Susac sindroms

Ne tik sen, pagājušā gadsimta beigās (1979. gadā), Dr. J. Suseks un līdzautoru grupa pirmo reizi aprakstīja slimību, kas vēlāk tika nosaukta viņa vārdā. Šī ir reta autoimūna patoloģija, kurai raksturīga mikroangiopātija iekšējās auss gliemežnīcas arteriolās, acs tīklenē, kas noved pie dzirdes zuduma un redzes pasliktināšanās, kā arī smadzenēs, kas izpaužas kā nespēja saglabāt līdzsvaru un atmiņas zudums. Pacienti ar šo sindromu šodien dzīvo vārda pilnā nozīmē, jo viņi neko neatceras par vakardienu.

Šis sindroms iepriekš tika uzskatīts par sistēmiskās slimības "vilkēdes" formu ar negatīvu aglutinācijas reakciju, tomēr šis pieņēmums neapstiprinājās. Cits tā nosaukums ir retinokohleocerebrālā vaskulopātija, t. i., smadzeņu asinsvadu, kā arī tīklenes un dzirdes nerva iekaisuma bojājums.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Susaka sindroms sievietēm ir biežāk sastopams nekā vīriešiem attiecībā 5:1. Slimības epidemioloģija, kas tika identificēta tikai 20. gadsimta beigās, nav pilnībā pētīta. Viens ir skaidrs – slimība ir reta: saskaņā ar dažādiem avotiem pasaulē ir reģistrēti no 100 līdz 250 sindroma gadījumiem. Pašlaik zināmais slimības sākuma vecuma diapazons ir 9–72 gadi, bet lielākā daļa pacientu ir sievietes vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

[ 4 ], [ 5 ]

Cēloņi Susac sindroms

Šīs slimības pēkšņas attīstības iemesli joprojām nav zināmi, lai gan dažreiz tā ir notikusi pēc vīrusu infekcijas. Citi zināmi riska faktori ir hormonu aizstājterapija un grūtniecība.

Visi šie dati noved pie hipotēzes, ka Susaka sindromam seko imūnsistēmas darbības traucējumi, hormonālā līmeņa izmaiņas un asins reoloģija.

Pašlaik šī slimība tiek klasificēta kā garīga rakstura traucējums, neņemot vērā faktu, ka pacienta uzvedība ir absolūti atbilstoša situācijai.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Sindroma patoģenēzes pamatā ir organisma imūnreakcija, kas nez kāpēc ir uztvērusi endotēlija šūnas – nepārtrauktu slāni, kas izklāj iekšējās auss gliemežnīcas, acs tīklenes un smadzeņu asinsvadus – kā antigēnu. Šī imūnā uzbrukuma sekas ir šūnu pietūkums un daļējs vai absolūts asinsrites traucējums orgāna arteriolās.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptomi Susac sindroms

Susaka sindromu raksturo simptomātiska triāde:

• sensorineirāls dzirdes zudums abās pusēs;
• periodiski parādās plīvurs, aizmiglošanās abu acu priekšā, redzes dubultošanās, īslaicīga vienas acs aklums, paracentrālas skotomas redzes laukā, reizēm – pastāvīga redzes pasliktināšanās (išēmiska retinopātija);
• nogurums un miega traucējumi, vājums un reibonis, stipras galvassāpes un amnēzija, dažreiz krampji un autonomās nervu sistēmas traucējumi (subakūtas encefalopātijas simptomi).

Tajā pašā laikā slimības agrīnās stadijas ne vienmēr raksturo visu simptomu klātbūtne. Pirmās sindroma attīstības pazīmes aptuveni 90% pacientu izpaudās redzes traucējumu veidā, aptuveni 70% sūdzējās par dzirdes traucējumiem. Mazāk nekā puse pacientu slimības sākumā meklēja palīdzību neiropsihiatrisku traucējumu dēļ. Reibonis, daļējs dzirdes un redzes zudums, stipras galvassāpes un fotofobija ir ļoti bieži sastopamas sūdzības, ar kurām cilvēki meklē palīdzību slimības sākumposmā.

