Anoftalmija: kad jūs neredzat pasauli ar savām acīm.

Nav nejaušība, ka acis tiek sauktas par dvēseles spoguli, jo tās atspoguļo to, kā mēs uztveram pasauli. Un mēs to uztveram ar savu maņu palīdzību, starp kurām vienu no vadošajām vietām ieņem pāra redzes orgāns. Acu trūkums (anoftalmija) ir liela problēma, kas ietekmē visu bērna, kurš dzimis ar šādu attīstības defektu, kuru nevar labot, turpmāko dzīvi. Paliekot aklam no dzimšanas līdz savas grūtās dzīves beigām, cilvēks ar anoftalmiju nekad neuzzinās, kā izskatās viņš, viņa ģimene vai citi cilvēki. Turklāt šāda defekta estētiskā puse rada lielas šaubas, kas ir iemesls vērsties pie ķirurgiem.

Anoftalmijas problēma.

Mums pazīstamu orgānu neesamība cilvēkā vienmēr rada zināmu apjukumu un pat nekontrolējamu naidīgumu, kas, sajaucoties ar žēlumu, veido sajūtu, ko nevar izskaidrot vārdos. To piedzīvo tie, kuriem ir nācies saskarties ar cita cilvēka nelaimi, un paši pacienti apzinīgā vecumā instinktīvi izjūt šādu duālu attieksmi, kas psiholoģiski ir ļoti grūti.

Bet anoftalmija ir ne tikai psiholoģiska un kosmētiska problēma, bet arī medicīniska, jo mēs runājam par galvu un tās daļu, kas vispirms piesaista uzmanību. Visam cilvēka izskatā jābūt savā vietā, pretējā gadījumā var rasties sekundāri defekti. Iedzimtas anoftalmijas gadījumā tā ir nepareiza, nesamērīga sejas skeleta kaulu veidošanās, kam nepieciešama agrīna ķirurģiska iejaukšanās. Tomēr par redzes atjaunošanu, ja nav acs ābola un citu orgānu, kas atbild par pasaules vizuālo uztveri, vispār netiek runāts.

Jāsaka, ka bērni ar tādu defektu kā vienas vai abu acu neesamība (vienpusēja un divpusēja anoftalmija) piedzimst diezgan reti. Statistika liecina, ka tikai 3–10 gadījumi uz 100 tūkstošiem mazuļu. Tajā pašā laikā ārēji jaundzimušie neatšķiras no normāliem bērniem ar aizvērtām acīm. Acu ābolu neesamību var pamanīt, kad bērns atver acis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi anoftalmija

Ņemot vērā to, ka iedzimts acs ābolu trūkums ir iedzimta slimība, ko izraisa redzes orgānu attīstības gēna mutācija, ir ļoti grūti noteikt patiesos slimības cēloņus. Vecāki var pat nenojaust, ka viņu hromosomu komplektā ir patoloģisks gēns. Samazināts acs ābolu izmērs, kas netiek uzskatīts par būtisku fizioloģisku vai kosmētisku defektu, jau norāda uz recesīva gēna klātbūtni, taču vienkārši nav iespējams paredzēt, vai tas tiks nodots bērnam no abiem vecākiem.

Vēl viena lieta ir tā, ka iedzimtai anoftalmijai var būt divas formas: patiesa, kuras cēlonis ir tieši tas, ka bērns saņem 2 patoloģiskus gēnus, un iedomāta, kad citi faktori ietekmēja augļa redzes orgānu attīstību. Šajā gadījumā par acu attīstības traucējumu riska faktoriem var uzskatīt jebkādu negatīvu ietekmi uz augli grūtniecības 1. trimestrī, kad veidojas praktiski visu cilvēka orgānu un sistēmu pamati.

Īpaši bīstamas ir infekcijas, kas var sasniegt augli caur mātes asinīm, ietekmējot tā attīstību.Sievietēm, kuru bērni piedzima ar iedomātu anoftalmiju, grūtniecības laikā visbiežāk tika diagnosticētas masaliņas, masalas un jostas roze.

