Vitreohorioretinopātijas

Stiklera sindroms

Stiklera sindroms (iedzimta artropalmopātija) ir saistaudu kolagēna slimība, kas izpaužas kā stiklveida ķermeņa patoloģija, tuvredzība, dažādas pakāpes sejas anomālijas, kurlums un artropātija. Šajā sindromā, starp citām iedzimtām slimībām bērniem, visbiežāk novēro tīklenes atslāņošanos.

Mantojuma modelis ir autosomāli dominējošs ar pilnīgu penetranci un mainīgu ekspresivitāti.

Simptomi

• Optiski tukša stiklveida ķermeņa dobums sašķidrināšanas un sinerēzes dēļ.
• Noapaļotas caurspīdīgas membrānas ekvatoriālajā zonā, kas stiepjas stiklveida ķermeņa dobumā.
• Radiālā distrofija, līdzīga "režģim", tiek papildināta ar RPE hiperplāziju, asinsvadu aproces un sklerozi.

Komplikācijas. Tīklenes atslāņošanās, bieži vien divpusēja, notiek aptuveni 30% gadījumu vairāku vai milzīgu plīsumu dēļ. Tā kā prognoze ir slikta, pacientiem nepieciešama regulāra pārbaude un profilaktiska ārstēšana tīklenes plīsumu gadījumā.

Pavadībā

• iedzimta miopija (bieži sastopama);
• presenila katarakta (50% gadījumu) ar raksturīgām perifērām kortikālām ķīļveida necaurredzamībām, bieži vien neprogresējošām;
• ectopia lentis (10% gadījumu);
• glaukoma (10% gadījumu) leņķa anomālijas dēļ, kas līdzīga Marfāna sindromam.

Sistēmiski simptomi

• sejas skeleta anomālijas: saplacināts deguna tilts un augšžokļa hipoplāzija.
• skeleta anomālija: marfanoīda izskats, artropātija, locītavu hiperekstensija.
• Robina sērija: mikrognātija, glosoptoze, mīksto aukslēju šķeltne un tās gotiskais izskats.
• Citas pazīmes ir kurlums un mitrālā vārstuļa prolapss.

Diferenciālā diagnostika. Līdzība ar Vāgnera sindromu, kam nav pievienotas sistēmiskas izpausmes: mērena miopija, tīklenes atslāņošanās - reti.

Favre-Goldmann sindroms

Favre-Goldmann sindromu raksturo retinoshizēze un pigmentāra retinopātija. Iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs. Tas bērnībā izpaužas kā niktalopija.

Simptomi

• Stiklveida ķermeņa sinerēze, bet dobums optiski nav "tukšs".
• Tīklenes izmaiņas ir līdzīgas iedzimtai retinoshizei, bet izmaiņas makulas reģionā ir mazāk izteiktas.
• Pigmentāra retinopātija (līdzīga pigmentozai retinīta ārstēšanai) un balti dendrītiski perifērie tīklenes asinsvadi.
• Elektroretinogramma ir subnormāla.

Prognoze ir nelabvēlīga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ģimenes eksudatīvā vitreoretinopātija

Ģimenes eksudatīvā vitreoretinopātija (Krisvika-Šepensa sindroms) ir lēni progresējoša slimība, kam raksturīga tīklenes temporālās perifērijas avaskularitāte, līdzīga priekšlaicīgas dzemdības retinopātijai, bet bez maza dzimšanas svara un priekšlaicīgas dzemdības anamnēzē.

Iedzimtības modelis galvenokārt ir autosomāli dominējošs, saistīts ar X hromosomu ar augstu penetranci un mainīgu ekspresivitāti. Tas izpaužas vēlīnā bērnībā.

Simptomi (izpaušanās secībā)

• Stiklveida ķermeņa deģenerācija un perifēras vitreoretinālas saaugumi, zonas "baltas bez spiediena".
• Perifēro asinsvadu līkums, telangiektāzijas, neovaskularizācija, asiņošana un subretināli eksudāti.
• Fibrovaskulāra proliferācija un vitreoretināla vilkme ar kores veidošanos, pagarinātiem traukiem, lokālu tīklenes atslāņošanos un makulas reģiona laika nobīdi.
• Plaša vilces atslāņošanās, subretināla eksudācija, joslu keratopātija, katarakta un glaukoma.
• Elektroretinogramma ir normāla.
• FAG atklāj perifērās aperfūzijas zonas un asinsvadu iztaisnošanu.

Prognoze ir slikta, dažos gadījumos efektīva ir perifēra lāzerfotokoagulācija vai krioterapija. Vitreoretinālas atslāņošanās operācija ir sarežģīta un atsevišķos gadījumos var dot pozitīvus rezultātus.

[ 8 ]

Erozīva vitreoretinopātija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošais. Tas izpaužas bērnībā.

Simptomi

• Stiklveida ķermeņa sinrēze un vairāki vitreoretinālas vilces perēkļi.
• RPE retināšana un progresējoša horoidālā atrofija, kas var izplatīties līdz makulai, ir līdzīga horoiderēmijai.

Komplikācijas: tīklenes atslāņošanās 70% gadījumu, bieži vien divpusēja milzu plīsumu dēļ.

Elektroretinogramma ir subnormāla.

Prognoze nav skaidra, jo atdalīšanās ārstēšana ir sarežģīta.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominējoša neovaskulāra iekaisīga vitreoretinopātija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Tas izpaužas 2–3 dzīves desmitgadēs kā suspensija stiklveida ķermenī.

Simptomi

• Uveīts.
• Pigmentāra tīklenes deģenerācija.
• Perifēro asinsvadu nosprostojums un neovaskularizācija.

Komplikācijas: hemoftalms, tīklenes vilkmes atslāņošanās un cistoīdā makulas tūska.

Elektroretinogramma: selektīva b-viļņu amplitūdas samazināšana.

Prognoze nav skaidra.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominējošā vitreoretinohoroidopātija

Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Tas izpaužas pieaugušā vecumā un bieži tiek atklāts nejauši.

Simptomi

• Pigmenta mala starp zobaino zobu un ekvatoru ar skaidri definētu perifēro robežu.
• Arteriolu retināšana loka iekšpusē, neovaskularizācija, "balto punktu" necaurredzamība un vēlāk - horioretināla atrofija.

Komplikācijas ir reti sastopamas un ietver cistoīdo makulas tūsku un reti hemoftalmu.

Elektroretinogramma ir subnormāla.

Prognoze ir labvēlīga.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]