Epidermolysis bullosa: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimta epidermolīze bullosa (sin. iedzimta pemfigus) ir heterogēna ģenētiski noteiktu slimību grupa, starp kurām pastāv gan dominējoši, gan recesīvi mantojamas formas. Tādējādi vienkāršā epidermolīze bullosa tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, ir identificētas mutācijas gēnos, kas kodē keratīnu 5 (12q) un 14 (17q) ekspresiju, iespējams autosomāli recesīvs pārneses veids; Cockayne-Turaine distrofiskais variants ir autosomāli dominējošs, mutācija VII tipa kolagēna gēnā, 3p21 hromosomā; recesīvā distrofiskā epidermolīze bullosa tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, mutācija VII tipa kolagēna gēnā, 3p hromosomā; robežepidermolīze bullosa tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, tiek pieņemta mutācija vienā no trim gēniem, kas kodē laminīna-5 proteīna komponentus; Iedzimta epidermolīze bullosa inversa tiek mantota augosomāli recesīvā veidā.

Visām slimības formām ir raksturīga agrīna klīnisko izpausmju sākšanās (no dzimšanas vai pirmajām dzīves dienām) pūslīšu veidā mazākās ādas mehāniskās traumas (spiediena un berzes) vietā. Pamatojoties uz tādu klīnisko pazīmi kā rētu klātbūtne vai neesamība pūslīšu izšķīšanas vietās, iedzimta bulloza epidermolīze tiek iedalīta divās grupās: vienkārša un distrofiska, vai, saskaņā ar R. Pīrsona (1962) priekšlikumu, rētainā un nerētainā bullozā epidermolīzē.

Dažādu slimību grupu patomorfoloģija ir līdzīga. Pastāv subepidermāli pūslīši, neliela iekaisuma reakcija dermā. Pūslīšu subepidermālu atrašanās vietu var noteikt tikai svaigos (pēc vairākām stundām) elementos vai ādas biopsijās, kas iegūtas pēc berzes. Vecākos elementos pūslīši atrodas intraepidermāli epidermas reģenerācijas dēļ, tāpēc histoloģiskā diagnoze ir sarežģīta. Biopsiju izmeklēšana gaismas mikroskopā ar normālu krāsojumu sniedz tikai aptuvenu diagnozi, kas norāda, ka šī slimība ir bulloza epidermolīze. Histoķīmisko metožu izmantošana epidermas bazālās membrānas krāsošanai ļauj precīzāk noteikt pūslīša lokalizāciju - virs vai zem bazālās membrānas. Klīniski šis iedalījums atbilst vienkāršai bullozai epidermolīzei ar pūslīša suprabazālu atrašanās vietu un distrofiskai - ar tā subbazālu lokalizāciju. Tomēr diagnostikas kļūdas nav nekas neparasts pat izmantojot histoķīmiskās metodes. Tādējādi 8 vienkāršas bullozas epidermolīzes gadījumos, ko aprakstījuši LH Buhbinders u.c. (1986), histoloģiskā aina atbilda distrofiskai bullozai epidermolīzei.

Tikai elektronmikroskopiskās izmeklēšanas ieviešana praksē ļāva precizēt pūslīšu veidošanās mehānismu un lokalizāciju, kā arī detalizētāk izpētīt morfoloģiskos traucējumus dažādās slimības formās. Saskaņā ar elektronmikroskopijas datiem šī slimība tiek iedalīta trīs grupās: epidermolītiska, ja pūslīši veidojas bazālo epitēlija šūnu līmenī; robežstāvokļa, ja pūslīši atrodas bazālās membrānas lamina lucidum līmenī, un dermolītiska, ja pūslīši veidojas starp bazālās membrānas lamina densa un dermu. Ņemot vērā klīnisko ainu un mantojuma veidu, katrā grupā tiek izdalītas vēl vairākas formas, kas būtiski paplašina klasifikāciju. Iedzimtas bulozas epidermolīzes diagnostikā izmantotās imunofluorescences metodes balstās uz bazālās membrānas strukturālo komponentu - bullozā pemfigoīda antigēna (BPA) un laminīna - selektīvu lokalizāciju lamina densa, IV tipa kolagēna un KF-1 antigēnu lamina densa, AF-1 un AF-2 enkurošanās fibrilās, LDA-1 antigēna - bazālās membrānas lamina densa un zonā zem tās. Tādējādi tiešā imunofluorescences reakcijā vienkāršas bulozas epidermolīzes gadījumos, kad šķelšanās notiek virs bazālās membrānas, visi antigēni atrodas pūslīša pamatnē, robežformās šķelšanās notiek bazālās membrānas lamina lucidum zonā, tāpēc BPA lokalizējas pūslīša vāciņā, laminīns - tā pamatnē jeb vāciņā, IV tipa kolagēns un LDA-1 - pūslīša pamatnē, un distrofiskā bulozas epidermolīzes formā visi antigēni atrodas pūslīša vāciņā. No bioķīmiskajām metodēm bulozas epidermolīzes diagnostikai pašlaik tiek izmantota tikai kolagenāzes noteikšana, jo ir konstatēts, ka tās daudzums ādā ir palielināts robež- un recesīvās distrofiskās formās un nemainās vienkāršā un dominantā distrofiskā bulozā epidermolīzes gadījumā.

