Zinātnieki ir atšifrējuši cilvēka dzimumšūnas genomu.

Pirmo reizi ir atšifrēts cilvēka reproduktīvās šūnas genoms. Stenfordas universitātes zinātnieku grupa paziņoja par gandrīz desmit gadus ilgušā spermatozoīda genoma atšifrēšanas procesa veiksmīgu pabeigšanu. Viņu darba rezultāti tika publicēti 20. jūlijā žurnālā "Cell".

Kā vēsta ScienceNews, 91 vīriešu dzimumšūna, kas kļuva par pētījuma objektu, tika izolēta no grupas vadītāja, Stenfordas Universitātes bioinženierijas un lietišķās fizikas profesora Stīvena Kveika sēklas šķidruma. Darba laikā tika veikta katras dzimumšūnas genoma un iepriekš pilnībā atšifrētā Kveika somatisko šūnu genoma salīdzinošā analīze, kas ļāva no jauna aplūkot gēnu mutāciju un rekombinācijas mehānismus - divus pamatprocesus, kuru rezultātā veidojas individuāls cilvēka genoms.

Iepriekšējie pētījumi bija parādījuši, ka gēnu rekombināciju (vecāku ģenētiskā materiāla apmaiņu reprodukcijas laikā) virza proteīns, ko sauc par PRDM9, kas piestiprinās DNS virknei vietās, kur var notikt apmaiņa. Tomēr Kveika komanda atklāja, ka rekombinācija bieži notiek bez PRDM9, transpozonos (lēkājgēnos) — mobilās DNS daļās, kas var pārvietoties pa genomu —, kur proteīnam nav vietas, kur piestiprināties. Šie atklājumi, pēc Kveika teiktā, liecina, ka transpozoni evolūcijai ir svarīgāki nekā iepriekš domāts.

Izmantojot informāciju, kas iegūta no katra spermatozoīdu genoma paralēlas sekvencēšanas, Kveiks un viņa komanda izveidoja personisku rekombinācijas karti, kas ļauj viņiem novērtēt katra rekombinācijas un gēnu mutācijas notikuma secību, biežumu un citas īpašības. Viņi atklāja, ka katra gameta ir pilnīgi unikāla gēnu mutāciju un rekombinācijas notikumu pakāpes un biežuma ziņā, un šī variācija bija nedaudz izteiktāka nekā gaidīts.

"Iepriekš mums nebija iespējas reģistrēt visas mutācijas un rekombinācijas, kas notiek indivīda dzimumšūnās," FoxNews.com pastāstīja Quake līdzautors, profesors Barijs Bērs, Stenfordas Universitātes in vitro apaugļošanas (IVF) laboratorijas direktors. "Tagad mums ir skaidrāks priekšstats par šiem procesiem, kas ļauj mums izveidot individuālu ģenētisko karti un izsekot izmaiņām laika gaitā." Bērs uzsvēra, ka rezultāti ir ļoti svarīgi vīriešu neauglības cēloņu izpētei. "Individuālās ģenētiskās kartes mums beidzot palīdzēs saprast, kas principiāli atšķir "labu" spermu no "sliktas" spermas," atzīmēja Bērs.

Viņš uzsvēra, ka atklājumi, īpaši tie, kas attiecas uz mutāciju biežumu vīriešu gametās, sniedz jaunu perspektīvu par vīriešu neauglību. "Es būtu gatavs saderēt, ka drīz tiks pierādīta saikne starp mutāciju skaitu un veidu spermā un vīriešu auglību," sacīja Bērs. "Tas pats par sevi sniedz milzīgu ieguldījumu vīriešu neauglības cēloņu izpratnē, kas ir daudz mazāk zināmi nekā sieviešu neauglības cēloņi."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]