Restriktīvā kardiomiopātija bērniem: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Restriktīva kardiomiopātija bērniem ir reta miokarda slimība, kam raksturīga diastoliskās funkcijas traucējumi un paaugstināts kambara piepildīšanās spiediens ar normālu vai nedaudz mainītu sistolisko miokarda funkciju un būtiskas hipertrofijas neesamību. Asinsrites mazspējas parādības šādiem pacientiem nav saistītas ar kreisā kambara tilpuma palielināšanos.

ICD 10 kods

• 142.3. Endomiokarda (eozinofīlā) slimība.
• 142.5. Cita veida ierobežojoša kardiomiopātija.

Epidemioloģija

Slimība rodas dažādās vecuma grupās, gan pieaugušo, gan bērnu (no 4 līdz 63 gadiem) vidū. Tomēr bērni, pusaudži un jauni vīrieši tiek skarti biežāk, slimība viņiem sākas agrāk un norit smagāk. Restriktīva kardiomiopātija veido 5% no visiem kardiomiopātijas gadījumiem. Iespējami ģimenes slimības gadījumi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ierobežojošas kardiomiopātijas cēloņi

Slimība var būt idiopātiska (primāra) vai sekundāra, ko izraisa infiltratīvas sistēmiskas slimības (piemēram, amiloidoze, hemohromatoze, sarkoidoze utt.). Tiek pieņemts, ka slimība ir ģenētiski noteikta, taču fibroplastiskā procesa pamatā esošā ģenētiskā defekta raksturs un lokalizācija vēl nav noskaidrota. Sporādiski gadījumi var būt autoimūnu procesu sekas, ko provocējušas iepriekšējas bakteriālas (streptokoku) un vīrusu (enterovīrusi Coxsackie B vai A) vai parazitāras (filariāze) slimības. Viens no identificētajiem ierobežojošās kardiomiopātijas cēloņiem ir hipereozinofīlais sindroms.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Restriktīvas kardiomiopātijas patoģenēze

Endomiokarda formā restriktīvas kardiomiopātijas attīstībā vadošo lomu spēlē imūnsistēmas traucējumi ar hipereozinofīlu sindromu, uz kuru fona, eozinofilo granulocītu degranulēto formu infiltrācijas endomiokardā dēļ, veidojas sirds struktūras makroskopiskas morfoloģiskas anomālijas. Patoģenēzē svarīga loma ir T-supresoru deficītam, kas noved pie hipereozinofīlijas, eozinofilo granulocītu degranulācijas, ko pavada katjonu olbaltumvielu izdalīšanās, kurām ir toksiska ietekme uz šūnu membrānām un mitohondriju elpošanā iesaistītajiem enzīmiem, kā arī trombogēna ietekme uz bojāto miokardu. Eozinofilo granulocītu granulu bojājošie faktori ir daļēji identificēti; tie ietver neirotoksīnus, eozinofilo olbaltumvielu, kam ir galvenā reakcija, acīmredzot bojājot epitēlija šūnas. Neitrofīliem granulocītiem var būt arī kaitīga ietekme uz miocītiem.

Endomiokarda fibrozes vai infiltratīva miokarda bojājuma rezultātā samazinās kambaru elastība, tiek traucēta to pildīšanās, kas izraisa diastoliskā gala spiediena palielināšanos, priekškambaru pārslodzi un paplašināšanos, kā arī plaušu hipertensiju. Miokarda sistoliskā funkcija ilgstoši netiek traucēta, un kambaru paplašināšanās netiek novērota. To sieniņu biezums parasti netiek palielināts (izņemot amiloidozi un limfomu).

Pēc tam progresējoša endokardiāla fibroze noved pie sirds diastoliskās funkcijas traucējumiem un ārstēšanai rezistentas hroniskas sirds mazspējas attīstības.