Epidermolītiskā (intraepidermālā) bulozās epidermolīzes grupa ietver visizplatītāko formu - vienkāršo bulozo epidermolīzi Kēbnera stilā, kas mantojama autosomāli dominējoši. Pūslītes uz ādas parādās no dzimšanas brīža vai pirmajās dzīves dienās visvairāk traumētajās vietās (rokās, pēdās, ceļgalos, elkoņos), pēc tam izplatās uz citām vietām. Tās ir vienkameru un dažāda izmēra. Pēc pūslīšu atvēršanas dzīšana notiek ātri un bez rētām. Pūslītes bieži parādās paaugstinātā ārējā temperatūrā, tāpēc saasinājums notiek pavasarī un vasarā, bieži vien kopā ar hiperhidrozi. Procesā bieži tiek iesaistītas gļotādas. Dažreiz uzlabojumi tiek novēroti pubertātes laikā. Ir aprakstīta kombinācija ar plaukstu-plantāru keratodermu un tās attīstība pēc pūslīšu izzušanas.

Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāj bazālo epitēlija šūnu citolīzi. To tonofilamenti dažos gadījumos veido kopas kunkuļu veidā, biežāk ap kodolu vai hemidesmosomu tuvumā, kas noved pie šūnu citoskeleta bojājuma un citolīzes ar mazāko bojājumu. Iegūtā burbuļa jumtu veido iznīcinātas bazālās epitēlija šūnas, bet pamatni - to citoplazmas paliekas. Tajā pašā laikā hemidesmosomas, bazālā membrāna, noenkurojošās fibrillas un kolagēna šķiedras zem tās paliek neskartas. Tonofilamentu defekts atgādina bullozo iedzimto ihtioziformo eritrodermu, bet atšķiras ar izmainīto epitēlija šūnu atrašanās vietu. Šīs bullozās epidermolīzes formas histoģenēze nav pietiekami pētīta.

Vieglākā vienkāršās bulozās epidermolīzes forma ir Vēbera-Kokēna sindroms, kas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Šajā formā pūslīši parādās jau no dzimšanas vai agrīnā vecumā, bet ir lokalizēti uz rokām un kājām un parādās galvenokārt siltajā sezonā, bieži vien kombinējot ar dažādām ektodermālām displāzijām: daļēju zobu neesamību, difūzu alopēciju, nagu plākšņu anomālijām.

Pētot ādas ultrastruktūru bojājumos, E. Haneke un I. Antons-Lamprechts (1982) atklāja, ka bazālo epitēlija šūnu citolīze notiek bez tonofilamentu izmaiņām. Zvīņainās epitēlija šūnas ir lielas, keratīna vietā satur tonofilamentu saišķus, un to parādīšanās, iespējams, ir saistīta ar bazālo epitēlija šūnu bojājumiem, kas neiet bojā, bet attīstās tālāk. Atkārtotu traumu gadījumā šādās šūnās notiek citolīze.

Tiek pieņemts, ka citolīzes cēlonis ir ģenētiski noteikts, no temperatūras atkarīgs citozola gēla stāvokļa labilitāte, kā arī citolītiskie enzīmi, lai gan epitēlija šūnu lizosomām ir normāla struktūra.