Riska faktori var ietvert arī vides faktoru toksisko ietekmi uz augli vai amnija joslu (saistaudu pavedienu, kas izstiepti starp divām dzemdes sienām) klātbūtni dzemdē. Pēdējā gadījumā notiek atsevišķu augļa ķermeņa daļu saspiešana, kas var izraisīt sejas skeleta deformācijas un redzes orgānu nepietiekamu attīstību.

Pseidoanoftalmija reti sastopama kā atsevišķa slimība. Tā parasti ir viens no dažādu iedzimtu sindromu simptomiem (piemēram, Lenca sindroms, kas tiek pārmantots ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā).

Iegūta anoftalmija ir viena vai retāk abu acs ābolu trūkums amputācijas rezultātā. Cēlonis var būt trauma un smagas acu infekcijas, kad audi ir jāizņem, lai novērstu infekcijas izplatīšanos smadzenēs. Dažos gadījumos acs izņemšana ir nepieciešama audzēja klātbūtnes dēļ.

[ 4 ], [ 5 ]

Pathogenesis

Neparastajai patoloģijai ir diezgan izskaidrojami cēloņi, kas tomēr neveicina optimismu. Fakts ir tāds, ka, pētot anoftalmijas patoģenēzi, zinātnieki ir identificējuši vienu svarīgu iekšēju faktoru, kas ietekmē redzes orgānu attīstību pat pirmsdzemdību periodā. Šāds faktors ir specifiski gēni, no kuriem viens ir atbildīgs par redzes orgāna normālu attīstību, bet otrs - par tā neesamību.

Gēns ir DNS molekulas daļa, kas nes informāciju par olbaltumvielu struktūru, no kuras veidojas noteiktas šūnas un šūnu struktūras. Tas ir, tā ir iedzimta materiāla vienība, kas atbild par noteiktas funkcijas vai pazīmes veidošanos, kas tiek nodota citām paaudzēm. Tādējādi ģenētiskās patoloģijas ir veselības traucējumi, kam ir iedzimts raksturs.

Anoftalmija jeb acs ābolu neesamība ir iedzimta slimība, kuras nodošanas iespējamība nākamajai paaudzei ir ārkārtīgi zema. Fakts ir tāds, ka ģenētikā pastāv tāda lieta kā "alēles". Tās ir viena un tā paša gēna dažādas versijas, kuras var nodot pēcnācējiem ar dažādu varbūtību.

Hromosomas ir struktūras, kas ietver desmitiem un simtiem tūkstošu gēnu, kas pārstāv sava veida shēmu vai instrukciju organisma darbībai. Cilvēka bērns no vecākiem saņem 2 hromosomu komplektus. Vienā komplektā ir 23 hromosomas. Otrais komplekts tiek uzskatīts par līdzīgu pirmajam, t.i., hromosomas, kas apzīmētas ar vienādu numuru, ir atbildīgas par šūnu veidošanos un vienādu struktūru funkcijām. Izrādās, ka no vecākiem mēs saņemam nevis vienu, bet divus homologus (ar vienādām funkcijām) gēnus.

Saņemot dubultu hromosomu komplektu, mums ir iespēja saņemt vienu no diviem viena un tā paša gēna variantiem. Parasti viens no gēna variantiem ir spēcīgāks, t.i., tas izpaužas neatkarīgi no šī gēna otra alēle klātbūtnes genomā (gēnu kopā vienā hromosomu komplektā). Šādu gēnu un tā izraisīto pazīmi sauc par dominējošo. Saņemot vismaz vienu šādu gēnu no vecākiem, mēs ar lielu varbūtības pakāpi saņemam šo pazīmi, nevis to, ko var izraisīt otra alēle.

