nav imūna.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognoze

Mozaīkas Dauna sindromam ir pozitīvāks iznākums, atšķirībā no klasiskās patoloģijas formas. Prognoze ir saistīta ar faktu, ka veselas šūnas daļēji kompensē ģenētisko defektu. Taču bērnam joprojām būs trisomijas ārējās pazīmes un tai raksturīgā attīstības aiztures pazīmes. Taču šādu pacientu izdzīvošanas rādītājs ir daudz augstāks, viņiem retāk ir attīstības defekti, kas nav savienojami ar dzīvību.

[ 31 ]

Slaveni cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu

Izmaiņas 21. hromosomā noved pie neatgriezeniskām sekām, kuras nevar ārstēt. Taču, neskatoties uz to, starp tiem, kas dzimuši ar trisomiju, ir mākslinieki, mūziķi, rakstnieki, aktieri un daudzas citas izcilas personības. Slaveni cilvēki ar mozaīkas Dauna sindromu drosmīgi paziņo par savu slimību. Viņi ir spilgts piemērs tam, ka, ja vēlas, jebkuru problēmu var pārvarēt. Šī genoma slimība ir raksturīga šādām slavenībām:

• Džeimija Brūvere ir aktrise, kas pazīstama ar savu lomu seriālā "American Horror Story". Meitene ne tikai filmējas, bet arī ir modele. Džeimija piedalījās Mercedes-Benz modes nedēļas šovā Ņujorkā.

• Reimonds Hu ir jauns mākslinieks no Kalifornijas, ASV. Viņa gleznu īpatnība ir tā, ka viņš tās zīmē, izmantojot seno ķīniešu tehniku: uz rīspapīra, ar akvareļiem un tinti. Puiša populārākie darbi ir dzīvnieku portreti.

• Paskāls Dukens ir aktieris un Kannu kinofestivāla Sudraba balvas ieguvējs. Viņš kļuva slavens, pateicoties lomai Žako van Dormela filmā "Astotā diena".

• Ronalds Dženkinss ir pasaulslavens komponists un mūziķis. Viņa mīlestība pret mūziku sākās ar sintezatoru, ko viņš bērnībā saņēma Ziemassvētkos. Mūsdienās Ronalds pamatoti tiek uzskatīts par elektroniskās mūzikas ģēniju.

• Karena Gafni ir mācību asistente un sportiste. Viņa ir peldētāja un ir piedalījusies Lamanša maratonā. Viņa kļuva par pirmo cilvēku ar mozaīcismu, kas nopeldēja 15 km 15°C temperatūrā ūdenī. Karenai ir savs labdarības fonds, kas pārstāv cilvēku ar hromosomu anomālijām intereses.
• Tims Hariss ir restorāna īpašnieks, kuram pieder "draudzīgākais restorāns pasaulē". Papildus gardai ēdienkartei Tima restorāns piedāvā bezmaksas apskāvienus.

• Migels Tomasins ir grupas Reynols dalībnieks, bundzinieks un eksperimentālās mūzikas guru. Puisis izpilda gan savas dziesmas, gan slavenu rokmūziķu kaverversijas. Viņš nodarbojas ar labdarības darbu, uzstājoties centros un koncertos, lai atbalstītu slimus bērnus.

• Bohdans Kravčuks ir pirmais cilvēks ar Dauna sindromu Ukrainā, kurš iestājies universitātē. Puisis dzīvo Luckā, interesējas par zinātni un viņam ir daudz draugu. Bohdans iestājās Lesjas Ukrainkas Austrumeiropas Nacionālajā universitātē vēstures nodaļā.

Kā liecina prakse un reāli piemēri, neskatoties uz visām ģenētiskās patoloģijas sarežģījumiem un problēmām, ar pareizu pieeju tās korekcijai ir iespējams audzināt veiksmīgu un talantīgu bērnu.

[ 32 ], [ 33 ]