Acu distrofija

Acu distrofija ietver daudzas deģeneratīvas patoloģijas, kas ietekmē radzeni - ārējā apvalka caurspīdīgo daļu, tīkleni - iekšējo apvalku ar fotoreceptoru šūnām, kā arī acu asinsvadu sistēmu.

Par vissvarīgāko acs daļu tiek uzskatīta tīklene, jo tā ir vizuālā analizatora elements, kas uztver gaismas impulsus. Lai gan normālu redzi patiešām var iedomāties bez veselīgas radzenes - acs gaismu laujošās lēcas, kas nodrošina vismaz divas trešdaļas no tās optiskā jaudas. Runājot par acu asinsvadiem, to nebūt ne maznozīmīgo lomu norāda fakts, ka asinsvadu išēmija var izraisīt ievērojamu redzes pasliktināšanos.

[ 1 ]

Acu distrofijas cēloņi

Tagad, tādā pašā secībā, ņemsim vērā acu distrofijas cēloņus.

Kā zināms, pašā radzenē nav asinsvadu, un vielmaiņu tās šūnās nodrošina limbusa (augšanas zonas starp radzeni un sklēru) asinsvadu sistēma un šķidrumi - intraokulārais un asaru šķidrums. Tāpēc ilgu laiku tika uzskatīts, ka radzenes distrofijas cēloņi - strukturālas izmaiņas un samazināta caurspīdība - ir saistīti tikai ar lokālās vielmaiņas traucējumiem un daļēji ar inervāciju.

Lielākā daļa radzenes deģenerāciju gadījumu tagad ir ģenētiski iedzimti, un tie tiek pārmantoti autosomāli dominējošā veidā un izpaužas dažādos vecumos.

Piemēram, KRT12 gēna vai KRT3 gēna mutāciju rezultāts, kas nodrošina keratīna sintēzi radzenes epitēlijā, ir Mesmana radzenes distrofija. Plankumainās radzenes distrofijas cēlonis ir CHST6 gēna mutācijas, kas traucē radzenes audu sastāvā esošo polimēru sulfātu glikozaminoglikānu sintēzi. Un bazālās membrānas un 1. tipa Boumena membrānas distrofijas (Reisa-Biklera radzenes distrofija), granulārās un režģveida distrofijas etioloģija ir saistīta ar TGFBI gēna darbības traucējumiem, kas ir atbildīgs par radzenes audu augšanas faktoru.

Oftalmologi slimības galvenos cēloņus saista, pirmkārt, ar bioķīmiskiem procesiem tās šūnu membrānās, kas saistīti ar ar vecumu saistītu lipīdu peroksidācijas palielināšanos. Otrkārt, ar lizosomu hidrolītisko enzīmu deficītu, kas veicina granulētā pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos pigmenta epitēlijā, kas invalidizē gaismjutīgās šūnas.

Īpaši jāatzīmē, ka tādas slimības kā ateroskleroze un arteriālā hipertensija – pateicoties to spējai destabilizēt visas asinsvadu sistēmas stāvokli – palielina centrālās tīklenes distrofijas risku attiecīgi trīs un septiņas reizes. Pēc oftalmologu domām, miopija (tuvredzība), kas izraisa acs ābola stiepšanos, acs asinsvadu membrānas iekaisums un augsts holesterīna līmenis ir svarīgi deģeneratīvu retinopātiju attīstībā. Britu oftalmoloģijas žurnāls 2006. gadā ziņoja, ka smēķēšana trīskāršo ar vecumu saistītas tīklenes distrofijas attīstības risku.

Pēc pēdējo divu desmitgažu laikā veiktajiem fundamentālajiem pētījumiem ir kļuvusi skaidra daudzu tīklenes distrofisko izmaiņu ģenētiskā etioloģija. Autosomāli dominējošās gēnu mutācijas izraisa transmembrānas G-proteīna rodopsīna, stieņu fotoreceptoru galvenā vizuālā pigmenta, pārmērīgu ekspresiju. Tieši šī hromoproteīna gēna mutācijas izskaidro fototransdukcijas kaskādes defektus pigmentārās tīklenes distrofijas gadījumā.

Slimības cēloņi var būt saistīti ar lokālas asinsrites un intracelulārās vielmaiņas traucējumiem arteriālas hipertensijas, aterosklerozes, hlamīdiju vai toksoplazmatiskā uveīta, autoimūnu slimību (reimatoīdā artrīta, sistēmiskās sarkanās vilkēdes), abu veidu diabēta vai acu traumu gadījumā. Pastāv arī pieņēmums, ka problēmas ar asinsvadiem acīs ir smadzeņu asinsvadu bojājumu sekas.

