Pirmsdzemdību testēšana palīdz noteikt mātes vēža risku

Kaitīgi BRCA1 gēna varianti būtiski palielina krūts, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēža attīstības risku dzīves laikā, taču lielākā daļa cilvēku nezina, ka ir šo gēnu nēsātāji.

Jaunā pētījumā, kas publicēts žurnālā American Journal of Obstetrics and Gynecology, Veila Kornela Medicīnas universitātes, Kolumbijas Universitātes Ērvinga Medicīnas centra (CUIMC) un Ņujorkas Presbiteriānas universitātes pētnieki pētīja BRCA1 testēšanas iekļaušanas iespējamību pirmsdzemdību skrīningā, lai noteiktu gēnu nesējus. Pētnieki atklāja, ka šāda pieeja ir ne tikai rentabla, bet arī var identificēt cilvēkus ar paaugstinātu risku laikā, kad vēža skrīnings un citas preventīva stratēģijas varētu glābt viņu dzīvību.

Svarīgs punkts māšu testēšanai

Cilvēkiem, kuri manto BRCA1 gēna variantu, ir vairākas iespējas samazināt vēža risku, piemēram, pastiprināta skrīninga un ķirurģiska iejaukšanās. Tomēr lielākā daļa pacientu uzzina, ka ir BRCA1 nesēji, tikai pēc tam, kad viņiem jau ir diagnosticēts vēzis. Viens no izaicinājumiem ir atrast laiku, kad ģenētiskajai testēšanai būs vislielākā ietekme. Grūtniecība un dzemdību aprūpe var piedāvāt unikālu iespēju pacientu skrīningam un identificēšanai, pirms viņiem attīstās vēzis.

"Daudzi pacienti bērnībā apmeklē savu pediatru, bet, kad viņi kļūst par jauniem pieaugušajiem, nākamais ārsts, pie kura viņi dodas, var būt viņu ginekologs/dzemdību speciālists grūtniecības laikā," sacīja Dr. Šajans Diuns, Herberta Ērvinga Visaptverošā vēža centra (HICCC) loceklis, Kolumbijas Universitātes Ērvinga Medicīnas centra (CUIMC) dzemdniecības un ginekoloģijas asociētais profesors un raksta pirmais autors.

"Pirmsdzemdību nesēju skrīnings ietver ģenētisko testēšanu, kas galvenokārt tiek veikta, lai identificētu mutācijas, kas ietekmē augli vai grūtniecību, taču tas nodrošina arī ērtu laiku māšu testēšanai."

Modelēšanas pētījums parāda BRCA1 testēšanas izmaksu efektivitāti dzemdniecības aprūpes laikā

Pētījumā tika modelēta hipotētiskas 1 429 074 grūtnieču kohortas klīniskā trajektorija, kurām, iespējams, būtu veikta BRCA1 pārbaude Amerikas Savienotajās Valstīs, ja tā būtu pievienota pirmsdzemdību nesēju skrīningam. Šis pacientu skaits tika izvēlēts, pamatojoties uz iepriekšējiem pētījumiem, kas liecināja, ka 39 % grūtnieču veic paplašinātu nesēju skrīningu.

Modelis tika uzsākts ar pacientiem 33 gadu vecumā, pamatojoties uz vidējo pirmsdzemdību nēsātāju testēšanas vecumu Amerikas Savienotajās Valstīs, un tika novērots līdz 80 gadu vecumam, izsekojot primārajam BRCA1 testēšanas rentabilitātes iznākumam pirmsdzemdību nēsātāju testēšanas laikā, kā arī sekundārajiem iznākumiem, piemēram, BRCA1 mutācijas pozitivitātei, vēža gadījumiem, vēža izraisītiem nāves gadījumiem un tiešajām medicīniskām izmaksām.

Komanda atklāja, ka, pievienojot BRCA1 testu, tika identificēti vēl 3716 BRCA1 pozitīvi pacienti, novēršot 1394 krūts un olnīcu vēža gadījumus un 1084 nāves gadījumus. Salīdzinot ar BRCA1 testu neveikšanu, BRCA1 pievienošana pirmsdzemdību nesēju skrīningam bija izmaksu ziņā efektīva, un izmaksu efektivitātes attiecība bija 86 001 ASV dolārs par katru kvalitatīvi koriģētu dzīves gadu.

“Cilvēkiem bieži ir fatālistiska attieksme pret vēža ģenētiku un viņi uzskata, ka vienkārša apziņa par ģenētisku risku vai noslieci uz vēža attīstību ir zīme, ka viņi noteikti saslims ar šo slimību un no tās nomirs,” sacīja Dr. Melisa Freja, Ģenētikas un personalizētās vēža profilakses programmas līdzdirektore un dzemdniecības un ginekoloģijas asociētā profesore Veila Kornela Medicīnas universitātē.

“Ir ļoti svarīgi saprast, ka vēža ģenētikas izmantošana, lai izprastu cilvēka mūža risku saslimt ar vēzi, nepalielina šīs personas risku — tā vietā tā sniedz veselības aprūpes speciālistiem nepieciešamos rīkus vēža profilaksei un dzīvību glābšanai,” sacīja Dr. Frejs, kurš ir arī raksta vecākais autors un ginekoloģiskais onkologs Ņujorkas Presbiteriāņu/Veila Kornela medicīnas centrā.

Paplašināšanās ārpus BRCA1

Lai gan viņi pētīja tikai BRCA1 gēnu, pētnieki uzskata, ka citu iedzimtu vēža gēnu, piemēram, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 un PALB2, pievienošana pirmsdzemdību skrīninga laikā nesēju noteikšanai varētu būt arī izmaksu ziņā efektīva. Dr. Diouns norāda, ka tipiskās paneļu pārbaudēs, kas tiek nodrošinātas pacientiem Kolumbijas Universitātes ginekoloģiskās onkoloģijas klīnikās, tiek meklētas mutācijas vairāk nekā 70 gēnos.

“Ģenētikas uzņēmumiem papildu gēnu pievienošana rada minimālu izmaksu pieaugumu,” sacīja Dr. Diūns, kurš ir arī ginekoloģiskais onkologs Ņujorkas Presbiteriāņu/Kolumbijas Universitātes Irvinga Medicīnas centrā. “Es sagaidu, ka ieguvums būtu vēl lielāks, ja visi šie gēni tiktu integrēti. Mēs varētu identificēt cilvēkus ar citām mutācijām un potenciāli novērst viņu citu vēža veidu attīstību.”

Pašlaik tirgū nevienā pirmsdzemdību gēnu nēsātāju skrīninga panelī nav iekļauts BRCA1 vai citi iedzimti krūts un olnīcu vēža gēni. Dr. Diūns un Dr. Frejs risina sarunas ar ģenētikas uzņēmumiem par šo gēnu iekļaušanu savos produktos sievietēm, kuras ir grūtnieces vai plāno grūtniecību.

Pētnieki cer pēc tam uzsākt perspektīvu klīnisko pētījumu, lai pierādītu iespējamību un apkopotu atsauksmes gan no pacientiem, gan ārstiem par procesu.