Vilka mute

Aukslēju šķeltne ir iedzimta attīstības anomālija, kas izpaužas kā aukslēju cieto un mīksto daļu neaizvēršanās, kā rezultātā rodas savienojums starp deguna un mutes dobumu.

Defektu izraisa aizkavēta vomera saplūšana ar augšžokļa izaugumiem. Patoloģijas biežums jaundzimušo vidū sasniedz 0,1%.

Šķeltne var būt pilnīga, ja ir nesaplūdusi mīksto un cieto zonu zona, vai nepilnīga - ja novērojama tikai atvere aukslējās. Starp visām iedzimtajām mutācijām aukslēju šķeltne tiek uzskatīta par bieži sastopamu anomāliju, kas dažkārt tiek atzīmēta ar uvulas bifurkāciju.

Aukslēju šķeltnes cēloņi ietver ģenētisku defektu, kas rodas TBX22 gēnā. Tomēr pastāv faktori, kas veicina šī defekta veidošanos. Tie ietver mutagēnu ietekmi uz augli gan no ārpasaules, gan no topošās māmiņas organisma. Īpaša loma mutācijas rašanās procesā ir smēķēšanai, alkohola lietošanai un narkotiku lietošanai grūtniecības laikā.

Tāpat neaizmirstiet par tādām slimībām kā endokrīnā patoloģija, vielmaiņas traucējumi un nepietiekama folskābes uzņemšana.Patoloģijas risks palielinās grūtnieces toksikozes klātbūtnē, iepriekšējās infekcijas patoloģijas, garīgās vai mehāniskās traumas.

Jāatzīmē, ka tieši pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, kad auglis ir īpaši neaizsargāts, tiek veidotas žokļa-žokļa aparāta struktūras. Kaitīgo faktoru negatīvā ietekme pirmajā trimestrī vislielāko ietekmi atstāj uz augļa veselību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Aukslēju šķeltnes cēloņi

Neskatoties uz pieņēmumiem par patoloģijas attīstības ģenētisko ceļu, joprojām ir ierasts atsevišķi identificēt faktorus, kas palielina šīs patoloģijas risku. Daudzu gadu pētījumu laikā ir identificēti vairāki predisponējoši faktori. Tie ietver pastiprinātu atbildību, kad ģimenē jau ir novēroti patoloģijas attīstības gadījumi. Ja vienam no vecākiem ģimenē bija aukslēju šķeltne, tad šīs patoloģijas risks mazulim palielinās 7 reizes salīdzinājumā ar citiem bērniem.

Ja vecākiem ir šis attīstības defekts, bērna aukslēju šķeltnes attīstības varbūtība svārstās no 10% (ja patoloģija tiek novērota vienam no vecākiem) līdz 50% (ja abiem).

Aukslēju šķeltnes cēloņi slēpjas arī grūtnieces dzīvesveidā, jo smēķēšana, alkohola lietošana un narkotikas negatīvi ietekmē ne tikai aukslēju šķeltnes veidošanos, bet arī visa organisma attīstību kopumā. Statistika liecina, ka grūtnieces izsmēķējot 1 līdz 10 cigaretes dienā, aukslēju šķeltnes iespējamība palielinās 30 reizes. Tajā pašā laikā viena cigarešu paciņa palielina risku līdz 70%.

Nedrīkst aizmirst par dažādām infekciozas ģenēzes slimībām, intrauterīnām infekcijām, vienlaicīgām hroniskām topošās mātes patoloģijām, tostarp seksuāli transmisīvām infekcijām. Visi uzskaitītie patoloģiskie stāvokļi un orgānu un sistēmu traucējumi ir aukslēju šķeltnes rašanās fons.

Starp vides faktoriem, kas negatīvi ietekmē, jāatzīmē abu vecāku profesionālās bīstamības, dzīvojot radioaktīva vai ķīmiska starojuma piesārņotās vietās. Turklāt pirmās grūtniecības laikā pēc 35 gadu vecuma palielinās ne tikai sejas un žokļa, bet arī citu orgānu anomāliju attīstības iespējamība. Pats augļa iznēsāšanas process sievietei ir diezgan grūts, neskaitot iespējamās komplikācijas dzemdību laikā.

Iemesli var būt vielmaiņas traucējumi ar aptaukošanās attīstību, medikamentu lietošana lielās devās, īpaši tās zāles, kas ir kontrindicētas grūtniecības laikā. Vienlaicīgi faktori ir nepietiekama folskābes uzņemšana, stresa situāciju iedarbība ar psihoemocionālā stāvokļa traucējumiem un grūtnieču toksikoze.

