RARR analīze

Lai novērstu komplikācijas grūtniecības laikā un novērstu ģenētiskas un iedzimtas anomālijas nedzimušajam bērnam, grūtniecēm tiek veikta perinatālā skrīnings - īpašs izmeklējumu komplekts. Šajā komplektā ietilpst alfa-fetoproteīna, cilvēka horiona gonadotropīna, brīvā estriola, placentas laktogēna, inhibīna A noteikšana, kā arī PAPP analīze un virkne citu pētījumu.

Šajā rakstā mēs runāsim par PAPP-A – plazmas olbaltumvielu – analīzi, kuras noteikšanai grūtniecības laikā nav mazsvarīga nozīme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikācijas PAPP testam

• Perinatālā skrīnings, kas tiek veikts, lai novērtētu hromosomu anomāliju risku embrijam 9-13 nedēļu laikā.
• Iepriekš novērotas sarežģītas grūtniecības norises (spontāni aborti, augļa nāve agrīnā stadijā).
• Grūtniece ir vecāka par 35 gadiem.
• Hepatīta, herpes infekcijas, citomegalovīrusa, masaliņu anamnēze iepriekšējo grūtniecību laikā.
• Ja ģimenē jau ir bērns ar hromosomu anomālijām vai attīstības defektiem.
• Ģenētiskās patoloģijas grūtnieces vecākiem, brāļiem un māsām.
• Viena no nedzimušā bērna vecākiem pakļaušana radiācijai vai citai kaitīgai iedarbībai.

Analīze parasti tiek veikta 1-2 dienu laikā. Asinis tiek ņemtas no rīta, tukšā dūšā. Dienu pirms analīzes nedrīkst lietot alkoholu, ēst saldumus, pārēsties un veikt smagu fizisku darbu.

Ko nozīmē PAPP-A?

PAPP-A ir īpašs proteīns, kas grūtniecības laikā sāk ražoties lielos daudzumos. Parasti ikvienam ir nedaudz šī proteīna, lielmolekulāra glikoproteīna: tas tiek ražots asins serumā. Tomēr grūtniecēm to sāk sintezēt trofoblasts, embrija ārējais šūnu slānis, ar kura palīdzību notiek tā implantācija dzemdes sienā.

Plazmas olbaltumvielu A (PAPP-A) tests tiek noteikts, lai laikus atklātu jebkādas anomālijas attīstošajā embrijā, jo ultraskaņa šajā laikā vēl nevar novērtēt augļa veidošanos un attīstību.

Eksperti sliecas uzskatīt, ka izmaiņas plazmas proteīna A daudzumā bieži ir saistītas ar Dauna sindroma vai citu hromosomu anomāliju attīstības risku bērnam. Turklāt indikatoru izmaiņas var liecināt par spontānas pārtraukšanas vai grūtniecības attīstības pārtraukšanas draudiem. Šī iemesla dēļ PAPP-A analīze ir obligāta perinatālās skrīninga pētījumu sarakstā.

PAPP grūtniecības laikā tiek uzskatīts par informatīvu, sākot ar 8. grūtniecības nedēļu, tomēr ārsti bieži izraksta PAPP testu kombinācijā ar β-hCG, tas ir, no 11. līdz 14. nedēļai. Šeit jāatzīmē, ka PAPP analīzes rezultātus, kas veikti vēlāk nekā 14. nedēļā, vairs nevar uzskatīt par ticamiem, jo no šī perioda plazmas proteīns A vairs nekalpo kā hromosomu anomāliju marķieris.

Lai ar zināmu precizitāti noteiktu augļa Dauna sindroma un citu anomāliju attīstības risku, ārstam jāņem vērā ne tikai tieši PAPP-A indikators, bet arī tā saistība ar β-hCG rezultātu un ultraskaņas rādījumiem.

Laika intervāls starp ultraskaņas izmeklējumu un asins ņemšanu bioķīmijai (PAPP un hCG) nedrīkst pārsniegt 3 dienas, pretējā gadījumā rādījumi var būt neprecīzi. Līdz ar PAPP rādījumiem vienlaikus tiek noteikts arī hCG.

PAPP-A rezultāti

PAPP-A dekodēšanu veic speciālists, kurš ņem vērā datu attiecību pret plazmas olbaltumvielu A daudzumu, β-hCG indikatoru un ultraskaņas skrīninga rezultātiem. Turklāt obligāti tiek ņemts vērā topošās mātes ķermeņa svars, grūtnieces smēķēšanas fakti, ieņemšana IVF laikā, noteiktu medikamentu lietošana, diabēts, kā arī daudzaugļu grūtniecības klātbūtne.