Restriktīvas kardiomiopātijas simptomi bērniem

Slimībai ilgstoši ir subklīniska gaita. Patoloģija tiek atklāta izteiktu sirds mazspējas simptomu attīstības dēļ. Klīniskā aina ir atkarīga no hroniskas sirds mazspējas smaguma pakāpes, parasti ar sastrēguma pārsvaru sistēmiskajā asinsritē; sirds mazspēja strauji progresē. Venoza asins sastrēgums tiek konstatēts pieplūdes ceļos uz kreiso un labo kambari. Tipiskas sūdzības restriktīvas kardiomiopātijas gadījumā ir šādas:

• vājums, paaugstināts nogurums;
• elpas trūkums ar nelielu fizisku slodzi;
• klepus;
• vēdera palielināšanās;
• ķermeņa augšdaļas pietūkums.

Ierobežojošas kardiomiopātijas klasifikācija

No divām ierobežojošās kardiomiopātijas formām, kas identificētas jaunajā klasifikācijā (1995): pirmā, primārā miokarda, rodas ar izolētiem miokarda bojājumiem, kas līdzīgi kā dilatācijas kardiomiopātijā, otrā, endomiokardiālā, ir raksturīga endokarda sabiezēšana un infiltratīvas, nekrotiskas un fibrozas izmaiņas sirds muskulī.

Endomiokarda formas gadījumā un miokarda eozinofilās infiltrācijas atklāšanas gadījumā slimība tiek vērtēta kā Leflera fibroplastisks endokardīts. Ja miokarda eozinofilās infiltrācijas nav, viņi runā par Deivisa endomiokarda fibrozi. Pastāv viedoklis, ka eozinofilais endokardīts un endomiokarda fibroze ir vienas un tās pašas slimības stadijas, kas galvenokārt rodas Dienvidāfrikas un Latīņamerikas tropiskajās valstīs.

Vienlaikus primārā miokarda restriktīvā kardiomiopātija, kurai nav raksturīgas endokardiālas izmaiņas un eozinofila sirds muskuļa infiltrācija, ir aprakstīta citu kontinentu valstīs, tostarp mūsu valstī. Šajos gadījumos rūpīga izmeklēšana, tostarp miokarda biopsija un koronārā angiogrāfija, vai autopsija, neatklāja nekādas specifiskas izmaiņas, nebija koronāro artēriju aterosklerozes un konstriktīva perikardīta. Šādu pacientu histoloģiskā izmeklēšana atklāja intersticiālu miokarda fibrozi, tās attīstības mehānisms joprojām nav skaidrs. Šī restriktīvās kardiomiopātijas forma ir sastopama gan pieaugušajiem, gan bērniem.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Restriktīvas kardiomiopātijas diagnostika bērniem

Restriktīvas kardiomiopātijas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, klīnisko ainu, fizisko izmeklēšanu, EKG, ehokardiogrāfiju, krūškurvja rentgenogrammu, datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, sirds kateterizāciju un endomiokarda biopsiju. Laboratoriskie izmeklējumi nav noderīgi. Restriktīva miokarda slimība jāapsver pacientiem ar hronisku sirds mazspēju, ja nav kreisā kambara paplašināšanās un ir izteikti kontraktilā funkcijas traucējumi.

Ilgu laiku slimība progresē pakāpeniski, lēni un apkārtējiem un vecākiem nepamanīta. Bērni ilgstoši nesūdzas. Slimības izpausmi izraisa sirdsdarbības dekompensācija. Slimības ilgmūžību norāda ievērojama fiziskās attīstības atpalicība.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klīniskā pārbaude

