Miotoniskais sindroms

Miotoniskais sindroms ir parādība, kuras pamatā ir lēna muskuļu relaksācija pēc to aktīvas saraušanās. Miotonisko parādību īpaši provocē ātras kustības, kas tiek veiktas ar ievērojamu piepūli. Pēc tam relaksācijas fāze aizkavējas par 5–30 sekundēm. Ar patiesu miotoniju pacientam vislielākās grūtības rodas ar pirmajām kustībām; atkārtotas kustības tiek veiktas brīvāk un pēc kāda laika tās var normalizēties.

Tādējādi lēna relaksācija miotonijā ir saistīta ar paaugstinātu tonusu, kura samazināšanās ir ievērojami aizkavēta. Plašā nozīmē miotoniskais sindroms tiek saprasts kā jebkura paaugstināta muskuļu tonusa relaksācijas traucēta forma, kas nav saistīta ne ar piramīdveida, ne ar ekstrapiramidālu hipertonusu un var būt gan pārejoša, gan pastāvīga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Miotoniskā sindroma cēloņi

1. Tompsona miotonija un (retāk) Bekera miotonija.
2. Eulenburgas paramiotonija.
3. Neiromiotonija (Īzaka sindroms).
4. Stingra cilvēka sindroms.
5. Encefalomielīts ar stingrību.
6. Distrofiska miotonija.
7. Švarca-Džempela sindroms.
8. Pseidomiotonija hipotireozes gadījumā.
9. Stingumkrampji (tetānijs).
10. Pseidomiotonija dzemdes kakla radikulopātijā.
11. Melnās atraitnes zirnekļa kodums.
12. Ļaundabīga hipertermija.
13. Ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms.
14. Tetānija.

Myotonia thompsonii

Klasisks miotoniskā sindroma piemērs ir Tompsona miotonija, kas ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu (reti autosomāli recesīvu - Bekera slimība) mantojumu un sākas jebkurā vecumā, bet visbiežāk agrā bērnībā vai pusaudža gados. Zīdainim sākotnējie simptomi parasti ir pamanāmi mātei: pirmās zīšanas kustības ir lēnas un pēc tam kļūst enerģiskākas; pēc nokrišanas spēles laikā bērns ilgstoši nevar piecelties; lai paņemtu no bērna priekšmetu, ir nepieciešams piespiedu kārtā atraisīt pirkstus utt. Skolā pacients nevar uzreiz sākt rakstīt vai ātri piecelties no galda un doties pie tāfeles. Šie bērni nepiedalās spēlēs, kurām nepieciešamas ātras kustības. Diezgan tipiski ir krampji ikru muskuļos. Lēnu muskuļu relaksāciju dažreiz pavada to miotoniska spazma. Pasīvas kustības un patvaļīgas kustības, kas veiktas ar nelielu piepūli vai lēni, nepavada miotoniska spazma. Miotoniskas spazmas var novērot dažādās grupās: roku un kāju muskuļos, kaklā, košļāšanas, acu kustībās, sejas muskuļos, mēles un rumpja muskuļos. Aukstums pastiprina miotonijas izpausmes; alkohols atvieglo. Tonizējošās spazmas stāvoklis miotonijas gadījumā vairumā gadījumu tiek mērīts sekundēs un gandrīz nekad ilgst vairāk par vienu vai divām minūtēm. Diezgan bieži pacienti sūdzas par sāpēm dažādās ķermeņa daļās.

