Hipomelanoze

Hipomelanozes ir ādas pigmentācijas veidošanās patoloģija uz kādas slimības fona. Hipomelanozes attīstības pamatā ir melanīna ražošanas pārkāpums melanocītos, kas atrodas ādas biezumā. Šis patoloģiskais stāvoklis var izpausties leikodermas veidā, samazināta melanīna daudzuma veidā, kā arī tā pilnīga neesamība.

Hipomelanozes attīstības ierosinātājs ir vienas vai vairāku melanīna ražošanas un pārveidošanas saišu bojājums. Tas var būt melanocītu trūkums ādā, pilnvērtīgu melanosomu veidošanās un to transportēšanas uz keratinocītiem pārkāpums.

Galvenā patoloģijas klīniskā izpausme tiek uzskatīta par baltiem plankumiem, kas parādās iepriekšējas slimības rezultātā ar virspusēju ādas dishromiju. Bērnu vidū bieži novēro hipomelanozi, kas rodas drīz pēc slimības.

Lai noteiktu pareizu diagnozi, bieži tiek izmantota histoloģiska izmeklēšana. Galu galā bez tās hipomelanozi var nepamanīt, kas noved pie attīstības kavēšanās bērnībā. Terapeitiskie mērķi patoloģijai ir vērsti uz pīlinga procedūrām un retinoīdu lietošanu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hipomelanozes cēloņi

Balto plankumu parādīšanās var notikt pirmajās mazuļa dzīves dienās, jo hipomelanozes cēloņi ir ģenētiski. Tādējādi rodas melanīna sintēzes neveiksme - īpašs pigments, kas atbild par ādas krāsu.

Melanīna ražošana sākas īpaša enzīma - tirozīnāzes - darbības rezultātā, pēc kura molekulārā līmenī tiek uzsāktas daudzas ķēdes reakcijas. Šo sarežģīto procesu regulē īpaša gēnu kombinācija, starp kurām notiek sadalīšanās.

Tādējādi hipomelanozes cēloņi jāmeklē ģenētiskajā aparātā. Turklāt patoloģijas pārnešanai raksturīgs recesīvs veids, īpaši starp asinsradniecības laulībām. Gēna nesēju var atklāt ar sirmu matu plankumu ar skaidrām robežām, vasaras raibumiem un baltiem plankumiem uz ādas.

Tā kā precīzi hipomelanozes cēloņi nav skaidri un ģenētiskās noslieces vēl nevar ietekmēt, patoģenētiska ārstēšana nepastāv. Pateicoties pētījumiem, ir izdevies atklāt metodes un zāles, kas var daļēji normalizēt melanīna sintēzi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hipomelanozes simptomi

Sakarā ar to, ka šim patoloģiskajam stāvoklim ir ģenētiski melanīna ražošanas traucējumu cēloņi, pirmās hipomelanozes klīniskās izpausmes var novērot no bērna piedzimšanas.

Hipomelanozes simptomus izsaka balta ādas laukuma veidošanās ar skaidrām robežām, kas atšķiras no pārējās ādas ēnas. Šādu plankumu skaits un izmērs var mainīties un laika gaitā palielināties.

Ja mazulim ir bāla vai balta āda, hipomelanozes simptomi var nebūt uzreiz pamanāmi. Lai iegūtu precīzāku vizualizāciju, tumšā telpā ir nepieciešama Vuda lampa, lai pārbaudītu zonu bez pigmentācijas.

Šī lampa pastiprina kontrastu starp normālu ādas krāsu un hipomelanozi. Ito hipomelanozes attīstības gadījumā papildus ādas izpausmēm ir iespējama nervu sistēmas patoloģijas attīstība ar neiroloģiskiem traucējumiem garīgo traucējumu un paaugstinātas konvulsīvās gatavības veidā, kā arī tiek novērotas skeleta sistēmas anomālijas.

Hipomelanoze bērnam

Nepietiekama pigmenta ražošana zīdaiņiem var liecināt par Vardeburgas sindroma klātbūtni, kas ģenētiski tiek pārnests dominējošā veidā. Tā galvenās klīniskās izpausmes tiek uzskatītas par baltiem matu pavedieniem, hipopigmentācijas zonām uz ādas, dažādām varavīksnenes un acu līmeņa krāsām, kā arī platu deguna tiltiņu un iedzimtu kurlumu.

Turklāt bērnam hipomelanoze tiek novērota ar audzēja sklerozi, ko raksturo līdz 3 cm lielu baltu plankumu parādīšanās, kas lokalizēti uz ķermeņa, kā arī mezgliņi uz pieres, rokām un kājām. Papildus ādas izpausmēm tiek novērota garīga atpalicība, epilepsija, tīklenes fakomatoze, cistveida veidojumi nierēs, plaušās, kaulos un sirds rabdomiomas.