Slimības klīniskās izpausmes izraisa asinsrites mazspējas attīstība, galvenokārt labā kambara tipa, un venozās pieplūdes ceļu traucējumi abos kambaros ir saistīti ar paaugstinātu spiedienu plaušu asinsritē. Izmeklēšanas laikā tiek atzīmēts cianotisks jūga vēnu pietūkums un pietūkums, kas ir izteiktāks horizontālā stāvoklī. Pulss ir vāji piepildīts, sistoliskais arteriālais spiediens ir samazināts. Apikālais impulss ir lokalizēts, augšējā robeža ir nobīdīta uz augšu atriomegālijas dēļ. Bieži dzirdams "galopa ritms", ievērojamā skaitā gadījumu - zemas intensitātes sistoliskais mitrālā vai trikuspidālā nepietiekamības troksnis. Hepatomegālija ir ievērojami izteikta, aknas ir blīvas, mala ir asa. Bieži tiek novērota perifēra tūska un ascīts. Smagas asinsrites mazspējas gadījumos auskultācija atklāj smalkas burbuļojošas skaņas abu plaušu apakšējās daļās.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiogrāfija

EKG novērojamas skarto sirds daļu hipertrofijas pazīmes, īpaši izteikta priekškambaru pārslodze. Bieži vien tiek atzīmēta ST segmenta samazināšanās un T viļņa inversija. Iespējami sirds ritma un vadīšanas traucējumi. Tahikardija nav tipiska.

[ 25 ], [ 26 ]

Krūškurvja rentgenogramma

Krūškurvja rentgenogrammā sirds izmērs ir nedaudz palielināts vai nemainīgs, ar palielinātiem priekškambariem un venozu sastrēgumu plaušās.

Ehokardiogrāfija

Ehokardiogrāfijas pazīmes ir šādas:

• sistoliskā funkcija nav traucēta;
• izteikta atriumu paplašināšanās;
• skartā kambara dobuma samazināšana;
• funkcionāla mitrālā un/vai trikuspidālā regurgitācija;
• ierobežojoša diastoliskās disfunkcijas veids (izovolumiskā relaksācijas laika saīsināšanās, maksimālā agrīnā piepildījuma palielināšanās, maksimālā vēlīnā priekškambaru kambara piepildījuma samazināšanās, agrīnā un vēlīnā piepildījuma attiecības palielināšanās);
• plaušu hipertensijas pazīmes;
• Sirds sieniņu biezums parasti netiek palielināts.

Ehokardiogrāfija ļauj izslēgt dilatētu un hipertrofisku kardiomiopātiju, bet tā nav pietiekami informatīva, lai izslēgtu konstriktīvu perikardītu.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana

Šīs metodes ir svarīgas ierobežojošas kardiomiopātijas diferenciāldiagnozei ar konstriktīvu perikardītu, ļauj novērtēt perikarda lapiņu stāvokli un izslēgt to kalcifikāciju.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomiokarda biopsija

Šis pētījums tiek veikts, lai noskaidrotu ierobežojošās kardiomiopātijas etioloģiju. Tas ļauj identificēt miokarda fibrozi idiopātiskas miokarda fibrozes gadījumā, raksturīgās izmaiņas amiloidozes, sarkoidozes un hemohromatozes gadījumā.

Šo metodi reti izmanto tās invazīvā rakstura, augsto izmaksu un speciāli apmācīta personāla nepieciešamības dēļ.

[ 34 ], [ 35 ]

Restriktīvas kardiomiopātijas diferenciāldiagnoze

RCM galvenokārt tiek diferencēts no konstriktīva perikardīta. Šim nolūkam tiek novērtēts perikarda lapiņu stāvoklis un, izmantojot datortomogrāfiju, tiek izslēgta to kalcifikācija. Diferenciāldiagnostika tiek veikta arī starp RCM, ko izraisa dažādi cēloņi (uzkrāšanās slimību gadījumā - hemohromatoze, amiloidoze, sarkoidoze, glikogenozes, lipidozes).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Restriktīvas kardiomiopātijas prognoze bērniem

Restriktīvas kardiomiopātijas prognoze bērniem bieži ir nelabvēlīga; pacienti mirst no refraktāras hroniskas sirds mazspējas, trombembolijas un citām komplikācijām.