Tompsona miotonijai raksturīga atlētiska ķermeņa uzbūve un izteikta svītroto muskuļu hipertrofija (dažreiz vairāk vai mazāk selektīva lokalizācija). Vērtīgs tests miotonijas noteikšanai ir staigāšana pa kāpnēm. Ejot pa līdzenu grīdu, grūtības rodas īpaši bieži pēc ilgstošas atpūtas, kā arī mainot kustību tempu vai raksturu. Miotoniskas spazmas rokās apgrūtina rakstīšanu, roku spiedšanu un citas manipulācijas. Miotoniskā parādība var izpausties artikulācijā, izrunājot pirmos vārdus (neskaidra runa); rīšanas laikā (pirmās rīšanas kustības). Dažreiz pirmās košļāšanas kustības ir apgrūtinātas utt. Dažiem pacientiem miotoniska spazma novērojama acs orbikulārajā muskulī (orbicularis oculi). Mēģinājums atvērt acis pēc ciešas piemiegšanas ir apgrūtināts; radusies spazma pakāpeniski izzūd, dažreiz pēc 30–40 sekundēm.

Raksturīga miotonijas izpausme ir muskuļu mehāniskās un elektriskās uzbudināmības palielināšanās: tā sauktā "perkusijas miotonija" un "miotoniskā parādība" EMG pētījumos. Sitot ar neiroloģisku āmuru, sitiena vietā veidojas raksturīga ieplaka, kas ir manāma deltas, sēžas, augšstilba un ikru muskuļos, un īpaši mēles muskulī. Vienkāršākā parādība ir īkšķa pievilkšana, sitot ar āmuru pa īkšķa pauguru. Vēl viena skaidra pazīme ir asa pirkstu savilkšana dūrē, pēc kuras pacients to nevar uzreiz atraisīt. Miotoniskās "bedres" ilgums atspoguļo miotonijas smagumu kopumā. Ir atzīmēts, ka pēc miega miotoniskie simptomi var īslaicīgi pastiprināties. Slimības gaita pēc sākotnējā pastiprināšanās perioda parasti ir stacionāra.

Ir aprakstīta arī tā sauktā remitējošā miotonija (miotonija, kas pastiprinās ar kālija pārpalikumu); tās klīniskās izpausmes ir līdzīgas Tompsona slimībai. Miotonija ir vispārināta, izpaužoties arī sejas muskuļos. Raksturīgas ir miotonijas smaguma svārstības no dienas uz dienu (pastiprinās pēc intensīvas fiziskas slodzes vai pēc liela kālija daudzuma uzņemšanas ar pārtiku). Miotonijas fenomens atklājas EMG; muskuļu biopsijā patoloģija netiek konstatēta.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonija Eulenburgā

Eilenburga paramiotonija ir reta autosomāli dominanta slimība, ko sauc par iedzimtu paramiotoniju. Pacienti jūtas veseli, ja tos neatdzesē. Bieži tiek konstatēti labi attīstīti muskuļi un paaugstināta muskuļu mehāniskā uzbudināmība ("bedre" mēlē, īkšķa simptoms). Pēc vispārējas atdzišanas (reti pēc lokālas atdzišanas) attīstās muskuļu spazmas, kas atgādina miotoniju. Galvenokārt tiek iesaistīti sejas muskuļi (acu gredzenveida muskulis, mutes dobuma muskuļi, košļāšanas un dažreiz arī acs ārpuses muskuļi). Raksturīga ir arī roku distālo daļu muskuļu iesaistīšanās. Tāpat kā miotonijas gadījumā, pēc šo muskuļu asas saraušanās rodas asas grūtības atslābināties. Tomēr atšķirībā no Tompsona miotonijas, atkārtotu kustību gadījumā šī spazma nemazinās, bet, gluži pretēji, pastiprinās (stīvums).

Lielākajai daļai pacientu pēc muskuļu spazmas drīz attīstās skarto muskuļu parēze un pat paralīze, kas ilgst no vairākām minūtēm līdz vairākām stundām vai pat dienām. Šīs paralīzes attīstās uz hipokaliēmijas vai hiperkaliēmijas fona. Ļoti reti pacientiem ar iedzimtu paramiotoniju ir pastāvīgs muskuļu vājums un atrofija. Muskuļu biopsija atklāj vieglas miopātijas pazīmes. Enzīmu aktivitāte asinīs ir normāla.

