Zinātnieki ir identificējuši leikēmijas gēnu.

Leikēmijas vai mielodisplastisko sindromu attīstības iespējamību var paredzēt pēc mutāciju klātbūtnes vai neesamības GATA2 gēnā.

Starptautiska pētnieku komanda no Austrālijas, Amerikas Savienotajām Valstīm un Kanādas ziņo, ka ir atradusi mutāciju, kas varētu būt iedzimtas akūtas mieloleikozes un mielodisplastisko sindromu cēlonis. Zinātnieki publicēja ziņojumu par savu darbu žurnālā Nature Genetics.

Mielodisplastiskie sindromi ir kaulu smadzeņu nespēja saražot pietiekamu skaitu viena vai otra veida normālu asins šūnu (vai nu šūnu ir maz, vai tās slikti pilda savu funkciju, vai abas). Pacienti cieš no anēmijas un viņiem nepieciešama pastāvīga asins šūnu papildināšana ar donora asiņu palīdzību. Katrā trešajā gadījumā mielodisplastiskais sindroms pārvēršas akūtā mieloleikozē, kad kaulu smadzenes sāk intensīvi ražot patoloģiskas asins šūnas, un tās pakāpeniski izspiež veselās.

Pirmā hipotēze par šo slimību iedzimtību parādījās 20. gs. deviņdesmito gadu sākumā, kad tika pamanīts, ka vienas ģimenes locekļiem bija gan mielodisplastiskais sindroms, gan mieloleikoze, ko sarežģī zema rezistence pret bakteriālām infekcijām. Molekulārajiem ģenētiķiem bija nepieciešami 18 gadi, lai atrastu konkrētu vaininieku; pētījumā piedalījās vairāk nekā 20 ģimeņu.

Vainīgais bija GATA2 gēns. Vairākās ģimenēs tā mutācijas ievērojami palielināja leikēmijas risku; citi bojātā gēna nesēji bija ārkārtīgi uzņēmīgi pret baktēriju, vīrusu un sēnīšu infekcijām normālu imūnšūnu trūkuma dēļ asinīs. Rezultātiem piešķir intriģējošu efektu tas, ka GATA2 mutācijas izraisa arī limfedēmu – šķidruma cirkulācijas traucējumus audos un rezultātā ekstremitāšu pietūkumu (kāju elefantiāzi). Turklāt dažos gadījumos šī gēna traucējumi izraisa kurlumu. Mielodisplastiskie sindromi parasti ir saistīti ar hromosomas daļas, kurā ir šis gēns, zudumu: GATA2 mutācijas ir konstatētas arī cilvēkiem ar "parastu", neiedzimtu leikēmiju.

Divi citi gēni iepriekš tika ieteikti kā asins vēža cēloņi. Nenoliedzot šos datus, pētnieki centās koncentrēties uz citiem leikēmijas traucējumu cēloņiem un galu galā atrada trešo - GATA2. Mutācijas, kas pavada citus vēža veidus, piemēram, krūts vēzi, ir viegli atklāt, taču līdzīgu mutāciju atrašana onkoloģisko asins slimību gadījumā ir ārkārtīgi sarežģīta, un mūsdienās ir ļoti maz informācijas par to ģenētiskajiem faktoriem. Kas ir īpaši nepiemēroti, ņemot vērā augsto leikēmijas izplatību.

Pētniekiem vēl nav izdevies noskaidrot, kā viena gēna slimība var izraisīt tik plašu simptomu klāstu, sākot no kaulu smadzeņu problēmām līdz kurlumam. Tomēr ārsti tagad var droši prognozēt leikēmijas attīstības iespējamību, pamatojoties uz šāda veida ģenētiskās mutācijas klātbūtni vai neesamību ģimenes loceklim.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]