Hipoparatireoīdisma diagnostika

Atklātu hipoparatireoīdisma formu diagnostika nav sarežģīta. Tā balstās uz anamnēzes datiem (operācija vairogdziedzerī vai epitēlijķermenī, ārstēšana ar ¹³¹ 1); paaugstināta neiromuskulāra uzbudināmība ar tonisku krampju lēkmēm vai gatavību krampjiem; hipokalciēmijas un hipokalciūrijas klātbūtne; hiperfosfatēmija un hipofosfatēmija; parathormona līmeņa pazemināšanās serumā; cAMP izdalīšanās samazināšanās urīnā, sasniedzot normālas vērtības pēc parathormona preparātu lietošanas; QT un ST intervāla pagarināšanās EKG; vēlīnākajās slimības stadijās - kataraktas un citu audu kalcifikācijas izpausmju klātbūtne; izmaiņas ektodermālos atvasinājumos - ādā, matos, nagos, zobu emaljā.

Hipoparatireoīdisma gadījumā kopējais kalcija saturs asinīs samazinās zem 2,25 mmol/l; ja līmenis ir mazāks par 4,75 mmol/l, kalcijs vairs netiek konstatēts urīnā (Sulkoviča testā). Hiperparatireoīdas krīzes rodas, ja kalcija līmenis asins serumā ir mazāks par 1,9–2 mmol/l, bet jonizētā kalcija līmenis ir mazāks par 1–1,1 mmol/l.

Lai atklātu latentu epitēlijķermenīšu nepietiekamību, tiek izmantoti testi, kas raksturo neiromuskulārā aparāta mehāniskās un elektriskās uzbudināmības palielināšanos. Ar to palīdzību tiek atklāti šādi simptomi.

Hvosteka simptoms ir sejas muskuļu saraušanās, piesitot sejas nerva izejas vietai ārējās dzirdes kanāla priekšā. Pastāv pirmās pakāpes Hvosteka simptoms, kad saraujas visi sejas muskuļi piesitiena pusē; otrās pakāpes - muskuļi deguna spārnu un mutes kaktiņa rajonā; trešās pakāpes - tikai mutes kaktiņa rajonā. Jāatceras, ka šis simptoms nav specifisks. Tas var būt pozitīvs neirozes un histērijas gadījumā.

Truso simptoms - krampji rokas apvidū ("akušiera roka", "rakstošā roka") 2-3 minūtes pēc pleca pievilkšanas ar žņaugsni vai asinsspiediena mērīšanas ierīces aproci.

Veisa zīme - plakstiņu apaļo muskuļu un frontālā muskuļa saraušanās, pieskaroties orbītas ārējai malai.

Hofmaņa simptoms ir parestēzijas parādīšanās, nospiežot nervu atzarošanās vietās.

Šlēzingera simptoms - krampji augšstilba un pēdas ekstensora muskuļos, strauji pasīvi saliekot kāju gūžas locītavā ar iztaisnotu ceļa locītavu.

Erba simptoms ir paaugstināta ekstremitāšu nervu elektriskā uzbudināmība, ja to stimulē vāja galvaniskā strāva (mazāk nekā 0,5 mA).

Hiperventilācijas tests izraisa konvulsīvās gatavības palielināšanos vai tetānijas lēkmes attīstību ar dziļu piespiedu elpošanu.

Jāatceras, ka visi šie testi ir nespecifiski un neatklāj hipoparatireozi kā tādu, bet gan paaugstinātu konvulsīvo gatavību. Konvulsīvu simptomu kompleksa klātbūtnē nepieciešama diferenciāldiagnostika ar slimībām, ko pavada krampji un hipokalciēmija.

Saskaņā ar Klotca (1958) modificēto klasifikāciju, tetāniju var iedalīt atbilstoši klīniskajām un etiopatogēniskajām pazīmēm šādi.

1. Simptomātiski (apmēram 20% no visiem gadījumiem):
   • hipokalcēmisks, ar nepietiekamu kalcija mobilizāciju (hipoparatireoze, pseidohipoparatireoze); ar nepilnīgu kalcija uzsūkšanos (malabsorbcijas sindroms, caureja) vai zudumu (rahīts, D hipovitaminoze, osteomalācija, laktācija); ar palielinātu kalcija nepieciešamību (grūtniecība); hroniska nieru mazspēja (nepietiekama L,25(OH)2D3 sintēze _; hiperfosfatēmija);
   • alkalozes gadījumā (hiperventilācija, gastrogēna - vemšanas gadījumā, hipokaliēmija hiperaldosteronisma gadījumā);
   • centrālās nervu sistēmas organisko bojājumu gadījumā (asinsvadu bojājumi, encefalopātija, meningīts).
2. Spazmofilija (apmēram 80% no visiem gadījumiem) ir iedzimta slimība, kas pasliktinās "tetanogēnu" faktoru ( hipokalciēmijas, alkalozes) klātbūtnē.

Papildus vielmaiņas tetānijai, kas aplūkota sniegtajā klasifikācijā, hipoparatireoze jādiferencē no hipomagniēmijas un no krampju izpausmēm hipoglikēmijas gadījumā. Nevimetaboliskas izcelsmes krampji jādiferencē no īstas epilepsijas kā tādas, stingumkrampjiem, trakumsērgas, saindēšanās un intoksikācijas.

Atšķirībā no hipoparatireoīdisma un pseidohipoparatireoīdisma, vairumā tetānijas veidu (izņemot nieru un zarnu formas) nav fosfora-kalcija metabolisma traucējumu.