Vājākus gēnus sauc par recesīviem. Kombinācijā ar dominējošu alēli tie reti parāda savas īpašības. Tikai tiem, kas no vecākiem saņēmuši 2 recesīvus gēnus, ir lielāka varbūtība iegūt recesīvu pazīmi.

Anoftalmija, tāpat kā Vilsona slimība, kam raksturīgi vara metabolisma traucējumi organismā ar izteiktiem nervu sistēmas, aknu un gremošanas sistēmas traucējumiem, tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, t.i., cilvēkam piemīt recesīvas pazīmes, kas iegūtas kopā ar atbilstošajiem gēniem. Šāds iznākums ir ticamāks, ja bērns no vecākiem saņem 2 identiskus recesīvus viena gēna variantus.

Cilvēkus, kuri no vecākiem saņem divas identiskas viena gēna alēles, sauc par homozigotiem. Ja cilvēka dubultais hromosomu komplekts satur divas dažādas viena un tā paša gēna variācijas, viņu sauc par heterozigotu attiecībā uz šo gēnu.

Ģenētikas problēmās dominējošos gēnus parasti apzīmē ar lielajiem burtiem, bet recesīvos gēnus ar mazajiem. Piemēram, ja bērns no viena vecāka saņem retu recesīvu gēnu (apzīmēsim to ar "a"), kas izraisa anoftalmiju (patoloģisku acu attīstību), bet no otra - šī gēna dominējošo alēli (apzīmēsim to ar "A"), anoftalmijas attīstības varbūtība būs ļoti zema.

Homozigotā organismā, kas no vecākiem ir saņēmis divus recesīvus gēnus, šāda varbūtība būs 100%. Bet kāda ir varbūtība, ka bērns piedzimst ar anoftalmiju vecākiem, no kuriem vienam ir šī slimība vai abiem ir recesīvs gēns genomā?

No vecākiem mēs saņemam divu identisku gēnu komplektu, taču to kombinācija var būt atšķirīga: AA, aa, Aa. Pirmajā gadījumā slimība noteikti neattīstās, otrajā - gluži pretēji. Heterozigotēm, kā noskaidrojuši ģenētiķi, novēro tikai acs ābolu samazināšanos, savukārt tieši šī gēnu komplekta saņemšanas varbūtība ir 50%.

Atlikušie 50% bērnu būs homozigoti, t.i., ar 2 identisku viena gēna alēļu komplektu: AA vai aa. Izrādās, ka anoftalmijas varbūtība ir 25%, t.i., slimība tiek diagnosticēta katram ceturtajam bērnam attiecīgajā ģimenē.

Ir skaidrs, ka patoloģiskā gēna "a" neesamība vienam no vecākiem samazina anoftalmijas attīstības varbūtību līdz nullei. Tas izskaidro nelielo jaundzimušo skaitu bez acs āboliem.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi anoftalmija

Mēs jau minējām, ka iedzimta anoftalmija var būt patiesa vai iedomāta, savukārt slimības ārējie simptomi praktiski ir vienādi. Ar patieso slimības formu, kuras cēlonis tiek uzskatīts par patoloģisko gēnu mantošanu, parasti tiek novērota abu acu neesamība (divpusēja anoftalmija), jo, ja viens no saņemtajiem gēniem nes informāciju par redzes orgāna normālu attīstību, tad bērna acs āboli attīstīsies, bet būs mazāka izmēra.

Papildus acs āboliem bērniem ar anoftalmu trūkst arī citu acu audu, kas veido mūsu redzes orgānu, dod tam iespēju pārvietoties orbītā un koncentrēties uz tuviem un tālu objektiem.

Viltus anoftalmiju raksturo tikai acs ābola neesamība, kamēr pārējās acs sastāvdaļas ir, bet paliek neattīstītas. Ar vienādu varbūtību var tikt skartas abas acis. Šajā gadījumā līdztekus divpusējam acu neesamībai ir bērni, kuriem anoftalmija tiek novērota labajā (trūkst labās acs) vai kreisajā (trūkst kreisās acs). Šajā gadījumā vienas acs neesamību kompensē otras acs redzes asuma palielināšanās.

