Edvardsa sindroms (18 hromosomas trisomijas sindroms): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Edvarda sindromu (18. trisomija, 18. trisomija) izraisa papildu 18. hromosoma, un tas parasti ietver zemu intelektu, mazu dzimšanas svaru un vairākus iedzimtus defektus, tostarp smagu mikrocefāliju, izteiktu pakausi, zemu novietotas, deformētas ausis un raksturīgas sejas iezīmes.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemioloģija

18. trisomija rodas 1 no 6000 dzīviem dzimušajiem, taču bieži notiek spontāni aborti. Vairāk nekā 95 % bērnu ir pilnīga 18. trisomija. Papildu hromosomu bērns gandrīz vienmēr manto no mātes, un risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Meiteņu un zēnu attiecība ir 3:1. Bērni ar Edvardsa sindromu biežāk dzimst sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Bērna ar 18. trisomiju atkārtotas piedzimšanas ģimenē varbūtība nepārsniedz 1 %, kas nav kontrindikācija atkārtotai bērna ieņemšanai.

Cēloņi Edvarda sindroms

Edvarda sindroma cēloņi ir saistīti ar kļūdām ģenētiskās informācijas veidošanā ieņemšanas laikā. Galvenie cēloņi ir šādi:

1. Patoloģiska hromosomu segregācija: Edvardsa sindroms parasti rodas mejozes kļūdu rezultātā — procesā, kurā ģenētiskais materiāls (hromosomas) tiek atdalīts šūnās pirms ieņemšanas. Šajā gadījumā papildu 18. hromosomas kopija parasti rodas gametu (spermas un olšūnas) veidošanās laikā.
2. Patoloģiska hromosomu saplūšana: Dažreiz rodas kļūdas, kurās divas 18. hromosomas apvienojas vienā, kas var izraisīt arī Edvarda sindromu.
3. Mozaīcisms: Dažreiz šis sindroms var rasties mozaīcisma dēļ, kad dažām organisma šūnām ir normāls hromosomu skaits, bet citām ir papildu 18. hromosomas kopija. Tas var ietekmēt simptomu smagumu un sindroma izpausmi.

Edvarda sindroms visbiežāk rodas nejauši un nav iedzimts. Tā ir reta ģenētiska slimība, kas bieži ir saistīta ar nopietnām medicīniskām problēmām.

Simptomi Edvarda sindroms

Grūtniecības anamnēzē bieži ir slikta augļa kustīgums, polihidramnijs, maza placenta un viena nabas artērija. Bērns ir mazs savam gestācijas vecumam, ar hipotoniju un smagu skeleta muskuļu hipoplāziju, kā arī zemu zemādas tauku slāni. Raudāšana ir vāja, un reakcija uz skaņām ir samazināta. Orbītu malas ir hipoplastiskas, plakstiņu spraugas ir īsas, un mute un žoklis ir mazi, piešķirot sejai sašaurinātu (smailu) izskatu. Bieži ir mikrocefālija, izteikts pakauša kauls, zemu novietotas, deformētas ausis, šaurs iegurnis un īss krūšu kauls. Bieži tiek novērota raksturīga roka - savilkta dūrē, rādītājpirksts atrodas virs trešā un ceturtā pirksta. Mazā pirkstiņa distālā kroka bieži nav, un pirkstu galu arku skaits ir samazināts. Pirksti ir hipoplastiski, lielais pirksts ir saīsināts un bieži vien saliekts uz muguras. Bieži ir greizā pēda un šūpojošā pēda. Bieži sastopami smagi iedzimti sirds defekti, īpaši atvērts arteriālais vads un kambaru starpsienas defekti, tāpat kā plaušu, diafragmas, kuņģa-zarnu trakta, vēdera sienas, nieru un urīnvadu malformācijas. Bieži sastopamas arī trūces un/vai diastāze taisnajā zarnā, kriptorhidisms un lieka āda, kas veido krokas (īpaši kakla aizmugurē).

Edvardsa sindromu jeb 18. trisomiju raksturo intrauterīnās augšanas aiztures un polihidramnija kombinācija. No iedzimtām anomālijām visbiežāk sastopami nervu caurulītes defekti (mugurkaula trūce, iedzimta hidrocefālija) un ekstremitāšu redukcijas defekti. Sejas fenotips ir specifisks ar mazām sejas iezīmēm (īsas acu spraugas, mikrostomija, mikrogēnija) un pagarinātām ausīm. Raksturīgi dermatoglifi (5 vai vairāk loku klātbūtne uz pirkstu galiem). Pacientiem, kuriem diagnosticēts Edvardsa sindroms, ir dziļa garīga atpalicība un augsta mirstība - ne vairāk kā 10% bērnu izdzīvo līdz 1 gada vecumam.

Veidlapas

Edvarda sindroma simptomi un formas dažādiem cilvēkiem var ievērojami atšķirties. Tālāk ir uzskaitītas dažas no galvenajām Edvarda sindroma formām un simptomiem:

1. Klasiskā forma (pilna trisomija 18):

   • Aizkavēta psihomotorā attīstība.
   • Garīgā atpalicība.
   • Mikrocefālija (maza galva).
   • Skeleta un ekstremitāšu deformācijas (klinodaktilija, soleus, osteoartrīts).
   • Skolioze (tortikollis).
   • Īss augums.
   • Mikroftalmija (mazas acis) un citas acu anomālijas.
   • Sirds defekti (piemēram, atrioventrikulārs defekts, arteriāla hipertensija).
   • Problēmas ar elpošanu un gremošanu.
   • Paaugstināts refluksa risks (kuņģa satura atgriešanās barības vadā).
   • Nieru problēmas.
   • Zems muskuļu tonuss.

2. Mozaīkas forma (mozaīka ar 18. trisomiju):

   • Dažiem bērniem ar Edvarda sindromu var būt mozaīkas raksts, kur tikai dažām organisma šūnām ir papildu 18. hromosomas kopija. Tas var izraisīt vieglākus simptomus un labāku prognozi.

3. Citas formas:

   • Retos gadījumos Edvardsa sindroms var izpausties netipiskākās vai mazāk smagās formās, apgrūtinot diagnosticēšanu.

Edvarda sindroms parasti ir saistīts ar nopietnām medicīniskām problēmām.

Diagnostika Edvarda sindroms

Diagnozi var ieteikt pirmsdzemdību periodā, pamatojoties uz augļa ultraskaņas izmeklēšanā vai mātes skrīninga izmeklēšanā atklātām anomālijām, un pēcdzemdību periodā, pamatojoties uz raksturīgu izskatu. Abos gadījumos apstiprinājumu veic ar kariotipa izmeklēšanu. Kariotipēšana jāveic arī intrauterīnās augšanas aiztures, vairāku iedzimtu anomāliju un atbilstošu mātes skrīninga izmeklējumu rezultātu gadījumā.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Prognoze

Vairāk nekā 50% bērnu mirst pirmās nedēļas laikā; mazāk nekā 10% izdzīvo līdz viena gada vecumam. Ir ievērojama attīstības aizkavēšanās.