Herpetiforma vienkārša bulloza epidermolīze Dowling-Meara, mantota autosomāli dominanti, raksturojas ar smagu gaitu, parādās no dzimšanas brīža vai no pirmajām dzīves dienām. Klīniski to raksturo grupētu ģeneralizētu herpetiforma tipa pūslīšu veidošanās ar izteiktu iekaisuma reakciju. Perēkļu dzīšana notiek no centra uz perifēriju, pigmentācija un milijas paliek to vietā. Bieži vien ir nagu, mutes un barības vada gļotādu bojājumi, zobu anomālijas, plaukstu un plantāru keratozes. Dažiem pacientiem atkārtota pūslīšu veidošanās noved pie fleksijas kontraktūrām.

Histoloģiskā ādas izmeklēšana Dowling-Meara vienkāršās bulozās epidermolīzes herpetiformis gadījumā atklāj lielu skaitu eozinofilo granulocītu dermas infiltrātā un pūslīša dobumā, kas padara šo slimību līdzīgu herpetiformam dermatītam. Diagnostikā izšķiroša nozīme ir imunomorfoloģiskajiem un elektronmikroskopiskajiem pētījumiem. Šīs bulozās epidermolīzes formas elektronmikroskopiskie dati maz atšķiras no tiem, kas jau aprakstīti vienkāršas bulozas epidermolīzes Koebnera gadījumā.

Ir aprakstīti vienkāršās epidermolīzes bullosa recesīvās iedzimtības gadījumi. MAM Salih et al. (1985) recesīvo vienkāršo epidermolīzes bullosa formu sauc par letālu tās smagās gaitas dēļ, bieži vien ar letālu iznākumu. Viņu aprakstīto pacientu klīniskā aina maz atšķiras no Kēbnera vienkāršās epidermolīzes bullosa formas. Slimību sarežģī anēmija; letāls iznākums, iespējams, rodas no atdalītās gļotādas asfiksijas no rīkles un barības vada skartajām zonām un septicēmijas. KM Niemi et al. (1988) aprakstītajā gadījumā izsitumu vietās parādījās atrofiskas rētas, tika novērota anodontija, anonihija un muskuļu distrofija. Visos vienkāršās epidermolīzes bullosa recesīvās iedzimtības gadījumos ar elektronmikroskopiju tika atklāta bazālo epitēlija šūnu citolīze.

Vienkāršās bullozās epidermolīzes grupā ietilpst arī Ognes bullozā epidermolīze, kurā papildus pūslīšu izsitumiem tiek atzīmētas vairākas asiņošanas un onihogrifoze, un bullozā epidermolīze ar raibu pigmentāciju. Pigmentācija pastāv jau no dzimšanas, 2-3 gadu vecumā parādās fokālā plaukstu-plantārā keratoderma un kārpaina keratoze uz ceļgalu ādas, pieaugušajiem visas keratozes izpausmes izzūd, vietās, kur saglabājas viegla elastoze un ādas atrofija.

Iedzimtas bulozas epidermolīzes robežgrupas pamatā ir vissmagākā forma - letāla ģeneralizēta Herlica buloza epidermolīze, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Bērns piedzimst ar daudzām tulznām, kas veidojas berzes rezultātā, pārvietojoties cauri dzemdību kanālam. Tās var parādīties arī bērna dzīves pirmajās stundās. Iecienītākā bojājumu lokalizācija ir pirkstu gali, rumpis, apakšstilbi, sēžamvieta, mutes dobuma gļotāda, kur novērojamas daudzas erozijas. Bieži tiek skartas zarnas. Vezikulāri izsitumi izplatās ātri. Eroziju dzīšana atvērto tulznu vietā notiek lēni, rētas neveidojas, bet parādās virspusēja ādas atrofija. Lielākā daļa pacientu mirst pirmajos dzīves mēnešos. Visbiežākais nāves cēlonis ir akūta sepse. Izdzīvojušajiem ir plaši ādas, mutes dobuma gļotādu, gremošanas trakta bojājumi, granulācija ap muti, distrofiskas izmaiņas nagu plāksnēs, tostarp oniholīze ar periunguālām erozijām, kas pārklātas ar krevelēm, pēc kuru sadzīšanas attīstās anonihija. Tiek novērotas zobu izmaiņas: to izmēra palielināšanās, krāsas maiņa, agrīns kariess, pastāvīgajiem zobiem bieži nav emaljas. Letālā epidermolīze atšķiras no distrofiskās bulozās epidermolīzes ar roku bojājumiem tikai terminālo falangu rajonā, primārās rētas veidošanās neesamību (izņemot sekundārās infekcijas gadījumus), čūlainiem bojājumiem, kas pastāv kopš dzimšanas, pirkstu saplūšanu un sinekiju veidošanos, kā arī miliju retumu.