Ņemot vērā šos faktorus, var secināt, ka mutācija var veidoties daudzu faktoru kaitīgās ietekmes rezultātā, tostarp nejaušas sabrukšanas rezultātā. Pētījumos atklātie gēni ir vainīgi tikai 5% gadījumu, tāpēc pētījumi turpinās.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Aukslēju šķeltnes pazīmes

Jau no dzimšanas brīža aukslēju šķeltnes pazīmes var sarežģīt dzemdību procesu, jo pastāv risks, ka mazuļa elpošanas orgāni var iesūkt augļūdeņus. Elpošanas process mazulim rada daudz grūtību, zīšana ir praktiski neiespējama.

Tā rezultātā bērns nevar pilnvērtīgi attīstīties nepietiekamas skābekļa piegādes un smadzeņu hipoksijas attīstības dēļ. Nepietiekama uztura trūkums arī palēnina mazuļa augšanu, kas apdraud rahīta attīstību un orgānu nepietiekamu attīstību. Šādi bērni atpaliek no saviem vienaudžiem, jo viņu fiziskais un garīgais līmenis ir zemākā attīstības līmenī.

Bērna barošana ar anomāliju prasa īpašu pieeju, jo tai nepieciešama īpaša karote, kas tiek uzlikta uz pudeles. Tādējādi cieš runa un dzirde, kas ievērojami samazina bērna pašapziņu, neskaitot redzes defektu.

Runas veidošanos sarežģī nepareiza zobu augšana, un runas traucējumu izpausmi pārstāv rinolālija. Nepareiza sakodiena dēļ tiek traucēts košļāšanas process, kā rezultātā pārtika netiek rūpīgi samalta un slikti sagremota kuņģī.

Aukslēju defekts izraisa ieelpotā gaisa brīvu pārvietošanos no deguna uz mutes dobumu. Tas pats novērojams ēšanas laikā, kad šķidrums un pārtika var iekļūt deguna dobumā. Turklāt šķidrums caur spraugu var iekļūt eistāhija kanālos un deguna blakusdobumos, izraisot otītu vai sinusītu.

Biežu elpceļu slimību attīstību izraisa gaisa sasilšanas trūkums un tā attīrīšana, tam pārejot caur augšējiem elpceļiem.

Lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne

Diezgan bieži tiek reģistrēti zaķlūpas veidošanās gadījumi paralēli aukslēju šķeltnei. Papildus augšlūpas anomālijai tiek konstatētas arī citas sejas daļas struktūras un dzirdes funkcijas nodrošināšanas aparāta mutācijas.

Lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne veidojas grūtniecības pirmajā trimestrī, kad visi orgāni ir nostiprinājušies. Attīstības anomālijas tiek novērotas, ja nav pietiekami daudz audu normālai sejas struktūru veidošanai vai arī tie nepareizi saaug kopā.

Lūpas šķeltne ir šķeltne augšlūpā, kas vizuāli atgādina šauru atveri ādā. Dažos gadījumos neaizvērtā atvere sniedzas līdz deguna zonai un augšžokļa un smaganu kaulu struktūrām.

Palatāls defekts jeb tā sauktā aukslēju šķeltne patoloģiskajā procesā var ietvert gan cietās, gan mīkstās daļas. Šīs anomālijas lokalizējas vienā vai abās mutes dobuma pusēs. Tā kā aukslēju un lūpu veidošanās tiek atzīmēta atsevišķi, attīstības anomālijas var tikt atzīmētas kopā vai atsevišķi no aukslēju šķeltnes.

Lūpas šķeltnes mutācija tiek uzskatīta par ceturto izplatītāko iedzimtu attīstības anomāliju vidū. Kombinētās attīstības anomālijas cēloņi joprojām nav zināmi, tāpēc nav profilakses, lai novērstu šīs mutācijas. Pastāv uzskats, ka ģenētiskie faktori kombinācijā ar vides faktoriem spēlē zināmu lomu lūpas šķeltnes ar vilka daļu veidošanā. Attīstības risks bērniem īpaši palielinās, ja mutācija tiek novērota vecākiem vai radiniekiem.

Turklāt pastāv zināms risks, ja grūtniece lieto noteiktus medikamentus. Tie palielina lūpu un aukslēju patoloģiskas attīstības iespējamību. Starp šiem medikamentiem ir vērts izcelt antikolusantus, zāles, kas ietver akutānu, kā arī citostatiskos līdzekļus, ko lieto vēža ārstēšanai, piemēram, metotreksātu. Arī mutācijas parādīšanos auglim var izraisīt vīrusi vai citas ķīmiskas vielas. Diezgan bieži šīs mutācijas var būt viena no slimības izpausmēm.

