Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Aniridija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Iedzimta anirīdija ir varavīksnenes trūkums. Rūpīgi pārbaudot, dažreiz tiek konstatēti nelieli saknes un varavīksnenes fragmenti. Šo patoloģiju var kombinēt ar citiem attīstības defektiem - mikroftalmu, lēcas subluksāciju, nistagmu. Iedzimtu anirīdiju pavada ambliopija, hiperopija un dažreiz sekundāra glaukoma. Anirīdija var būt arī iegūta: spēcīga trieciena rezultātā varavīksnene var pilnībā nolūzt pie saknes.
[ Iedzimtība
- Autosomāli dominējošā. Visizplatītākā mantojuma forma. Slimība ir divpusēja un tai ir dažāda smaguma pakāpe.
- Autosomāli recesīvs. Sastopams retāk; ir daļa no Gillespie sindroma simptomu kompleksa.
- Aptuveni trešdaļā visu anirīdiju gadījumu ir sastopama sporādiska izcelsme. Dažās situācijās tiek konstatēta 13p delēcija. Anirīdija var būt saistīta ar Vilmsa audzēju, garīgu atpalicību, uroģenitālās sistēmas patoloģiju un malformācijām. Pacientiem ar šo anirīdijas formu tiek veikta rūpīga kariotipa pārbaude vai fluoresceīna in situ hibridizācija. Lai atklātu vieglas delēcijas pakāpes, ir indicēta ģenētiskā pārbaude molekulārā līmenī. Visos sporādiskas anirīdijas gadījumos pirmajos piecos dzīves gados ik pēc trim mēnešiem tiek veikta vēdera palpācija un ultraskaņas izmeklēšana, lai izslēgtu Vilmsa audzēju. Ir atsevišķi ziņojumi par šī audzēja ģimenes attīstību.
Kā izpaužas anirīdija?
Aniridiju vienmēr pavada redzes asuma samazināšanās. Pacienti ir spiesti ar plakstiņiem aizsargāt acis no pārmērīgas gaismas.
Pilnīga anirīdija
- Ir identificētas īrisa saknes paliekas.
- Saistīta priekšējā polārā katarakta.
- Perifērā asinsvadu radzenes distrofija.
- Lēcas dislokācija.
- Glaukoma.
- Makulas hipoplāzija.
- Nistagms.
- Redzes nerva hipoplāzija.
- Redzes asums svārstās no 6/36 līdz 3/60 (no 0,05 līdz 0,16).
Daļēja anirīdija
Varavīksnenes daļēja neesamība. Simptomi ir tādi paši kā pilnīgas anirīdijas gadījumā, bet izteikti vieglākā formā. Izpausmes var būt nemanāmas, piemēram, viegla varavīksnenes stromas hipoplāzija.
Anirīdija kombinācijā ar citām patoloģijām
- Džilespī sindroms, anirīdija, kas saistīta ar cerebellāru ataksiju un garīgu atpalicību.
- Anirīdija ceļa skriemeļa neesamības gadījumā.
- Citas kombinācijas.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?