Pachydermoperiostoze

Pahidermoperiostoze (grieķu pachus — bieza, blīva; derma — āda un periostoze — neiekaisīgas periosta izmaiņas) ir slimība, kuras vadošais simptoms ir sejas, galvaskausa, roku, pēdu un garo cauruļkaulu distālo daļu ādas masīva sabiezēšana. 1935. gadā franču ārsti H. Turēns, G. Solente un L. Gols pirmie identificēja pahidermoperiostozi kā neatkarīgu nozoloģisku vienību.

Cēloņi pachydermoperiostosis

Pahidermoperiostozes cēloņi un patogeneze pašlaik ir vāji izpētīta. Ir zināms, ka pahidermoperiostoze ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu ar mainīgu ekspresiju, kas parasti izpaužas pēcpubertātes periodā. Ir aprakstītas arī ģimenes formas. Slimnieku attiecība starp vīriešiem un sievietēm ir 8:1. Pahidermoperiostoze ir reta iedzimta slimība. Pirmās slimības pazīmes parādās pubertātes laikā, un pilns simptomu komplekss veidojas līdz 20–30 gadu vecumam.

[ 1 ]

Pathogenesis

Morfoloģiski slimību galvenokārt raksturo masīva dermas un zemādas audu šķiedraino struktūru proliferācija ar izteiktu šķiedraino saistaudu ieaugšanu pamatā esošajos audos, kas izraisa ādas ciešu saplūšanu ar tiem. Fibroza hiperplāzija rodas arī dermas asins un limfvadu sieniņās; šādu asinsvadu lūmeni parasti ir "atvērti"; daži no tiem ir trombozēti. Ievērojami palielinās nobriedušu sviedru un tauku dziedzeru skaits, dažreiz rodas to veidojošo dziedzeru šūnu hiperplāzija un/vai hipertrofija. Ādā ir sastopami arī hroniski iekaisuma infiltrāti, tiek novērota arī sekundāra hiperkeratoze un akantoze. Fibroze novērojama aponeirozes un fascijas daļā.

Skeleta kaulos, īpaši cauruļveida, lielos un mazos, notiek periostāla osifikācija - difūza osteoīdo audu noslāņošanās uz garozas. Tā var sasniegt 2 cm vai vairāk biezumu vai aprobežoties ar osteomas formu. Šis process izplatās gan endosteāli, gan periosteāli. Dažreiz tiek novērota periosta šķiedru sabiezēšana un kaulu arhitektūras traucējumi. Bieži tiek konstatēta nenobriedusi kaulu viela. Tiek atzīmēta asinsvadu, kas baro kaulu audus, iznīcināšana. Locītavās - integumentāro sinoviālo šūnu hiperplāzija un izteikta mazo subsinoviālo asinsvadu sieniņu sabiezēšana fibrozes dēļ. Asinsvadu sieniņu, īpaši asinsvadu, fibroze var rasties arī iekšējos orgānos.

Epiderma ir nedaudz mainījusies, derma ir sabiezējusi kolagēna un elastīgo šķiedru skaita palielināšanās dēļ, fibroblastu proliferācija, nelieli perivaskulāri un perifolikulāri limfohistiocītiski infiltrāti, matu folikulu mutes paplašināšanās ar ragveida masu uzkrāšanos tajās, tauku un dažreiz vienlaikus sviedru dziedzeru hiperplāzija.

[ 2 ]

Simptomi pachydermoperiostosis

Šī slimība ir relatīvi reta. Tās klīniskās pazīmes, diagnostika un ārstēšana plašam endokrinologu lokam ir maz zināma. Ievērojama daļa pacientu ar pahidermoperiostozi kļūdaini tiek diagnosticēta ar akromegāliju, kas noved pie nepietiekamu ārstēšanas pasākumu izmantošanas. Šajā sakarā ir lietderīgi iepazīstināt ar pahidermoperiostozes klīniskajām pazīmēm, mūsdienu diagnostikas metodēm un ārstēšanu.