Histoloģiskai izmeklēšanai jāveic tulznas malas biopsija, taču var izmantot arī svaigu tulznu eksfoliēto epidermu, kas ir īpaši svarīgi, veicot jaundzimušo ādas morfoloģisko izpēti. Šajā gadījumā epidermas atdalīšanās no dermas notiek epidermas bazālās membrānas lamina lucidum līmenī, kas atrodas starp bazālajām epitēlija šūnām un bazālās membrānas blīvo plātni. Šajā vietā ir bojāti enkurojošie tonofilamenti. Hemidesmosomas, pie kurām tās ir piestiprinātas, tulznas zonā nav. Citās vietās tiek atzīmēts to retums un hipoplāzija; saglabājas piestiprināšanās diski bazālo epitēlija šūnu citoplazmā, un nav blīvo disku, kas atrodas ārpusšūnu telpā. Tulznas vāks ir neizmainītas bazālo epitēlija šūnu membrānas, bet apakšā - epidermas bazālās membrānas blīvā plātne. Dermā tiek atzīmēta tūska un nelielas distrofiskas izmaiņas papilārā slāņa kolagēna šķiedrās. Desmosomāla hipoplazija ir universāls strukturāls defekts, kas attīstās ne tikai pūslīšu veidošanās zonā, bet arī nemainītā ādā, kas padara iespējamu šīs slimības pirmsdzemdību diagnostiku.

Robežbulozās epidermolīzes grupā izšķir arī labdabīgu ģeneralizētu atrofisku bullozu epidermolīzi, lokalizētu atrofisku, inversu un progresējošu bullozu epidermolīzi, kas no letālā tipa atšķiras pēc gaitas rakstura un izsitumu lokalizācijas. Visos robežbulozās epidermolīzes veidos histoloģiskās izmaiņas ir vienādas. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāja, ka neletālās formās daļēji saglabājušies blīvi hemidesmosomu diski, hemidesmosomas ir reti sastopamas.

Dermolītiskā grupa ietver dominējošās un recesīvās distrofiskās bullozās epidermolīzes šķirnes.

Kokaina-Turēna distrofiskā epidermolīze bullosa tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, pūslīši parādās no dzimšanas vai agrā bērnībā, reti vēlāk, lokalizējas galvenokārt uz ekstremitāšu un pieres ādas. Pūslīšu vietās attīstās atrofiskas rētas un milijas. Pacientiem ir mutes dobuma, barības vada, rīkles, balsenes gļotādas bojājumi, iespējama plaukstu un pēdu keratoze, folikulāra keratoze, zobu distrofija, nagu distrofija (līdz anokihijai), matu retināšana, ģeneralizēta hipertrihoze. Tā atšķiras no recesīvās formas ar mazāk smagiem iekšējo orgānu, acu bojājumiem un galvenokārt rupju rētu neesamību, kas izraisa sakropļojumus.

Arī Pasini distrofiskā baltā papuloīdā bulozā epidermolīze tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kam raksturīgas mazas baltas papulu klātbūtne, blīvas, ziloņkaula krāsas, apaļas vai ovālas, nedaudz paceltas ar nedaudz gofrētu virsmu, uzsvērts folikulu raksts, labi norobežotas no apkārtējiem audiem. Papulas biežāk lokalizējas uz rumpja, jostasvietas un pleciem, neatkarīgi no vezikulāriem izsitumiem, parasti parādās pusaudža gados.