[ 2 ], [ 3 ]

Acu distrofijas simptomi

Oftalmologu norādītie radzenes distrofijas simptomi ir šādi:

• sāpīgas dažādas intensitātes sajūtas acīs;
• aizliktas acs sajūta (svešķermeņa klātbūtne);
• sāpīga acu jutība pret gaismu (fotofobija);
• pārmērīga asarošana;
• sklēras hiperēmija;
• radzenes tūska;
• samazināta raga slāņa caurspīdīgums un redzes asuma samazināšanās.

Keratokonusu raksturo arī nieze acīs un vairāku atsevišķu objektu attēlu vizualizācija (monokulāra poliopija).

Jāpatur prātā, ka tīklenes distrofija attīstās pakāpeniski un sākumposmā neizrāda nekādas pazīmes. Un deģeneratīvām tīklenes patoloģijām raksturīgos simptomus var izteikt šādi:

• ātrs acu nogurums;
• īslaicīgas refrakcijas kļūdas (hiperopija, astigmātisms);
• redzes kontrasta jutības samazināšanās vai pilnīga zudums;
• metamorfopija (taisnu līniju kropļojumi un attēlu izliekums);
• diplopija (redzamu objektu dubultošanās);
• niktalopija (redzes pasliktināšanās ar samazinātu apgaismojumu un naktī);
• krāsainu plankumu, "mušu" vai gaismas zibšņu parādīšanās acu priekšā (fotopsija);
• krāsu uztveres kropļojumi;
• perifērās redzes trūkums;
• skotoma (redzes laukā tādu apgabalu parādīšanās, kurus acs neuztver tumšu plankumu veidā).

Centrālā tīklenes distrofija (ar vecumu saistīta, vitelliforma, progresējoša konusa, makulas u.c.) sāk attīstīties cilvēkiem ar izmaiņām PRPH2 gēnā, kas kodē membrānas proteīnu perifērīnu 2, kas nodrošina fotoreceptoru šūnu (stieņu un konusu) gaismas jutību.

Visbiežāk slimība izpaužas pēc 60–65 gadiem. Saskaņā ar Amerikas Nacionālā acu institūta datiem aptuveni 10% cilvēku vecumā no 66 līdz 74 gadiem ir predispozīcija acs makulas deģenerācijas attīstībai, un cilvēkiem vecumā no 75 līdz 85 gadiem šī varbūtība palielinās līdz 30%.

Centrālās (makulas) distrofijas īpatnība ir divu klīnisko formu klātbūtne – neeksudatīva jeb sausa (80–90% no visiem klīniskajiem gadījumiem) un mitra jeb eksudatīva.

Sauso tīklenes distrofiju raksturo mazu dzeltenīgu kunkuļu (drūzu) nogulsnēšanās zem makulas, subretinālajā rajonā. Makulas fotoreceptoru šūnu slānis sāk atrofēties un iet bojā nogulšņu uzkrāšanās dēļ (metabolisma produkti, kas netiek sadalīti ģenētiska hidrolītisko enzīmu deficīta dēļ). Šīs izmaiņas savukārt noved pie redzes traucējumiem, kas ir visizteiktākie lasot. Visbiežāk tiek skartas abas acis, lai gan tas var sākties vienā acī, un process ilgst ilgu laiku. Tomēr sausā tīklenes distrofija parasti neizraisa pilnīgu redzes zudumu.

Mitrā tīklenes distrofija tiek uzskatīta par smagāku formu, jo tā īsā laikā izraisa redzes pasliktināšanos. Un tas ir saistīts ar faktu, ka to pašu faktoru ietekmē sākas subretinālās neovaskularizācijas process - jaunu patoloģisku asinsvadu augšana zem makulas. Asinsvadu sieniņu bojājumus pavada asiņaini seroza transudāta izdalīšanās, kas uzkrājas makulas zonā un izjauc tīklenes pigmenta epitēlija šūnu trofiku. Redze ievērojami pasliktinās, deviņos gadījumos no katriem desmit tiek atzīmēts centrālās redzes zudums.

