Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomson sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Rotmunda-Tomsona sindroms (sin.: iedzimta Rotmunda-Tomsona poikiloderma) ir reta autosomāli recesīva slimība, defektīvais gēns atrodas 8. hromosomā. Iespējama arī autosomāli dominējoša iedzimtība, ko apliecina slimības apraksts tēvam un meitai. To raksturo poikiloderma kombinācijā ar paaugstinātu fotosensitivitāti, keratinizācijas traucējumiem un skeleta malformācijām, acu izmaiņām, galvenokārt juvenīlas kataraktas veidā, hipogonādismu, zobu un nagu distrofiju un dažreiz garīgu atpalicību. Ir aprakstītas bullozas formas. Var novērot Bovena slimību, plakanšūnu ādas vēzi un gremošanas trakta audzējus.
Rotmunda-Tomsona sindroma patomorfoloģija. Tiek atzīmēta hiperkeratoze, epidermas retināšana, dažos gadījumos bazālo epitēlija šūnu hidropiska distrofija, pēdējo nevienmērīga pigmentācija un pigmenta nesaturēšanas parādības, kas melanofāgos tiek konstatētas dermas papilārajā slānī. Turklāt ir asinsvadu paplašināšanās, ap kuru var novērot nelielus limfocītu, histiocītu un audu bazofilu kopas. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāj starpšūnu tūsku epidermas bazālajā un suprabazālajā slānī, ievērojamu melanīna daudzumu bazālā un dzeloņainā slāņa melanocītos. Dermas papilārajā slānī tiek konstatēti fibrilāri ķermeņi ar organellu paliekām, vairāki melanofāgi, citoplazmā ir sastopami audu bazofili ar pigmentu.
[ Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?