Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Atklāta ģenētiska saistība starp zarnu iekaisuma slimībām un Parkinsona slimību
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Pētnieki Icahna Medicīnas skolā Sinaja kalnā ir veikuši nozīmīgu atklājumu, identificējot ģenētiskas saiknes starp iekaisīgu zarnu slimību (IZS) un Parkinsona slimību (PS). Viņu pētījums, kas publicēts žurnālā "Genome Medicine", izceļ kopīgu terapeitisko stratēģiju potenciālu cīņā pret šīm divām sarežģītajām slimībām.
Komanda, kuru vadīja doktors Meltems Ece Karss, pēcdotorantūras pētnieks Čārlza Bronfmana Personalizētās medicīnas institūtā, ģenētikas un genomikas zinātņu profesors Juvals Itans un ģenētikas un genomikas zinātņu profesore Inga Pētere Icahna Medicīnas skolā Sinaja kalnā, izmantoja progresīvas genomikas analīzes metodes, lai pētītu ģenētisko pārklāšanos starp IBD un Parkinsona slimību. Viņu rezultāti norāda uz mutācijām LRRK2 gēnā kā kopīgu elementu, kas saista abus stāvokļus, un identificē jaunus gēnus, kas, iespējams, ir skarti cilvēkiem ar gan IBD, gan Parkinsona slimību.
Dr. Kahrs paskaidroja savu atklājumu būtību: "Mēs atklājām, ka iekaisīgu zarnu slimību un Parkinsona slimību izraisa noteikti izplatīti ģenētiski faktori, tostarp LRRK2 varianti un citi gēni, kas iepriekš nebija zināmi šajā slimību kombinācijā. Tas varētu radikāli mainīt veidu, kā mēs pieejam šīm slimībām, ļaujot terapijām vienlaicīgi vērsties pret abiem stāvokļiem."
Pētījuma metodes un rezultāti
Pētījumā tika analizēti dati no Mount Sinai BioMe BioBank, Apvienotās Karalistes biobankas un 67 pacientu kohortas no Dānijas Nacionālās biobankas, kuriem diagnosticēta gan IBD, gan PD. Šī apvienotā datubāze ļāva pētniekiem izpētīt retus, ietekmīgus ģenētiskus variantus un identificēt jaunus gēnus un bioloģiskos ceļus, kas veicina IBD un PD komorbiditāti.
"Mūsu pētījums ne tikai ģenētiski saista šīs divas slimības, bet arī liek pamatu jaunām ārstēšanas formām un, iespējams, profilakses stratēģijām, kas varētu mazināt šo slimību slogu pacientiem," sacīja Dr. Meltems Ece Karss.
Jaunas metodes un pieejas
Pētnieki izmantoja dažādas skaitļošanas metodes, lai identificētu būtiskas saistības starp LRRK2 gēna variantiem un IBD un PD vienlaicīgu rašanos, tostarp heterogēnas klasteru analīzes pieeju, kas pierādīja, ka ir ļoti efektīva gēnu atklāšanā mazās kohortās, kuras nevar analizēt ar tradicionālajām gēnu asociācijas metodēm. Viņu analīze identificēja arī vairākus ceļus, kas saistīti ar imunitāti, iekaisumu un autofāgiju, organisma šūnu pārstrādes sistēmu, kas ir iesaistīti abos stāvokļos.
Šiem atklājumiem ir potenciāla ietekme uz vairākām medicīnas jomām, kas liecina, ka ģenētisko faktoru izpratne varētu novest pie mērķtiecīgākām terapijām. Pētījums uzsver ģenētisko pētījumu nozīmi personalizētu medicīnas pieeju izstrādē, kas varētu uzlabot ārstēšanu pacientiem gan ar IBD, gan Parkinsona slimību.
Šo atklājumu ietekme sniedzas tālāk par pašreizējām ārstēšanas paradigmām: “Identificējot IBD un PD kopīgos ģenētiskos pamatus, mēs paveram ceļu inovatīvām ārstēšanas metodēm, gan izstrādājot jaunus zāļu mērķus, gan pārprofilējot esošās zāles, kas potenciāli varētu novērst šo slimību pamatcēloņus,” sacīja Dr. Meltems Ece Karss.
Ietekme uz turpmākajiem pētījumiem
Šī pētījuma rezultāti var ietekmēt arī turpmākos pētījumu virzienus, veicinot integrētāku pieeju tādu slimību izpētei, kas var šķist nesaistītas, bet kurām ir kopīgi ģenētiskie ceļi.