Hipomelanoze bērnam tiek novērota ar hipomelanozi Ito, kam raksturīgi dažādu formu hipopigmentēti ādas laukumi viļņu un svītru veidā. Šādi simptomi var izzust paši no sevis ar vecumu.

Vitiligo ir arī pigmenta sintēzes defekts, kam raksturīga baltu ādas laukumu parādīšanās ar skaidru kontūru. Lokalizācija iespējama uz sejas, dzimumorgāniem, pēdām, rokām, locītavu rajonā.

Pilienu hipomelanoze

Šo patoloģijas formu visbiežāk var novērot sievietēm vecumā no 35 līdz 55 gadiem. Sievietes ar gaišu ādas toni un tās, kas ilgstoši uzturas tiešos saules staros, ir visvairāk uzņēmīgas pret hipomelanozi.

Tā rezultātā melanocītu skaits skartajās zonās samazinās gandrīz 2 reizes. Turklāt pastāv viedokļi, ka pilienveida hipomelanoze ir saistīta ar HLA-DR8.

Ģenētiskajiem faktoriem ir svarīga loma šīs slimības attīstībā, īpaši, ja tā tiek novērota tuviem radiniekiem.

Hipomelanozes klīniskās izpausmes raksturo baltu, apaļu plankumu parādīšanās uz ādas. Šādu izmainītu zonu diametrs sasniedz līdz 1 cm.

Pillveida hipomelanoze vispirms parādās uz apakšstilba (ekstensora virsmas) un pēc tam izplatās uz apakšdelmiem, muguras augšdaļu un krūtīm. Šis patoloģiskais stāvoklis parasti neskar sejas ādu.

Procesa progresēšana tiek novērota ar vecumu, kā arī ar pārmērīgu tiešu saules staru iedarbību.

Ito hipomelanoze

Patoloģija tiek novērota vīriešiem un īpaši sievietēm, un izplatības ziņā tā ir otrajā vietā aiz neirofibromatozes un tuberozās sklerozes. Hipomelanoze Ito ir sporādiska slimība, taču nav izslēgta recesīvā un dominantā iedzimtība.

Patoloģijas attīstības pamatā ir šūnu migrācijas neveiksme no nervu caurules intrauterīnā periodā, kā rezultātā smadzenēs rodas pelēkās vielas patoloģisks izvietojums, kā arī nepietiekams melanocītu skaits ādas biezumā.

Melanoblastomu migrācija notiek grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī. Vienlaikus tiek novērota neironu migrācija, kā rezultātā rodas hipomelanozes, tostarp pigmentācijas traucējumu un smadzeņu patoloģiju klīniskās izpausmes.

Ādas simptomi izpaužas kā neregulāras formas hipopigmentācijas zonas (cirtas, zigzagi, viļņi). Visbiežāk šie bojājumi ir lokalizēti Blaško līniju tuvumā, un to parādīšanos var novērot jau pirmajās mazuļa dzīves dienās vai mēnešos, bet pusaudža gados tie var kļūt mazāk pamanāmi vai pavisam izzust.

Neiroloģiskos simptomus raksturo garīgi traucējumi, epilepsijas lēkmes, kas izceļas ar rezistenci pret pretkrampju terapiju. Bieži vien bērni cieš no autisma, muskuļu hipotonijas un motorikas disinhibīcijas. Makrocefālija tiek novērota ceturtdaļā gadījumu.

Turklāt bieži tiek novērota arī citu orgānu patoloģija, piemēram, sirds defekti, dzimumorgānu, sejas struktūras anomālijas, mugurkaula, pēdu deformācijas, acu simptomi, kā arī zobu un matu struktūras un augšanas anomālijas.

Idiopātiska hipomelanoze

Hipomelanozes attīstība balstās uz melanīna sintēzes stadiju traucējumiem melanocītu trūkuma, pilnvērtīgu melanosomu veidošanās neveiksmes un to migrācijas dēļ.

Melanocīti rodas no ektomesenhīma. To diferenciācija iziet cauri 4 posmiem. Pirmais ir melanocītu prekursoru parādīšanās nervu cekulumā, otrais ir melanocītu migrācija dermas biezumā uz epidermas bazālo membrānu. Pēc tam tiek atzīmēta to pārvietošanās pašā epidermā un, visbeidzot, izaugumu (dendritisko) veidošanās stadija, kad šūna ieņem savu vietu epidermā.

Idiopātiska hipomelanoze attīstās, ja rodas bojājums vienā no uzskaitītajiem posmiem, kā rezultātā melanocīts var atrasties tam neparastā vietā, kā rezultātā noteikta ādas daļa paliek “bezkrāsaina”, jo pigmenta sintēze nebūs klāt.

Tas var izpausties zīdaiņiem vai ar vecumu. Turklāt, pakļaujoties ultravioletajiem stariem, šī patoloģija var progresēt.

