Dejerina sindroms

Dejerīna sindroms ir diezgan reta slimība. Tā pamatā ir ģenētiska predispozīcija. Dejerīna sindromu sauc arī par hipertrofisku neiropātiju. Uzreiz var teikt, ka slimība ir neārstējama, jo visas slimības, ko izraisa dažādas mutācijas un izmaiņas gēnos, nevar izārstēt.

Pirmais slimības apraksts pieder franču neirologam Dežerīnam, kurš sākotnēji pieņēma, ka slimībai ir dziļas saknes ģenētikā. Viņš atzīmēja, ka slimība tiek pārnesta no paaudzes paaudzē, novērota vienas ģimenes ietvaros. Viņš veica arī eksperimentālus pētījumus, kas ļāva viņam secināt, ka dominējošie gēni ir atbildīgi par slimības pārnešanu. Tādējādi ģenētiskās konsultēšanas laikā ir iespējams iepriekš aprēķināt, vai bērns piedzims vesels vai attīstīsies Dežerīna sindroms.

Diemžēl nav iespējams novērst tās attīstību. Ja slimība tiek nodota bērnam, tā neizbēgami attīstīsies.

[ 1 ]

Epidemioloģija

Pašlaik pastāv daudzi Dejerīna sindromu veidi. Tomēr tiem visiem ir līdzīgas iezīmes - tie izpaužas vecumā no dzimšanas līdz 7 gadiem. Tajā pašā laikā aptuveni 20% slimības gadījumu izpaužas pirmajā dzīves gadā. Otrajā dzīves gadā slimība izpaužas 16% gadījumu.

Visbiežāk sastopamais ir Dejerine-Sottas sindroms. Tas tiek reģistrēts aptuveni 43% gadījumu. Aptuveni 96% gadījumu tas izraisa pilnīgu invaliditāti, cilvēkam pārvietojoties ratiņkrēslā.

Otrajā vietā ir Dejerīna-Klumpkes sindroms, tas rodas aptuveni 31% gadījumu. Trešajā vietā ir Dejerīna-Russo sindroms, kura rašanās biežums ir aptuveni 21% gadījumu. Tajā pašā laikā Dejerīna-Russo sindromam raksturīga stabilu simptomu veidošanās gada laikā tiem pacientiem, kuri ir pārcietuši insultu vai citu cerebrovaskulāru negadījumu akūtā formā.

Sāpju sindroms attīstās nevienmērīgi. Aptuveni 50% pacientu sāpes rodas 1 mēneša laikā pēc insulta, 37% - laika posmā no 1 mēneša līdz 2 gadiem, 11% gadījumu - pēc 2 gadu perioda. Parestēzija un alodīnija tiek reģistrēta 71% pacientu.

[ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi Dejerina sindroms

Dejerīna sindroma galvenais cēlonis ir gēnu mutācija, kas tiek pārnesta autosomāli ģenētiskā veidā. Tomēr daudzi ģenētiskie faktori var ietekmēt patoloģijas attīstību. Tie ietekmē cilvēku un viņa smadzenes. Galvenie slimības cēloņi ir:

• traumas, bojājumi, citas negatīvas sekas. Tas jo īpaši attiecas uz galvaskausa nerviem. Slimība var būt arī smadzeņu satricinājuma sekas;
• kaulu lūzumi, kas atrodas galvaskausa pamatnē;
• smadzeņu apvalku iekaisums, kas izpaužas akūtā formā. Iekaisumam var būt dažāda izcelsme. To var izraisīt infekcijas izraisītāji, iekaisums, alerģiska reakcija. Tāpat sindroma attīstība var būt traumas sekas;
• dažādas izcelsmes smadzeņu apvalku iekaisums, kas kļuvis hronisks;
• paaugstināts intrakraniālais spiediens.

[ 4 ], [ 5 ]

Riska faktori

Pastāv noteikti riska faktori, kas var izraisīt slimību. Cilvēki, kas pakļauti šiem faktoriem, ir vairāk uzņēmīgi pret šo slimību nekā citi. Riska faktori ietver arī noteiktas slimības, kas pavada patoloģiju.

