Albinisms bērniem: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Albinisms ir traucējums, kurā ir pigmentšūnu patoloģija, kas īpaši skaidri atspoguļojas acu un ādas stāvoklī. Patoloģiskajā procesā ir iesaistīta arī vizuālā analizatora centrālā daļa. Ir divas slimības klīniskās formas.

1. Okulārais albīnisms (OA):
   • Ar X hromosomu saistīts okulārs albinisms;
   • autosomāli recesīvs okulārais albinisms (AROA).
2. Okulokutāns albīnisms (OCA):
   • Okulokutāns albinisms 1 - ar tirozināzes deficītu;
   • Okulokutāns albinisms 2 - ar normālu tirozināzes līmeni;
   • Okulokutāns albīnisms 3;
   • autosomāli dominējošā OCA (ADHCA).

Albinismu var novērot kombinācijā ar citām sistēmiskām slimībām.

Visām albīnisma formām ir kopīgas iezīmes:

1. Samazināta redzes asums un kontrasta jutība:
   • patoloģiska dibena pigmentācija;
   • foveāla hipoplāzija (13.1. att.);
   • nistagms;
   • refrakcijas kļūdas;
   • ambliopija;
   • citi faktori.
2. Nistagms. Var parādīties jau bērna dzīves pirmajos mēnešos un parasti ir svārsta vai jauktā formā.
3. Šķielēšana:
   • saplūstošs;
   • atšķirīgs;
   • ar atlikušajām binokulārajām funkcijām.
4. Varavīksnenes caurspīdība. Varavīksnenes krāsa mainās visplašākajā diapazonā. Pastāv gan vieglas slimības formas, kurās saglabājas varavīksnenes brūnā vai zilā krāsa, gan izteiktas izmaiņas, līdz pat varavīksnenes rozā vai zilgani rozā krāsas parādīšanās brīdim ar ievērojamu pigmentācijas samazināšanos.
5. Fotofobija. Rodas pārmērīgas gaismas iedarbības dēļ acī caur caurspīdīgo varavīksneni dēļ. Šis fakts izskaidro B viļņa palielināšanos elektroretinogrammā (ERG) dažiem pacientiem.
6. Neirofizioloģiski traucējumi. Gandrīz visiem albīniem ir nervu šķiedru krustošanās traucējumi hiazmā, kas izpaužas kā krustojošo nervu šķiedru pārsvars pār nekrustojošajām. Tieši šis fakts izskaidro vizuāli izraisīto potenciālu (VEP) patoloģiskās izmaiņas.
7. Redzes sistēmas attīstības aizkavēšanās. Bērniem līdz 1 gada vecumam ar albīnismu redzes asums bieži ir zem vecuma normas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Acu albīnisms

Šiem pacientiem parasti ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimības forma, un viņu mātēm bieži ir varavīksnenes transilluminācija un pigmenta pārdale tīklenes perifērijā. Dažos gadījumos slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Acu albīnisms parasti izpaužas kā samazināta redzes asums, nistagms, varavīksnenes transilluminācija, foveolas hipoplāzija un tīklenes pigmenta epitēlija anomālijas. Dažreiz izmaiņas redzes orgānā pavada ādas hipopigmentācija.

Okulokutāns albinisms

Okulokutānais albīnisms ir tirozīna negatīva slimības forma, un to raksturo rozā varavīksnene, tērauda balti mati un samazināta redzes asums, kas parasti nepārsniedz 6/36 (0,16). Slimība parasti tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

[ 4 ], [ 5 ]

Citas albīnisma formas

Slimības formas, kas skar redzes orgānu un ādu, acs ābola, ādas un matu pigmentācijai izpaužoties lielākā mērā nekā GCA 1 gadījumā. Iespējama autosomāli dominējoša iedzimtība.

Albinisms un izplatītas slimības

1. Čediaka-Higaši sindroms:
   • daļēja GCA;
   • uzņēmība pret infekcijām;
   • hemorāģiskā diatēze;
   • hepatosplenomegālija;
   • neiropātijas;
   • milzu citoplazmatisko veidojumu ieslēgumi leikocītos;
   • iedzimtība ir autosomāli recesīva.
2. Hermanska-Pudlaka sindroms:
   • daļējs okulokutāns albinisms;
   • tendence uz asiņošanu, kas saistīta ar trombocītu agregācijas traucējumiem;
   • plaušu fibroze.
3. Citi:
   • Krosa sindroms;
   • Albinisms apvienojumā ar mazu augumu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Albinisma diagnoze

Diagnoze balstās uz klīnisko simptomu, neirofizioloģisko izmaiņu un radinieku izmeklēšanas rezultātu kombināciju. Tirozīnāzes satura izpēte matu folikulos atklāj tirozīnāzes kvalitatīvās īpašības tikai pacientiem, kas vecāki par 5 gadiem. Klīniskajā praksē šo testu izmanto reti. Pacienti, kuriem tirozināzi nevar noteikt, parasti cieš no OCA 1 un tiek klasificēti kā tirozīnnegatīvi pacienti. Lielākā daļa citu pacientu ar albīnismu tiek klasificēti kā tirozīnpozitīvi pacienti.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]