Patomorfoloģija. Kokaina-Turēna distrofiskās bulozās epidermolīzes gadījumā pūslis atrodas zem epidermas, tā apvalks ir nedaudz atšķaidīta epiderma ar hiperkeratozi bez būtiskām izmaiņām Malpīgi slānī. Dermā pūslīša rajonā novēro nelielus limfocītiska rakstura perivaskulārus infiltrātus ar histiocītu un eozinofilo granulocītu piejaukumu. Raksturīga ir elastīgo šķiedru neesamība papilārā un dažos dermas retikulārā slāņa apgabalos. Elektronmikroskopiskā izmeklēšana atklāj pūslīšu rajonā un neizmainītā ādā pūslīšu tuvumā abās dominējošās bulozās epidermolīzes formās enkurfibrilu retinājumu un struktūras izmaiņas, kas izpaužas to retināšanā, saīsināšanās un šķērssvītrojumu zudumā (rudimentāras formas). Pasini baltās papuloīdās epidermolīzes gadījumā līdzīgas izmaiņas tika konstatētas klīniski veselā ādā, vietās, kur nekad nebija parādījušies pūslīši, un Kokaina-Turēna distrofiskās bulozās epidermolīzes gadījumā enkurojošās fibrillas šajās vietās bija normālas vai retinātas, to skaits neatšķīrās no normas vai bija samazināts. Tomēr vienā gadījumā tika aprakstīta to neesamība. Abās formās kolagenolīzes parādības dermā netika konstatētas.

Recesīvās distrofiskās bulozās epidermolīzes formas ir vienas no smagākajām genodermatozēm. Tām raksturīga plaša pūslīšu veidošanās, kam seko dziļu, slikti dzīstošu eroziju un rētu parādīšanās to vietā.

Hallopeau-Siemens distrofiskā bulozā epidermolīze ir vissmagākā forma šajā grupā. Klīniskā aina izpaužas jau no dzimšanas brīža, tai raksturīgi ģeneralizēti pūslīšu izsitumi, bieži ar hemorāģisku saturu, kas var atrasties uz jebkuras ādas daļas, bet visbiežāk roku un pēdu, elkoņu un ceļa locītavu rajonā. Pūslītes rodas pie mazākās mehāniskās traumas, un, tām sadzīstot, veidojas milias un plašas rētas. Rētu izmaiņas var novērot agrā bērnībā uz gremošanas un uroģenitālā trakta gļotādām. Cīņā pret rētām veidojas kontraktūras, pirkstu saplūšana, terminālo falangu kropļojumi ar to pilnīgu fiksāciju. Pēc to ķirurģiskas korekcijas bieži rodas recidīvi. Mutes dobuma gļotādas bojājumiem pievienojas mikrostomas attīstība, mēles saitītes saīsināšanās, mēles un vaigu gļotādas saplūšana. Barības vada bojājumus sarežģī striktūras un stenozes, kas izraisa obstrukciju. Ļoti nopietna komplikācija ir vēža audzēju attīstība uz rētām, dažreiz vairākiem. Tiek novēroti arī kaulu bojājumi (akroosteolīze, osteoporoze, roku un kāju kaulu distrofija) un aizkavēta skrimšļu attīstība. Bieži tiek novērotas zobu anomālijas, anonihija, plikpaurība, acu bojājumi (keratīts, konjunktivīts, sinblefarons, ektropions), augšanas aizkavēšanās, anēmija un ādas infekcijas.

Patomorfoloģija. Recesīvās distrofiskās epidermolīzes bullosa galvenās morfoloģiskās pazīmes ir izmaiņas augšējās dermas slāņa enkurojošajās fibrilās un kolagēna šķiedrās. Bazālā membrāna paliek neskarta un veido pūslīša jumtu. Enkurojošo fibrilu neesamību bojājumā un ārēji nemainītā ādā atzīmēja R. A. Brigamans un C. E. Vīlers (1975), to rudimentaritāti neskartā ādā - I. Hašimoto et al. (1976). Kolagēna šķiedrām pūslīša zonā ir neskaidras kontūras vai to nav (kolagenolīze). Pūslīšu veidošanās laikā notiek kolagēna fokālā izšķīšana. Tajā pašā laikā palielinās fagocītu aktivitāte dermā, tiek atzīmēta atsevišķu liela diametra kolagēna šķiedru fagocitoze, kas ir daļa no saišķiem starp normāla diametra šķiedrām.

