Ektodermālās displāzijas: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ektodermālā displāzija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa ektodermas patoloģiska attīstība, kā arī dažādas izmaiņas epidermā un ādas piedēkļos.

Ektodermālās displāzijas cēloņi un patogeneze nav pilnībā noskaidrota. Pašlaik literatūrā ir aprakstīti vairāki desmiti ektodermāla izcelsmes dermatožu. Ir vispārpieņemts, ka klasiskās ir šādas divas formas: anhidrotiskā un hidrotiskā. Anhidrotiskā forma bieži tiek mantota ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā, retāk autosomāli recesīvā veidā. Ir aprakstīti ģimenes slimības gadījumi. Ektodermālās displāzijas hidrotiskā forma tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Daži zinātnieki uzskata, ka rentgenstaru, vīrusu infekciju un ķīmisku savienojumu ietekmē var rasties disulfīda saišu pārkāpums L-keratīna matricas frakcijā.

Ektodermālās displāzijas simptomi. Abas ektodermālās displāzijas formas attīstās neilgi pēc dzimšanas vai agrā bērnībā, un pilna klīniskā aina veidojas līdz pubertātes vecumam.

Anhidrotiskā ektodermālā displāzija (Krista-Sīmensa sindroms) ir heterogēna slimība, vairumā gadījumu recesīvi mantojama, saistīta ar X hromosomu, gēna lokalizācija - Xql2-ql3. Pilna klīniskā aina, ieskaitot tādas pamatpazīmes kā anhidroze, hipotrihoze un hipodontija, ar retiem izņēmumiem novērojama tikai vīriešiem.

Anhidrotiskā ektodermālās displāzijas forma galvenokārt rodas vīriešiem. Raksturīgās pazīmes ir šāda triāde: hipo- vai anhidroze, hipotrihoze, hipodontija. Sākumā pacientiem ir traucēta termoregulācija sviedru dziedzeru hipo- vai aplazijas dēļ. Pacientiem ar anhidrotisko formu ir hipertermija, kurai var būt nopietnas sekas, ja gadījumi netiek atpazīti. Visā ādā ir samazināta vai vispār nav svīšanas, izņemot apokrīno dziedzeru lokalizāciju, kur tā var būt saglabājusies lielākā vai mazākā mērā. Izmeklējot, tiek atzīmēts izteikts ādas sausums un retināšana. Dažiem pacientiem ir ihtioziforma pīlings, folikulāra hiperkeratoze, tik tikko pamanāma plaukstu un pēdu keratoderma. Sausuma dēļ attīstās konjunktivīts, laringīts, faringīts, rinīts un stomatīts. Skropstas un uzacis ir retas, kaunuma rajonā un padusēs nav matu. Vellusa matiņi parasti netiek skarti. Pacientu izskats ir raksturīgs: noguris, senils izteiksmes veids, īss augums, liels kvadrātveida galvaskauss ar izteiktiem frontāliem paugurainiem, masīvs zods, uzacu izvirzījumi, augsti un plati vaigu kauli, iekrituši vaigi, izspiedušās lūpas, lielas izvirzītas ausis (satīra ausis), seglu formas deguns, retināti mati līdz alopēcijai. Zobi izšķiļas vēlu, ilgstoši saglabājas piena stadijā, starp augšējiem priekšzobiem ir liels attālums, var būt nepilnīgi vai pat pilnībā iztrūkstoši, bieži deformēti. Garīgā attīstība lielākajai daļai pacientu ir normāla, dažreiz atklājas pazemināta intelekta pazīmes, dzirdes zudums, uzņēmība pret infekcijām. Sievietēm slimība norit vieglā formā vieglu zobu anomāliju, fokālu svīšanas traucējumu, sliktas piena dziedzeru attīstības veidā.