[ 9 ]

Neiromiotonija

Neiromiotonija (Īzaka sindroms, pseidomiotonija, pastāvīgas muskuļu šķiedru aktivitātes sindroms) sākas jebkurā vecumā (parasti 20–40 gadu vecumā) ar pastāvīgu muskuļu tonusa (stīvuma) palielināšanos roku un kāju distālajās daļās. Pakāpeniski process izplatās uz ekstremitāšu proksimālajām daļām, kā arī sejas un rīkles muskuļiem. Retāk un mazākā mērā tiek iesaistīti rumpja un kakla muskuļi. Pastāvīgas muskuļu hipertoniskuma rezultātā, kas miega laikā neizzūd, sāk veidoties saliecējmuskuļu kontraktūras. Raksturīga pastāvīga, liela, lēna fascikulāra raustīšanās (miokīmija) roku un kāju muskuļos. Aktīvas kustības var palielināt muskuļu sasprindzinājumu (atgādina spazmas). Muskuļu mehāniskā uzbudināmība nepalielinās. Cīpslu refleksi ir samazināti. Slimība lēni progresē ar tendenci uz procesa vispārināšanu. Gaita ierobežotā, stingrā veidā – "bruņneša" gaita. EMG – spontāna neregulāra aktivitāte miera stāvoklī.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Stingras personas sindroms

Stīvā cilvēka sindroms parasti sākas dzīves trešajā vai ceturtajā desmitgadē ar nemanāmu aksiālās muskulatūras stīvuma sākumu, īpaši kaklā un muguras lejasdaļā. Pakāpeniski muskuļu sasprindzinājums izplatās no aksiālajiem uz proksimālajiem muskuļiem. Progresējošās stadijās ir tendence (reti) skart distālās ekstremitātes un reizēm seju. Simetrisks, pastāvīgs muskuļu sasprindzinājums parasti tiek novērots ekstremitātēs, rumpī un kaklā; muskuļi ir stingri palpējami. Vēdera sienas un parapinālo muskuļu rigiditāte noved pie raksturīgas fiksētas hiperlordozes jostasvietas rajonā, kas saglabājas miera stāvoklī. Šī stājas parādība ir tik tipiska, ka tās neesamības gadījumā diagnoze būtu jāapšauba. Kustības ir apgrūtinātas smagas rigiditātes dēļ. Sasprindzinājums krūšu muskuļos var apgrūtināt elpošanu.

Uz muskuļu rigiditātes fona jebkuri pēkšņi sensoriski vai emocionāli stimuli izraisa sāpīgas (sāpīgas) muskuļu spazmas. Provocējoši stimuli var būt negaidīts troksnis, asas skaņas, aktīvas un pasīvas kustības ekstremitātēs, pieskārieni, bailes un pat rīšana un košļāšana. Rigiditāte samazinās miega, anestēzijas un benzodiazepīna vai baklofēna lietošanas laikā. Tomēr pat miega laikā hiperlordoze netiek izvadīta, kas var būt ļoti izteikta (ārsta rokas brīvi pārvietojas zem parapinālajiem muskuļiem, kad pacients guļ).

Aptuveni trešdaļai pacientu ar stingras personas sindromu attīstās I tipa cukura diabēts un citas autoimūnas slimības (tireoidīts, miastēnija, pernicioza anēmija, vitiligo u. c.), kas ļauj mums, iespējams, klasificēt šo slimību kā autoimūnu. To apstiprina arī fakts, ka 60 % pacientu ir ļoti augsts antivielu titrs pret glutamīnskābes dekarboksilāzi.