Klīniskie simptomi sievietēm ir daudz mazāk izteikti, taču ir pacienti ar pilnīgu pahidermoperiostozes formu un smagu gaitu. Slimības sākums ir pakāpenisks. Klīniskā aina pabeidz savu attīstību 7-10 gadu laikā (aktīvā stadija), pēc tam tā saglabājas stabila (neaktīvā stadija). Raksturīgās pahidermoperiostozes sūdzības ir izteiktas izskata izmaiņas, pastiprināta ādas taukainība un svīšana, ekstremitāšu distālo daļu strauja sabiezēšana, pirkstu un kāju pirkstu izmēra palielināšanās. Izskata izmaiņas sejas ādas neglītā sabiezēšanas un grumbuļa dēļ. Izteiktas horizontālas krokas uz pieres, dziļas rievas starp tām, plakstiņu biezuma palielināšanās piešķir sejai "vecuma izteiksmi". Raksturīga iezīme ir galvas ādas krokota pahidermija ar vidēji sāpīgu, raupju ādas kroku veidošanos parietāli-pakauša rajonā, kas atgādina smadzeņu locījumus - cutis verticis gyrata. Arī pēdu un roku āda ir sabiezējusi, raupja uz tausti, saplūdusi ar pamatā esošajiem audiem un nepakļaujas pārvietošanai vai saspiešanai.

Sviedru un sebuma izdalīšanās ievērojami palielinās, īpaši uz sejas, plaukstām un pēdu plantārajām virsmām. Tai ir pastāvīgs raksturs, kas saistīts ar sviedru un tauku dziedzeru skaita palielināšanos. Ādas histoloģiskā izmeklēšana atklāj tās hronisku iekaisuma infiltrāciju.

Pahidermoperiostozes gadījumā skelets ir izmainīts. Osteoīdo audu noslāņošanās dēļ uz garo cauruļveida kaulu diafīzes garozas, īpaši distālajās daļās, pacientu apakšdelmi un stilbi ir palielināti apjomā un tiem ir cilindriska forma. Līdzīga simetriska hiperostoze metakarpālajā un pleznas kaula zonā, pirkstu un kāju falangās noved pie to augšanas, un pirksti un kāju pirksti ir vālītes formas, deformēti kā "bungu stilbiņi". Nagu plāksnēm ir "pulksteņa stikliņu" forma.

Ievērojama daļa pacientu novēro artralģiju, ossalģiju, gūžas, ceļa un retāk potītes un plaukstas locītavas artrītu. Locītavu sindroms ir saistīts ar mērenu sinoviālo šūnu hiperplāziju un izteiktu mazo subsinoviālo asinsvadu sabiezēšanu un to fibrozi. Tas nav smags, reti progresē un ierobežo darbspējas tikai pacientiem ar smagu locītavu sindromu, kas ir reti sastopams.

1971. gadā J. B. Harbisons un K. M. Naiss identificēja 3 pahidermoperiostozes formas: pilnīgu, nepilnīgu un saīsinātu. Pilnā formā ir izteiktas visas galvenās slimības pazīmes. Pacientiem ar nepilnīgu formu nav ādas izpausmju, savukārt pacientiem ar saīsinātu formu nav simetriskas periostāla osifikācijas.

Groteskajam izskatam, pastāvīgajai svīšana un taukainai ādai ir negatīva ietekme uz pacientu garīgo stāvokli. Viņi ir noslēgti, koncentrējas uz savām jūtām un izolējas no citiem.

Diagnostika pachydermoperiostosis

Diagnosticējot pahidermoperiostozi, jāņem vērā patoloģiskā procesa forma un stadija. Līdztekus raksturīgajām sūdzībām un pacientu izskatam visinformatīvākais ir rentgena izmeklējums. Cauruļkaulu diafīzes un metafīzes rentgenuzņēmumos atklājas asimilētas hiperostozes, kas sasniedz 2 cm vai vairāk. Hiperostožu ārējai virsmai ir bārkstains vai adatas formas raksturs. Galvaskausa kaulu struktūra nav mainīta. Turku vaļiņa (sella turcica) nav palielināta.