Ar divpusēju anoftalmiju bērns paliek akls visu mūžu, jo protēze palīdz atrisināt tikai problēmas estētisko pusi un koriģēt sejas skeleta tālāku attīstību.

Ārēji jaundzimušie ar anoftalmiju praktiski neatšķiras no guļošiem, normāli attīstošiem bērniem. Viņiem sejā ir acu spraugas, taču ir iespējamas dažādas plakstiņu deformācijas (pirmās, lai arī nespecifiskās attīstības patoloģijas pazīmes). Defekts acs ābolu neesamības veidā kļūst pamanāms, kad bērns atver acis.

Tajā pašā laikā ultraskaņas izmeklējumā, ko grūtniecības laikā var veikt vairāk nekā vienu reizi, ir gandrīz neiespējami pamanīt ģenētisku novirzi. Vecākiem bērna piedzimšana bez acīm kļūst par skumju pārsteigumu, savukārt pats bērns ilgu laiku pat nenojauš par savu defektu, jo dzemdē viņam redze nebija nepieciešama.

[ 12 ]

Komplikācijas un sekas

Vienas vai abu acu neesamība ir traģēdija, kas atstāj iespaidu uz bērna tālāko attīstību. No medicīniskā viedokļa vienīgā patoloģijas komplikācija, kas radusies bērna dzīves sākumposmā, var būt sejas skeleta veidošanās pārkāpums, kas padara cilvēka izskatu vēl atbaidošāku un var ietekmēt tuvumā esošo orgānu darbību.

Patiesībā problēma ir daudz plašāka. Lai gan mūsdienu sabiedrība ir manāmi mainījusi savu attieksmi pret cilvēkiem ar attīstības traucējumiem un pārtraukusi viņus noraidīt, daudzi joprojām saglabā zināmu naidīguma nokrāsu pret viņiem. Tas nevar neietekmēt pacienta garīgo un emocionālo stāvokli, izraisot pašcieņas samazināšanos, negatīvismu, reaģējot uz žēluma izpausmēm, izolāciju utt.

Tiesa, cilvēka ar anoftalmu izskatu var koriģēt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Cita lieta ir tā, ka operācija neatjaunos bērna redzi, un abu acu neesamības gadījumā kognitīvā aktivitāte un līdz ar to arī vispārējā psihofiziskā attīstība ievērojami atpaliks no normas.

Bērni ar anoftalmiju ir spiesti mācīties speciālās izglītības iestādēs, lai iegūtu vismaz pamatzināšanas par apkārtējo pasauli, iemācītos lasīt un rakstīt, izmantojot īpašas metodes, un apgūtu noteiktas pašaprūpes prasmes. Tomēr viņi visu mūžu paliek redzes invalīdi ar ierobežotu profesionālo aktivitāšu izvēli.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmija

Ko ultraskaņas diagnostika nevar izdarīt pirmsdzemdību periodā, ārstu acis var izdarīt pēc bērna piedzimšanas, kad defekts kļūst redzams no sāniem. Acu ābolu neesamību ir grūti noslēpt pat ar aizvērtiem plakstiņiem, nemaz nerunājot par to, ka pēc piedzimšanas bērnu apskata ārsti un tiek pārbaudīta acs reakcija uz gaismu.

Tiesa, ārējās apskates laikā iegūtais klīniskais attēls nesniedz pietiekamu informāciju par anoftalmijas cēloņiem un formām, un standarta testi šajā ziņā nepalīdz virzīties uz priekšu. Talkā nāk instrumentālā diagnostika, proti, galvaskausa rentgena izmeklēšana vai datortomogrāfija.