Riska grupā ietilpst pacienti, kas cieš no smadzeņu audzējiem. Audzējs, kas rada spiedienu uz iegarenajām smadzenēm, var tikt uzskatīts par riska faktoru. Šajā grupā ietilpst arī dažādas tuberkulomas, asinsvadu bojājumi un sarkoidoze. Smadzeņu bojājumi rodas spiediena uz smadzenēm rezultātā. Smadzeņu asinsvadu bojājumiem var būt dažāda rakstura. Pirmkārt, tas attiecas uz hemorāģiskiem bojājumiem, embolijām, trombozēm, aneirismām, malformācijām.

Tāpat viens no faktoriem, kas veicina Dejerīna sindroma attīstību, ir tādas vienlaicīgas slimības kā poliencefalīts, multiplā skleroze, poliomielīts. Bīstamību var radīt arī tās slimības, ko pavada smadzeņu normālas darbības traucējumi, to asinsapgādes traucējumi. Pirmkārt, jāuzmanās no asinsrites traucējumiem artēriju gultnē. Riska grupā ietilpst arī pacienti, kuriem ir uzņēmība pret asinsapgādes traucējumiem divpadsmitajā nervā, tā kodolā, mediālajā cilpā, piramīdā.

Siringobulbija un bulbārā paralīze arī veicina slimības attīstību. Šie faktori rada augstu risku, jo tiem raksturīga pastāvīga progresēšana.

Dažādu veidu smadzenīšu audzējus var uzskatīt arī par riska faktoru.

Riska grupās ietilpst pacienti ar iedzimtām smadzeņu anomālijām. Ja persona ar šādu anomāliju ir pakļauta infekcijas, toksisku, deģeneratīvu aģentu iedarbībai, slimības attīstības risks ievērojami palielinās. Patoloģijas attīstību var izraisīt tādi faktori kā kodīgas ķīmiskas vielas, radioaktīvās vielas. Tās var izraisīt gēnu mutāciju. Tādēļ sievietes, kas ir pakļautas toksisku, ķīmisku vielu iedarbībai, kā arī dzīvo augsta starojuma zonā, var nonākt riska grupā. Šajā gadījumā nosliece uz slimību strauji palielinās.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Slimības patoģenēzi izraisa gēnu mutācija. Tā veicina stumbra nervu apvalku struktūras traucējumus. Slimībai attīstoties, tiek novērota pārmērīga saistaudu apvalku augšana, kas ir daļa no nervu audiem. Tā rezultātā saistaudos notiek hipertrofija, un starp nervu savienojumiem nogulsnējas gļotaina viela. Tas noved pie ievērojamas nervu stumbru, mugurkaula saknīšu un smadzenīšu traktu sabiezēšanas. Mainās to forma. Deģeneratīvie procesi ietekmē nervu audus un muguras nervus.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi Dejerina sindroms

Dejerīna sindroms var izpausties pilnīgi dažādos veidos. Ir svarīgi saprast, ka šai slimībai ir daudz šķirņu, un katra no tām izpaužas ar absolūti atšķirīgām pazīmēm. Tāpēc ir lietderīgi runāt par pazīmēm, kas raksturīgas katram atsevišķam šī sindroma veidam.

Tomēr pastāv vairākas agrīnas pazīmes, kas kopumā var norādīt uz patoloģijas attīstības iespējamību bērnam. Agrīnās stadijās dažādiem veidiem var būt daudz līdzīgu iezīmju.

[ 17 ], [ 18 ]

Pirmās pazīmes

Vairumā gadījumu slimība pilnībā izpaužas jau pirmsskolas vecumā. Tomēr par tās pirmajām pazīmēm var aizdomāties gandrīz no bērna dzimšanas brīža. Ja bērns attīstās lēnāk nekā viņa vienaudži, tā var būt pirmā satraucošā pazīme. Īpaša uzmanība jāpievērš bērnam, kurš nesēž atbilstošā vecumā, vēlu sper pirmo soli, sāk kustēties patstāvīgi.

Arī bērna izskats var daudz ko pateikt. Parasti bērnam ir noslīdējuši sejas muskuļi. Rokas un kājas pakāpeniski sāk deformēties. Tās kļūst mazāk jutīgas, praktiski nereaģē uz neko. Šis stāvoklis var pastāvīgi pasliktināties, līdz muskuļi atrofējas.

