Ģimenes labdabīgas hroniskas hroniskas vezikulāras pūslīši: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ģimenes labdabīga hroniska pemfigus (sin. Gugero-Heilija-Heilija slimība) ir autosomāli dominanti pārmantota slimība, kam raksturīga vairāku plakanu pūslīšu parādīšanās pubertātes laikā, bet bieži vien vēlāk, kas ātri salīp kopā un atveras, veidojot erozijas kaklā, padusēs, starpenē, cirkšņa krokās, ap nabu, zem piena dziedzeriem, bieži ar plaisām un veģetāciju. Pēc sadzīšanas saglabājas hiperpigmentācija. Ģimenes labdabīgas hroniskas pemfigus gaita ir hroniska, recidivējoša. Pastāv netipiski šīs slimības varianti - ar izolētiem dzimumorgānu, perianālā un cirkšņa-augšstilba reģiona bojājumiem lineāras akantolītiskas dermatozes veidā. Netipiskos gadījumos patomorfoloģiskai izmeklēšanai ir īpaša nozīme diagnostikā,

Labdabīga hroniska ģimenes pemfigus patomorfoloģija. Svaigos izsitumu elementos histoloģiskajā attēlā novēro līdzību ar Darjē slimību: tiek konstatēta suprabazāla akantolīze ar plaisu vai lakūnu veidošanos, bet attīstītākos elementos - pūslīši. Raksturīga pazīme ir dermas papilāru izaugumu veidošanās, kas izvirzās urīnpūšļa dobumā. Urīnpūšļa dobumā atrodamas atsevišķas akantolītiskās šūnas vai to grupas.

Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāj raksturīgu strukturālu izmaiņu modeli, kas atšķiras no Darjē slimības: bazālajās epitēlija šūnās, kas veido lakūnu pamatnes, haotiski izvietoti tonofilamentu saišķi, izteikta starpšūnu tūska. Epitēlija šūnu virsmā atklājas daudzi citoplazmatiski izaugumi - mikrobārksliņas, atšķirībā no parastajām mikrobārksliņām, tās ir retinātas, iegarenas, sazarotas. Desmosomu skaits ir samazināts vai to nav, tiek atzīmēta to gala sekciju līze un sadalīšanās divās pusēs. Akantolītiskās šūnas, īpaši tūlīt pēc to atdalīšanās, saglabā mikrobārksliņas, tonofilamenti kondensējas ap kodolu, atņemot kontaktu ar desmosomām. Tās satur labi attīstītas organellas, nav distrofijas pazīmju, kas tās atšķir no akantolītiskajām šūnām parastajā pemfigus. Dzelkšņainajā slānī tonofilamentu kondensācija ir izteiktāka, tie ir sabiezējuši, savākti lielos saišķos, dažreiz savīti spirālēs. Granulārajās epitēlija šūnās ir dažas nenobriedušas apaļas vai ovālas formas keratohialīna granulas, kas nav saistītas ar tonofilamentiem. Ragveida zvīņas satur kodolus un organellas, kas norāda uz nepilnīgu keratinizāciju. Diskeratiskās šūnās, tāpat kā veģetatīvās folikulārās diskeratozes gadījumā, notiek tonofilamentu kondensācija, keratohialīna granulu nav.

Labdabīga hroniska ģimenes pemfigus histoģenēze. Pamatojoties uz elektronmikroskopijas datiem, daži autori uzskata, ka akantolīzi šajā slimībā izraisa nepietiekama šūnu adhēzija epitēlija šūnu membrānas virsmas īpašību izmaiņu rezultātā, kas morfoloģiski izpaužas kā liela skaita mikrobārkstiņu veidošanās, savukārt citi uzskata, ka akantolīze balstās uz tonofilamentu-desmosomu kompleksa defektu, tāpat kā Darjē slimības gadījumā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]