Patiesas anoftalmijas gadījumā papildus acs āboliem nav arī citu redzes orgāna audu (redzes nerva, hiasmas, sānu ģenikulārā ķermeņa), kas noteikti histoloģiski, un pat redzes atveres galvaskausa kaulos, kas norāda uz pilnīgu acs rudimenta neesamību. Šādiem jaundzimušajiem acu piedēkļi ir saglabājušies, bet tiem ir samazināts izmērs, orbīta un konjunktīvas dobums ir mazi.

Plakstiņi parasti ir mazi, bieži deformēti, ko var redzēt pat ar neapbruņotu aci. Vizuāli tiek noteikts arī plakstiņu plaisas un konjunktīvas mazais izmērs.

Visbiežāk šāda patoloģija tiek apvienota ar vispārēju smadzeņu frontālo daļu nepietiekamu attīstību un traucējumiem nervu sistēmas vizuālo daļu veidošanā.Šādiem bērniem tiek noteikti papildu pētījumi, lai noteiktu defekta dziļumu.

Viltus anoftalmiju raksturo cauruma un rudimentāras acs klātbūtne orbītas dziļumā neliela blīvējuma veidā, kas tiek atklāts, izmantojot ehogrāfiju. Tas vēlreiz apstiprina faktu, ka redzes orgāns ir izveidojies, bet pārstājis attīstīties kādā bērna intrauterīnās dzīves posmā.

Diferenciāldiagnostikā lielu lomu spēlē rentgena un histoloģiskie pētījumi, kas palīdz izprast slimības attīstības mehānismu un noteikt tās formu. Vienlaikus slimība ir jādiferencē arī no mikroftalmijas, t. i., acs nepietiekamas attīstības, enoftalmijas (dziļa acs ieaugšana) un dažiem citiem redzes orgāna attīstības defektiem.

[ 14 ], [ 15 ]

Profilakse

Patiesa anoftalmija tiek uzskatīta par ģenētisku slimību, kuras cēloņi joprojām ir noslēpums (grūti pateikt, kāpēc parādās patoloģisks gēns, un paredzēt tā pārnešanu pēcnācējiem). Šādu slimību ir gandrīz neiespējami novērst, ja vien rūpīgi neizvēlaties seksuālo partneri, izpētot visu kandidātu anamnēzi. Bet tas jādara jau grūtniecības plānošanas posmā. Riska grupā ir tie, kuru ģimenē jau ir bijuši anoftalmijas vai mikroftalmijas gadījumi, kas attīstās, ja bērnam ir nodots viens recesīvs gēns.

Bet iedomātas patoloģijas formas attīstību var novērst pat pirms bērna piedzimšanas. Profilakse sastāv no infekcijas slimību profilakses (īpaši grūtniecības sākumposmā), regulārām ultraskaņas pārbaudēm, kas ļauj noteikt dzīslas dzemdē, un indīgu un toksisku vielu ietekmes novēršanas uz grūtnieces ķermeni.

Iegūtā anoftalmija visbiežāk ir cilvēka neuzmanības vai neuzmanīgas attieksmes pret savu veselību rezultāts. Izvairoties no acu traumām un savlaicīgi sazinoties ar oftalmologu par redzes orgāna slimībām, jūs varat saglabāt to, kas mums tiek dots dzimšanas brīdī, uz mūžu, baudot iespēju vizuāli uztvert pasauli tādu, kāda tā patiesībā ir.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognoze

Anoftalmija ir stāvoklis, kad ir nekoriģējams redzes zudums. Protēze var radīt normālas acs izskatu, piešķirot bērnam pazīstamu izskatu, bet redzi atjaunot nav iespējams.

Bērna ar iedzimtu anoftalmiju attīstības prognoze ir atkarīga no patoloģijas formas (divpusējas vai vienpusējas), kā arī no palīdzības, ko pieaugušie (vecāki, aprūpētāji, skolotāji) sniegs bērnam. Runājot par dzīvi kopumā, viss ir atkarīgs no vienlaicīgām slimībām un attīstības defektiem, jo šī patoloģija bieži vien ir tikai viens no sarežģītu veselības problēmu simptomiem.