Oftalmologi atzīmē, ka 10–20 % pacientu ar vecumu saistītā tīklenes distrofija sākas kā sausa, un pēc tam progresē eksudatīvā formā. Ar vecumu saistītā makulas deģenerācija vienmēr ir divpusēja, vienā acī ir sausā distrofija, bet otrā — mitrā distrofija. Slimības gaitu var sarežģīt tīklenes atslāņošanās.

Tīklenes distrofija bērniem

Pietiekams deģeneratīvu acu patoloģiju šķirņu spektrs bērniem ir tīklenes distrofija.

Centrālā tīklenes distrofija bērniem ir iedzimta patoloģija, kas saistīta ar gēnu mutāciju. Pirmkārt, šī ir Stargardta slimība (slimības juvenīlā makulas forma, juvenīlā makulas deģenerācija) - ģenētiski noteikta slimība, kas saistīta ar ABCA4 gēna defektu, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Karaliskā Nacionālā neredzīgo institūta (RNIB) statistika liecina, ka šī slimība veido 7% no visiem tīklenes distrofijas gadījumiem Lielbritānijas bērniem.

Šī patoloģija skar abas acis un sāk izpausties bērniem pēc piecu gadu vecuma. Tā izpaužas kā fotofobija, samazināta centrālā redze un progresējoša krāsu aklums - dishromatopsija uz zaļu un sarkanu krāsu.

Šī slimība pašlaik nav izārstējama, jo redzes nervs laika gaitā atrofējas, un prognoze kopumā ir nelabvēlīga. Tomēr aktīvi rehabilitācijas pasākumi var saglabāt un uzturēt noteiktu vizualizācijas līmeni (ne vairāk kā 0,2–0,1).

Besta slimības (makulas distrofijas) gadījumā, kas arī ir iedzimta slimība, makulas centrālajā foveā veidojas šķidrumu saturošs cistas veida veidojums. Tas noved pie centrālās redzes asuma samazināšanās (neskaidri attēli ar tumšākām zonām), vienlaikus saglabājot perifēro redzi. Pacientiem ar Besta slimību bieži vien ir gandrīz normāla redze daudzus gadu desmitus. Slimība ir iedzimta, un bieži vien ģimenes locekļi var nezināt, ka viņiem ir šī patoloģija.

Juvenīlā (ar X hromosomu saistītā) retinoshize — tīklenes slāņu plīsums ar sekojošiem stiklveida ķermeņa bojājumiem un degradāciju — noved pie centrālās redzes zuduma un pusē gadījumu — sānu redzes zuduma. Šīs slimības biežākās pazīmes ir šķielēšana un nekontrolējamas acu kustības (nistagms); lielākā daļa pacientu ir zēni. Daži no viņiem saglabā pietiekamu redzes procentuālo daļu līdz pieauguša cilvēka vecumam, savukārt citiem redze bērnībā ievērojami pasliktinās.

Retinīts pigmentoza ietver vairākas iedzimtas slimības formas, kas izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos. Tas viss sākas aptuveni desmit gadu vecumā ar bērna sūdzībām par redzes problēmām tumsā vai ierobežotu redzi sānos. Kā uzsver oftalmologi, šī slimība attīstās ļoti lēni un ārkārtīgi reti noved pie redzes zuduma.

Lebera amauroze ir iedzimta neārstējama aklums, kas tiek pārnests autosomāli recesīvā veidā, t. i., lai bērni piedzimtu ar šo patoloģiju, abiem vecākiem ir jābūt mutētam RPE65 gēnam. [Plašāka informācija ir pieejama, noklikšķinot uz mūsu publikācijas “Lebera amauroze”.

Tīklenes distrofija grūtniecības laikā

Iespējamā tīklenes distrofija grūtniecības laikā apdraud sievietes ar smagu tuvredzību (virs 5-6 dioptrijām), jo acs ābola forma ir deformēta. Un tas rada priekšnoteikumus komplikāciju attīstībai perifēras vitreohorioretinālas distrofijas veidā, kas var izraisīt plīsumus un tīklenes atslāņošanos, īpaši dzemdību laikā. Tāpēc šādos gadījumos dzemdību speciālisti veic ķeizargriezienu.

Grūtniecēm ar miopiju – ja nav komplikāciju (gestozes) – tīklenes asinsvadi nedaudz sašaurinās, lai atbalstītu asinsriti dzemdes-placentas-augļa sistēmā. Bet, ja grūtniecību sarežģī paaugstināts asinsspiediens, mīksto audu tūska, anēmija un nefrotiskais sindroms, tīklenes asinsvadu sašaurināšanās ir izteiktāka, un tas rada problēmas ar normālu asinsapgādi.

