Albinisms

Albinisms (okulokutāns albinisms) ir iedzimts melanīna ražošanas defekts, kas izraisa plašu ādas, matu un acu hipopigmentāciju; melanīna deficīts (un līdz ar to depigmentācija) var būt pilnīgs vai daļējs, bet tiek skartas visas ādas zonas. Acu iesaistīšanās izraisa šķielēšanu, nistagmu un redzes traucējumus. Diagnoze parasti ir acīmredzama, taču ir nepieciešama acu izmeklēšana. Nav efektīvas ārstēšanas, izņemot ādas aizsardzību no saules gaismas.

Pastāv divas albīnisma formas: okulokutānais un okulārais. Okulokutāna forma var būt tirozīna negatīva vai tirozīna pozitīva, un tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, kas saistīts ar X hromosomu.

[ 1 ]

Okulokutāns albinisms

Tirozīna negatīvs albinisms

Šie albīni neražo melanīnu, kā rezultātā tiem ir gaiši mati un ļoti bāla āda.

Varavīksnene ir caurspīdīga, transilluminācija, "rozā" acu simptoms.

Acs dibens

• Pigmenta trūkums ar aizdomīgi lieliem horoidāliem traukiem.
• Perimakulāro arkāžu asinsvadu hipoplazija.
• Foveas un redzes nerva hipoplāzija.
• Refrakcijas kļūdas, redzes asums <6/60.

Nistagms parasti ir svārsta formas horizontāls, pastiprinās spilgtā apgaismojumā. Amplitūda samazinās ar vecumu.

Hiazma ar samazinātu krustojošo šķiedru skaitu. Redzes ceļu patoloģija: no laterālā ģenikulāta ķermeņa līdz redzes garozai.

Tirozināzes pozitīvs albinisms

Šajā albīnisma formā tiek sintezēts dažāds melanīna daudzums, un matu un ādas krāsa var svārstīties no ļoti gaišas līdz normālai.

• Varavīksnene ir zila vai tumši brūna, caurspīdīga.
• Acs dibenā ir novērojama dažādas pakāpes hipopigmentācija.
• Redzes asums samazinās foveālās hipoplāzijas dēļ.

Saistītie sindromi

• Cbediak-Higashi sindroms ir leikocītu anomālija, kam raksturīgas atkārtotas strutainas infekcijas un priekšlaicīga nāve.
• Hermanska-Pudlaka sindroms ir retikuloendoteliālās sistēmas lizosomu uzkrāšanās slimība, kam raksturīga tendence uz hematomām trombocītu disfunkcijas dēļ.

Acu albīnisms

Acu albīnismam raksturīga galvenokārt acu iesaistīšanās, ar mazāk pamanāmām ādas un matu krāsas izmaiņām.

Acu albinisma mantojuma veids ir X hromosomā saistīts, retāk autosomāli recesīvs.

Sievietēm slimības nesējām nav simptomu, ir normāla redze, daļēja varavīksnenes caurspīdēšana un smalki izkliedēta depigmentācijas un pigmenta granularitātes zona acs vidusdaļā. Vīriešiem ir hipopigmentēta varavīksnene un acs dibens.

[ 2 ]

Albinisma formas

Okulokutānais albīnisms ir retu iedzimtu slimību grupa, kuras gadījumā melanocīti neražo melanīnu vai ražo to nepietiekamā daudzumā, kā rezultātā rodas acu un ādas patoloģijas. Acu albīnisms ir tīklenes pigmentācijas samazināšanās, šķielēšana, nistagms, redzes asuma samazināšanās, monokulāra redze. Šie traucējumi rodas centrālās nervu sistēmas redzes trakta patoloģiju rezultātā. Acu albīnisms var rasties papildus ādas bojājumiem.

Pastāv četras galvenās albīnisma ģenētiskās formas, kurām ir dažādi fenotipi. Visas formas ir autosomāli recesīvas.

I tipu izraisa tirozināzes trūkums (IA tips; 40% no visiem gadījumiem) vai nepietiekams daudzums (IB tips). Tirozināze katalizē vairākus melanīna sintēzes posmus.

IA tips - klasisks tirozināzes negatīvs albinisms: āda un mati ir pienaini balti, acis ir zili pelēkas.

IB tips — pigmentācijas traucējumi var būt izteikti vai nedaudz pamanāmi.

II tips (50% no visiem gadījumiem) rodas P gēna mutācijas dēļ. P proteīna funkcija vēl nav izprasta. Pigmentācijas traucējumu fenotipu diapazons ir no minimāla līdz mērenam. Saules iedarbības rezultātā var veidoties pigmentēti nevi un lentigīni, kas var palielināties un kļūt tumšāki.

III tips ir sastopams tikai melnādainiem pacientiem. To izraisa mutācijas tirozīnāzes saistītā proteīna gēnā, kas ir atbildīgs par melanīna sintēzi. Āda ir brūna, mati ir rudi.

IV tips ir ārkārtīgi reta forma, kurā ģenētiskais defekts ir gēnā, kas kodē olbaltumvielu transportu.

Iedzimtu slimību grupā okulokutānais albinisms ir saistīts ar pastiprinātu asiņošanu. Čediaka-Higaši sindroma gadījumā trombocītu skaits samazinās, kā rezultātā rodas hemorāģiska diatēze. Pacientiem attīstās imūndeficīta stāvoklis leikocītu granularitātes un struktūras pārkāpuma dēļ. Attīstās progresējoša neiroloģiska deģenerācija.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kā atpazīt albīnismu?

Visu albīnisma veidu diagnoze ir acīmredzama, pārbaudot ādu, taču ir jāpārliecinās, ka varavīksnene ir caurspīdīga, tīklenes pigmentācija ir samazināta, redzes asums ir samazināts un ir acu kustību traucējumi (šķielēšana un nistagms).