Stingrā cilvēka sindroma variants ir "raustīšanās stīvā cilvēka sindroms", kurā papildus pastāvīgam muskuļu sasprindzinājumam tiek novērotas ātras, izteiktas (nakts un dienas) miokloniskas ekstremitāšu aksiālo un proksimālo muskuļu raustīšanās. Miokloniskas raustīšanās parasti parādās uz vairākus gadus pastāvošas slimības fona un reaģē uz diazepāmu. Šiem pacientiem bieži ir stimulu jutīgs mioklonuss.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Aizaka sindromu, kurā EMG tiek konstatēta miokīmija. Dažreiz ir jāizslēdz spastiskums piramīdveida sindromā (tomēr rigidā cilvēka sindromā nav augstu refleksu) un rigiditāte progresējošā supranukleārajā paralīzē (šeit ir simptomi, kas atgādina parkinsonismu un distoniju). Spēcīgas muskuļu spazmas bieži liek mums diferencēt slimību no stingumkrampjiem, bet trismus nav raksturīgs rigidā cilvēka sindromam. Elektromiogrāfija ļauj mums diferencēt šo sindromu ne tikai no Aizaka sindroma, bet arī no dažādiem miopātijas un muskuļu distrofijas veidiem.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresējošs encefalomielīts ar stingrību

Progresējošs encefalomielīts ar rigiditāti (jeb "subakūts mioklonisks spināls neironīts") izpaužas arī ar aksiālo un proksimālo muskuļu rigiditāti un sāpīgām muskuļu spazmām, ko izraisa arī sensori un emocionāli stimuli. Iespējama viegla pleocitoze cerebrospinālajā šķidrumā. Neiroloģiskā stāvokļa ziņā slimības progresēšanas laikā dažreiz tiek konstatēta viegla cerebellāra ataksija. MRI var izslēgt šo slimību.

[ 16 ]

Distrofiska miotonija

Distrofiskā miotonija (vai miotoniskā distrofija) droši vien ir visizplatītākā miotonijas forma, un to raksturo trīs galvenie sindromi:

1. miotoniska tipa kustību traucējumi;
2. miopātisks sindroms ar raksturīgu amiotrofiju sadalījumu (sejas, kakla, roku un kāju distālo daļu muskuļu bojājumi);
3. endokrīnās, autonomās un citu sistēmu iesaistīšanās procesā (multisistēmiskas izpausmes).

Slimības sākuma vecums un tās izpausmes ir ļoti dažādas. Miotoniskie traucējumi ir izteiktāki pirkstu locītāju muskuļos (visgrūtāk ir satvert priekšmetus); atkārtotu kustību gadījumā miotoniskā parādība samazinās un izzūd. Vājums un muskuļu atrofija, kā likums, parādās vēlāk. Tie ietekmē sejas muskuļus, īpaši košļāšanas muskuļus, tostarp temporālos, sternocleidomastoidālos muskuļus un muskuļus, kas paceļ augšējo plakstiņu, periorālos muskuļus; attīstās tipiska izpausme: amimija, pusnāvīgi plakstiņi, akcentētas temporālās bedres, sejas muskuļu difūza atrofija, dizartrija un zema, blāva balss. Bieži tiek novērota roku distālo daļu un kāju peroneālās muskuļu grupas atrofija.

Katarakta ir tipiska; vīriešiem - sēklinieku atrofija un impotence; sievietēm - infantilisms un agrīna menopauze. 90% pacientu EKG tiek konstatētas dažas novirzes, mitrālā vārstuļa prolapss un kuņģa-zarnu trakta motorā disfunkcija. MRI bieži atklāj kortikālu atrofiju, kambaru paplašināšanos, fokālas izmaiņas baltajā vielā un anomālijas temporālajās daivās. Bieži tiek konstatēta hiperinsulinēmija. Kreatinīna fosfokināzes līmenis parasti ir normāls. EMG uzrāda raksturīgas miotoniskas izdalījumus. Muskuļu biopsija uzrāda dažādas histoloģiskas novirzes.