Histoģenēze. Pastāv divi viedokļi par recesīvās bulozās epidermolīzes izmaiņu histoģenēzi: saskaņā ar vienu no tiem procesa pamatā ir primārs noenkurojošo fibrilu defekts, saskaņā ar otru - primāra ir kolagenolīzes attīstība. Pirmo pieņēmumu apstiprina noenkurojošo fibrilu patoloģijas klātbūtne ārēji nemainītā ādā, kur nav kolagenolīzes. Otro apstiprina dati par kolagenolīzes perēkļu rašanos ar neskartām noenkurojošajām fibrilām pūslīšu veidošanās sākotnējā stadijā berzes laikā, kā arī dati par to saglabāšanos ādas eksplantā, kas kultivēts ar pacienta ar recesīvu bulozu epidermolīzi dermas ekstraktu. R. Pīrsona (1962) pieņēmumu par kolagenolīzes klātbūtni šajā bulozās epidermolīzes formā apstiprināja paaugstinātas kolagenāzes aktivitātes noteikšana un pēc tam dati par bioķīmiski un imunoloģiski izmainītas kolagenāzes pārmērīgu ražošanu fibroblastos. Daži autori uzskata, ka kolagenāzes aktivitātes palielināšanās ir sekundāra. Jāatzīmē, ka pūslīšu veidošanās recesīvās bulozās epidermolīzes gadījumā ir saistīta ne tikai ar kolagenolīzes procesiem, bet arī ar citu enzīmu darbību. Tādējādi pacienta pūslīša saturs izraisa subepidermālu pūslīšu veidošanos vesela cilvēka normālā ādā. Acīmredzot pūslīša sastāvā ir vielas, kas noved pie epidermas atdalīšanās no dermas. Ādā un pūslīša šķidrumā palielinās kolagenāzes un neitrālās proteāzes aktivitāte. Pūslīšu veidošanos izraisa arī fibroblastiskais faktors, ko izdala modificēti fibroblasti.

Recesīvās distrofiskās bulozās epidermolīzes Hedde-Dyle apgrieztā forma ir otra izplatītākā. Tulznas sāk veidoties zīdaiņa vecumā. Atšķirībā no iepriekšējās formas, galvenokārt tiek skartas kakla, vēdera lejasdaļas un muguras krokas, veidojas atrofiskas rētas, un stāvoklis uzlabojas ar vecumu. Tulznu rētošanās mutes dobumā noved pie ierobežotas mēles kustīguma, bet barības vadā - līdz striktūrām. Nagos nav izmaiņu (kāju nagi parasti ir distrofiski), zobu bojājumu, miliju vai pirkstu saplūšanas. Bieži attīstās radzenes erozijas un recidivējošs traumatisks keratīts, kas agrā bērnībā var būt vienīgā vai galvenā slimības izpausme. Acu bojājumi ir mazāk smagi nekā distrofiskās bulozās epidermolīzes Hallopeau-Siemens gadījumā. Apgrieztā forma klīniskajā ainā ir līdzīga robežletālajai Herlica bulozajai epidermolīzei, bet elektronmikroskopiskās izmeklēšanas rezultāti atbilst tiem, kas novēroti recesīvās bulozās epidermolīzes Hallopeau-Siemens gadījumā.

Papildus iepriekšminētajām formām ir aprakstīta arī mazāk smaga ģeneralizēta forma, kurā klīniskās izpausmes ir līdzīgas Hallopeau-Siemens formas klīniskajām izpausmēm, bet ir mazāk izteiktas, un lokalizēta forma, kurā izsitumi aprobežojas ar vislielākās traumas zonām (rokām, kājām, ceļgaliem un elkoņiem). Elektronmikroskopija atklāja enkurojošo fibrilu skaita samazināšanos un to struktūras izmaiņas bojājumos, kā arī dažādās neizmainītas ādas vietās, kas atgādina elektronmikroskopisko ainu Pasini distrofiskās baltās papuloīdās bulozās epidermolīzes gadījumā.

Tādējādi visas distrofiskās epidermolīzes bullosa formas ir histoģenētiski saistītas.

Iegūtā epidermolīze bullosa ir ādas un gļotādu autoimūna slimība, kurai raksturīga pūslīšu veidošanās un kas palielina ādas ievainojamību.

Iegūta epidermolīze buloza parasti attīstās pieaugušajiem. Bullozi bojājumi parādās pēkšņi uz veselas ādas vai var būt radušies nelielas traumas rezultātā. Bojājumi ir sāpīgi un izraisa rētas. Bieži tiek skartas plaukstas un pēdas, kas noved pie invaliditātes. Dažreiz var tikt skartas acu, mutes vai dzimumorgānu gļotādas, kā arī balsene un barības vads. Diagnozei nepieciešama ādas biopsija. Bojājumi slikti reaģē uz glikokortikoīdiem. Vidēji smagas slimības formas var ārstēt ar kolhicīnu, bet smagākām formām nepieciešams ciklosporīns vai imūnglobulīns.

[ 1 ], [ 2 ]