Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Zinātnieki identificē cēloņa ģenētisko variantu, kas saistīts ar izplatītu bērnu aptaukošanos
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Filadelfijas Bērnu slimnīcas (CHOP) pētnieki ir identificējuši cēlonisku ģenētisku variantu, kas ir cieši saistīts ar bērnu aptaukošanos. Pētījums uzsver smadzeņu hipotalāma nozīmi un tā lomu bērnu aptaukošanās attīstībā, un mērķa gēns varētu būt mērķis turpmākām terapeitiskām intervencēm. Secinājumi ir publicēti žurnālā " Cell Genomics".
Vides un ģenētiskajiem faktoriem ir galvenā loma bērnu aptaukošanās pieaugošajā sastopamībā. Lai gan precīza ģenētikas loma bērnu aptaukošanās procesā vēl nav pilnībā izprasta, iepriekšējie pētījumi liecina, ka hipotalāmā esošie neironu ceļi kontrolē pārtikas uzņemšanu un ir galvenie slimības regulatori.
Iepriekš CHOP pētnieku veiktajos starptautiskajos genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS) tika identificēti specifiski ģenētiskie marķieri jeb lokusi, kas saistīti ar aptaukošanos. Lielākā daļa šo pētījumu identificēja lokusus, kas vienlīdz saistīti gan ar bērnu, gan pieaugušo aptaukošanos, un lielākā daļa šo lokusu atradās genoma nekodējošajos reģionos, kas apgrūtināja to mehānismu izpēti.
Jaunākajā pētījumā uzmanība tika pievērsta chr12q13 lokusam, kas satur tuvumā esošo FAIM2 gēnu, kurš deva ievērojami spēcīgāku signālu bērnu aptaukošanās gadījumā salīdzinājumā ar pieaugušo aptaukošanos.
"Konkrēti koncentrējoties uz šo lokusu, mēs varējām identificēt cēloņsakarības variantu, kas saistīts ar vienu no spēcīgākajiem ģenētiskajiem signāliem, kas saistīti ar bērnu aptaukošanos," sacīja pirmais autors Šeridans H. Litltons, doktors, pēcdotorants, kurš veica darbu CHOP Telpiskās un funkcionālās genomikas centrā.
"Turpinot pētījumus, ir iespējams uzzināt, kā šī varianta mērķis varētu kļūt par mērķi jaunām terapijām, kas īpaši paredzētas bērnu aptaukošanās ārstēšanai."
Papildus bērnu aptaukošanās riskam šis lokuss ir saistīts ar vairākām saistītām veselības problēmām, tostarp paaugstinātu uzņēmību pret 2. tipa cukura diabētu, palielinātu ķermeņa tauku procentuālo daudzumu bērniem un pieaugušajiem, kā arī agrāku menstruāciju sākumu. Izmantojot dažādas metodes, pētnieki koncentrējās uz rs7132908, viena nukleotīda polimorfismu (SNP) jeb variantu šajā lokusā.
Iepriekšējos saistītos CHOP pētījumos hipotalāms tika saistīts ar apetīti, kas varētu būt saistīts ar bērnu aptaukošanos. Tā kā hipotalāms atrodas dziļi smadzenēs, to ir īpaši grūti pētīt.
Lai sīkāk izpētītu rs7132908 varianta ietekmi, pētnieki izmantoja cilmes šūnas, kas attīstās par hipotalāma neironiem — galveno šūnu tipu, kas saistīts ar ēšanas paradumiem, — lai pētītu varianta alēles. Ar aptaukošanās risku saistītā alēle ietekmēja FAIM2 gēna ekspresiju un samazināja neironu īpatsvaru, kas veidojas, cilmes šūnām diferencējoties, kas liecina, ka variants ir saistīts ar neiroattīstību.
"Neskatoties uz vairākām problēmām, šis pētījums parāda, kā papildu centieni var atklāt svarīgu informāciju par iepriekš neraksturotiem ģenētiskajiem variantiem un to lomu dažādās bērnu un pieaugušo slimībās," sacīja Struans FA Grants, PhD, Telpiskās un funkcionālās genomikas centra direktors un Daniela B. Bērka diabēta pētījumu katedras vadītājs CHOP.
"Šis darbs vēlreiz izceļ smadzeņu centrālo lomu aptaukošanās ģenētikā un sniedz mums stratēģiju turpmākiem pētījumiem."