Hipolipidēmija

Hipolipidēmija ir lipoproteīnu līmeņa pazemināšanās asins plazmā, ko izraisa primāri (ģenētiski) vai sekundāri faktori. Šis stāvoklis parasti ir asimptomātisks un tiek diagnosticēts nejauši lipīdu līmeņa skrīninga pētījuma laikā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi hipolipidēmijas

Hipolipidēmija tiek diagnosticēta, ja kopējais holesterīna līmenis:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) vai ZBL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Sekundārie hipolipidēmijas cēloņi ir daudz biežāk sastopami nekā primārie cēloņi, un tie ietver hipertireozi, hroniskas infekcijas un citas infekcijas un iekaisuma slimības, hematoloģiskas un citas ļaundabīgas slimības, nepietiekamu uzturu (tostarp tādu, kas saistīts ar hronisku alkohola lietošanu) un kuņģa-zarnu trakta malabsorbciju. Ja pacientam, kurš nelieto lipīdu līmeni pazeminošas zāles, negaidīti tiek konstatēts zems holesterīna vai ZBL līmenis laboratoriski, nekavējoties jāveic diagnostiskā pārbaude, tostarp jānosaka ASAT, ALAT un TSH līmenis; negatīvs papildu pārbaužu rezultāts liecina par iespējamiem primāriem cēloņiem, kas var izraisīt tādu stāvokli kā hipolipidēmija.

Pastāv trīs galvenie traucējumi, kas pazīstami kā hipolipidēmijas primārie cēloņi, kuros viena vai vairākas ģenētiskas mutācijas izraisa ZBL pārprodukciju vai traucētu klīrensu.

Abetalipoproteinēmija (Bazina-Korncveiga sindroms) ir autosomāli recesīva iedzimta slimība, ko izraisa mutācija mikrosomu triglicerīdu pārneses proteīna gēnā, kas ir īpašs proteīns, kas nepieciešams hilomikronu un ĻZBL veidošanai. Uztura tauki netiek absorbēti, un abi lipoproteīnu metabolisma ceļi serumā praktiski nav atrodami. Kopējais holesterīna līmenis parasti ir < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l), un ZBL nav nosakāms. Šo stāvokli bieži pirmo reizi diagnosticē jaundzimušajiem ar tauku malabsorbcijas sindromu, steatoreju un augšanas un attīstības aizkavēšanos. Var rasties garīga atpalicība. Tā kā E vitamīns perifērajos audos tiek izplatīts caur ĻZBL un ZBL, lielākajai daļai pacientu galu galā attīstās smags E vitamīna deficīts. Klīniskie simptomi un pazīmes ir redzes izmaiņas, kas rodas pakāpeniskas tīklenes deģenerācijas rezultātā, sensorās neiropātijas attīstība, aizmugurējās funikula baltās vielas bojājumi un smadzenīšu simptomi (koordinācijas traucējumi, ataksija un muskuļu hipertonuss), kas galu galā noved pie nāves. Eritrocītu akantocitoze ir raksturīga mikroskopiska atradne. Hipolipidēmiju diagnosticē apo B trūkums plazmā; tievās zarnas biopsija atklāj mikrosomu pārneses proteīna trūkumu. Šīs hipolipidēmijas ārstēšana ietver lielas E vitamīna devas (100–300 mg/kg vienu reizi dienā) kombinācijā ar uztura taukiem un citiem taukos šķīstošiem vitamīniem.

Hipobetalipoproteinēmija ir autosomāli dominējoša iedzimta patoloģija, ko izraisa mutācijas apo B kodējošajā gēnā. Heterozigotiem pacientiem ir saīsināts apo B, kas noved pie paātrinātas ZBL klīrensa. Patoloģijas izpausmes gadījumā klīniskie simptomi netiek konstatēti, izņemot kopējā holesterīna līmeni < 120 mg/dl un ZBL < 80 mg/dl. Triglicerīdu līmenis ir normāls. Homozigotiem pacientiem ir īsāks apo B saīsinājums, kas noved pie izteiktākas lipīdu līmeņa pazemināšanās (kopējais holesterīns < 80 mg/dl, ZBL < 20 mg/dl) vai pilnīgas apo B sintēzes pārtraukšanas, kā rezultātā attīstās abetalipoproteinēmijas simptomi. Hipolipidēmija tiek noteikta, pamatojoties uz nosakāmu zemu ZBL un apo B līmeni; hipobetalipoproteinēmija un abetalipoproteinēmija ir raksturīgi stāvokļi, kas tiek pārmantoti daudzās paaudzēs. Hetero- un homozigotiem pacientiem ar zemu, bet nosakāmu ZBL-H līmeni nav nepieciešama nekāda terapija. Šo hipolipidēmiju homozigotiem pacientiem ar nenosakāmu ZBL holesterīna līmeni ārstē tāpat kā abetalipoproteinēmiju.

Hilomikronu aiztures slimība ir autosomāli recesīvs stāvoklis, ko izraisa nezināma mutācija, kas izraisa apo B sekrēcijas deficītu no enterocītiem. Hilomikronu sintēzes nav, bet ĻZBL sintēze paliek neskarta. Skartajiem zīdaiņiem ir tauku malabsorbcijas sindroms, steatoreja un augšanas aizkavēšanās, kas var izraisīt neiroloģiskus simptomus, kas līdzīgi abetalipoproteinēmijas simptomiem. Hipolipidēmiju diagnosticē ar tievās zarnas biopsiju pacientiem ar zemu holesterīna līmeni plazmā un bez hilomikroniem pēc ēšanas. Ārstēšana ietver diētas terapiju (pārtika, kas bagāta ar taukiem un taukos šķīstošiem vitamīniem).

[ 7 ], [ 8 ]