[ 17 ], [ 18 ]

Švarca-Džempela sindroms

Švarca-Džempela sindroms (hondrodistrofiska miotonija) sākas pirmajā dzīves gadā un izpaužas kā asas grūtības atslābināt sarautušos muskuļus kombinācijā ar paaugstinātu muskuļu mehānisko un elektrisko uzbudināmību. Dažreiz tiek novērotas spontānas muskuļu kontrakcijas un krampji. Daži muskuļi miera stāvoklī palpējot ir hipertrofēti un blīvi. Sāpīgas kontrakcijas novērojamas ekstremitātēs, vēdera muskuļos un sejā (miotoniska blefarospazma; sāpīgas balsenes, mēles, rīkles muskuļu kontrakcijas, kas dažkārt var izraisīt asfiksiju). Ļoti bieži tiek atklātas dažādas skeleta anomālijas - pundurisms, īss kakls, kifoze, skolioze, sejas asimetrija, retrognātija utt. Parasti ir garīgās attīstības aizkavēšanās. EMG - miotoniskas izdalījumi.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseidomiotonija hipotireozes gadījumā

Šis sindroms izpaužas kā lēna muskuļu kontrakcija un tikpat lēna relaksācija, kas skaidri izpaužas jau pēc cīpslu refleksu, īpaši Ahilleja refleksa, izraisīšanas. Muskuļi ir tūskaini. EMG nav tipisku miotonisku izlāžu; pēc apzinātas kontrakcijas dažreiz ir redzami pēcefektu potenciāli. Savlaicīga hipotireozes diagnostika ir svarīga, lai atpazītu pseidomiotoniju hipotireozes gadījumā.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Stingumkrampji

Stingumkrampji ir infekcijas slimība. Trismus ("saslēgti žokļi") ir pirmais stingumkrampju simptoms 80% gadījumu. Pēc trisma, un dažreiz vienlaikus ar to, rodas sasprindzinājums galvas aizmugurējos muskuļos un sejas muskuļu saraušanās (facies tetanica): piere saraucas, acu spraugas sašaurinās, mute izstiepjas smieklu grimasē ("sardonisks smaids"). Viena no galvenajām stingumkrampju pazīmēm ir disfāgija. Pieaugot sasprindzinājumam pakauša muskuļos, vispirms kļūst neiespējami noliekt galvu uz priekšu, pēc tam galva tiek atmesta atpakaļ (opistotonuss). Attīstās muguras muskuļu spazmas; rumpja un vēdera muskuļi ir saspringti, kļūstot ļoti izvirzīti. Vēders iegūst dēļveidīgu cietību, vēdera elpošana ir apgrūtināta. Ja stīvums ietekmē arī ekstremitātes, tad šajā pozīcijā viss pacienta ķermenis var iegūt kolonnas formu (ortotonuss), no kā arī slimība ieguvusi savu nosaukumu. Spazmas ir ļoti sāpīgas un rodas gandrīz nepārtraukti. Jebkuri ārējie stimuli (pieskāriens, klauvēšana, gaisma utt.) izraisa vispārējas tetāniskas spazmas.

Papildus ģeneralizētajam stingumkrampjiem ir aprakstīts arī tā sauktais lokālais stingumkrampji (“sejas paralītiskais stingumkrampji”).

Stingumkrampju diferenciāldiagnoze tiek veikta ar tetāniju, trakumsērgu, histēriju, epilepsiju, meningītu un saindēšanos ar strihnīnu.

Pseidomiotonija dzemdes kakla radikulopātijā

Šis ir rets sindroms, kas novērots ar C7 saknes bojājumu. Šādi pacienti sūdzas par grūtībām atvērt roku pēc priekšmeta satveršanas. Rokas palpācija atklāj muskuļu sasprindzinājumu ("pseidomiotoniju"), kas rodas pirkstu saliecēju paradoksālas kontrakcijas dēļ, mēģinot aktivizēt pirkstu ekstensorus.

