Optiski akustiskā attēlveidošana palīdz spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanā

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir smaga slimība, kuras gadījumā ģenētiska mutācija izraisa noteiktu nervu, kas ir atbildīgi par signālu pārraidi uz muskuļiem, deģenerāciju. Tas noved pie muskuļu atrofijas, un daudzi pacienti šīs retās slimības dēļ mirst sāpīgā nāvē. Ģenētiskās ārstēšanas metodes ir kļuvušas pieejamas tikai pēdējos gados.

Tagad Erlangenas Universitātes slimnīcas Pediatrijas un pusaudžu medicīnas nodaļas Translācijas pediatrijas darba grupas vadītā komanda, kuru vadīja Emanuels Nedošils, Ferdinands Knīlings un Adrians Rēgensburgers, ir izstrādājusi sarežģītu procedūru, kas, lietojot to kombinācijā ar šīm ārstēšanas metodēm, uzrāda iepriecinošus rezultātus: īsi lāzera impulsi rada skaņas viļņus, kas pēc tam sniedz muskuļu audu attēlus.

Viņi publicēja rakstu par saviem atklājumiem žurnālā Med.

"Šī metode ir līdzīga ultraskaņas skenēšanai, kas pastāv jau ilgu laiku," skaidro Nedošiels. "Dažu minūšu laikā skenēšana no ķermeņa ārpuses var sniegt priekšstatu par ķermeņa iekšējo muskuļu stāvokli."

Viena no šīs optiski-akustiskās attēlveidošanas metodes galvenajām priekšrocībām ir tā, ka pat mazi bērni parasti sadarbojas bez lielas piepūles, jo tā ir neinvazīva procedūra, kuras laikā nav jānorij vai jāievada kontrastviela. Tas ne tikai vienkāršo medicīnas komandas darbu, bet arī uzlabo bērnu un viņu vecāku apstākļus uzturēšanās laikā slimnīcā.

Situācija parasti ir neticami stresaina tiem, kurus tā skar. Slimību izraisa tikai nelielas izmaiņas genomā olbaltumvielā, ko sauc par "SNM", taču šī proteīna trūkums noved pie noteiktu nervu deģenerācijas, kas ir atbildīgi par signālu pārraidi muskuļu šūnām. Skartie muskuļi atrofējas. Vidusmēra cilvēkam var būt ļoti grūti dzirdēt par sekām un dažādajiem slimības progresēšanas veidiem.

Viena kategorija ir "staigātāji", kuri joprojām spēj paši spert dažus soļus. Situācija ir daudz sliktāka "mazkustīgajiem". Bez palīdzības viņi var tikai sēdēt, bet nevar paši piecelties. Vissliktākā situācija ir "nemazkustīgajiem", kuri pat nevar sēdēt. Ja tiek skarti muskuļi, kas nepieciešami rīšanai vai elpošanai, slimība var būt letāla.

Par laimi, tikai vienam no aptuveni 10 000 jaundzimušajiem ir SNM ģenētiskā mutācija. Tomēr skarto ciešanas ir tik lielas, ka jebkurš pieejamo ārstēšanas metožu uzlabojums ir liels sasniegums, kā tas ir ar ārstēšanas metodi, kas pazīstama kā "optoakustiskā attēlveidošana" (OAI), kuru pēta Erlangenes Universitātes slimnīcas Pediatrijas un pusaudžu medicīnas nodaļa.

Šīs ārstēšanas metodes, kas kļuva pieejamas tikai pirms dažiem gadiem, ir novedušas pie ievērojamiem sasniegumiem iepriekš praktiski neārstējamas slimības ārstēšanā. Ievērojami uzlabojumi ir sasniegti pat vissmagākajos gadījumos, ko sauc par "nesēdošu dzīvesveidu".

Tomēr līdz šim vienīgais veids, kā izsekot šim progresam, bija ar nogurdinošiem motorikas testiem, kas var ilgt vairākas dienas. Arī šo testu būtība var apdraudēt to objektivitāti. Daži cilvēki var pielikt vairāk pūļu nekā citi, kā rezultātā dažiem bērniem ir labāki rezultāti nekā citiem. Bērnu noskaņojums var mainīties arī katru dienu, ietekmējot testu rezultātus.

OAI procedūra ar īsiem lāzera impulsiem, izmantojot tuvu infrasarkano gaismu, var ievērojami uzlabot šo novērojumu objektivitāti. Šie gaismas impulsi silda skartos audus, kas pēc tam izstaro skaņas viļņus, kas sniedz svarīgu informāciju par dažādām pacienta ķermeņa struktūrām. Piemēram, audi sastāv no kolagēna proteīniem, kas atdod atšķirīgu skaņas viļņu spektru salīdzinājumā ar muskuļu vai tauku audiem.

Avots: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Muskuļos mēs varam identificēt hemoglobīna spektru sarkanajās asins šūnās, kas ir atbildīgas par skābekļa transportēšanu uz ķermeni un oglekļa dioksīda izvadīšanu," skaidro Nedoshils. Jo vairāk ir muskuļu šūnu un jo aktīvākas tās ir, jo vairāk skābekļa tām nepieciešams, lai veiktu savu darbu.

Ja Erlangenes Universitātes slimnīcas pētnieks konstatē daudz hemoglobīna, viņš zina, ka tas nozīmē ievērojamu muskuļu masu. Savukārt, ja muskuļi atrofējas un tos aizstāj saistauds, 3D attēli parāda, kā slimība progresē un noved pie kolagēna palielināšanās, dokumentējot muskuļu masas atrofiju.

Tas dod ārstiem, piemēram, Nedošielam, rīku, kas ir tikpat ātrs un viegli lietojams kā ultraskaņas skenēšana, un sniedz iespaidīgus attēlus par to, kā muskuļi un saistaudi rodas un izzūd.

Erlangenā veiktie pētījumi, izmantojot hemoglobīna līmeņa izsekošanu, ir parādījuši, ka bērniem ar SMA ir ievērojami mazāk muskuļu audu nekā veseliem kontroles grupas dalībniekiem. Tomēr pēc dzīvību glābjošas ģenētiskās terapijas saņemšanas hemoglobīna koncentrācija palielinās, atrofētie muskuļi sāk atjaunoties, un ultraskaņas signāli drīz vien sāk līdzināties veselīgu organismu signāliem.

Pateicoties pētījumiem Erlangenes Pediatrijas un pusaudžu medicīnas nodaļā, tagad ir pieejams relatīvi vienkāršs rīks muskuļu atrofijas progresa un ārstēšanas panākumu uzraudzībai.