Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Protrombīna gēna mutācija q20210A
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Protrombīnu jeb II faktoru X un Xa faktori pārvērš aktīvā formā, kas aktivizē fibrīna veidošanos no fibrinogēna. Tiek uzskatīts, ka šī mutācija ir iemesls 10–15 % iedzimtu trombofīliju, bet tā rodas aptuveni 1–9 % mutāciju gadījumos bez trombofīlijas. Pacientiem ar dziļu trombozi protrombīna mutācija ir sastopama 6–7 % gadījumu. Tāpat kā citām iedzimtām trombofīlijām, arī šai mutācijai raksturīga dažādu lokalizāciju vēnu tromboze, kuras risks grūtniecības laikā palielinās simtiem reižu.
Protrombīna gēna mutācijas diagnostiku veic ar PCR metodi. Pavisam nesen tika publicēti dati par biežu protrombīna gēna mutācijas un V faktora kombināciju. Šo faktoru kombinācijai raksturīgas ļoti agrīnas trombozes - 20-25 gadu vecumā - ar trombembolisku komplikāciju pieaugumu grūtniecības laikā un pēc dzemdībām.
Pacientu ar protrombīna defektu ārstēšana ir tāda pati kā pacientiem ar V faktora mutāciju.
Kādi testi ir vajadzīgi?