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana uzrāda vairākus perēkļus, kas uzkrāj kontrastu smadzeņu, smadzenīšu un smadzeņu lielgabala baltajā vielā, un atsevišķus perēkļus pelēkajā vielā, kas nepavada citus vaskulīta veidus.

Šai patoloģijai raksturīgas arī asinsvadu transformācijas tīklenē ar arteriolu oklūzijas simptomiem un demielinizācijas neesamību.

Komplikācijas un sekas

Novēlotas vai nepareizas Susaka sindroma diagnozes sekas un komplikācijas var izraisīt pilnīgu vai daļēju invaliditāti. Ir bijuši pēkšņas slimības regresijas gadījumi, kas turpinājušies bez jebkādas terapijas.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Diagnostika Susac sindroms

Susaka sindroma asins analīzes atšķiras no citiem vaskulītiem ar to, ka asinīs nav nekādu izmaiņu. Arī instrumentālā diagnostika (ultraskaņa, doplerogrāfija) neatklāj sistēmiskus asinsvadu traucējumus.

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana uzrāda nelielus fokālus smadzeņu baltās vielas bojājumus gar sānu kambariem, kā arī smadzeņu lielgabalu un smadzenītēm, kas ir līdzīgi bojājumiem, ko novēro multiplās sklerozes gadījumā. Ir arī atsevišķas zonas, kurās uzkrājas kontrastvielas marķieris. Šāds kontrasts nav raksturīgs sistēmiskai sarkanajai vilkēdei.

MRI bojājumi smadzeņu pelēkajā vielā reizēm ir redzami pacientu ar Susaka sindromu tomogrammā, bet, atšķirībā no multiplās sklerozes, tie nekad neatrodas muguras smadzenēs.

Lai pētītu tīklenes stāvokli mūsdienu diagnostikā, tiek izmantotas instrumentālās metodes: elektroretinogrāfija, elektrookulogrāfija, oftalmoskopija, fluorescējošā angiogrāfija un smadzeņu garozas izraisīto vizuālo potenciālu reģistrācija.

Šajā gadījumā tiek konstatēta tīklenes arteriolu paplašināšanās, mikroaneirismas un telangiektāzijas. Bieži sastopamas nelielas tīklenes asiņošanas, ko pavada tūska mikroangiopātijas zonā, ko izraisa asinsvadu sieniņu caurlaidības palielināšanās.

Dzirdes traucējumi tiek atklāti, izmantojot otoakustisko emisiju, smadzeņu stumbra dzirdes izraisīto potenciālu pētījumus un citus otoneiroloģiskos izmeklējumus.

[ 21 ]

Diferenciālā diagnoze

Pamatojoties uz diagnostikas pasākumu rezultātiem un anamnēzi, diferenciāldiagnostika tiek veikta ar citiem sistēmiskiem vaskulītiem, multiplo sklerozi un citām ausu un acu slimībām, kurām ir līdzīgi simptomi.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Profilakse

Susaka sindroms rodas pēkšņi nezināmu iemeslu dēļ, tāpēc galvenais profilakses pasākums ir veselīgs dzīvesveids, kas novērš biežas vīrusu infekcijas, kas daudzos gadījumos bija pirms šīs slimības sākuma.

Akūtiem dzirdes un redzes traucējumiem, īpaši jauniešiem (augsta riska grupā ietilpst grūtnieces), jāpievērš pastiprināta uzmanība - obligāta hospitalizācija un rūpīga diagnostika: magnētiskās rezonanses attēlveidošana, akustisko smadzeņu stumbra izraisīto potenciālu pētījumi, jo savlaicīga un nepareiza diagnoze var izraisīt pacienta invaliditāti.

[ 28 ], [ 29 ]

Prognoze

Susaka sindroma ilgums parasti ir no viena līdz pieciem gadiem, pēc tam stāvoklis stabilizējas. Dažos pētījumos aprakstīti atkārtotas slimības gaitas gadījumi 18 gadu laikā.

Tomēr pat īslaicīgas slimības gadījumā redze un dzirde var neatjaunoties.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]