Aukslēju šķeltne bērniem

Vairumā gadījumu tieši iedzimta patoloģija, piemēram, aukslēju šķeltne, rada daudzas problēmas bērniem. Aukslēju šķeltne veidojas intrauterīnās attīstības laikā, īpaši pirmajos 3 grūtniecības mēnešos. Dažreiz ir novērojama aukslēju šķeltnes mutācija kombinācijā ar zaķlūpas šķeltni.

Pamatojoties uz patoloģiskā procesa smagumu, tiek izdalīti 4 patoloģijas veidi. Tādējādi mutācija var izpausties kā aukslēju mīkstās daļas neaizvēršanās, mīkstā kombinācijā ar cieto daļu, kā arī abu zonu pilnīga neaizvēršanās vienā pusē vai abās.

Diagnosticējot mutāciju, ārstam jāveic tikai vizuāla pārbaude un jānovērtē procesa smagums, jo īpaši elpošanas, runas un rīšanas funkciju traucējumi. Turklāt, izmantojot instrumentālās diagnostikas metodes, diagnoze tiek apstiprināta, tiek konstatēts dzirdes zudums, galvaskausa struktūras anomālijas, deguna eju caurlaidība un daudzi citi defekti.

Aptuveni 75% no visiem gadījumiem bērniem aukslēju šķeltne ir vienīgā attīstības anomālija. Tomēr, ja tā ir klāt, ieteicams sākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk, lai izvairītos no citu orgānu un sistēmu darbības traucējumiem.

Aukslēju šķeltne jaundzimušajiem

Tā kā jaundzimušajiem aukslēju šķeltne nav tik reta parādība, dažreiz kombinācijā ar citiem defektiem, zinātnieki visā pasaulē cenšas atrast gēnus, kas izraisa mutācijas attīstību. Pašlaik ir zināmi tikai 3 gēni, kas ir atbildīgi par iedzimtu attīstības anomāliju. Tomēr no visiem gadījumiem tie spēlē vadošo lomu tikai 5%, atlikušajos 95% sadalījums ir atzīmēts citos informācijas nesējos.

Aukslēju šķeltne rada daudzas problēmas jau no dzimšanas brīža. Pat dzemdību laikā pastāv risks, ka mazulis iesūks augļūdeņus elpceļos. Turklāt rodas traucējumi pašā elpošanas funkcijā un krūts zīšanas aktā, kā rezultātā mazulis atpaliek attīstībā un nepieņemas svarā savam vecumam pietiekami. Smadzenes piedzīvo hipoksiju, tas ir, nepietiekamu skābekļa piegādi nepietiekamas elpošanas rezultātā, kas noved pie gan fiziskās, gan garīgās attīstības aizkavēšanās. Šādu bērnu barošana tiek veikta ar speciālu karoti, kas tiek uzlikta uz pudeles.

Aukslēju šķeltne traucē normālu gremošanu, elpošanu, runas attīstību, dzirdes funkcijas, un tā ir arī bērna zemās pašapziņas cēlonis. Traucēta runa rodas patoloģiskas zobu augšanas dēļ, kas izpaužas kā atvērta rinolālija.

Bērniem bieži ir elpceļu slimības, jo gaiss, kas nonāk elpceļos, ir auksts, nemitrināts un neattīrīts. Turklāt ieelpotais gaiss brīvi iziet caur degunu, un caur defektu deguna dobumā nonāk arī pārtikas produkti, kas izraisa biežu sinusītu.

Aukslēju šķeltnes sindroms

Grūtniecības laikā, īpaši pirmajā trimestrī, aukslēju mīkstajās un cietajās daļās veidojas sprauga. Attīstības anomālija var būt vienīgā patoloģija bērnam vai arī citas slimības klīniska pazīme. Piemēram, aukslēju šķeltni var novērot tādos sindromos kā Stiklera vai Loeisa-Dīca sindroms.

Aukslēju šķeltnes sindroms izraisa traucējumus daudzās ķermeņa funkcijās. Tādējādi caur aukslēju spraugu ēdiens un šķidrums barošanas laikā var brīvi iekļūt degunā, attīstoties sinusītam. Pārtikas nokļūšana Eistāhija vadā noved pie tādas komplikācijas kā otīta attīstības.

Gremošanas process tiek traucēts arī nepareizas sakodiena veidošanās dēļ nepareizas zobu attīstības dēļ. Bērnam nepieciešama īpaša barošana, jo krūts sūkšana jaundzimušā periodā vai parastas karotes lietošana neļauj norīt pārtiku.

