Smadzeņu pineoblastoma

Blastomas, reta vēža neiroektodermāla audzēja veida, veidošanās smadzeņu epifīzē vai epifīzes endokrīnajā dziedzerī tiek definēta kā smadzeņu pineoblastoma.

ICD-10 audzēju sadaļā šim audzējam ir kods C75.3 (citu endokrīno dziedzeru ļaundabīgs audzējs). Saskaņā ar PVO klasifikāciju pineoblastomas tiek uzskatītas par IV pakāpes audzējiem. [ 1 ]

Epidemioloģija

Saskaņā ar statistiku, lielākajā daļā gadījumu smadzeņu pineoblastoma tiek atklāta bērniem vecumā no viena līdz 12 gadiem, kas veido 1–2 % no bērnībā atklātajiem smadzeņu ļaundabīgajiem audzējiem. Taču gandrīz puse no čiekurveida dziedzera audzējiem ir pineoblastoma, kuras latentais periods ir vidēji pieci gadi. [ 2 ]

Smadzeņu pineoblastoma pieaugušajiem tiek diagnosticēta ne vairāk kā 0,5% no visiem smadzeņu struktūru audzējiem.

Cēloņi pineoblastomas

Epifīze jeb epifīze atrodas vidussmadzenēs. Tā ražo melatonīnu (kas sinhronizē miega un nomoda ciklus), neirotransmiteru serotonīnu un lipīdu hormonu adrenoglomerulotropīnu (aldosterona sintēzes stimulatoru virsnieru garozā).

Konkrētie pineoblastomas cēloņi nav zināmi, lai gan ir pierādījumi par saistību ar noteiktām ģenētiskām anomālijām - germinālās līnijas mutācijām audzēja nomācošajos gēnos RB1 vai DICER1.

Eksperti neizslēdz, ka tādi riska faktori kā augļa pakļaušana paaugstinātam starojuma līmenim vidē, intrauterīna intoksikācija vai augļa skābekļa bads ontoģenēzes laikā var izraisīt negatīvas izmaiņas attīstošo smadzeņu struktūru šūnu sporādisku gēnu mutāciju līmenī.

Tomēr visticamākais faktors, kas palielina pineoblastomas attīstības iespējamību, tiek uzskatīts par iedzimtu predispozīciju, ja vecākiem ir izmaiņas gēnā, kas bērnam tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. [ 3 ]

Pathogenesis

Smadzeņu pineoblastomas attīstības daudzpakāpju onkoģenēzes procesa mehānisms joprojām ir pētījumu objekts.

Pieauguša cilvēka čiekurveida dziedzeris sastāv no pinealocītiem, astrocītiem, mikroglijām un citām intersticiālām šūnām. Tā veidošanās embriogenēzes laikā iziet cauri trim posmiem, sākoties kā neiroepitēlija izaugums smadzeņu trešā kambara jumtā. Izauguma rudimentu veido priekšteču šūnas (multipotentās cilmes šūnas) Pax6; čiekurveida dziedzera parenhīmas pinealocīti arī veidojas no priekšteču šūnām. Tās ir starpposma, daļēji diferencētas šūnas, ko sauc par blastocītiem.

Čiekurveida dziedzera blastomas patoģenēze izpaužas faktā, ka vienā no čiekurveida dziedzera veidošanās stadijām audzēja nomācošo gēnu mutāciju dēļ, kas regulē šūnu augšanu un DNS olbaltumvielu ekspresiju, notiek nekontrolēta blastocītu mitoze. [ 4 ]

Simptomi pineoblastomas

Agrīnas jeb pirmās smadzeņu pineoblastomas pazīmes ir galvassāpes, slikta dūša un vemšana. Tas ir paaugstināta intrakraniālā spiediena sekas, ko izraisa cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm – hidrocefālija. [ 5 ]

Citi simptomi ir atkarīgi no audzēja lieluma un no tā, vai tas ir izplatījies uz tuvējām smadzeņu daļām, tostarp:

• paaugstināts nogurums;
• ķermeņa temperatūras nestabilitāte;
• redzes traucējumi (acu kustību izmaiņas nistagma, dubultās redzes, šķielēšanas veidā);
• samazināts muskuļu tonuss;
• problēmas ar kustību koordināciju;
• miega traucējumi;
• atmiņas traucējumi.

Komplikācijas un sekas

Lai gan smadzeņu pineoblastoma ļoti reti pārsniedz tās robežas, papildus šī ļaundabīgā audzēja metastāžu izplatībai caur cerebrospinālo šķidrumu, sekas un komplikācijas ietver recidīvus un dažādas pakāpes neiroloģisku, kognitīvu un endokrīnu traucējumu attīstību.

Jo īpaši tiek atzīmēta hipofīzes disfunkcija, kas noved pie aizkavētas augšanas un seksuālās attīstības.

Diagnostika pineoblastomas

Ja ir aizdomas par pineoblastomu, diagnozi nevar noteikt, pamatojoties uz klīnisko ainu: nepieciešamas asins analīzes neironu specifiskajai enolāzei un hromogranīnam-A; nepieciešama arī cerebrospinālā šķidruma analīze, kas tiek ņemta ar jostas punkcijas palīdzību.

Biopsiju audzēja šūnu histoloģiskai izmeklēšanai var veikt, izmantojot aspirāciju pirms vai operācijas laikā, lai noņemtu pineoblastomu.

Izšķiroša nozīme ir instrumentālajai diagnostikai: smadzeņu MRI vai CT, magnētiskās rezonanses spektroskopija, PET (pozitronu emisijas tomogrāfija).

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze ietver čiekurveida dziedzera cistu, teratomu, gliomu (glioblastoma multiforme), germinomu, embrionālo karcinomu, medulloblastomu, papilāru audzēju, pineocitomu.

Profilakse

Šī audzēja attīstību pašlaik nevar novērst.

Prognoze

Smadzeņu pineoblastoma ir agresīvākais čiekurveida dziedzera parenhīmas audzējs, un tai ir slikta prognoze straujās augšanas un izplatīšanās uz citām smadzeņu struktūrām dēļ.

Kopējais piecu gadu izdzīvošanas rādītājs bērniem ar pineoblastomu ir 60–65%, pieaugušajiem – 54–58%.