Stargārta slimība

Stargardta slimība (dzeltenplankumainais acs pamatnes, dzeltenplankumainā distrofija) ir tīklenes makulas apgabala distrofija, kas sākas pigmenta epitēlijā un izpaužas kā divpusējs redzes asuma samazinājums 10–20 gadu vecumā.

Stargardta slimību 20. gadsimta sākumā K. Stargardts aprakstīja kā iedzimtu makulas reģiona slimību ar polimorfu oftalmoskopisku ainu: "bronzas bronza", "vērša acs", horoidālā atrofija utt.

Ar pozicionālās klonēšanas palīdzību tika noteikts galvenais Stargardta slimības gēna lokuss, kas ekspresēts fotoreceptoros, un tas tika nosaukts par ABCR. Stargardta slimības autosomāli dominējošajā iedzimtības tipā mutēto gēnu lokalizācija tika noteikta 13q un 6ql4 hromosomās.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Stargardta slimības simptomi un diagnoze

Pēdējos gados veikto ģenētisko pētījumu rezultāti liecina, ka, neskatoties uz atšķirībām klīniskajā attēlojumā, pigmentozais retinīts, Stargardta slimība, dzeltenplankumainais acs dibens un ar vecumu saistītā makulas deģenerācija ir ABCR lokusa alēliskas slimības.

Oftalmoskopiski "vērša acs" fenomens ir redzams kā tumšs centrs, ko ieskauj plats hipopigmentācijas gredzens, kam parasti seko hiperpigmentācijas gredzens. FAG tipiskā "vērša acī" uz normāla fona ir redzamas zonas bez fluorescences vai hipofluorescences ar redzamiem horiokapilāriem. Histoloģiski tiek konstatēta pigmenta daudzuma palielināšanās acs dibena centrālajā zonā, blakus esošā tīklenes pigmenta epitēlija atrofija un pigmenta epitēlija atrofijas un hipertrofijas kombinācija. Fluorescences neesamību makulas rajonā skaidro ar lipofuscīna uzkrāšanos tīklenes pigmenta epitēlijā, kas darbojas kā fluoresceīna ekrāns. Turklāt lipofuscīns vājina lizosomu oksidatīvo funkciju un paaugstina tīklenes pigmenta epitēlija šūnu pH, kas noved pie to membrānas integritātes zuduma.

Pastāv reta dzeltenplankumainu distrofijas forma bez izmaiņām makulas apgabalā. Šajā gadījumā starp makulu un ekvatoru ir redzami vairāki dzeltenīgi plankumi dažādās formās: apaļi, ovāli, iegareni, kas var saplūst vai atrasties atsevišķi viens no otra. Laika gaitā šo plankumu krāsa, forma un izmērs var mainīties; mainās arī attēls FAG: apgabali ar hiperfluorescenci kļūst hipofluorescējoši, kas atbilst tīklenes pigmenta epitēlija atrofijai.

Visiem pacientiem ar Stargardta slimību ir relatīvas vai absolūtas centrālās skotomas ar dažādu izmēru atkarībā no procesa izplatības. Dzeltenās plankuma distrofijas gadījumā redzes lauks var būt normāls, ja nav izmaiņu makulas reģionā.

Lielākajai daļai pacientu rodas krāsu redzes izmaiņas, piemēram, deiteranopija, sarkanzaļā dishromāzija vai izteiktākas. Dzeltenās plankuma distrofijas gadījumā krāsu redze var būt normāla.

Stargardta distrofijas gadījumā telpiskā kontrasta jutība ir būtiski mainīta visā frekvenču diapazonā, ievērojami samazinoties vidējā frekvenču diapazonā un pilnībā izzūdot augstajā telpisko frekvenču diapazonā – "konusa distrofijas modelī". Kontrasta jutība tīklenes centrālajā daļā 6–10° diapazonā nav novērojama.

Stargardta distrofijas un dzeltenās plankumainās distrofijas sākumposmā ERG un EOG saglabājas normas robežās; progresējošās stadijās ERG konusa komponenti samazinās un EOG indeksi kļūst subnormāli. Lokālais ERG jau slimības sākumposmā ir subnormāls un, slimībai progresējot, kļūst nereģistrējams.

Stargardta slimības diferenciāldiagnoze jāveic ar dominējošu progresējošu foveālu distrofiju, konusa, konusa-stieņa un stieņa-konusa distrofiju, juvenīlo retinoshizi, vitelliformu makulas distrofiju, iegūtām zāļu izraisītām distrofijām (piemēram, ar hlorokvīna retinopātiju) un smagu grūtniecības toksikozi.