Ir diezgan grūti noteikt slimības galveno cēloni, jo gandrīz 100% gadījumu tas ir ģenētisks defekts. Idiopātiska pilienveida hipomelanoze var izpausties tūlīt pēc dzimšanas vai pusaudža gados. Visbiežāk patoloģijai ir hronisks kurss ar periodiskiem recidīviem.

Slimības klīniskās izpausmes ir dažādu lokalizāciju (apakšstilbu, apakšdelmu, muguras) hipopigmentācijas perēkļi ar diametru līdz 1 cm. Apgabali atrodas atsevišķi viens no otra un nespēj saplūst.

Visbiežāk idiopātiska pilienveida hipomelanoze tiek novērota sievietēm ar gaišu ādas toni, īpaši tām, kas dzīvo apgabalos ar paaugstinātu saules gaismas iedarbību. Turklāt, kad bojājums vispirms parādās uz apakšstilba, tad insolācijas ietekmē depigmentēto zonu skaits palielinās.

Nav patoģenētiskas terapijas, kuras mērķis ir novērst cēloņsakarību, tāpēc simptomātiska ārstēšana tiek izmantota, lai mazinātu patoloģijas izpausmju intensitāti.

Hipomelanozes diagnoze

Pigmentācijas procesu pārkāpums var izpausties dažādās formās. Lai pārbaudītu patoloģiju, papildus vizuālai pārbaudei nepieciešams izmantot Vuda lampas pētījumu. To īpaši bieži izmanto gaišas ādas un neskaidri izpaustas patoloģijas klātbūtnē.

Hipomelanozes diagnoze balstās uz hipopigmentētā bojājuma skaidru robežu noteikšanu, spīdinot lampu aptumšotā telpā. Pateicoties tam, kļūst iespējams atklāt laukumu un to pārbaudīt.

Ito hipomelanozes diagnoze papildus ietver smadzeņu datortomogrāfijas skenēšanu, kas atklāj 3. un sānu kambara palielināšanos, neskaidras robežas starp smadzeņu vielu un frontālās daivas atrofiju.

Histoloģiskā izmeklēšana atklāj nepietiekamu melanocītu skaitu hipopigmentētajā zonā. Turklāt Ito hipomelanozes gadījumā bojājumā var būt arī citas pazīmes, piemēram, asinsvadu nevus, kakao plankumi, Ota nevus vai mongoļu zilie plankumi.

[ 11 ], [ 12 ]

Hipomelanozes profilakse

Nav specifiskas hipomelanozes profilakses, jo patoloģijai ir ģenētisks mantojuma veids. Tomēr joprojām pastāv metodes, kas var samazināt hipomelanozes attīstības vai tās atkārtošanās risku.

Galvenais procesa vispārināšanas un progresēšanas provocējošais faktors tiek uzskatīts par pārmērīgu insolāciju.Tā rezultātā ir jāinformē iedzīvotāji par tās negatīvo ietekmi ne tikai saistībā ar hipomelanozi, bet arī par vēža attīstības iespējamību.

Hipomelanozes profilakse ietver neaizsargātas ādas pakļaušanu tiešiem saules stariem, īpaši laikā no pulksten 11:00 līdz 16:00, sauļošanās kosmētikas lietošanu karstā laikā, jo UV starojums var atstaroties no apkārtējiem objektiem un zemes, iziet cauri mākoņiem un apģērbam. Tāpēc nav ieteicams atrasties ārā dienas laikā, ja vien tas nav absolūti nepieciešams. Tas attiecas arī uz tiem, kam patīk sauļoties solārijā. Lai aizsargātu ādu, nepieciešams lietot īpašus krēmus, cepuri un apģērbu, kas nosedz hipomelanozes zonas.

Hipomelanozes prognoze

Hipopigmentācijas zonas balto plankumu veidā pašas par sevi nerada draudus veselībai, taču, parādoties pirmajiem klīniskajiem simptomiem, jākonsultējas ar speciālistu, lai veiktu turpmāku diagnostiku un ārstēšanu. Jo ātrāk tiek atklāta patoloģija, jo lielāka ir varbūtība apturēt procesu un novērst recidīvu attīstību.

Hipomelanozes prognoze ir labvēlīga, bet ar pārmērīgu saules gaismas iedarbību tā var izplatīties uz veseliem audiem, jo pārmērīga insolācija veicina melanosomu un pigmenta skaita samazināšanos.

Nav iespējams nebrīdināt par kancerogēna procesa attīstības iespējamību saules gaismas ietekmē. Tas ir saistīts ar šūnu ļaundabīgu deģenerāciju gēnu ekspresijas traucējumu dēļ. Turklāt katram cilvēkam ir dzimumzīmes, kas arī spēj mainīties saules ietekmē.

Tātad, hipomelanoze nav briesmīga patoloģija, taču tai joprojām ir nepieciešama īpaša pieeja un īpašu pasākumu ievērošana, lai novērstu rašanos un recidīvu hroniska kursa laikā.