Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hartnupa slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Hartupa slimība tiek uzskatīta par autosomāli recesīvu. To 1956. gadā aprakstīja D. N. Barons un līdzautori. Slimību raksturo pelagroīdi izsitumi, neiropsihiatriskas izmaiņas un aminoskābju koncentrāciju palielināšanās.
Hartupa slimības cēloņi un patogeneze. Slimība rodas aminoskābes triptofona sliktas uzsūkšanās vai šīs vielas pavājinātas reabsorbcijas dēļ nierēs. Tā rezultātā tiek traucēta aminoskābju vielmaiņa, tiek novērota aminoskābju urīnija. samazināta nikotīnskābes sintēze. Pēc dažu zinātnieku domām, šī slimība traucē triptofona uzsūkšanos no kuņģa-zarnu trakta un nieru trakta (reabsorbcija). Ir identificēts gēna lokuss 2 pter-q 32.3, un slimība tiek uzskatīta par iedzimtu.
Hartupa slimības simptomi. Ādas izmaiņas sākas agrā bērnībā. Bieži atkārtots dermatīts parādās vietās, kas pakļautas saules gaismai. Uz ādas parādās eritēmatozi plakanšūnu izsitumi, pūslīši un pūslīši. Pēc tam iekaisuma pazīmes ādā samazinās, un saglabājas sekundāra hiperpigmentācija. Dažreiz novēro asinsvadu poikilodermu un gļotādu bojājumus, nagu un matu distrofiju.
Ādas izsitumi tiek kombinēti ar neiroloģiskiem simptomiem. Var konstatēt cerebellāru ataksiju, demenci, nistagmu, ptozi, diplopiju un citas neiropsihiatriskas izmaiņas.
Histopatoloģija: Epidermā un dermā novēro nespecifiskas hroniska iekaisuma pazīmes.
Diferenciālā diagnoze. Slimība jānošķir no porfīrijas un pellagras. Pacientu urīnā palielinās indola saturs.
Hartupa slimības ārstēšana. Ieteicama ilgstoša nikotīnskābes (100–200 mg dienā) un saules aizsargkrēmu lietošana.
[ Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?