Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Iedzimtiem gēniem ir lielāka nozīme melanomas riska noteikšanā, nekā uzskatīts iepriekš
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Runājot par ādas vēzi, vairums cilvēku iedomājas brīdinājumus par saules apdegumiem un solāriju apmeklējumiem. Domas par "vēža gēniem" vai iedzimtiem riskiem biežāk tiek saistītas ar tādām slimībām kā krūts vai resnās zarnas vēzis. Jauni pētījumi apstrīd šo status quo, parādot, ka ģenētikai ir lielāka loma melanomas riska veidošanā, nekā tiek atzīts.
Ārsti reti pasūta ģenētiskās pārbaudes, lai novērtētu riska faktorus pacientiem ar melanomas ģimenes anamnēzi, jo ierobežoti iepriekšējie pētījumi liecina, ka tikai 2–2,5 % no visiem gadījumiem ir ģenētiski. Šī paša iemesla dēļ apdrošināšanas sabiedrības reti sedz šīs pārbaudes, izņemot vissarežģītākās situācijas. Medicīnas jomā ģenētiskās pārbaudes parasti netiek piedāvātas vēža gadījumā, kas neatbilst 5 % slieksnim.
Pētījums, ko veica pētnieku un klīnicistu komanda, kuru vadīja Džošua Arbesmans (MD) no Klīvlendas klīnikas un Paulīne Funčina (MD) no Stenfordas Medicīnas universitātes (agrāk Klīvlendas klīnikas), liecina, ka melanoma vairāk nekā pārsniedz šo slieksni. Viņu atklājumi, kas publicēti Amerikas Dermatoloģijas akadēmijas žurnālā, liecina, ka līdz pat 15% (1 no 7) pacientu, kuriem Klīvlendas klīnikas ārsti laikā no 2017. līdz 2020. gadam diagnosticēja melanomu, bija gēnu mutācijas, kas predisponē viņus vēzim. Pētnieku komanda, kurā ietilpst Klīvlendas klīnikas Imunoterapijas un Precīzijas onkoloģijas institūta centrs, Dr. Jinga Ni un Dr. Klaudija Marsela Diaza, analizēja starptautiskās pacientu datubāzes un ieguva līdzīgus rezultātus.
"Iedzimti vēži var nodarīt postu ģimenēm un atstāt postošas sekas. Ģenētiskā testēšana ļauj mums proaktīvi identificēt, pārbaudīt un pat ārstēt šīs ģimenes, dodot tām nepieciešamos rīkus, lai saņemtu vislabāko iespējamo aprūpi," saka Dr. Arbesmans. "Es mudinātu ārstus un apdrošināšanas kompānijas paplašināt savus kritērijus ģenētisko testu piedāvāšanai cilvēkiem ar melanomas ģimenes anamnēzi, jo iedzimta predispozīcija uz to nav tik reta, kā mēs domājam."
Dr. Arbesmans, kurš vada laboratoriju Klīvlendas klīnikas Lernera Vēža bioloģijas institūtā, arī saka, ka viņa atklājumi apstiprina pieaugošo vienprātību vēža biologu vidū: pastāv citi riska faktori, ne tikai saules iedarbība, kas var ietekmēt cilvēka melanomas attīstības iespējamību.
"Ne visiem maniem pacientiem bija iedzimtas mutācijas, kas padarīja viņus neaizsargātākus pret sauli," viņš saka. "Šeit noteikti notiek kaut kas cits, un ir nepieciešami papildu pētījumi."
Dr. Arbesmans un viņa komanda pēta daudzus gēnus, kas identificēti viņa pacientu ģenētiskajos testos, lai uzzinātu vairāk par to, kā attīstās melanoma un kā to varētu ārstēt. Piemēram, viņš strādā, lai noteiktu, vai daži no viņa pacientiem un viņu ģimenēm, kuriem ir iedzimtas mutācijas, varētu gūt lielāku labumu no imūnterapijas nekā tie, kuriem nav iedzimtu mutāciju. Viņa laboratorija strādā arī pie tā, lai noteiktu, kā citu pacientu gēni veicināja viņu melanomas attīstību un smagumu.