Tiklīdz bērns sāk nepareizi attīstīties, jums jāapmeklē ārsts. Neirologa konsultācija ir nepieciešama.

Izmeklēšanas laikā ārsts atklāj papildu pazīmes, kas norāda uz sindromu. Tiek novērota muskuļu fibrilāra raustīšanās. Daudzi cīpslu refleksi neizpaužas. Zīlītes var būt sašaurinātas un vairumā gadījumu nereaģē uz gaismu. Ārsts apstiprina sejas muskuļu vājināšanās pazīmes.

[ 19 ], [ 20 ]

Posmi

Ir vieglas (sākotnējās) stadijas, vidēji smagas un smagas stadijas. Sākotnējā stadija ir tad, kad parādās pirmās slimības pazīmes. Šī stadija parasti rodas zīdaiņa vecumā.

Vidējā stadija ir izteikta runas un motorikas attīstības aizkavēšanās, dažādi motoriski traucējumi, jutīguma traucējumi, dažu refleksu zudums un redzes reakciju traucējumi.

Smaga stadija – sensorineirāls dzirdes zudums, skeleta deformācijas, muskuļu tonusa traucējumi, nistagms. Slimības progresēšana. Beidzas ar invaliditāti.

Veidlapas

Dejerīna sindromam ir ļoti daudz variantu atkarībā no bojājuma veida un smaguma pakāpes. Visizplatītākie ir alternējošais sindroms, Dejerīna-Sotas sindroms, Dejerīna-Klumpkes sindroms un Dejerīna-Rusē sindroms.

[ 21 ]

Dejerīnas mainīgais sindroms

Ja bērnam ir alternējošais sindroms, vispirms paralizēta ir mēle. Turklāt netiek skarta visa mēle, bet tikai daļa no tās. Pretējā pusē attīstās hemiparēze. Jutība pret vibrāciju sasniedz dziļus slāņus. Bērns praktiski neatšķir taustes sajūtas. Cēlonis ir bazilārās artērijas tromboze vai nosprostojums. Tas ir tas, kas traucē iegarenās smadzenes inervāciju un asins piegādi.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Dejerīnas Klumpkes sindroms

Dejerine-Klumpke sindroma gadījumā plecu locītavas apakšējie zari ir paralizēti. Ne visa ekstremitāte ir paralizēta, bet tikai daļa no tās. Pakāpeniski attīstās roku parēze un paralīze. Atbilstošo zonu jutīgums ir strauji samazināts. Mainās asinsvadu stāvoklis. Zīlīšu reakcijas ir patoloģiskas.

Paralīze pakāpeniski izplatās uz muskuļu karkasa dziļākajiem slāņiem. Novērojams izteikts nejutīgums. Vispirms kļūst nejūtīgas rokas, tad apakšdelmi, elkoņi. Smagos gadījumos var tikt skarts pat krūšu kurvja nervs. Attīstās arī daudzas ptozes un miozes.

Dežerīnas Rusī sindroms

Šim sindromam raksturīgi perforējošo artēriju bojājumi. Bojātas ir arī zonas ap artēriju un tās smadzeņu zonas, kuras inervē skartā artērija. Šo sindromu sauc arī par hronisku sāpju sindromu vai talāma (pēc insulta) sāpju sindromu.

Šis nosaukums ir saistīts ar to, ka sindromu pavada intensīvas, pastāvīgas, durošas sāpes. Sāpes bieži vien ir nepanesamas. Slimību pavada arī sāpju sajūta, visa ķermeņa sagriešanās. Tiek novērota arī hiperpātija, kā rezultātā daži muskuļi iegūst pārmērīgu tonusu. Tomēr jutīgums strauji samazinās. Slimību raksturo arī panikas lēkmes, nedabiska raudāšana, kliegšana vai smiekli.

Šajā gadījumā bojājums galvenokārt aprobežojas ar vienu pusi. Tā var būt viena kāja vai viena roka. Skartajās vietās galvenokārt novērojamas stipras sāpes un dedzinoša sajūta. Sāpes pacientu nogurdina. Tās var pastiprināt dažādi faktori. Sāpes var pastiprināt gan pozitīvas, gan negatīvas emocijas. Sāpes var pastiprināt arī karstums, aukstums un dažādas kustības.