Hidrotiskā ektodermālā displāzija (Kloustonas sindroms) tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un to raksturo divi galvenie simptomi: hipotrihoze un nagu anomālijas. Tiek uzskatīts, ka bioķīmiskais defekts ir disulfīda saišu skaita samazināšanās a-keratīna matricas frakcijā.

Ektodermālās hidrotiskās displāzijas gadījumā galvenās pazīmes ir nagu distrofija un hipotrihoze, mazākā mērā - plaukstu un pēdu keratoze, pigmentācijas traucējumi. Svīšana parasti netiek traucēta. Nagu izmaiņas ir galvenā, biežākā un dažreiz vienīgā slimības pazīme. Nagu plāksnes aug lēni, ir sabiezētas, trauslas, viegli lūzt, brūnā krāsā, deformētas un vietām atrofētas. Nagu malas ir it kā nograuztas, sašķeltas, gareniski svītrotas. Var rasties oniholīze.

Mati ir plāni, sausi, viegli lūzt, kļūst retināti, dažreiz līdz pilnīgai alopēcijai. Var novērot savītus matus, mezglainus matu trauslumu, šķelšanos, uzacu un skropstu izkrišanu, retu matu augšanu padusēs un kaunuma rajonā. Ir hipo- un depigmentācijas perēkļi, dažreiz atgādina vitiliginozus plankumus. Tiek konstatēta terminālo falangu sabiezēšana, zobu izmaiņas parasti nav vai ir nenozīmīgas. Ar vecumu ksratodermas fenomens pastiprinās.

Histopatoloģija. Anhidrotiskās displāzijas formā nav sviedru dziedzeru, ir normāla matu folikulu un tauku dziedzeru struktūra. Hidrotiskās displāzijas gadījumā tiek novērota matu un tauku dziedzeru hipoplāzija.

Patomorfoloģija. Histoloģiskā izmeklēšana atklāj epidermas retināšanu, hiperkeratozi ar ragveida aizbāžņu veidošanos matu folikulu mutēs, matu folikulu un tauku dziedzeru hipoplāziju. Anhidrotiskās formas gadījumā sviedru dziedzeru nav, hidrotiskās formas gadījumā - normas robežās. Tomēr svīšanas pazīmes, kas parādās ārstēšanas laikā ar tigazonu pacientiem ar anhidrotisku ektodermālu displāziju, liecina, ka sviedru dziedzeru skaits ir tikai samazināts un/vai tie ir funkcionāli bojāti (pašu novērojumi). Matu izmaiņas abu ektodermālās displāzijas veidu gadījumā ir līdzīgas. Tie ir savīti, mainīti atkarībā no mezglainās trihoreheksijas veida. Bieži vien matu stiebri ir mazāki par normu diametrā, tiek atzīmēta matu folikulu asimetrija, to ārējā sakņu apvalka šūnu proliferācija. Starp proliferējošajām šūnām ir diskeratotiskas; tiek atzīmēta jaunu matu folikulu veidošanās no ārējās sakņu apvalka šūnām. Iekšējais sakņu apvalks ir sabiezējis un deformēts. Skenējošā elektronu mikroskopija atklāja matu stiebra diametra samazināšanos, tā formas izmaiņas no apaļas uz sablīvētu; kutikulas zvīņas ir atrofiskas vai to nav. Kutikulas šūnu lobīšanās ir vairāk pamanāma matu augšdaļā. Matu serdei ir rupja šķiedraina struktūra. Keratinizācijas anomālijas, iespējams, izraisa ģenētiskas izmaiņas matu garozas un serdes olbaltumvielu aminoskābju secībā, kas noved pie tiolu grupu oksidācijas traucējumiem starp matu garozas pavedienu polipeptīdiem.

Diferenciāldiagnoze jāveic ar progeriju, iedzimtu sifilisu, iedzimtu pahionihiju.

Ektodermālās displāzijas ārstēšana ir simptomātiska. Ir nepieciešams pasargāt pacientus ar anhidrotisku formu no pārkaršanas.

[ 1 ], [ 2 ]