Eritropoētiskā protoporfīrija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Eritropoētiskās protoporfīrijas raksturīgās klīniskās izpausmes jaundzimušajiem var attīstīties ādas apdegumu veidā pat pēc īslaicīgas saules iedarbības. Vēlākā vecumā, slimībai progresējot, raksturīga žultsakmeņu attīstība, un aptuveni 10% pacientu attīstās akūta aknu mazspēja. Diagnoze balstās uz klīniskajiem simptomiem un paaugstinātu protoporfirīna līmeni eritrocītos un asins plazmā. Ārstēšana sastāv no beta-karotīna iecelšanas un ādas aizsardzības no tiešiem saules stariem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Eritropoētiskās protoporfīrijas cēloņi

Eritropoētiskā protoporfīrija rodas eritroīdos audos esošā enzīma ferohelatāzes deficīta dēļ. Fototoksiskie protoporfirīni uzkrājas kaulu smadzenēs un sarkanajās asins šūnās, nonāk plazmā un nogulsnējas ādā vai izdalās no aknām ar žulti un izkārnījumiem. Smaga žults protoporfirīna izdalīšanās var veicināt žultsakmeņu veidošanos. Šīs citotoksiskās molekulas dažreiz bojā hepatobiliāro traktu, kā rezultātā protoporfirīns uzkrājas aknās un izraisa akūtu aknu mazspēju (ALF); akūtas nieru mazspējas klīniskās izpausmes dažu dienu laikā var progresēt līdz akūtiem simptomiem.

Iedzimtība ir autosomāli dominējoša, bet klīniskās izpausmes novērojamas tikai tiem pacientiem, kuriem ir gan defektīvs EPP gēns, gan neparasta, slikti funkcionējoša (bet citādi normāla) alēle no veseliem pacientiem. Patoloģijas izplatība ir 5/1 000 000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Eritropoētiskās protoporfīrijas simptomi

Attīstošās patoloģijas smagums atšķiras pat vienas ģimenes pacientiem. Parasti jaundzimušie vai mazi bērni pēc īsas uzturēšanās saulē stundām ilgi bez apstājas kliedz. Tomēr viņiem parasti nav ādas simptomu, un bērns nevar aprakstīt savus simptomus, tāpēc eritropoētiskā protoporfīrija bieži vien paliek neatpazīta.

Ja slimība netiek diagnosticēta, latentā eritropoētiskā protoporfīrija var izraisīt psihosociālas problēmas ģimenē, jo bērns neizskaidrojami atsakās pamest māju. Sāpes var būt tik stipras, ka tās var izraisīt pacientu nervozitāti, sasprindzinājumu, agresivitāti vai pat atsvešinātību no citiem vai pašnāvības mēģinājumu. Bērnībā pēc ilgstošas saules iedarbības ap lūpām un roku virspusē var veidoties ādas kreveles. Apdegumu pūslīši un rētas neveidojas. Ja pacienti hroniski nerūpējas par ādas aizsardzību, viņiem var veidoties raupja, sabiezējusi, dzīvniekam līdzīga āda, īpaši ap locītavām. Var veidoties periorālas svītras (karpu mute). Liela protoporfirīna daudzuma izdalīšanās ar žulti var izraisīt holestāzi, kas 10% vai vairāk pacientu var izraisīt mezglainu cirozi un akūtu aknu mazspēju; simptomi ir dzelte, nespēks, sāpes vēdera augšdaļā (labajā hipohondrijā) un difūza aknu palielināšanās.

Eritropoētiskās protoporfīrijas diagnoze

Bērniem vai pieaugušajiem ar sāpīgu ādas fotosensitivitāti, bet bez apdegumu pūslīšu vai rētu anamnēzes, vajadzētu būt aizdomām par eritropoētisko protoporfīriju. Parasti ģimenes anamnēzes nav. Diagnozi apstiprina augsts protoporfirīna līmenis sarkanajās asins šūnās un plazmā. Ir identificēti ģenētiskie marķieri, kas predisponē holestātisku komplikāciju attīstību.

Potenciālo patoloģiskā gēna nesēju skrīnings pacienta radinieku vidū parāda paaugstinātu protoporfirīna saturu sarkanajās asins šūnās un samazinātu ferohelatāzes aktivitāti (izmeklējot limfocītus) vai ģenētisko testēšanu identificētas gēna mutācijas gadījumā tipiskos gadījumos. Nesēju predispozīciju uz slimības ādas izpausmēm atpazīst, atklājot slikti funkcionējošu ferohelatāzes alēli.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]