Hipoparatireoze var būt autoimūnas izcelsmes vairāku endokrīnās sistēmas deficīta sindroma sastāvdaļa kombinācijā ar kandidozi, tā saukto MEDAC sindromu (vairāku endokrīnās sistēmas deficīta autoimūno kandidozi) - ģenētisku autosomāli recesīvu sindromu ar epitēlijķermenīšu, virsnieru garozas un ādas un gļotādu sēnīšu bojājumu nepietiekamības ainu, ar biežu (50% gadījumu) keratokonjunktivīta attīstību.

Pseidohipoparatireoze un pseidopseidohipoparatireoze ir retu iedzimtu sindromu grupa ar klīniskām un laboratoriskām epitēlijķermenīšu nepietiekamības pazīmēm (tetānija, hipokalcēmija, hiperfosfatēmija) ar paaugstinātu vai normālu parathormona līmeni asinīs, mazu augumu, skeleta attīstības īpatnībām (osteodistrofija, ekstremitāšu cauruļkaulu saīsināšanās, zobu sistēmas defekti), metastātisku mīksto audu kalcifikāciju un garīgiem traucējumiem. Pseidohipoparatireoīdismu pirmo reizi aprakstīja 1942. gadā F. Albraits un līdzautori (sinonīmi: F. Albraita iedzimtā osteodistrofija, Albraita-Bantama sindroms). Slimības attīstība ir saistīta ar audu (nieres un kauli) refrakciju pret endogēno un eksogēnu parathormonu ar tā paaugstinātu vai normālu sekrēciju un epitēlijķermenīšu hiperplāziju. 1980. gadā P. Papapoulos un līdzautori... konstatēts, ka audu nejutīgums pret parathormonu ir atkarīgs no īpaša proteīna, tā sauktā guanīna nukleotīdus saistošā regulējošā proteīna (GN, G, N), aktivitātes samazināšanās, kas nodrošina mijiedarbību starp receptoru un adenilātciklāzes membrānu un piedalās šī enzīma funkciju aktivizēšanā un īstenošanā. Šajā gadījumā tiek traucēta cAMP sintēze. Tika identificēts I tipa pseidohipoparatireoīdisms, kurā GN proteīna aktivitāte ir samazināta par 40-50%. Šādiem pacientiem hormonālās jutības pārkāpums neaprobežojas tikai ar parathormonu, bet attiecas arī uz citiem hormoniem, kas ir atkarīgi no adenilātciklāzes sistēmas, jo īpaši vairogdziedzera nejutīgums pret TSH, palielinoties TSH reakcijai uz TRH; dzimumdziedzeru rezistence pret LH un FSH, palielinoties šo hormonu reakcijai uz LH-RH, ja nav primārās hipotireozes un hipogonādisma klīnisko pazīmju. Pseidohipoparatireoīdā, acīmredzot, daļai no imunoreaktīvā parathormona nav bioloģiskas aktivitātes. Nav datu par antivielu veidošanos pret parathormonu.

_{I tipa pseidohipoparatireoīdisma patoģenēzē zināma loma ir endogēnā 1,25(OH)2D3} deficītam, ko izraisa traucēta jutība pret PTH un cAMP deficītu. Ieviešot dibutiril-3',5'-cAMP, palielinās 1,25(OH) _2D3 saturs asinīs, un, ārstējot ar D3 vitamīna preparātiem _, palielinās audu jutība pret parathormonu, saglabājas normālā kalcija koncentrācija, tiek novērsta tetānija un tiek pastiprināta kaulu slimību korekcija.

II tipa pseidohipoparatireoīdā receptoru jutība pret parathormonu nav traucēta. GN olbaltumvielu aktivitāte ir normāla, parathormons var stimulēt membrānas adenilātciklāzi, taču tiek pieņemts, ka ir traucēta kalcija un fosfora transporta sistēmu spēja reaģēt uz normāli veidoto cAMP. Ir izteikts pieņēmums, ka II tipa pseidohipoparatireoīdā pastāv autoantivielas pret nieru kanāliņu šūnu plazmas membrānām, kas bloķē inducēto PTH-fosfatūriju, t.i., tiek pieņemta II tipa pseidohipoparatireoīdā autoimūna ģenēze. Šajā slimības formā hormonālās jutības traucējumi ir ierobežoti ar audiem, kas reaģē uz parathormonu. Citi traucējumi šajā ziņā nav novēroti.

Ar pseidohipoparatireozi var rasties dažādas izmaiņu kombinācijas ar dažādu to smaguma pakāpi, kas tiek noteikta ģenētiski. Pseidohipoparatireozes pacientu radiniekiem bieži ir novirzes no vispārējās attīstības normas un skeleta defekti bez parathormona sekrēcijas pārkāpuma, bez fosfora-kalcija metabolisma patoloģijas un krampjiem. Tas ir tā sauktais pseido-pseidohipoparatireoīdisms - vielmaiņas ziņā normāls pseidohipoparatireoīdisma variants. Patoloģijas retās sastopamības dēļ šīs slimības iedzimtības veids nav precīzi noteikts. Tās biežuma attiecība sievietēm un vīriešiem ir 1:1. Tiek pieņemts, ka divu savstarpēji saistītu traucējumu - pseido- un pseido-pseidohipoparatireoīdisma - dominējošais iedzimtības veids ir X hromosomā, taču ir arī pseidohipoparatireoīdisma tiešas pārnešanas gadījumi no tēva uz dēlu, kas norāda uz autosomālas iedzimtības iespējamību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]