Veģetatīvā folikulārā diskeratoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Veģetatīvā folikulārā diskeratoze (sinonīms: Darjē slimība) ir dermatoze, kas tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Ir aprakstītas trīs klīniskās variācijas: klasiskā; lokalizēta (lineāra vai zosteriforma); kārpaina diskeratoma. Slimības klīniskās izpausmes rodas bērnībā, process norit hroniski ar tendenci progresēt. Izsitumi parasti lokalizējas uz seborejām skartajām krūšu kurvja, muguras, galvas ādas, aiz auss ādas zonām, bet var izplatīties uz ekstremitāšu ādu, seju, ietekmēt mutes dobuma gļotādu. Raksturīgas ir keratotiskas folikulāras papulas ar normālu ādas krāsu vai dzeltenbrūnu krāsu, pārklātas ar nelielām krevelēm; sastopamas arī kārpainas papulas ar mitrojošu efektu. Var būt vezikulāri-bullozi izsitumi, izmaiņas nagu plāksnēs, plaukstu-plantāru punktveida keratozes, aprakstīta kombinācija ar kaulu cistām. Roku aizmugurē bieži sastopami izsitumi, kas atgādina parastas kārpas, visticamāk, atbilst klasiskajam Hopfa akrokeratozes attēlam. Bieži vien dermatozi sarežģī sekundāra infekcija.

Veģetatīvās folikulārās diskeratozes patomorfoloģija. Darjē slimību raksturo suprabazāla akantolīze ar spraugu veidošanos, kas satur akantolītiskas šūnas, un dermas kārniņu proliferācija, kas izvirzās urīnpūšļa dobumā. Diskeratoze visbiežāk tiek konstatēta plaisu veidošanās vietās "apaļu ķermeņu" veidā granulārajā slānī un graudu veidā ragveida slānī. Apaļie ķermeņi ir noapaļotas formas epitēlija šūnas, kas nav savienotas ar apkārtējām šūnām, ar bazofilu homogēnu citoplazmu, piknotisku kodolu un vieglu apmali perifērijā. Graudi ir homogēni eozinofili veidojumi ar tikko pamanāmiem kodoliem vai bez tiem. Epidermā tiek atzīmēta hiperortokeratoze ar ragveida aizbāžņu veidošanos matu folikulu mutēs, akantoze, papilomatoze. Dermā - perivaskulāra limfohistiocitāra infiltrācija ar atsevišķiem eozinofiliem granulocītiem.

Saskaņā ar elektronmikroskopisko izmeklēšanu apaļie ķermeņi ir lielas šūnas ar plašu vakuolu joslu ap kodolu un organellām gar šūnas perifēriju. Akantolīzes šūnām ir līdzīga struktūra. Citoplazmas vakuolizācija palielinās, šūnām virzoties uz epidermas virsmu; granulārajā slānī tonofilamenti un ar tiem saistītās keratohialīna granulas tiek spiestas uz šūnas membrānu; starp organellām dominē lamelārās granulas. Granulās ir smalkgraudainas un plānas šķiedrainas struktūras, kas difūzi izvietotas citoplazmā; kodola nav. Epidermas augšējos slāņos ir atrodamas lizētas epitēlija šūnas, kas, iespējams, atspoguļo apaļo ķermeņu eksistences pēdējo posmu. Akantolīzes zonā ir atrodamas netipiskas desmosomas. Šajās desmosomās vidējais slānis nav vai ir attīrīts, nevienmērīgi kontrastējošs, it kā apēsts.

Veģetatīvās folikulārās diskeratozes histoģenēze. Saskaņā ar elektronmikroskopisko izmeklēšanu, galvenajiem epidermā notiekošajiem procesiem raksturīga atsevišķu epitēlija šūnu vakuolizācija, kas progresē, šūnām virzoties uz epidermas virsmu, un tonofilamentu kondensācija tajās. Pēdējie ir saistīti ar lieliem keratohialīna granulām, kas jau ir pamanāmas dzeloņainajā slānī. I. B. Kolfīlds šo procesu nosauca par priekšlaicīgu keratinizāciju. Iepriekš tika pieņemts, ka graudi ir apaļo ķermeņu diferenciācijas pēdējais posms, tomēr, tā kā graudi nesatur keratīnu, tie, iespējams, veidojas neatkarīgi no apaļajiem ķermeņiem. Akantolīzes pamatā Darjē slimības gadījumā tiek uzskatīta defektīvu desmosomu veidošanās, tonofilamentu kontakta zudums ar desmosomām un starpšūnu cementējošās vielas defekts.

Darjē slimības patogenezē svarīga loma ir arī citiem faktoriem: samazināta šūnu imunitāte, dažu keratinizācijas procesā iesaistīto enzīmu (NADP atkarīgo un G-6-PDP) aktivitāte. Tiek uzskatīts, ka svarīga loma ir A vitamīna deficītam, ko netieši pierāda veiksmīga slimības ārstēšana ar aromātiskiem retinoīdiem un A vitamīnu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]