Pēc oftalmologu domām, perifērās distrofijas visbiežāk rodas cirkulējošā asins tilpuma samazināšanās rezultātā visās acu struktūrās (par vairāk nekā 60%) un to audu trofisma pasliktināšanās.

Starp visbiežāk sastopamajām tīklenes patoloģijām grūtniecības laikā ir: režģa distrofija ar tīklenes retināšanu stiklveida ķermeņa ārējā augšējā daļā, tīklenes pigmenta un punktveida baltā distrofija ar tīklenes epitēlija atrofijas apgabaliem, kā arī acu asinsvadu distrofija ar kapilāru un venulu spazmām. Diezgan bieži rodas retinoshize: tīklene atdalās no dzīslenes membrānas (bez vai ar tīklenes plīsumu).

Kādi acu distrofijas veidi pastāv?

Ja sekojam anatomiskajam principam, jāsāk ar radzeni.Kopumā saskaņā ar jaunāko starptautisko klasifikāciju acs radzenes distrofijai ir vairāk nekā divi desmiti veidu - atkarībā no radzenes patoloģiskā procesa lokalizācijas.

Virspusējas jeb endotēlija distrofijas (kurās radzenes epitēlijā rodas amiloīdu nogulsnes) ietver bazālās membrānas distrofiju, juvenīlo Messmana distrofiju (Messmann-Wilke sindromu) utt. Radzenes otrā slāņa (t.s. Boumena membrānas) distrofijas ietver subepitēlija Tīla-Benkes distrofiju, Reisa-Buklēra distrofiju utt.; laika gaitā tās bieži izplatās radzenes virspusējos slāņos, un dažas var ietekmēt starpslāni starp stromu un endotēliju (Descemet membrānu) un pašu endotēliju.

Radzenes distrofija, kas lokalizēta biezākajā slānī, kas sastāv no kolagēna šķiedrām, fibro- un keratocītiem, tiek definēta kā stromas distrofija, kas var atšķirties bojājumu morfoloģijā: režģveida, granulēta, kristāliska, plankumaina.

Radzenes iekšējā slāņa bojājuma gadījumā tiek diagnosticētas slimības endotēlija formas (Fuksa distrofija, plankumaina un mugurēja polimorfā distrofija utt.). Tomēr ar konusa tipa distrofiju - keratokonusu - deģeneratīvas izmaiņas un deformācija rodas visos radzenes slāņos.

Vietējā oftalmoloģijā tīklenes distrofija pēc tās rašanās vietas tiek iedalīta centrālajā un perifērajā, bet pēc etioloģijas - iegūtajā un ģenētiski noteiktajā. Jāatzīmē, ka mūsdienās ir daudz problēmu ar tīklenes distrofijas klasifikāciju, kas noved pie dažādas terminoloģijas. Šeit ir tikai viens, bet ļoti ilustratīvs piemērs: centrālo tīklenes distrofiju var saukt par ar vecumu saistītu, senilu, centrālu horioretinālu, centrālu horioretinītu, centrālu involucionālu, ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju. Savukārt Rietumu speciālisti parasti iztiek ar vienu definīciju - makulas distrofija. Un tas ir loģiski, jo makula (latīņu valodā macula - plankums) ir dzeltens plankums (macula lutea) tīklenes centrālajā zonā, kurā ir iedobums ar fotoreceptoru šūnām, kas gaismas un krāsas iedarbību pārvērš nervu impulsā un nosūta to pa redzes galvaskausa nervu uz smadzenēm. Ar vecumu saistīta tīklenes deģenerācija (cilvēkiem, kas vecāki par 55-65 gadiem) ir, iespējams, visizplatītākais redzes zuduma cēlonis.

Perifēro tīklenes distrofiju raksturo tik plašs "modifikāciju" saraksts, ka terminoloģiskās nekonsekvences dēļ ir diezgan problemātiski to pilnībā sniegt. Tās ir pigmenta (tapetoretināls vai pigmenta retinīts), konusa-stieņa, vitreoretināla Goldmana-Favra distrofija, Lebera amauroze, Leflera-Vodsvorta distrofija, baltpunktveida retinīts (punktēts balts) utt. Perifērā distrofija var izraisīt tīklenes plīsumu un atslāņošanos.