Kaulu scintiskenēšana ar metilēndifosfonātu ^99Tc atklāj lineāru radionuklīda perikortikālo koncentrāciju gar stilba kaulu un mazo mazo kaulu, spieķkaulu un elkoņa kaulu, kā arī metakarpālajos un pleznas kaulos, pirkstu un kāju pirkstu falangās.

Termogrāfijas, pletismogrāfijas un kapillaroskopijas rezultāti liecina par asins plūsmas ātruma palielināšanos un kapilāru tīkla līkumotību, temperatūras paaugstināšanos pirkstu sabiezējušajos gala falangās. Klīnisko izpausmju un anatomisko atradumu līdzība pahidermoperiostozes un Bambergera-Marijas sindroma gadījumā liecina par kopīgu patogenētisku mehānismu. Pahidermoperiostozes agrīnā (aktīvajā) stadijā ir paaugstināta pirkstu distālo daļu vaskularizācija un temperatūra, t.i., notiek lokāla vielmaiņas aktivācija. Līdzīga tās paaugstināšanās ir novērojama Bambergera-Marijas sindroma gadījumā tajās vietās, kur ir redzama pārmērīga audu augšana. Vēlīnā (neaktīvā) stadijā atklājas kapilāru tīkla obstrukcija un nepietiekamība, atklājas nelīdzenas kapilāru cilpu kontūras, kas noved pie asins plūsmas ātruma samazināšanās pirkstu gala falangās un to tālākas palielināšanās pārtraukšanas. Līdzīgas izmaiņas notiek arī periosteumā: maksimāla vaskularizācija slimības agrīnā stadijā un relatīva devaskularizācija vēlīnā stadijā.

Vispārējie asins un urīna testi, pamata bioķīmiskie rādītāji pacientiem ar pahidermoperiostozi ir normas robežās. Hipofīzes tropisko hormonu, kortizola, vairogdziedzera un dzimumhormonu līmenis nemainās. Somatotropā hormona reakcija uz glikozes slodzi un tireoliberīna intravenozu ievadīšanu nav novērota. Dažos darbos minēts estrogēnu satura pieaugums pacientu urīnā, kas, pēc autoru domām, ir saistīts ar vielmaiņas traucējumiem.

[ 3 ]

Diferenciālā diagnoze

Pahidermoperiostoze jādiferencē no akromegālijas, Bambergera-Marijas sindroma un Pedžeta slimības. Pedžeta slimības (deformējošās osteodistrofijas) gadījumā proksimālie kanāliņi ir selektīvi sabiezējuši un deformēti ar rupju trabekulāru kaulu remodelāciju. Slimību raksturo sejas skeleta samazināšanās un ievērojams frontālo un parietālo kaulu palielināšanās, veidojot "torņa" galvaskausu. Turku kāta izmērs nemainās, nav mīksto audu proliferācijas un sabiezēšanas.

Vissvarīgākais jautājums ir pahidermoperiostozes un akromegālijas diferenciāldiagnostika, jo, ja akromegālija tiek diagnosticēta nepareizi, neskartā starpkaulu-hipofīzes reģiona apstarošana noved pie vairāku adenohipofīzes tropisko funkciju zuduma un vēl vairāk saasina pahidermoperiostozes gaitu.

[ 4 ], [ 5 ]

Prognoze

Pahidermoperiostozes pacientu atveseļošanās prognoze ir nelabvēlīga. Ar racionālu ārstēšanu pacienti var ilgstoši saglabāt darbspēju un nodzīvot līdz sirmam vecumam. Dažos gadījumos locītavu sindroma smaguma dēļ pastāv pastāvīgs darbspēju zudums. Nav īpašu metožu pahidermoperiostozes profilaksei. Tās aizstāj rūpīga pacientu ģimeņu medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana.

[ 6 ]