Runājot par elpošanas funkciju, ieelpojot plaušas netiek apgādātas ar pietiekamu skābekļa daudzumu, kas izraisa smadzeņu hipoksiju un komplikāciju attīstību. Turklāt elpceļos nekavējoties nonāk nemitrināts, neattīrīts un nesasildīts gaiss, kas veicina biežus iekaisuma procesus.

Neskatoties uz situācijas nopietnību, ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību un logopēda, ENT ārsta un neirologa turpmāku darbu ar bērnu ir iespējams atjaunot traucētās funkcijas.

Aukslēju šķeltnes diagnoze

Ņemot vērā, ka attīstības anomālija veidojas dzemdē, kad orgāni un sistēmas ir izveidojušās un attīstījušās, aukslēju šķeltnes agrīna diagnostika tiek veikta grūtniecības laikā, kad termiņš sasniedz 14-16 nedēļas. Katrai grūtniecei reģistrācijas laikā tiek veikta regulāra ultraskaņas izmeklēšana, ar kuras palīdzību tiek vizualizēts auglis un esošās attīstības anomālijas (ja tādas ir). Šādi pētījumi periodiski tiek atkārtoti visas grūtniecības laikā, jo ne visas mutācijas var noteikt pirmās ultraskaņas laikā.

Turklāt tas palīdz kontrolēt augļa augšanu un attīstību, kas arī ir ļoti svarīgi. Tomēr aukslēju šķeltni šajā posmā ne vienmēr var diagnosticēt, un tās smagumu var noteikt tikai pēc bērna piedzimšanas.

Precīza diagnostika tiek veikta pēc tam, kad ārsts pēc piedzimšanas apskata bērna rīkli. Bieži vien pastāv kombinēta patoloģija, kad papildus aukslēju šķeltnei ir arī zaķa lūpa, taču neuztraucieties, jo defektus var paslēpt ar ķirurģiskas operācijas palīdzību pat pirms komplikāciju rašanās.

[ 8 ], [ 9 ]

Aukslēju šķeltnes profilakse

Efektīva aukslēju šķeltnes profilakse vēl nav izstrādāta, jo nav metožu, kas ietekmētu ģenētisko informāciju. Tomēr, ievērojot dažus ieteikumus, ir iespējams samazināt attīstības anomāliju risku mazulim.

Plānojot grūtniecību, sievietei ieteicams veikt rūpīgu pārbaudi, lai noteiktu esošās kontrindikācijas. Tas attiecas uz infekcijas slimībām, kā arī orgānu patoloģijām, kas var negatīvi ietekmēt augļa attīstību.

Pirms grūtniecības nepieciešams lietot folskābi 400 mcg devā, un grūtniecības laikā deva jāpalielina līdz 600 mcg.

Obligāts nosacījums ir atteikšanās lietot zāles, kas ir aizliegtas grūtniecības laikā. Ja sievietei pastāvīgi jālieto kādas zāles, piemēram, antihipertensīvi vai hipoglikēmiski līdzekļi, ārstam jāizvēlas optimālās zāles un devas, lai izvairītos no negatīvas ietekmes uz augli.

Profilakse ietver arī atturēšanos no alkohola, narkotikām un smēķēšanas.Turklāt sievietei jāpievērš lielāka uzmanība pastaigām svaigā gaisā, jāizvairās no stresa situācijām un pietiekami jāguļ.

Aukslēju šķeltnes prognoze

Vairumā gadījumu aukslēju šķeltnes prognoze ir labvēlīga, ja tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās. Tas aizver aukslēju defektu un atjauno elpošanas un gremošanas funkcijas. Lai novērstu komplikācijas, kas bija saistītas ar attīstības anomāliju, nepieciešama turpmāka ārstēšana no logopēda, LOR speciālista, neirologa un zobārsta.

Protams, ārstēšanas kurss ilgst vairāk nekā vienu gadu, bet galu galā bērns kļūst tāds pats kā viņa vienaudži, kas palielina viņa pašapziņu. Pirmā operācija novērš defektu, un nākamās ir vērstas uz redzes anomāliju korekciju.

Ja grūtniecības laikā auglim tiek atklāta aukslēju šķeltne, ir nepieciešams nomierināt topošo māmiņu un paskaidrot, ka defekts ir viegli labojams un ka prognoze ir labvēlīga. Pat kombinētas patoloģijas gadījumā ar lūpas šķeltni, ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību mazulis neatšķirsies no citiem bērniem ne fiziski, ne garīgi.

Aukslēju šķeltne neapdraud mazuļa dzīvību, ja dzemdību laikā tiek sniegta savlaicīga ārstēšana un palīdzība.Šī attīstības anomālija prasa īpašu ārstēšanas pieeju 5 gadus, kas galu galā nodrošinās vēlamo rezultātu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]