Artrogriposis

Visas iedzimtās slimības un sindromus, kas saistīti ar locītavu stīvumu, tradicionāli apvieno viens termins - artrogripoze jeb daudzkārtēja iedzimta kontraktūras sindroms. Pacientu izskats ir tik tipisks, ka diagnoze nav sarežģīta. Tomēr pats termins "artrogripoze" vēl nav skaidri definēts.

Artrogripoze ir neviendabīga slimību grupa, kam raksturīgas iedzimtas kontraktūras divās vai vairākās locītavās kombinācijā ar muskuļu hipo- vai atrofiju, ar muguras smadzeņu motoro neironu bojājumu pazīmēm.

ICD-10 kods

Q74.3 Iedzimta multipleksa artrogripoze.

Artrogripozes epidemioloģija

Artrogripozes sastopamība ir 1 uz 3000 jaundzimušajiem.

[ 1 ]

Kas izraisa artrogripozi?

Pašlaik pastāv piecas artrogripozes izcelsmes teorijas: mehāniskā, infekciozā, iedzimtā, miogēnā un neirogēnā.

Artrogripozes simptomi

Pacientiem ar artrogripozi kontraktūras vienmēr ir iedzimtas un tiek kombinētas ar muskuļu hipotrofiju vai atrofiju. Bojājumi parasti ir simetriski, pēc bērna piedzimšanas nav progresēšanas, bet ar vecumu ir iespējama deformāciju recidīva. Galvenokārt tiek skartas ekstremitātes, retos gadījumos (pilnīgās formās) patoloģiskas izmaiņas sniedzas līdz mugurkaula un rumpja muskuļiem. Vairumam pacientu procesā ir iesaistītas gan augšējās, gan apakšējās ekstremitātes. Skarot augšējās ekstremitātes, visbiežāk tiek novērotas intrarotācijas-adukcijas kontraktūras plecu locītavās, ekstensijas kontraktūras elkoņa locītavās, fleksijas kontraktūras plaukstas locītavās kombinācijā ar rokas elkoņa locītavas novirzi un pirmā pirksta fleksijas-adukcijas kontraktūra.

Atsevišķi apakšējo ekstremitāšu bojājumi ir biežāk sastopami nekā augšējo ekstremitāšu bojājumi. Šajā gadījumā gūžas locītavās tiek konstatētas ārējās rotācijas-abdukcijas vai fleksijas-addukcijas kontraktūras ar vai bez gūžas dislokācijas, dažādas smaguma pakāpes fleksijas vai ekstensijas kontraktūras ceļa locītavās, ekvinovarusa vai plakanās-valgus pēdas deformācija.

Bērniem ar klasisko artrogripozi starp retāk sastopamajiem bojājumiem ir amnija joslas, pirkstu ādas sindaktilija, ādas retrakcija virs skartajām locītavām, pterigija pleca, elkoņa, ceļa locītavās, asinsvadu izmaiņas telangiektāziju un dažādas lokalizācijas hemangiomu veidā. Sistēmiski bojājumi iekšējiem orgāniem parasti nav novērojami. Tomēr pacientiem ar artrogripozi ir tendence uz biežām elpceļu slimībām. Artrogripozes pacientu intelekts ir saglabājies.

Atsevišķā grupā ietilpst artrogripozes distālās formas ar raksturīgām pazīmēm - iedzimtām roku un kāju kontraktūrām un deformācijām, sejas anomālijām un slimības pārneses iedzimtību. Saskaņā ar Bamshada klasifikāciju ir 9 distālās artrogripozes formas (digitotalāra dismorfisms, Frīmena-Šeldona sindroms, Gordona sindroms, trismus pseidokamptodaktilija, pterigija sindroms, iedzimta arahnodaktilija u.c.).

Lai izstrādātu pacientu ortopēdiskās ķirurģiskās ārstēšanas taktiku, ir izveidota artrogripozes klasifikācija, kas ietver šādas īpašības:

• artrogripozes veids - klasiskais un distālais;
• izplatība - lokāla forma (ar bojājumiem tikai augšējām vai apakšējām ekstremitātēm), vispārināta (ar bojājumiem augšējām un apakšējām ekstremitātēm), pilnīga (ar bojājumiem augšējām, apakšējām ekstremitātēm, mugurkaulam);
• lokalizācija - augšējās ekstremitātes (plecs, elkonis, plaukstas locītavas, pirksti), apakšējās ekstremitātes (gūžas, ceļa, potītes locītavas, pēdas);
• kontraktūru veids - saliekšana, ekstensija, abdukcija, addukcija, rotācija un to kombinācija;
• kontraktūru smaguma pakāpe - viegla, vidēji smaga un smaga (atkarībā no kontraktūru smaguma pakāpes, pasīvā kustību diapazona locītavā un muskuļu spēka).

Artrogripozes skrīnings

Artrogripozes pirmsdzemdību diagnostika ir ļoti svarīga. Grūtniecēm kritiskos embrija attīstības periodos nepieciešams veikt ultraskaņas izmeklēšanu. Artrogripozes diagnoze balstās uz augļa kustīguma uzraudzību, kontraktūru un locītavu deformāciju noteikšanu, kā arī ekstremitāšu mīksto audu apjoma samazināšanos.

Artrogripozes diagnoze

Lai diagnosticētu un izstrādātu ārstēšanas plānu pacientam ar artrogripozi, tiek izmantotas klīniskās, neiroloģiskās, elektrofizioloģiskās, radioloģiskās un ultraskaņas izmeklēšanas metodes.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferenciālā diagnostika

Diferenciāldiagnoze jāveic ar citām sistēmiskām un neiromuskulārām slimībām, piemēram, Larsena sindromu, diastrofisku displāziju, hondrodistrofiju, Ehlersa-Danlosa sindromu, mugurkaula amiotrofiju, perifērām neiropātijām, miopātijām, miotonisku distrofiju utt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]