Bieži vien slimību ir grūti diferencēt, atdalīt no citām slimībām. Tai ir daudz pazīmju, kas līdzīgas citiem neiralģiskiem bojājumiem. Dažreiz to var galīgi noteikt tikai pēc tam, kad sāpju sindroms ir pilnībā izveidojies.

Dejerīnas Sottas sindroms

Dejerīnas-Sotas sindroms ir slimības veids. Slimība ir ģenētiska. Šīs slimības gaitā tiek traucēts stumbra nervu biezums. Slimību var diagnosticēt agrīnākajās grūtniecības stadijās, izmantojot ģenētisko konsultāciju. Piedzimstot bērns neatšķiras no vesela bērna. Pēc tam, augot un attīstoties, kļūst pamanāms, ka bērns attīstās ļoti lēni. Sliktas kustības, runa neveidojas. Muskuļi ir ļoti atslābināti, bērns nespēj noturēt galvu, kaklu, ķermeni. Redzes reakcijas ir traucētas. Bērns attīstībā ļoti atpaliek no saviem vienaudžiem. Jutība pakāpeniski samazinās, muskuļi pakāpeniski atrofējas. Pilnvērtīga attīstība nenotiek. Pakāpeniski atrofija pāriet uz skeleta sistēmu. Tas beidzas ar invaliditāti.

Neri Dejerīnas sindroms

Neri Dejerine sindroma gadījumā muguras smadzeņu aizmugurējās saknes tiek pastāvīgi kairinātas. Tā cēlonis ir osteohondroze, dažādi audzēji, kas ietekmē smadzenes un spiež uz tām. Trūces, saspiešana, traumas arī veicina spiedienu uz saknēm. Turklāt tas var notikt spēcīgu kaulu izaugumu dēļ. Galvenā izpausme ir stipras sāpes vietā, kur rodas spiediens uz smadzenēm un to saknēm.

Vairumā gadījumu šis sindroms nav galvenais, bet gan vienlaicīgs, ar dažādām citām patoloģijām un slimībām. Piemēram, tas tradicionāli pavada osteohondrozi. Īpaša iezīme ir asas sāpes jostasvietā un velkošas sāpes kaklā un galvā, kas neļauj cilvēkam pilnībā pacelt galvu no guļus stāvokļa. Pakāpeniski šī zona sacietē, pakāpeniski zūd jutība. Tiek novērotas arī muskuļu spazmas. Pakāpeniski ekstremitātēs notiek patoloģiskas izmaiņas.

Landouzy-Dejerine sindroms

Sinonīms ir miopātija. Slimības nosaukums norāda uz muskuļu vājināšanos, kas pastāvīgi progresē. Paralēli tiek novērota dažādu patoloģiju attīstība muskuļos, distrofiski procesi. Var teikt, ka šī nav atsevišķa slimība, bet gan vesela slimību grupa. Tiek skarta pleca, lāpstiņas un sejas puse. Slimība ir ģenētiska patoloģija, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Tā attīstās vairākos posmos. Pirmajā posmā attīstās sejas vājums, kā rezultātā sejas muskuļi ne tikai vājinās, bet arī zaudē formu un kļūst deformēti. Tā rezultātā seja iegūst neregulārus, deformētus vaibstus. Visbiežāk slimību var atpazīt pēc noapaļotas mutes un noslīdējušām apakšlūpām un augšlūpām.

Pakāpeniski slimība progresē tiktāl, ka cilvēks vairs nevar aizvērt muti. Viņš atstāj muti vaļā vispirms miega laikā, pēc tam pat dienas laikā. Pakāpeniski muskuļu vājums ietekmē plecu joslas muskuļus.

Retos gadījumos var vājināties rīkles muskuļi un mēle. Taču šim simptomam nav diagnostiskas vērtības un tas nav tik izteikts kā citi simptomi.

Vissmagākajā stadijā cilvēkam attīstās skeleta muskuļu vājums. Vispirms rokas kļūst vājas, tad kājas. Prognoze ir neapmierinoša - invaliditāte.

