No patoloģiskiem embrijiem var attīstīties veseli bērni.

Kembridžas zinātnieku grupa veica atklājumu, kas palīdzēs labāk izprast embrionālās attīstības procesus un izstrādāt metodes augļa ģenētisko anomāliju apkarošanai. Pētījumi ir parādījuši, ka jebkuram embrijam ir viss nepieciešamais, lai attīstītos par pilnvērtīgu bērnu, un zinātniekiem ir arī izdevies (pirmo reizi zinātnes vēsturē) noteikt, kurā attīstības stadijā ir iespējams saprast, ka nākotnes organismā būs kādas novirzes.

Viena no Kembridžas darbiniecēm, profesore Magdalēna Zerņicka-Geca, kura kļuva par revolucionārā pētījuma autori, reiz piedzīvoja grūtu pieredzi, kas saistīta ar viņas grūtniecību. 44 gadu vecumā Magdalēnai, kura tobrīd gaidīja savu otro bērnu, ārsti teica, ka placentas biopsijas rezultāti liecina, ka viņas bērns varētu piedzimt ar Dauna sindromu. Kā paskaidroja ārsti, aptuveni 1/4 placentas šūnu bija patoloģiskas, un viņi ieteica sievietei veikt abortu. Pēc kolēģu aptaujāšanas Magdalēna uzzināja, ka ar šādiem testa rezultātiem nav iespējams ar 100% precizitāti apgalvot, ka bērns piedzims ar anomālijām, un tas ietekmēja sievietes lēmumu paturēt bērnu, kurš piedzima laikā un pilnīgi vesels. Tas pamudināja sievieti sīkāk izpētīt embrija attīstības procesus, lai samazinātu ar neprecīziem testiem saistīto abortu skaitu.

Pētnieki pētīja grauzēju embrijus, kuru dažās šūnās bija nepareizs hromosomu skaits, un pēc virknes eksperimentu tika pierādīts, ka agrīnās attīstības stadijās dažas hromosomu komplekta anomālijas var izzust pašas no sevis. Speciālisti izveidoja embrijus ar nepareizu hromosomu komplektu, taču novērojumi parādīja, ka patoloģiskas šūnas iet bojā apoptozes (šūnu nāves mehānisma) dēļ, savukārt veselās šūnas turpina normālu dalīšanās procesu.

Pirmajā eksperimentā pētnieki sajauca patoloģiskās un veselās šūnas 50/50, otrajā 3/1, taču rezultāts bija līdzīgs, ar vienu izņēmumu – daļa no patoloģiskajām šūnām nenomira, taču gan pirmajā, gan otrajā eksperimentā biopsija uzrādīja patoloģisku šūnu klātbūtni, kas apstiprina kļūdas iespējamību, kas notika Magdalēnas gadījumā.

Cilvēka embrijs satur 23 hromosomu pārus, no kuriem viens ir dzimumhromosoms (XY un XX), bet pārējie ir autosomas. Hromosomu skaita izmaiņas izraisa dažādas augļa attīstības anomālijas, visbiežāk sastopamais piemērs ir Dauna sindroms, kad 21. hromosomai ir trīs kopijas divu vietā.

Parasti šādi traucējumi kļūst par galveno jaundzimušo nāves cēloni; vienīgā dzīvotspējīgā traucējuma forma ir trisomija (trīs autosomu kopiju veidošanās), kas rodas Dauna sindroma attīstības laikā.

Visbiežāk trīs kopiju veidošanās notiek 16. hromosomā, kas neizbēgami noved pie spontāna aborta.

Vienas no hromosomām (monosomija) neesamībai ir smagākas sekas, jo šajā gadījumā embrijs iet bojā, izņemot vienas no dzimumhromosomām zudumu sievietēm, kas izraisa Tērnera sindromu - novirzes garīgajā un fiziskajā attīstībā (pundurisms).

Papildu dzimumhromosomu kopijām nav tik negatīvas ietekmes uz embrija attīstību, taču bērniem var rasties garīga atpalicība.

Sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, ir lielāks risks saslimt ar anomālijām hromosomu komplektā. Tagad ir pieejami testi, kas var liecināt par ģenētisku patoloģiju klātbūtni. No 11. līdz 14. nedēļai sievietēm tiek piedāvāta horiona biopsija, kuras laikā tiek noņemti placentas paraugi un pārbaudīti hromosomu skaita noteikšanai.

Ir arī vēl viens tests, kurā tiek pētītas augļūdeņu šūnas (tiek ievadīts no 15 līdz 20 nedēļām), un šī pētījuma rezultāti tiek uzskatīti par precīzākiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]