Melnās atraitnes zirnekļa kodumu var pavadīt paaugstināts muskuļu tonuss, raustīšanās un krampji koduma vietā.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ļaundabīga hipertermija

Ļaundabīgā hipertermija ir iedzimta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, un tās pamatā ir paaugstināta jutība pret dažām anestēzijai izmantotajām vielām. Ir lēna (stundas) vai strauja ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, tahikardija, aritmija, tahipneja, muskuļu fascikulācijas, paaugstināts muskuļu tonuss. Attīstās vispārēja muskuļu rigiditāte un smaga metaboliskā acidoze, mioglobinūrija. Bez ārstēšanas attīstās epilepsijas lēkmes un var iestāties nāve. Diagnoze nav sarežģīta, jo pastāv skaidra saistība ar anestēziju. KFK līmenis aptuveni 10 reizes pārsniedz normālās vērtības.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms (ĻNS)

NMS ir bīstama neiroleptiskās terapijas komplikācija, kas izpaužas kā hipertermija, muskuļu rigiditāte un paaugstināts KFK līmenis. Sindromu parasti pavada apziņas traucējumi (apjukums, stupors) un autonomās nervu sistēmas traucējumi: tahikardija, aritmija, hiperhidroze. Visbiežākā un bīstamākā komplikācija ir rabdomiolīze, kas izpaužas kā akūta difūza muskuļu audu sabrukšana, izraisot ārkārtīgi augstu KFK līmeni, hiperkaliēmiju, mioglobinēmiju un akūtu nieru mazspēju, kam nepieciešama īslaicīga dialīze.

Ļaundabīgā neiroleptiskā sindroma diferenciāldiagnozē ieteicams izslēgt citus iespējamos rabdomiolīzes cēloņus (kompresijas traumas, alkohola lietošanu, karstuma dūrienu, ilgstošu imobilizāciju), kā arī ļaundabīgu hipertermiju, smagas distoniskas spazmas, letālu katatoniju, serotonīna sindromu.

Dažreiz ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms ir jādiferencē no centrālās nervu sistēmas infekcijas bojājumiem, alerģiskām reakcijām pret zālēm, hipertireoīdisma, tetānijas un pat Parkinsona slimības.

[ 42 ]

Tetānija

Tetānija atspoguļo atklātu vai latentu epitēlijķermenīšu nepietiekamību (hipoparatireozi) un izpaužas kā paaugstinātas neiromuskulāras uzbudināmības sindroms. Atklātā forma novērojama endokrinopātijas gadījumā un rodas ar spontāniem muskuļu krampjiem. Latento formu visbiežāk provocē neirogēna hiperventilācija (pastāvīgu vai paroksizmālu psihovegetatīvu traucējumu attēlā), un tā izpaužas kā parestēzija ekstremitātēs un sejā, kā arī selektīvi muskuļu krampji ("karpopedālas spazmas", "akušera roka") un emocionāli traucējumi. Var novērot arī citu sejas muskuļu trismu un spazmas. Smagos gadījumos var tikt iesaistīti muguras, diafragmas un pat balsenes muskuļi (laringospazma). Tiek atklāts Hvosteka simptoms un Trusso-Bahnsdorfa simptoms un citi līdzīgi simptomi. Iespējams arī zems kalcija līmenis (pastāv arī normokalcēmiskas neirogēnas variācijas) un paaugstināts fosfora līmenis asinīs.

Diferenciālā diagnoze: nepieciešams izslēgt epitēlijķermenīšu slimības, autoimūnas procesus, nervu sistēmas psihogēnos traucējumus.

Miotoniskā sindroma diagnostikas testi

Vispārējas un bioķīmiskas asins analīzes, urīna analīzes, elektrolītu līmeņa un kreatīnfosfokināzes (KFK) noteikšana asinīs; vairogdziedzera un epitēlijķermenīšu hormonu līmeņa noteikšana; EMG; ierosmes vadīšanas ātruma izpēte gar nervu; muskuļu biopsija; miotoniskās parādības izpēte (klīniski un elektromiogrāfiski); ģenētiskā analīze un citi, ja norādīts, diagnostiskie pētījumi (cerebrospinālais šķidrums, somatosensoriskie izraisītie potenciāli, muguras smadzeņu un mugurkaula MRI utt.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]