Komplikācijas un sekas

Dejerīna sindroms nav izārstējams. Tas beidzas ar invaliditāti. Cilvēks ir piesaistīts gultai vai pārvietojas ratiņkrēslā.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnostika Dejerina sindroms

Dejerīna sindromu var diagnosticēt, pamatojoties uz slimības raksturīgajiem simptomiem un klīniskajām izpausmēm. Dažos gadījumos aina ir tik izteikta, ka slimību var aizdomas radīt pat pēc izmeklēšanas. Taču patiesībā viss ir daudz sarežģītāk. Līdzīgi var izpausties arī citas neiroloģiskas slimības. Tāpēc ir svarīgi nekavējoties analizēt esošās klīniskās pazīmes, analizēt subjektīvās un objektīvās izmeklēšanas datus. Galīgais secinājums tiek izdarīts, pamatojoties uz laboratorijas un instrumentālajiem pētījumiem. Ir arī jāizpēta medicīniskā vēsture, ģimenes anamnēze.

[ 29 ], [ 30 ]

Testi

Dejerīna sindroma diagnozi var apstiprināt, pamatojoties uz cerebrospinālā šķidruma analīzi, biopsiju. Cerebrospinālā šķidruma izmeklēšanas rezultātā var noteikt lielu skaitu olbaltumvielu, olbaltumvielu fragmentu. Tie ir atšķirīga pazīme, kas norāda uz Dejerīna sindromu.

Dažos gadījumos ar to pietiek, lai noteiktu precīzu diagnozi. Taču dažreiz rodas šaubas. Piemēram, ja cerebrospinālajā šķidrumā ir maz olbaltumvielu fragmentu, tas var liecināt par citām neiroloģiskām slimībām. Tāpēc šādos šaubīgos gadījumos tiek veikta biopsija. Biopsijai nepieciešams ņemt nervu šķiedras. Tās tiek ņemtas no elkoņa un ikru muskuļiem. Dežerīna sindromu precīzi norāda nervu audu hipertrofija. Ar šo patoloģiju nervu šķiedru apvalki strauji sabiezē.

Turklāt, pētot nervu audus mikroskopā, var konstatēt, ka ne tikai sabiezē membrānas, bet arī ievērojami samazinās pašu šķiedru skaits. Notiek arī demineralizācija. Samazinās nervu šķiedru skaits.

Instrumentālā diagnostika

Taču dažreiz ir gadījumi, kad pat testi nav pietiekami, lai pilnībā pārliecinātos, ka cilvēkam ir Dejerīna sindroms. Tad ir nepieciešams īpašs aprīkojums. Vairumā gadījumu tiek izmantota datora un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Šīs metodes ļauj noteikt, cik bojāts ir divpadsmitais nervs. Pēc tam, kad iegūti rezultāti, ārsts izvēlas ārstēšanu. Terapiju izraksta neirologs vai neiroķirurgs.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostikas būtība ir skaidri atšķirt vienas slimības simptomus no citas, kam ir līdzīgas izpausmes. Dejerīna sindroma gadījumā tas ir ļoti svarīgi, jo no tā ir atkarīga turpmākā prognoze un ārstēšana. Šo slimību bieži var sajaukt ar citām neiroloģiskām slimībām, paralīzi.

Kad diagnoze ir apstiprināta, ir nepieciešams to diferencēt no citām šķirnēm, tas ir, lai skaidri noteiktu, ar kāda veida Dejerīna sindromu mēs saskaramies. Šajā jautājumā var palīdzēt biopsija un cerebrospinālā šķidruma analīze.

Dejerīna sindroma klātbūtni norāda olbaltumvielas cerebrospinālajā šķidrumā un sabiezētas nervu šķiedras biopsijā. Sindroma veidu parasti nosaka klīniskā aina un patognomoniskās pazīmes, tas ir, pazīmes, kas raksturīgas konkrētai slimībai, ir unikālas tai un ir tās atšķirīgā iezīme.

Profilakse

Nav specifiskas slimības profilakses. Vienīgā metode ir savlaicīga ģenētiskā konsultēšana. Ja procesa laikā tiek atklāta gēna mutācija, kas norāda uz Dejerīna sindromu, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoze

Slimības gaita vienmēr ir progresējoša, remisijas periodi ir īsi. Prognoze ir nelabvēlīga. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka galvenie deģeneratīvie procesi notiek nervu sistēmā, smadzenēs. Slimībai progresējot, tiek zaudēta darbspēja. Galu galā pacients ir piesaistīts ratiņkrēslam vai gultai.

[ 39 ]