Autisms: ir atklāts jauns slimības cēlonis

Iepriekš par bērnu autisma cēloņiem tika uzskatīti dažādi iedzimti defekti, galvas traumas un infekcijas slimības. Turklāt tika izvirzītas hipotēzes par iedzimtu smadzeņu darbības traucējumu vai pat garīgu traucējumu. Tomēr atzīti spāņu, japāņu un kanādiešu speciālisti, kas pārstāv Toronto Universitāti, ir zinātniski pierādījuši, ka katrs trešais slimības gadījums ir saistīts ar akūtu noteikta proteīna deficītu cilvēka smadzenēs. Pētījuma rezultāti tika publicēti periodiskajā izdevumā "Molecular Cell".

Šī ekspertu grupa jau bija veikusi līdzīgus pētījumus, kuros atklājās, ka cilvēkiem ar autismu bija ievērojami zemāks proteīna nSR100 (pazīstams arī kā SRRM4) līmenis. Tomēr tolaik netika iegūti tieši pierādījumi par saistību starp proteīnu un autisma attīstību.

Lieta ir tāda, ka smadzeņu struktūru normāla darbība tieši atkarīga no vairāku olbaltumvielu kompleksu koordinētas funkcijas. Piemēram, olbaltumvielu savienojums nSR 100 ir atbildīgs par smadzeņu reakciju kvalitāti un cilvēka darbību kontroli. Pacientiem ar diagnosticētu autismu speciālisti daudzos gadījumos ir konstatējuši skaidru šī olbaltumvielu savienojuma deficītu.

Turklāt zinātnieki veica virkni pētījumu ar dzīvniekiem, un jo īpaši ar grauzējiem. Eksperimenta būtība bija šāda: peļu smadzenēm mākslīgi tika atņemts noteiktais olbaltumvielu savienojums. Rezultātā grauzējiem sāka parādīties tipiskas autisma pazīmes: peļu uzvedība krasi mainījās, tās sāka izvairīties no saziņas savā starpā, norobežojās un slēpās no trokšņiem – tas ir, tās kļuva sociāli jutīgas.

"Iepriekš mēs bijām ierosinājuši, ka pastāv zināma saistība starp zemu nSR 100 līmeni un autisma attīstību. Taču tagad mums ir iespēja to pierādīt: patiešām, zems olbaltumvielu procentuālais daudzums var izraisīt patoloģiju, un tas ir ļoti svarīgs atklājums. Pat samazinot olbaltumvielu savienojuma līmeni uz pusi, mēs varējām novērot autismam raksturīgo simptomu parādīšanos," par zinātnisko darbu sacīja Dr. Sabīne Kordesa, molekulārā ģenētiķe no Lunenfelda-Tanenbauma pētniecības institūta.

“Mūsu darba galvenais ieguvums ir tas, ka iegūtie rezultāti var fundamentāli mainīt pieeju slimības ārstēšanai, kā arī izskaidrot citu etioloģisko faktoru ietekmi uz nervu sistēmas bioloģiju,” secina viens no pētniekiem un atklājuma autoriem Bendžamins Blenkovs, kurš ir Toronto Universitātes profesors.

Līdzīgi pētījumi Amerikā jau iepriekš bija veikti, taču tie nebija saistīti ar olbaltumvielu sastāva analīzi un alternatīvās splaisinga regulācijas – olbaltumvielu kodēšanas reakcijas ar vienu gēnu – novērtēšanu. Toreiz zinātnieki pieņēma, ka autisms varētu būt saistīts ar ultraskaņas ietekmi sievietes ultraskaņas izmeklējuma laikā grūtniecības pirmajā trimestrī. Jāatzīmē, ka toreiz speciālistiem neizdevās konstatēt saistību starp autisma rašanos un ultraskaņas diagnostikas ietekmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]