Pastāv dažādi PAPP normas rādītāji pa grūtniecības nedēļām. PAPP-A tabulā norādīti dati atkarībā no perioda:

Grūtniecības nedēļa	PAPP-A indekss, mSV/ml
No 8 līdz 9 nedēļām	0,17–1,54
No 9. līdz 10. nedēļai	0,32–2,42
No 10. nedēļas līdz 11. nedēļai	0,46–3,73
No 11. līdz 12. nedēļai	0,79–4,76
No 12 līdz 13 nedēļām	1,03–6,01
No 13. līdz 14. nedēļai	1,47–8,54

Ja PAPP-A līmenis ir zem normas, tas var liecināt, ka nedzimušajam bērnam ir risks saslimt ar šādām slimībām:

• Edvarda slimība ir 18. hromosomas slimība, kas apvieno vairākas konstitucionālas un garīgas attīstības anomālijas;
• Dauna sindroms ir 21. hromosomu pāra anomālija, kam raksturīgas aizkavētas garīgās un fiziskās attīstības pazīmes;
• Amsterdamas pundurisma sindroms (Kornēlija de Lange) ir gēnu mutāciju slimība, kas izpaužas kā psihomotorās attīstības aizkavēšanās dažādās pakāpēs;
• citas hromosomu anomālijas (Rubinšteina-Taibi slimība, garīga atpalicība ar hipertrihozi utt.).

Grūtniecei PAPP-A līmeņa pazemināšanās var liecināt par aborta vai iesaldētas grūtniecības draudiem.

Ja PAPP-A līmenis ir paaugstināts, tas parasti nerada bažas: iespējams, jūsu gestācijas vecums nav precīzi noteikts vai augļa ārējais šūnu slānis sintezē vairāk plazmas olbaltumvielu nekā parasti.

Neaizmirstiet, ka PAPP-A testa rezultāts netiek aplūkots atsevišķi no β-hCG un ultraskaņas izmeklēšanas indikatoriem. Hromosomu anomālijas auglim var būt aizdomas tikai tad, ja ir ievērojami samazināta PAPP-A, paaugstināta β-hCG un raksturīga indikatora kombinācija ultraskaņā, kad augļa kakla caurspīdības biezums ir lielāks par 3 mm.

Turklāt PAPP-A testa rezultāts negarantē 100% diagnozi. Tas ļauj tikai noteikt hromosomu anomāliju riska esamību, kas liek rūpīgāk uzraudzīt konkrētās grūtniecības gaitu.

MoM PARR-A – kas tas ir?

Lai noteiktu hromosomu anomāliju riska pakāpi, speciālisti izmanto ne tik daudz tieši PAPP-A rādītājus, cik MoM aprēķinu.

MoM kalpo kā koeficients, kas norāda perinatālā skrīninga indikatora novirzes līmeni no vidējā indikatora konkrētai grūtniecības nedēļai.

Kā aprēķināt MoM?

Lai to izdarītu, PAPP-A indikators ir jāsadala ar vidējo vērtību, kas atbilst grūtniecības nedēļai.

MoM PAPP-A norma tiek uzskatīta par rādītāju tuvu vienam, bet var svārstīties robežās no 0,5 līdz 2,5, un daudzaugļu grūtniecības gadījumā – līdz 3,5 MM.

Nav jāuztraucas iepriekš: iegūtie rezultāti norāda tikai to, vai grūtniece ietilpst hromosomu anomāliju attīstības riska grupā. Ja šāds risks pastāv, grūtniecības gaita tiks īpaši rūpīgi uzraudzīta, veicot nepieciešamās pārbaudes un testus.

Protams, tikai jums ir tiesības izlemt, vai veikt konkrētu testu. Galu galā, pat atklājot hromosomu anomālijas auglim, zāles tās nevar izārstēt vai labot. Riska pakāpes apstiprināšana dod topošajai māmiņai tikai iespēju izlemt: turpināt grūtniecību un būt gatavai jebkam vai to pārtraukt. Protams, dažos gadījumos testi var būt viltus pozitīvi, taču diemžēl neviens nevar garantēt rezultātu.

Padoms: Neatkarīgi no tā, vai piekrītat veikt PAPP testu vai nē, konsultējieties ar labu ģenētikas speciālistu, kurš noteiks nepieciešamību pēc papildu pārbaudēm.