Visbeidzot, acu asinsvadu distrofija, kas var skart oftalmoloģisko artēriju un no tās atzarojošo centrālo tīklenes artēriju, kā arī acu vēnas un venulas. Sākumā patoloģija izpaužas kā mikroskopiskas aneirismas (paplašinājumi ar izspiedušām sieniņām) no ārkārtīgi plāniem tīklenes asinsvadiem, un pēc tam var progresēt līdz proliferatīvām formām, kad, reaģējot uz audu hipoksiju, sākas neovaskularizācija, tas ir, jaunu, patoloģiski trauslu asinsvadu augšana. Tie paši neizraisa nekādus simptomus, bet, ja tiek bojāta to sieniņu integritāte, rodas nopietnas redzes problēmas.

Acu distrofijas diagnoze

Oftalmoloģiskajās klīnikās diagnostika tiek veikta, izmantojot tādas metodes un paņēmienus kā:

• viskokontrastmetrija (redzes asuma noteikšana);
• perimetrija (redzes lauka pārbaude);
• kampimetrija (aklās zonas lieluma un skotomu atrašanās vietas noteikšana);
• centrālā redzes lauka funkcionālā pārbaude, izmantojot Amslera režģi;
• krāsu redzes pārbaude (ļauj noteikt konusu funkcionālo stāvokli);
• tumšās adaptācijas pārbaude (sniedz objektīvu priekšstatu par stieņa funkciju);
• oftalmoskopija (acu pamatnes stāvokļa pārbaude un novērtēšana);
• elektrookulogrāfija (sniedz priekšstatu par acu kustībām, tīklenes potenciālu un acu muskuļiem);
• elektroretinogrāfija (tīklenes dažādu daļu un vizuālā analizatora funkcionālā stāvokļa noteikšana);
• fluoresceīna angiogrāfija (ļauj vizualizēt acs asinsvadus un noteikt jaunu asinsvadu augšanu un noplūdi no esošajiem asinsvadiem);
• tonometrija (acs iekšējā spiediena mērīšana);
• Acs iekšējo struktūru ultraskaņa divās projekcijās;
• optiskā slāņu pa slāņiem tomogrāfija (acs ābola struktūru pārbaude).

Lai diagnosticētu radzenes distrofiju, ir jāpārbauda radzene, izmantojot spraugas lampu, jāizmanto pahimetrija (lai noteiktu radzenes biezumu), skiaskopija (lai noteiktu acs refrakciju), korneotopogrāfiju (lai noteiktu radzenes virsmas izliekuma pakāpi) un konfokālo biomikroskopiju.

[ 4 ]

Acu distrofijas prognozēšana un profilakse

Acu distrofijas prognoze – šīs patoloģijas progresējošā rakstura dēļ – nevar tikt uzskatīta par pozitīvu. Tomēr, pēc ārvalstu oftalmologu domām, pati tīklenes distrofija neizraisīs pilnīgu aklumu. Gandrīz visos gadījumos saglabājas zināms redzes procents, galvenokārt perifēra. Jāņem vērā arī tas, ka redze var tikt zaudēta, piemēram, smagas insulta formas, diabēta vai traumas gadījumā.

Saskaņā ar Amerikas Oftalmoloģijas akadēmijas datiem, Amerikas Savienotajās Valstīs tikai 2,1% pacientu ar centrālo makulas deģenerāciju ir pilnībā zaudējuši redzi, bet pārējiem ir zināma perifērā redze. Un, neskatoties uz veiksmīgu ārstēšanu, makulas deģenerācija laika gaitā var atkārtoties.

Acu distrofijas profilakse ir veselīgs dzīvesveids. Acu makulas tīklenes distrofiju veicina liela daudzuma dzīvnieku tauku lietošana uzturā, augsts holesterīna līmenis un vielmaiņas traucējumi aptaukošanās veidā.

Tīklenes šūnu oksidatīvā stresa lomu tās distrofijas attīstībā pārliecinoši pierāda patoloģijas attīstības paātrināšanās smēķētājiem un tiem, kas pakļauti UV starojuma iedarbībai. Tāpēc ārsti iesaka saviem pacientiem atmest smēķēšanu un izvairīties no radzenes pakļaušanas intensīvai saules gaismai, t.i., valkāt saulesbrilles un cepures.

Gados vecākiem cilvēkiem ir lietderīgi apmeklēt oftalmologu reizi gadā, īpaši, ja ģimenē ir bijusi acu distrofija - tīklenes, radzenes vai asinsvadu.