Ir atrasts līdzeklis pret ģenētiskām slimībām

Lai atjaunotu bojāto imūnšūnu un nervu šūnu funkcijas, zinātnieki iepriekš izmantoja vīrusu-šūnu "matrjoškas" principu. Metode balstījās uz gēna ievadīšanu tieši vīrusā, bet paša vīrusa ievadīšanu asins cilmes šūnās, pateicoties kurām terapeitiskais komponents tika nogādāts nepieciešamajā vietā.

Mūsdienu medicīnā ir plašs slimību klāsts, bieži vien diezgan smagas un grūti izārstējamas, kuru parādīšanos izraisa iedzimtas vai iegūtas ģenētiskas neveiksmes. Molekulārā bioloģija pēta gēnu darbu, kas ļāvusi nostiprināt gēnu terapijas ideju kā iespēju izārstēt nopietnas slimības.

Idejas pamatā ir nepieciešamība aizstāt gēnu ar traucētām funkcijām ar tā "veselīgo" kopiju. Vīrusi, kas pazīstami ar spēju viegli iekļūt šūnās, ļauj veikt šo darbību. Pēc pētnieku domām, pietiek apgādāt vīrusu ar nepieciešamo gēnu un neitralizēt patogēno faktoru pašā vīrusā un palaist to skartajās šūnās.

Grūtības, ar kurām zinātnieki saskārās pētniecības procesā, ir saistītas ar vīrusa nesēja piegādes sarežģītību uz "precīzo adresi", jo šūnām ir spēcīga aizsardzība pret jebkādu naidīgu iekļūšanu. Pat pēc tam, kad vīruss ar gēnu nonāk vēlamajā šūnā, ir nepieciešams uzturēt gēna aktivitāti, lai tas varētu tikt galā ar lokālo ģenētisko defektu. Vēl viena problēma ir imūnsistēmas pārkonfigurācija, lai uztvertu gēna kopiju kā drošu un vitāli svarīgu.

Kā ziņo žurnāls “Science”, San Rafaeles institūts Milānā, Itālijā, ir pārvarējis visas grūtības. Divos rakstos aprakstīti panākumi pacientu ārstēšanā, kuri cieš no ģenētiskām slimībām – metahromatiskās leikodistrofijas un Viskota-Oldriča sindroma.

Leikodistrofija ir reta patoloģija, ko izraisa ARSA gēna mutācija. Gēns ir atbildīgs par lizosomu darbību, kas veic attīrīšanas funkciju organismā. Izmaiņas ARSA līmenī rodas arī kaitīgu vielu uzkrāšanās un sekojošas bojāejas rezultātā šūnās. Visbiežāk šādi procesi notiek smadzenēs un muguras smadzenēs, tāpēc simptomi vairāk izpaužas kā garīgās, neiromuskulārās, maņu anomālijas. Vissmagākās situācijas noved pie pacienta nāves pāris gadus pēc pirmo sāpīgo pazīmju atklāšanas.

Veselīga gēna ievadīšana nervu sistēmā ir diezgan sarežģīts uzdevums, ko zinātniekiem izdevās atrisināt ar pacienta paša hematopoētisko cilmes šūnu palīdzību. Šīs šūnas atrodas kaulu smadzeņu struktūrās vai asinsritē. Milānas medicīnas komandas centienu rezultātā lentivīruss ar veselīgo ARSA gēnu, kas tika ievadīts cilmes šūnās, spēja sasniegt nervu sistēmu.

Zinātniekiem izdevās uzturēt ARSA gēna aktivitāti, piegādājot hematopoētiskajām šūnām vairākus vīrusa komponentus. Tajā pašā laikā pacientiem nebija nekādu blakusparādību uz viņu pašu asins cilmes šūnām: nebija imūnreakciju, nebija spiediena izmaiņu. Olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā ARSA gēna ietekmē visiem subjektiem gada laikā normalizējās.

Viskota-Oldriča sindroms, kas saistīts ar gēnu disfunkciju un samazinātu organisma aizsargspēju, tika izārstēts, izmantojot to pašu ģenētiskās terapijas metodi.

Darbu autori vērš uzmanību uz to, ka līdz šim ir uzvarēts tikai viens gēns. Slimības, kas saistītas ar vairāku gēnu bojājumiem, vēl tikai gaida savu attīstību. Taču jau tagad var droši apgalvot, ka pacientu cilmes šūnu izmantošana ir izrāviens ģenētisko patoloģiju ārstēšanā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]